Definition
Gentest indebærer undersøge din DNA, den kemiske database, der bærer instruktioner til din krops funktioner. Gentest kan afsløre ændringer eller ændringer i dine gener, der kan forårsage sygdom eller sygdom.
Selvom gentest kan give vigtige oplysninger til at diagnosticere, behandle og forebygge sygdom, der er begrænsninger. For eksempel, hvis du er en rask person har et positivt resultat af gentest ikke altid betyder, at du vil udvikle en sygdom. På den anden side, i nogle situationer betyder et negativt resultat ikke garantere, at du ikke vil have en vis lidelse.
At tale med din læge eller en genetisk rådgiver om, hvad du vil gøre med de resultater, er et vigtigt skridt i processen med gentest.
Se også
Hvorfor det er gjort
Flere typer af gentest er færdig af forskellige årsager:
- Diagnostisk test. Hvis du har symptomer på en sygdom, der kan være forårsaget af genetiske ændringer kan gentest afsløre, om du har den formodede lidelse. Eksempler på lidelser, for hvilke gentest kan anvendes til at bekræfte en diagnose indbefatter voksen polycystisk nyresygdom, jernoverbelastning (hæmokromatose) og Charcot-Marie-Tooth sygdom.
- Præsymptomatiske og intelligent test. Hvis du har en familie historie af en genetisk sygdom, der gennemgår gentest, før du har symptomer kan vise, om du er i risiko for at udvikle denne tilstand.
- Carrier test Hvis du har en familie historie af en genetisk sygdom -. Såsom seglcelleanæmi eller cystisk fibrose - eller du er i en etnisk gruppe, der har en høj risiko for en bestemt genetisk sygdom, kan du vælge at få gentest, før du få børn. En udvidet carrier screening kan afsløre gener forbundet med en lang række genetiske sygdomme og mutationer.
- Farmakogenetik. Hvis du har en bestemt helbredstilstand eller sygdom, kan denne form for gentest hjælpe med at bestemme, hvad medicin og dosering vil være mest effektiv og gavnlig for dig.
- Prænatal test. Hvis du er gravid, tests er tilgængelige, der kan opdage nogle typer af abnormiteter i dit barns gener. Downs syndrom og trisomi 18 er to genetiske sygdomme, der ofte screenet for som en del af prænatal gentest.
- Newborn screening. Dette er den mest almindelige form for gentest. I Europa kræver alle stater at nyfødte skal testes for visse gen abnormiteter, der forårsager bestemte betingelser. Denne type af genetiske test er vigtigt, fordi hvis resultaterne viser, at der er en lidelse såsom medfødt hypothyroidisme eller phenylketonuri (PKU), pleje og behandling kan begynde med det samme.
- Præimplantationsperioden test. Også kaldet ægsortering, kan denne test bruges, når du forsøger at undfange et barn gennem in vitro-befrugtning. Med in vitro-befrugtning, er æggene fjernet fra en kvinde og sæd er indsamlet fra en mand. Æggene er dernæst befrugtet med sæd uden for kroppen at skabe embryoner. Embryonerne derpå screenes for genetiske abnormiteter. Fostre uden abnormiteter er implanteret i livmoderen i håb om at opnå graviditet.
Se også
Hvordan du forbereder
Før du gennemgå gentest, indsamle så mange oplysninger som du kan om din families sygehistorie. Derefter tale med din læge eller en genetisk rådgiver om din personlige og familiemæssige sygehistorie. Dette kan hjælpe dig med bedre at forstå din risiko. Drøfte spørgsmål eller bekymringer, du har om gentest på dette møde. Tal også om dine muligheder, afhængigt af resultaterne af testen.
Hvis du er ved at blive testet for en genetisk lidelse, der kører i familier, kan du overveje at drøfte din beslutning om at gennemgå gentest med din familie. Under disse samtaler før testning kan give dig en fornemmelse af, hvordan din familie kan reagere på dine testresultater, og hvordan det vil påvirke dem.
Ikke al sygeforsikring betaler for gentest. Så før du har en genetisk test, check med dit forsikringsselskab udbyder for at se, hvad der vil blive dækket. I Europa, hjælper føderale Genetic Information ikkeforskelsbehandling Act (GINA) forhindre sygeforsikringsselskaber eller arbejdsgivere at diskriminere imod dig baseret på testresultater. De fleste stater tilbyde ekstra beskyttelse.
Se også
Hvad du kan forvente
Din læge, medicinsk genetiker eller sygeplejerske praktiserende læge kan administrere en genetisk test. Afhængigt af hvilken type af test, vil en prøve af dit blod, hud, fostervand eller andet væv skal opsamles og sendes til et laboratorium til analyse.
- Blodprøve. Et medlem af din sundhedspleje teamet opnår prøven ved at indsætte en nål i en blodåre i armen. For nyfødte screeningsundersøgelser er taget en blodprøve ved at prikke dit barns hæl.
- Cheek vatpind. I nogle situationer er en vatpind prøve fra indersiden af din kind indsamlet til gentest.
- Fostervandsprøve. Denne prænatal genetisk test er baseret på en stikprøve af fostervandet. Under fostervandsprøve, indsætter lægen en tynd, hul nål gennem bugvæggen og ind i din livmoder. En lille mængde fostervand er derefter trukket ind i en sprøjte, og nålen fjernes.
- Chorion villus prøvetagning. Til denne prænatal genetisk test, din læge tager en vævsprøve fra moderkagen. Afhængig af din situation, kan prøven tages med et rør (kateter) gennem din livmoderhals eller via din bugvæggen og livmoderen ved hjælp af en tynd nål.
Se også
Resultater
Den tid det tager for dig at modtage dine gentest resultater vil afhænge af den type test og din sundhedspleje facilitet. Tal med din læge, før testen om, hvornår du kan forvente resultaterne. Laboratoriet vil sandsynligvis give testresultater til din læge skriftligt. Din læge kan så diskutere dem med dig.
Positive resultater
Hvis den genetiske test er positiv, betyder det genetisk ændring, der blev testet for blev opdaget. De skridt du tager, når du får et positivt resultat vil afhænge af grunden til at du gennemgik gentest. Hvis formålet var at diagnosticere en bestemt sygdom eller tilstand, vil et positivt resultat hjælpe dig og din læge afgøre den rigtige behandling og forvaltningsplan.
Hvis du blev testet for at finde ud af, om du medbringer et ændret gen, der kan forårsage sygdom hos dit barn, og testen er positiv, kan din læge eller en genetisk rådgiver hjælper dig med at bestemme dit barns risiko for faktisk at udvikle sygdommen. Testresultaterne kan også give oplysninger til at overveje, når du og din partner gør familieplanlægning beslutninger.
Hvis du havde gentestning at afgøre, om du kan udvikle en bestemt sygdom, er en positiv test ikke nødvendigvis betyde, at du vil få det lidelse. For eksempel betyder at have en brystkræft-genet (BRCA1 eller BRCA2), du er i høj risiko for at udvikle brystkræft på et tidspunkt i dit liv, men det betyder ikke med sikkerhed, at du vil få brystkræft. Der er dog nogle betingelser, såsom Huntingtons sygdom, for hvilke der det ændrede gen ikke indikerer, at sygdommen i sidste ende vil udvikle sig.
Tal med din læge om, hvad et positivt resultat betyder for dig. I nogle tilfælde kan du foretage livsstilsændringer, der kan mindske din risiko for at udvikle en sygdom, selvom du har et ændret gen, der gør dig mere modtagelig for en lidelse. Resultaterne kan også hjælpe dig med at træffe valg relateret til familieplanlægning, karrierer og forsikringsdækning.
Derudover kan du vælge at deltage i forskning eller registre relateret til din genetisk sygdom eller tilstand. Disse muligheder kan hjælpe dig med at holde sig opdateret med nye udviklinger i forebyggelse eller behandling.
Negative resultater
Et negativt resultat betyder en genetisk ændring blev ikke opdaget af testen. Men et negativt resultat garanterer ikke, at du ikke har en ændring. Nøjagtigheden af genetiske tests til påvisning ændringer varierer, afhængigt af den tilstand, der testes for, og hvorvidt en ændring er tidligere identificeret i et familiemedlem.
Selv hvis du ikke har den genetiske ændring, betyder det ikke nødvendigvis, at du aldrig vil få sygdommen. For eksempel kan folk, der ikke har en brystkræft-genet (BRCA1 eller BRCA2) stadig udvikle brystkræft. Desuden kan gentest ikke kunne opdage alle genetiske defekter.
Ufyldestgørende
I nogle tilfælde kan en genetisk test ikke kunne tilvejebringe nyttige oplysninger om det pågældende gen. Alle har variationer i den måde generne vises (polymorfier), og ofte er disse variationer ikke påvirke dit helbred. Men nogle gange kan det være svært at skelne mellem en sygdomsfremkaldende gen ændring og en harmløs gen variation. I disse situationer kan opfølgende test være nødvendig.
Ligegyldigt hvad resultaterne af din gentest, tale med din læge eller den genetiske rådgiver om spørgsmål eller problemer du måtte have. Dette vil hjælpe dig med at forstå, hvad resultaterne betyder for dig og din familie.