Neurofibromatosis

Definition

Neurofibromatosis er en genetisk lidelse, der forstyrrer cellevækst i dit nervesystem, der forårsager tumorer at danne på nervevæv. Disse tumorer kan udvikle sig overalt i dit nervesystem, herunder hjernen, rygmarv og nerver. Neurofibromatosis er normalt diagnosticeres i barndommen eller den tidlige voksenalder.

Tumorer er normalt noncancerous (godartet), men i nogle tilfælde disse tumorer bliver kræft (maligne) tumorer. Mennesker med neurofibromatosis oplever ofte kun milde symptomer. Effekter af neurofibromatosis kan spænde fra høretab, læring leverfunktion og hjerte-og blodkar (kardiovaskulære) komplikationer til svær invaliditet på grund af nerve kompression af tumorer, tab af vision og svære smerter.

Neurofibromatose behandling har til formål at maksimere sund vækst og udvikling og at administrere komplikationer, så snart de opstår. Når neurofibromatosis forårsager store tumorer eller tumorer, der tryk på en nerve, kan kirurgi hjælpe med at lette symptomerne. Nogle mennesker kan have gavn af andre behandlinger, såsom stereotaktisk strålebehandling, til medicin kontrollere smerte eller fysisk terapi.

Symptomer

Tre forskellige typer af neurofibromatosis eksisterer, hver med forskellige tegn og symptomer.

Neurofibromatosis. Flade, lysebrune pletter på huden.
Neurofibromatosis. Flade, lysebrune pletter på huden.

Neurofibromatosis 1 (NF1)
Neurofibromatosis 1 (NF1) normalt vises i barndommen. Tegn og symptomer omfatter:

  • Flad, lysebrune pletter på huden. Disse harmløse pletter, også kaldet cafe au lait (ka-FAY oh LAY) spots, er almindelige i mange mennesker. Hvis du har mere end seks af dem, er det en stærk indikation af NF1. I NF1 er cafe au lait pletter normalt til stede ved fødslen eller synes i de første år af livet, og derefter stabilisere sig. De er ikke alvorlige, men kan undertiden være et kosmetisk problem.
  • Freckling i armhulerne eller lysken. Freckling normalt vises efter alder 4 eller 5.
  • Bløde stød på eller under huden (neurofibromas). Neurofibromas er godartede tumorer, der kan være placeret overalt i kroppen. Mange mennesker udvikler tumorer i huden eller under huden, men neurofibromer kan også vokse inde i kroppen. Nogle gange vil en vækst involvere flere nerver (plexiform neurofibroma).
  • Tiny bump på iris i øjet (Lisch knuder) Lisch knuder -. Harmløse læsioner i øjet - kan ikke let ses blot ved at kigge på dem, og de ​​ikke påvirke dit syn. Dog kan din læge opdage disse læsioner ved brug af et særligt instrument.
  • Bone deformiteter. Abnormiteter i vejen knogler vokse og en mangel på knoglemineraltætheden kan forårsage knogle deformiteter såsom krum rygsøjle (skoliose), eller bøjede underben.
  • Indlæringsvanskeligheder. Nedsat tænkning (erkendelse) er almindelige hos børn med NF1, men er normalt milde. Børn kan have svært med sproget og visuelle-rumlige færdigheder. Børn med NF1 ofte kan have en specifik indlæringsvanskeligheder, såsom aDHD (ADHD).
  • Større end gennemsnittet hoved størrelse. Børn med NF1 tendens til at have en større end gennemsnitlig hoved størrelse og større hjerne volumen, men det er uvist, om dette er relateret til kognitiv svækkelse.
  • Short statur. Børn med NF1 ofte har en kort statur og er under gennemsnittet i højden.

Neurofibromatosis 2 (nf2)
Neurofibromatosis 2 (NF2) er langt mindre udbredt end NF1. Tegn og symptomer på NF2 normalt et resultat af udviklingen af ​​vestibulære schwannomas (også kendt som akustiske neurom) i begge ører.

Disse godartede tumorer vokser på den nerve, der bærer lyd og balance information fra det indre øre til hjernen (den ottende kranienerver). Resulterende tegn og symptomer optræder normalt i slutningen af ​​teen og begyndelsen af ​​voksne år og kan omfatte:

  • Gradvis høretab
  • Ringen for ørerne
  • Dårlig balance

I nogle tilfælde kan NF2 føre til en vækst på schwannomas i andre nerver i kroppen, herunder kranie, spinal, visuel (optisk) og perifere nerver. Associerede tegn og symptomer kan omfatte:

  • Facial drop
  • Følelsesløshed og svaghed i arme eller ben
  • Smerte
  • Balance vanskeligheder

Desuden kan NF2 resultere i problemer med synet på grund af unormal vækst på nethinden (hovedsagelig hos børn) eller på grund af udviklingen af ​​grå stær.

Schwannomatosis
Schwannomatosis er en sjælden form for neurofibromatosis først for nylig anerkendt. Det sjældent påvirker mennesker før 20'erne eller 30'erne. Schwannomatosis forårsager smertefulde tumorer kaldet schwannomas at udvikle sig på kraniets, spinal og perifere nerver, men ikke på den nerve, der bærer lyd og balance information fra det indre øre til hjernen (den ottende kranienerver).

Fordi tumorer ikke vokser på denne nerve, er schwannomatosis ikke forårsage høretab, hvilket gør det forskelligt fra NF2. Som med NF2, selvom betyder schwannomatosis ikke forårsage kognitiv svækkelse. Schwannomatosis primært forårsager kroniske smerter, som kan forekomme overalt i kroppen.

Hvornår skal se en læge
Hvis du bemærker symptomer på neurofibromatosis i dit barn eller dig selv, skal du ringe til din læge for en aftale eller bringe den op på dit næste besøg. Tumorer er forbundet med neurofibromatosis er ofte godartede og langsomt voksende. Så selvom det er vigtigt at opnå en rettidig diagnose og overvåge for komplikationer, er situationen ikke en nødsituation.

Årsager

Neurofibromatosis er forårsaget af genetiske defekter (mutationer), som enten er pålagt af en forælder eller opstå spontant ved undfangelsen. Hver form for neurofibromatosis er forårsaget af mutationer i forskellige gener.

Neurofibromatosis 1 (NF1)
Den NF1 genet er placeret på kromosom 17. Normalt dette gen producerer et protein kaldet neurofibromin, hvilket er rigeligt i nervesystemet væv og hjælper med at regulere cellevækst. En mutation af NF1 genet forårsager et tab af neurofibromin, som tillader celler at vokse ukontrolleret.

Neurofibromatosis 2 (nf2)
Et lignende problem opstår med NF2. Den NF2 gen er lokaliseret på kromosom 22, som producerer et protein kaldet Merlin. En mutation af NF2 genet forårsager tab af Merlin, hvilket også fører til ukontrolleret cellevækst.

Schwannomatosis
Schwannomatosis kan være forbundet med en mutation af SMARCB1 genet placeret på kromosom 22.. Andre genmutationer kan være involveret i schwannomatosis. Forekomsten af ​​schwannomatosis kan være medfødt eller kan være sporadisk (spontant), men disse er ikke kendt endnu.

Risikofaktorer

Den største risikofaktor for neurofibromatosis er en familie historie i uorden. Omkring halvdelen af ​​NF1 og NF2 sager er nedarvet. De resterende sager skyldes spontane mutationer, der opstår ved undfangelsen.

NF1 og NF2 er begge autosomale dominante lidelser, hvilket betyder, at ethvert barn af en forælder med sygdommen har en 50 procent chance for at arve den genetiske mutation.

Arven mønster for schwannomatosis er mindre klar. Forskere i øjeblikket vurderer, at risikoen for at arve schwannomatosis fra en berørt forælder er omkring 15 procent.

Komplikationer

Komplikationer af neurofibromatosis varierer, selv inden for samme familie. Generelt komplikationer skyldes tumorvækst fordreje nervevæv eller trykke på indre organer.

Lægerne kan ikke forudsige, om din sygdom vil fremskridt, men de fleste mennesker med neurofibromatosis oplever en mild eller moderat form for lidelse, uanset type.

Neurofibromatosis 1 (NF1) komplikationer
Almindelige komplikationer af NF1 omfatter:

  • Neurologiske problemer. Læring og tænker (kognitive) problemer forekommer hos op til 60 procent af NF1 tilfælde og er den mest almindelige neurologiske problem forbundet med NF1. Ualmindelige komplikationer forbundet med NF1 omfatter epilepsi, slagtilfælde og ophobning af overskydende væske i hjernen (hydrocephalus).
  • Bekymringer med udseende synlige tegn på neurofibromatosis -. Såsom omfattende cafe au lait pletter, mange nerve tumorer (neurofibromas) i ansigtet eller store neurofibromas - kan forårsage angst og følelsesmæssig nød, selvom de ikke er lægeligt alvorlige.
  • Knoglelidelser. Nogle børn har abnormt dannet knogler, hvilket kan resultere i bøjer ben og knoglebrud, der undertiden ikke heler. NF1 kan forårsage krumning af rygsøjlen (skoliose) som kan kræve afstivning eller kirurgi. NF1 er også forbundet med nedsat knogletæthed, hvilket øger din risiko for svage knogler (osteoporose).
  • Synsproblemer. Lejlighedsvis hos børn, en tumor (optisk vej gliom) vokser på nerven fører fra øjet til hjernen (synsnerven) kan give visuelle problemer.
  • Stigning i neurofibromas. Hormonelle ændringer i forbindelse med puberteten, kan graviditet eller overgangsalder medføre en stigning i neurofibromas. De fleste kvinder med NF1 har sunde graviditeter, men vil sandsynligvis være behov for overvågning af en fødselslæge bekendt med NF1, ud over deres NF1 specialister.
  • Hjerte-kar-problemer. Mennesker med NF1 har en øget risiko for forhøjet blodtryk og sjældent blodkar abnormiteter.
  • Kræft. Mindre end 10 procent af mennesker med NF1 udvikler kræft (maligne) tumorer. Disse opstår normalt fra neurofibromas under huden eller plexiform neurofibromas involverer flere nerver.

Monitor neurofibromas årvågent for eventuelle ændringer i udseende, størrelse eller nummer. Ændringer kan indikere kræft vækst. Jo tidligere en malignitet opdages, jo bedre er chancerne for effektiv behandling.

Mennesker med NF1 har også en højere risiko for andre former for kræft, som brystkræft, leukæmi, hjernesvulster og nogle typer af blødt væv kræft.

Neurofibromatosis 2 (nf2) komplikationer
NF2 kan forårsage komplikationer, herunder:

  • Vestibulære schwannomas i begge ører, der kan vokse over tid
  • Delvis eller total døvhed
  • Facial nerveskader
  • Synsbesvær
  • Hudlæsioner
  • Svaghed eller følelsesløshed i ekstremiteterne
  • Flere godartede hjernetumorer (meningiomas) eller spinal tumorer kræver hyppige operationer

Schwannomatosis komplikationer
Smerter forårsaget af schwannomatosis kan være invaliderende og kan kræve kirurgisk behandling eller ledelse af en smerte specialist.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Du vil sandsynligvis først drøfte eventuelle bekymringer med dit barns børnelæge eller din primære sundhedstjeneste læge. Til sidst, kan lægen henvise dig til andre specialister, såsom en læge uddannet i hjernen og nervesystemet betingelser (neurolog), afhængigt af din tilstand og komplikationer.

For dit første besøg, som kan finde sted under en rutinemæssig godt barn besøg, er det en god ide at komme parat til at gøre den bedste brug af den tildelte tid.

Forberedelse til din udnævnelse. Freckling i armhulerne eller lysken.
Forberedelse til din udnævnelse. Freckling i armhulerne eller lysken.

Hvad du kan gøre

  • Skriv en liste over bekymringer, der gør et notat på, når du først begyndte at have dem.
  • Medbring dit barns komplet medicinsk og familiens historie med dig - eller din egen, hvis du er den ene at blive evalueret - hvis din læge ikke allerede har det.
  • Udarbejde en liste med spørgsmål til din læge, spørger om mulige årsager, behandlinger, resultater og næste skridt.
  • Tag noter på udnævnelsen til at hjælpe dig med at huske vigtige punkter senere.
  • Medbring fotografier af andre familiemedlemmer (levende eller død), som du mener kan have haft tilsvarende fysiske fund

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis foretage en grundig fysisk undersøgelse og beder dig om at beskrive dine bekymringer i detaljer. Din læge kan også foretage nogle kognitive tests. Afhængig af dit barns alder, kan lægen spørge om præstationer i skolen.

Nogle tegn og symptomer på neurofibromatosis muligvis ikke, før en vis alder. På grund af dette, kan det tage år at diagnosticere din tilstand.

Test og diagnose

At diagnosticere din tilstand, vil din læge gennemgå dine symptomer, sygehistorie og din familie historie. Afhængigt af hvilken type af neurofibromatosis mistanke, kan din læge foretage eller bestille flere tests, der kan omfatte:

  • Fysisk undersøgelse og sygehistorie. Lægen vil sædvanligvis diagnosticere neurofibromatosis 1 (NF1) baseret på en fysisk undersøgelse, kontrol for de særlige kendetegn ved NF1. Din læge kan bruge en speciel lampe til at tjekke din hud for lyse cafe au lait pletter.

En fysisk undersøgelse er også vigtigt for en neurofibromatosis 2 (NF2) diagnose. En familie historie NF1 eller NF2 kan hjælpe med at bekræfte enten diagnosen.

  • Øjenundersøgelse. Undersøgelse af en øjenlæge (øjenlæge) kan detektere små bump på iris i øjet (Lisch knuder) og grå stær.
  • Ear eksamen. Hørelse og balance tests såsom audiometri, electronystagmography og hjernestammen auditive fremkaldt reaktion kan hjælpe med at bestemme niveauet af hørelse og balance funktion i en person med NF2.

  • Imaging tests. Billeddannende undersøgelser, såsom røntgen, CT-scanninger og MRIs, er ikke altid påkrævet, men de kan hjælpe med at identificere knogleabnormiteter, dybe tumorer i hjernen eller rygmarven, og meget små tumorer. En MR-scanning kan også hjælpe med at identificere optiske pathway gliomer i øjet.

    Imaging tests kan også være særdeles nyttigt i overvågningen NF2 og schwannomatosis.

  • Genetiske tests. Gentester er tilgængelige for NF1, NF2 og schwannomatosis, og kan ske prænatalt. Personalet kan også give genetisk rådgivning.

Se også

Behandlinger og medicin

Neurofibromatosis kan ikke helbredes, men lægerne vil overvåge dig for komplikationer og behandle dine symptomer. Et team af læger uddannet i mange områder i en neurofibromatosis klinik ofte kan være involveret i din pleje.

Din eller dit barn skal begynde passende behandling så tidligt som muligt. Generelt, jo før du eller dit barn er under pleje af en læge, uddannet i behandling neurofibromatosis, jo bedre resultat.

Overvågning
Hvis du har et barn med neurofibromatosis 1 (NF1), din læge vil sandsynligvis anbefale årlige alderssvarende checkups til:

  • Vurdere dit barns hud til nye neurofibromas eller ændringer i eksisterende
  • Tjek dit barns blodtryk for tegn på højt blodtryk
  • Evaluer dit barns vækst og udvikling - herunder højde, vægt og hoved omkreds - ifølge vækst diagrammer til rådighed for børn med NF1
  • Check for tegn på tidlig pubertet
  • Evaluer dit barn for eventuelle skelet ændringer og abnormaliteter
  • Vurdere dit barns læring udvikling og fremskridt i skolen
  • Anskaf en komplet øjenundersøgelse af dit barns øjne

Hvis du bemærker ændringer i symptomer mellem besøgene, såsom hurtige vækst i en neurofibroma eller udbrud af smerte i en tumor, er det vigtigt at kontakte din læge straks at udelukke muligheden for en kræftsvulst, og at få adgang til passende behandling på et tidligt stadium.

Når et barn med NF1 når voksenalderen, kan hyppigheden af ​​overvågningen tilpasses de behov, den person med NF1. Voksne med mild sygdom, kan ikke være behov for overvågning, så ofte som en person med mere-alvorlige komplikationer.

Hvis du har schwannomatosis, kan du få medicin for at hjælpe med at kontrollere dine smerter.

Plastikkirurgi og andre procedurer

  • Surgery. Du har måske operation for at fjerne alle eller en del af tumorer, der komprimere nærliggende væv eller skadelige organer. Kirurgi kan hjælpe med at lindre symptomerne på alle former for neurofibromatosis.

    Fuldstændig fjernelse af schwannomas i mennesker med schwannomatosis kan lette smerter betydeligt.

    Hvis du har neurofibromatosis 2 (NF2) og har oplevet høretab, hjernestammen kompression eller tumorvækst, kan Deres læge anbefale operation for at fjerne vestibulære schwannomas. Kirurgi kan hjælpe med at forbedre din hørelse. Men kirurgi bærer risici, herunder høretab eller beskadigelse af ansigtets nerver.

    Diskuter fordele og ulemper ved kirurgi forsigtigt med en læge eller kirurg erfaring i behandling af nerve tumorer. For eksempel ofte svulster vokser tilbage, og kirurgi kan ikke anbefales igen.

  • Stereotaktisk strålebehandling. Hvis du har NF2, kan din læge anbefale stereotaktisk strålebehandling at fjerne vestibulære schwannomas. Denne procedure gør det muligt for din læge til at levere stråling meget præcist til placeringen af ​​tumoren, og det kan bidrage til at bevare din hørelse i et omfang. Dog kan det skabe en bekymring for stråling-induceret kræft, især hvis stråling påføres gentagne og i en ung alder.
  • Auditive hjernestammen implantater og cochlear implantater. Hvis du har NF2 og høretab, kan du være berettiget til auditive hjernestammen implantater eller cochlear implantater til at hjælpe med at forbedre din hørelse.

Kræftbehandling
Maligne tumorer og andre kræftformer forbundet med neurofibromatosis behandles med standard kræftbehandling, såsom kirurgi, kemoterapi og strålebehandling. Men tidlig anerkendelse af maligne tumorer og tidlig behandling er de vigtigste faktorer, som resulterer i godt resultat.

Se også

Håndtering og støtte

Pleje af et barn med en kronisk sygdom som neurofibromatosis kan være en udfordring, selv om sygdommen er mild. Mere alvorlige symptomer kan gøre det endnu vanskeligere. Der er mange medicinske udnævnelser til at holde, behandlinger til at spore og instruktioner til følge. Alt dette, foruden generel bekymring om dit barns helbred og angst over resultaterne, kan være overvældende. Det kan hjælpe at huske på, at mange børn med neurofibromatosis vokse op til at leve et sundt liv med få, om nogen, komplikationer.

Måske er den vigtigste ting du kan gøre for dit barns skyld og dig selv er at finde en primær pleje læge, du har tillid til, og som kan koordinere dit barns pleje med andre specialister. Børnenes Tumor Foundation har et online-værktøj til at hjælpe dig med at finde en neurofibromatosis specialist i dit område.

Du kan også finde det nyttigt at deltage i en støttegruppe for forældre, der bekymrer sig for børn med neurofibromatosis, ADHD, særlige behov eller kroniske sygdomme i almindelighed. Børnenes Tumor Foundation lister støttegrupper og familiebegivenheder fra stat på sin hjemmeside. Eller tjek din lokale samfund programoversigter for støttegrupper eller spørg din læge om oplysninger.

Udvidede familie og venner kan være din største og nærmeste støttenetværk. Vær ikke bange for at acceptere deres hjælp med daglige behov, såsom madlavning, rengøring, omsorg for dine andre børn, eller blot at give dig en tiltrængt pause. Tillader dem at dele din rejse kan berige deres liv såvel som din.