Definition
Noninvasiv prænatal test (NIPT), også kendt som non-invasiv prænatal diagnostik (NIPD), er en screeningsmetode til at påvise bestemte specifikke kromosomforandringer i et udviklingsland baby.
Noninvasiv prænatal test er en sofistikeret blodprøve, der undersøger fostrets DNA i moderens blodbanen at afgøre, om dit barn er i risiko for Downs syndrom, ekstra sekvenser af kromosom 13 (trisomi 13), ekstra sekvenser af kromosom 18 (trisomi 18), eller en sex kromosom abnormitet, såsom Turners syndrom. Afprøvningen kan også anvendes til at bestemme et barns køn og rhesus (Rh) blodtype.
I øjeblikket noninvasive prænatal test er kun tilgængelig for kvinder, der har visse risikofaktorer.
Noninvasiv prænatal test kan hjælpe dig med at undgå andre tests, der kan sætte din graviditet i fare. Din sundhedspleje udbyder eller en genetisk rådgiver vil drøfte, om ikke-invasiv prænatal test kan gavne dig, og hvordan de skal fortolke resultaterne.
Hvorfor det er gjort
Noninvasiv prænatal test er meget mere følsom og specifik end traditionel første og andet trimester screening. Som et resultat, kan noninvasive test ofte hjælpe kvinder, der har visse risikofaktorer undgår invasive test, såsom:
- Fostervandsprøve. Under denne procedure beskytter en lille prøve af den væske, der omgiver og barnet under graviditeten (fostervand) fjernes fra livmoderen til test.
- Chorion villus prøvetagning (CVS). Under CVS, et lille udsnit af de tjavsede fremskrivninger, som er en del af udviklingen af placenta (chorionvilli) fjernes fra moderkagen til test.
Fostervandsprøve og CVS begge bære en lille risiko for abort.
Din sundhedspleje udbyder kan anbefale noninvasive prænatal test først, hvis:
- Du har risikofaktorer for at have et barn, der har en kromosomal tilstand. Noninvasiv prænatal test kan afgøre, om dit barn er i fare for en kromosomal tilstand. Risikofaktorer kan omfatte ældre moderens alder eller tidligere har født et barn, der har Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18. Din sundhedspleje udbyder også kan anbefale noninvasive prænatal test, hvis du har fået bekymrende resultater fra en anden prænatal screening test.
- Du er en bærer af en X-linked recessive sygdomme. X-linked recessive lidelser, såsom Duchennes muskeldystrofi eller en blod-koagulation lidelse (hæmofili), typisk påvirker kun mænd. Noninvasiv prænatal test kan bestemme kønnet på dit barn tidligere end en ultralydsscanning. Mens invasiv prænatal test kan bestemme dit barns køn, vil det ikke afgøre, om dit barn har lidelsen. Afhængigt af dine testresultater, kan en genetisk rådgiver hjælpe dig med at forstå de næste trin.
- Du har en rh negativ blodtype. Noninvasiv prænatal test kan bestemme dit barns Rh faktor. Hvis du er Rh negativ og din baby er Rh positiv, kan du producere Rh antistoffer efter udsættelse for dit barns røde blodlegemer. Dette kaldes at blive sensibiliseret. (Dette er typisk ikke et problem under en første graviditet, men kan være en bekymring under efterfølgende graviditeter.)
Mens invasiv prænatal test i øjeblikket anbefales til kvinder med høj risiko for at bære en baby, der har en kromosomanomali, forskning er på vej for at se, hvordan det kan være nyttigt for andre kvinder. Forskningen bliver også gjort for at se, hvad andre kromosomafvigelser og genetiske forhold kan påvises gennem denne type test.
Risici
Noninvasiv prænatal test indebærer ingen fysiske risici for dig eller din baby.
Mens invasiv prænatal test kan forårsage angst, kan det hjælpe dig med at undgå behovet for mere invasive undersøgelser, behandling eller overvågning under din graviditet.
Husk dog, at noninvasive prænatal test ikke screene for alle kromosomale eller genetisk forhold.
Hvordan du forbereder
Hvis du er interesseret i ikke-invasiv prænatal test, så tal med din læge om dets tilgængelighed. Også overveje kontrol for at se, om din sygesikring dækker udgifter til ikke-invasiv prænatal test.
Før du gennemgå noninvasive prænatal test, vil din sundhedspleje udbyder eller en genetisk rådgiver forklare de mulige resultater, og hvad de kan betyde for dig og din baby. Vær sikker på at drøfte eventuelle spørgsmål eller bekymringer, du har om testprocessen.
Hvad du kan forvente
Noninvasiv prænatal test kan ske så tidligt som uge 10 i graviditeten.
Under invasiv prænatal test en moderens blod udtages og sendes til et laboratorium. Laboratoriet analyserer moder og foster DNA i blodprøven. En højere end forventet forhold mellem kromosom 21 sekvenser angiver for eksempel, den sandsynlige tilstedeværelse af trisomi 21 i baby. Trisomi 21 er den mest almindelige årsag til Downs syndrom.
Typisk testresultater er tilgængelige inden for to uger.
Resultater
Din sundhedspleje udbyder eller en genetisk rådgiver vil forklare resultaterne af noninvasive prænatal test. For eksempel:
- Kromosomale forhold. Hvis testresultaterne er normale, du måske ikke har brug for yderligere undersøgelser. Men hvis resultater angiver sandsynligheden for, at dit barn har en kromosomal abnormitet, fostervandsprøve eller CVS vil blive tilbudt. Yderligere test vha. prøven fra fostervandsprøve eller CVS kan bruges til at bekræfte diagnosen.
- Fetal sex. Hvis du er bærer af en X-linked recessive sygdomme og testresultaterne indikerer, at du bærer en pige, du måske ikke har brug for yderligere undersøgelser. Hvis prøveresultaterne viser, at du bærer en dreng, vil fostervandsprøve eller CVS blive tilbudt. Disse tests kan anvendes til at diagnosticere en genetisk sygdom.
- Rh faktor. Hvis du er Rh negativ og testresultaterne viser, at din baby er Rh negativ, vil du ikke brug for medicin for at forhindre kroppen i at producere Rh antistoffer under din graviditet. Hvis prøveresultaterne viser, at dit barn er Rh positiv, og du tidligere har blive sensibiliseret, vil dit barn blive nøje overvåget.
Kromosomafvigelser kan ikke korrigeres. Hvis dit barn er diagnosticeret med en kromosomanomali, skal du beslutte, om du vil fortsætte med din graviditet eller hvilke skridt at tage for at passe dit barn under graviditeten og efter at han eller hun er født. Din sundhedspleje udbyder eller en genetisk rådgiver kan hjælpe med at besvare eventuelle spørgsmål, du måtte have.
Husk på, at uanset resultaterne af noninvasive prænatal test, hvis du har risikofaktorer, der tyder på dit barn kan være en øget risiko for en kromosomal betingelse, du har mulighed for at gennemgå fostervandsprøve eller CVS.