Definition
Primære immundefekt sygdomme - også kaldet primære immune sygdomme eller primær immundefekt - svække immunsystemet, så gentagne infektioner og andre helbredsproblemer at forekomme lettere.
Mange mennesker med primær immundefekt er født mangler nogle af kroppens immunforsvar, hvilket efterlader dem mere modtagelige for bakterier, der kan forårsage infektioner.
Nogle former for primær immundefekt er så milde de kan gå ubemærket hen i årevis. Andre typer af primær immundefekt er alvorlige nok til, at de bliver opdaget næsten lige så snart et berørt barnet er født.
Behandlinger kan styrke immunforsvaret til mange typer af primær immundefekt lidelser. De fleste mennesker med primær immundefekt lidelser fører forholdsvis normale, produktivt liv. Børn er i stand til at gå i skole og lege med venner.
Se også
Symptomer
En af de mest almindelige tegn på primær immundefekt er en øget modtagelighed for infektioner. Du har måske infektioner, der er mere hyppige, mere holdbare eller sværere at behandle end er infektioner af en person med en normal immunforsvar. Du kan også få infektioner, at en person med et sundt immunsystem sandsynligvis ikke ville få, der er kendt som opportunistiske infektioner.
Tegn og symptomer varierer afhængigt af den særlige type af primær immundefekt lidelse. Tegn og symptomer også variere fra person til person.
Tegn og symptomer på primær immundefekt kan omfatte:
- Hyppige og tilbagevendende lungebetændelse, bronkitis, sinus infektioner, øre infektioner, meningitis eller hudinfektioner
- Blood infektioner
Ud over hyppige infektioner, andre problemer, der kan forekomme, omfatter:
- Betændelse og infektion i indre organer
- Blodsygdomme, såsom lavt antal blodplader eller anæmi
- Fordøjelsesproblemer, såsom kramper, tab af appetit, kvalme og diarré
- Forsinket vækst og udvikling
- Autoimmune sygdomme, såsom lupus, rheumatoid arthritis eller type 1-diabetes
Hvornår skal se en læge
Hvis dit barn eller du har hyppige, tilbagevendende eller alvorlige infektioner eller infektioner, der ikke reagerer på behandlinger, så tal med din læge. Tidlig diagnose og behandling af primære immundefekter kan forhindre infektioner, som kan forårsage langsigtede problemer.
Se også
Årsager
Mange primær immundefekt sygdomme nedarves - gået i arv fra den ene eller begge forældre. Problemer i DNA - den genetiske kode, der fungerer som en model for at producere de celler, der udgør den menneskelige krop - forårsage mange af immunsystemet defekter i primær immundefekt.
Der er mange typer af primær immundefekt lidelser. Faktisk har forskning ført til en dramatisk stigning i antallet af anerkendte primær immundefekt sygdomme i de seneste år, så de er ikke så sjældne som engang troede. De kan groft inddeles i seks grupper baseret på den del af immunsystemet, der er berørt:
- B-celle (antistof) mangler
- T-celle mangler
- Kombination B og T-celle mangler
- Defekte fagocytter
- Suppler mangler
- Ukendt (idiopatisk)
Se også
Risikofaktorer
I øjeblikket er den eneste kendte risikofaktor at have en familie historie af et primært immundefekt sygdom, som øger din risiko for at få primær immundefekt. I modsætning til andre erhvervede immunsystemsygdomme du kan fange - som hiv / aids - en primær immundefekt sygdom er ofte arvelig.
Se også
Komplikationer
Komplikationer forårsaget af en primær immundefekt lidelse varierer, afhængigt af, hvad særlige lidelse du har. De kan omfatte:
- Tilbagevendende infektioner
- Autoimmune lidelser
- Skader på hjerte, lunger, nervesystemet eller fordøjelseskanalen
- Langsommere vækst
- Øget risiko for kræft
- Døden fra alvorlig infektion
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Du vil sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Du kan så blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i sygdomme i immunsystemet (immunolog).
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og at vide, hvad de kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Opbevare kopier af journaler fra indlæggelser og medicinske testresultater, herunder røntgenbilleder, blod testresultater og kultur resultater, og bringe dem med dig til din udnævnelse.
- Spørg familien, om familien sygehistorie, herunder om nogen blev diagnosticeret med primær immundefekt, eller hvis nogen babyer eller børn døde uforklarligt.
- Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud du eller dit barn tager. Hvis det er muligt, nedskrive alle de antibiotika recepter og dosis du eller dit barn har taget i de sidste mange måneder.
- Spørg et familiemedlem eller en ven til at komme med dig, hvis det er muligt. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
- Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Forberedelse af en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få det meste af tiden med lægen. For primær immundefekt, at nogle grundlæggende spørgsmål spørge indeholde:
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til disse symptomer?
- Er der andre mulige årsager?
- Hvilke test er nødvendige for at bekræfte diagnosen? Er disse tests kræver særlig forberedelse?
- Hvad er prognosen?
- Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke vil du anbefale?
- Hvilke bivirkninger kan forventes fra behandling?
- Er der alternativer til den primære metode, du foreslår?
- Er der aktivitet restriktioner?
- Er der brochurer eller andet trykt materiale, jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Tøv ikke med at stille andre spørgsmål, du har.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge eller dit barns læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, herunder:
- Hvornår begynder symptomerne?
- Har symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
- Hvor mange infektioner har du eller dit barn har haft i det forløbne år?
- Hvor længe gør disse infektioner normalt vare?
- Må antibiotika normalt rydde op infektionen?
- Hvor mange gange har dit barn taget antibiotika i løbet af det sidste år?
- Er der nogen i din eller dit barns familie har primær immundefekt?
Se også
Test og diagnose
At hjælpe med at beslutte, om tilbagevendende infektioner kan skyldes primær immundefekt, vil lægen begynde med at spørge en række spørgsmål, såsom hvad sundhedsmæssige problemer, du har, hvor længe infektioner sidst, hvor alvorlige de er, og om de reagerer på behandlingen. Din læge vil også gerne vide, om nogen nære slægtninge har en arvelig sygdom i immunsystemet. Din læge vil udføre en fysisk undersøgelse for at lede efter spor, der kan indikere årsagen til din sygdom.
Der er flere tests anvendes til at diagnosticere en immun sygdom. De omfatter:
- Blodprøver. I de fleste tilfælde kan blodprøver afsløre abnormiteter i immunsystemet, der indikerer en immundefekt lidelse. Tests kan afgøre, om du har normale niveauer af infektionsbekæmpende proteiner (immunoglobulin) i blodet. Test kan måle indholdet af forskellige blodceller og immunsystemceller. Unormale antal af visse celler kan indikere et immunsystem defekt. Andre blodprøver kan afgøre, om dit immunforsvar reagerer korrekt og producerer antistoffer - proteiner, der identificerer og dræber udenlandske invasion såsom bakterier eller virus.
- Identifikation infektioner. Hvis du har en infektion, der ikke svarer til standard behandling, kan din læge foretage prøver for at forsøge at identificere nøjagtigt, hvad bakterier forårsager det.
- Prænatal test. Forældre, der allerede har haft et barn med en primær immundefekt lidelse kan ønsker at have test udført for visse immundefekt lidelser under fremtidige graviditeter. Prøver af fostervand, blod eller celler fra væv, der bliver moderkagen (chorion) testes for abnormiteter. I nogle tilfælde er DNA test udført for at teste for en genetisk defekt. Testresultater gør det muligt at fremstille til behandling hurtigt efter fødslen, hvis det er nødvendigt.
Se også
Behandlinger og medicin
Behandlinger for primær immundefekt involvere forebyggelse og behandling af infektioner, styrke immunsystemet, og behandle den underliggende årsag til immun problem. I nogle tilfælde anvendes primære immune sygdomme forbundet med en alvorlig sygdom, såsom en autoimmun lidelse eller cancer, som også skal behandles.
Håndtering af infektioner
- Antibiotika. Infektioner behandles typisk med antibiotika. I tilfælde, hvor infektioner ikke reagerer på standard medicin, kan indlæggelse og behandling med intravenøs (IV) antibiotika være nødvendig. Nogle mennesker har brug for at tage antibiotika langsigtede at forebygge infektioner opstår og for at forhindre permanente skader på lungerne og ører.
- Behandling af symptomer. Du kan få brug medicin til at lindre symptomer forårsaget af infektioner, såsom ibuprofen for smerter og feber, decongestanter til bihuler og expectorants at hjælpe med at rydde luftvejene af slim.
Behandling for at styrke immunforsvaret
- Immunoglobulin terapi. Også kaldet gammaglobulin terapi, kan denne behandling være en redningskrans for folk, der har et antistof-mangel. Immunoglobulin består af antistofproteiner nødvendige for immunsystemet til at bekæmpe infektioner. Det kan enten injiceres i en vene gennem et drop eller indsættes under huden (subkutan infusion). Behandling med intravenøs gammaglobulin er nødvendig hvert par uger for at opretholde tilstrækkelige niveauer af immunoglobuliner. Subkutan infusion er nødvendig én eller to gange om ugen.
- Gamma interferon. Interferoner er naturligt forekommende stoffer, som bekæmper virus og stimulere immunsystemets celler. Gamma-interferon er en menneskeskabt (syntetisk stof) gives som en injektion i låret eller armen tre gange om ugen. Det bruges til behandling af kronisk granulomatøs sygdom, en form for primær immundefekt.
- Vækstfaktorer Når immundefekt er forårsaget af en mangel på visse hvide blodlegemer, vækstfaktor terapi -. Såsom granulocyt-makrofag koloni-stimulerende faktor (Leukine) og granulocyt koloni-stimulerende faktor (Neupogen, Neulasta) - kan bidrage til at øge niveauerne af immun-styrke hvide blodlegemer.
Behandling for at helbrede primær immundefekt
- Stamcelletransplantation. Stamcelletransplantation tilbyder en permanent kur mod flere former for livstruende immundefekt. Med denne behandling, er normale stamceller overført til den person med immundefekt, hvilket giver dem et normalt fungerende immunsystem. Stamceller kan høstes gennem knoglemarv, eller de kan fås fra moderkagen ved fødslen (navlestrengsblod bankvirksomhed). For stamcelletransplantation til arbejde, donor - som regel en forælder eller anden nær slægtning - skal have kroppens væv, der en nær biologisk match til de af den person med primær immundefekt. Stamceller, der ikke er et godt match, kan blive afvist af immunsystemet. Men selv med en god match, gør stamcelletransplantationer ikke altid. Derudover behandlingen ofte kræver, at enhver funktion immunceller destrueres med kemoterapi eller strålebehandling før transplantationer, forlader transplantationen modtageren midlertidigt endnu mere sårbare over for infektioner.
Fremtidige behandlinger
- Genterapi. Forskerne håber, at denne behandling vil en dag blive en kur for primære immune sygdomme og mange andre forhold. Genterapi faktisk erstatter defekte gener med gener, der arbejder korrekt. En harmløs virus bruges til at bære generne i kroppens celler. Til gengæld udløse de nyligt indførte gener produktion af sundt immunsystem enzymer og proteiner. Eksperter har peget på mange af de gener, der forårsager primære immundefekter - men de stadig nødt til at arbejde ud mange problemer. For eksempel er nogle af de manglende eller defekte gener aktiveres kun under den tidlige udvikling af immunsystemet, så selv om forskerne kan finde ud af, hvordan du får det gen, hvor det skal være, ville det også have til at udløse udviklingen af manglende funktioner. Selv om teknikken har vist lovende i nogle indledende forsøg, genterapi er stadig på forsøgsstadiet.
Se også
Håndtering og støtte
Fordi behandlingsmuligheder er blevet bedre, kan de fleste mennesker med primær immundefekt gå i skole og arbejde ligesom alle andre. Alligevel kan du føler som om ingen forstår, hvad det er at leve med denne kroniske sygdom og truslen om alvorlige infektioner. Taler med en anden, der står over for de samme daglige udfordringer kan være nyttige.
Spørg din læge, hvis der er støtte grupper i området for folk med primær immundefekt eller til forældre til børn med sygdommen.
Den Immune Deficiency Foundation (IDF) har en gensidig støtte program, samt information om dag-til-dag leve med primær immundefekt. For eksempel har IDF en guide, som du kan downloade skolens personale, så de bedre kan forstå dit barns tilstand.
Se også
Forebyggelse
Fordi primære immune lidelser er forårsaget af genetiske defekter, er der ingen måde at forhindre dem. Men når du eller dit barn har et svækket immunsystem, kan du tage skridt til at forhindre infektioner:
- Praktisere god hygiejne. Vask dine hænder og hud med mild sæbe, når du bruger toilettet og før spisning.
- Pas på dine tænder. Børst dine tænder mindst to gange om dagen.
- Spis rigtigt. En sund, afbalanceret kost kan hjælpe med at forhindre infektioner.
- Undgå eksponering. Hold dig væk fra folk med forkølelse eller andre infektioner og undgå skarer af mennesker.
- Tag din medicin. Du kan være nødt til at tage regelmæssige medicin for at forebygge infektion.
- Spørg din læge om vaccinationer. Find ud af hvilke du skal have.