Downs syndrom

Definition

Downs syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager livslang mental retardering, udviklingsmæssige forsinkelser og andre problemer. Downs syndrom varierer i sværhedsgrad, så udviklingsmæssige problemer spænder fra moderat til alvorlig.

Downs syndrom er den mest almindelige genetiske årsag til indlæringsvanskeligheder hos børn.

Øget forståelse for Downs syndrom og tidlig indsats gøre en stor forskel i livet for både børn og voksne med Downs syndrom.

Symptomer

Børn med Downs syndrom har en tydelig ansigts udseende. Selvom ikke alle børn med Downs syndrom har de samme funktioner, og nogle af de mere almindelige funktioner er:

  • Fladtrykt ansigtstræk
  • Lille hoved
  • Kort hals
  • Udstående tungen
  • Opadgående skrå øjne, usædvanlige for barnets etniske gruppe
  • Usædvanligt formede ører

Børn med Downs syndrom kan også have:

  • Dårlig muskeltonus
  • Brede, korte hænder med en enkelt fure i håndfladen
  • Relativt korte fingre
  • Overdreven fleksibilitet

Spædbørn med Downs syndrom kan være af gennemsnitlig størrelse, men typisk de vokser langsomt og forbliver kortere end andre børn i samme alder. Generelt opstår udviklingsmæssige milepæle, som sidder og kravlende, på omkring det dobbelte af alder børn uden handicap. Børn med Downs syndrom også har en vis grad af mental retardering, oftest i mild til moderat rækkevidde.

Årsager

Humane celler indeholder normalt 23 par kromosomer. Et kromosom i hvert par kommer fra din far, den anden fra din mor.

Downs syndrom resultater, når en af ​​tre typer af unormal celledeling involverer kromosom 21 forekommer. Alle tre celledeling abnormiteter resulterer i ekstra genetisk materiale fra kromosom 21, som er ansvarlig for de karakteristiske træk og udviklingsmæssige problemer i Downs syndrom. De tre genetiske variationer, som kan forårsage Downs syndrom omfatter:

  • Trisomi 21.. Mere end 90 procent af tiden, Downs syndrom er forårsaget af trisomi 21.. Et barn med trisomi 21 har tre kopier af kromosom 21 - i stedet for de sædvanlige to kopier - i alle hans eller hendes celler. Denne form for Downs syndrom er forårsaget af unormal celledeling under udviklingen af ​​sædcellen eller ægceller.
  • Mosaik down syndrom. I denne sjælden form for Downs syndrom, har børn nogle celler med en ekstra kopi af kromosom 21. Denne mosaik af normale og unormale celler er forårsaget af unormal celledeling efter befrugtningen.
  • Translokation down syndrom. Downs syndrom kan også opstå, når en del af kromosom 21 bliver vedlagt (omplantede) på en anden kromosom, før eller ved undfangelsen. Børn med translokation Down syndrom har de sædvanlige to kopier af kromosom 21, men de har også ekstra materiale fra kromosom 21 er fastgjort til translokeres kromosom. Denne form for Downs syndrom er usædvanlig.

Der er ingen kendte adfærdsmæssige eller miljømæssige faktorer, der forårsager Downs syndrom.

Er det arvelig?
Det meste af tiden, er Downs syndrom ikke arvelig. Det er forårsaget af en fejl i celledeling under udviklingen af ​​ægget, sæd eller embryoner.

Translokation Downs syndrom er den eneste form for lidelse, der kan overføres fra forældre til barn. Det er dog kun omkring 4 procent af børn med Downs syndrom har translokation. Og kun omkring halvdelen af ​​disse børn har arvet det fra en af ​​deres forældre.

Når translokationer nedarves, moderen eller faderen er en afbalanceret bærer af translokation, hvilket betyder, at han eller hun har nogle omarrangeret genetisk materiale, men uden ekstra genetisk materiale. En afbalanceret luftfartsselskab har ingen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men han eller hun kan videregive translokation på børn.

Chancen for at overvælte translokationen afhænger køn forælder, der bærer det omlejrede kromosom 21:

  • Hvis faderen er bærer, er risikoen omkring 3 procent.
  • Hvis moderen er bærer, er risikoen mellem 10 og 15 procent.

Risikofaktorer

Nogle forældre har en større risiko for at få et barn med Downs syndrom. Risikofaktorer omfatter:

  • Fremrykkende moderens alder. En kvindes chancer for at føde et barn med Downs syndrom stiger med alderen, fordi ældre æg er en større risiko for forkert kromosom division. Ved alderen 35, er en kvindes risiko for at undfange et barn med Downs syndrom 1 i 400. Ved alderen 45, er risikoen 1 i 35.. Men de fleste børn med Downs syndrom faktisk født af kvinder under 35 år, fordi de yngre kvinder har langt flere babyer.
  • Efter at have haft et barn med Downs syndrom. Typisk, en kvinde, der har et barn med Downs syndrom har omkring en 1 procent chance for at få endnu et barn med Downs syndrom.
  • Bliver bærere af den genetiske translokation for down syndrom. Både mænd og kvinder kan passere den genetiske translokation for Downs syndrom til deres børn.

Komplikationer

Børn med Downs syndrom kan have en række komplikationer, hvoraf nogle bliver mere fremtrædende, som de bliver ældre, herunder:

  • Hjertefejl. Cirka halvdelen af børn med Downs syndrom er født med en vis form for hjertefejl. Disse hjerteproblemer kan være livstruende og kan kræve operation i den tidlige barndom.
  • Leukæmi. Små børn med Downs syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle leukæmi end er andre børn.
  • Infektionssygdomme. Grund af abnormiteter i deres immunforsvar, personer med Downs syndrom er meget mere modtagelige for smitsomme sygdomme, såsom lungebetændelse.
  • Demens. Senere i livet, har mennesker med Downs syndrom en stærkt øget risiko for demens. Tegn og symptomer på demens ofte vises før alder 40 i mennesker med Downs syndrom. De, der har demens har også en højere sats for anfald.
  • Søvnapnø. På grund af blødt væv og skeletforandringer, der fører til obstruktion af deres luftveje, børn med Downs syndrom er i større risiko for obstruktiv søvnapnø.
  • Fedme. Mennesker med Downs syndrom har en større tendens til at være overvægtige end ikke den almindelige befolkning.
  • Andre problemer. Down syndrom kan også være forbundet med andre sundhedsmæssige forhold, herunder gastrointestinal blokering, problemer med skjoldbruskkirtlen, tidlig overgangsalder, krampeanfald, høretab, for tidlig aldring, og knoglelidelser og dårligt syn.
Downs syndrom. Mosaic down syndrom.
Downs syndrom. Mosaic down syndrom.

Levealder
Levetid er steget dramatisk for mennesker med Downs syndrom. I 1929 ofte et barn født med Downs syndrom ikke lever til 10 år. I dag kan en person med Downs syndrom forvente at leve til 50 og videre, afhængigt af sværhedsgraden af ​​hans eller hendes helbredsproblemer.

Test og diagnose

Screening for Downs syndrom tilbydes som en rutinemæssig del af prænatal pleje. En mors alder har traditionelt været en faktor i beslutningen om at screene for Downs syndrom. Men nu, den europæiske kongres of Obstetricians og Gynækologer anbefaler tilbyde forskellige screeningstest for Downs syndrom til alle gravide kvinder, uanset alder. Selvom screeningsundersøgelser ikke er perfekte, kan de hjælpe dig med at træffe beslutninger om mere-invasive diagnostiske tests og forløbet af graviditeten. Hvis dit barn er diagnosticeret før fødslen med Downs syndrom, vil du også have mere tid til at forberede sig til pasning af et barn med særlige behov. Din sundhedspleje udbyder kan hjælpe dig afveje fordele og ulemper ved disse tests.

Screeningstest under graviditeten
Forskellige screeningsundersøgelser kan hjælpe med at identificere, om du har en høj risiko for at bære en baby med Downs syndrom. I fortiden, typisk blodprøver er blevet tilbudt omkring 16. uge af graviditeten for at screene for Downs syndrom, rygmarvsbrok og forskellige andre kromosomale lidelser.

I øjeblikket er flere kvinder vælger det første trimester kombineret test, udført i to trin i løbet af uge 11 til 13 i graviditeten. Den første trimester kombineret test omfatter:

  • Ultralyd. Lægen bruger ultralyd til at måle en specifik region på bagsiden af et barns hals. Dette er kendt som en nuchal gennemskinnelighed screeningtest. Når abnormaliteter er til stede, mere flydende end normalt tendens til at samle sig i dette væv.
  • Blodprøver. Resultaterne af ultralyd er parret med blodprøver, der måler niveauet af graviditet-associeret plasmaprotein-A (PAPP-A) og et hormon kendt som den menneskelige choriongonadotropin (HCG). Unormale niveauer af PAPP-A og HCG kan indikere et problem med barnet.

Hvis tidlig vurdering ikke er din første prioritet, kan du få fuld integreret test, hvilket sker i to dele i løbet af de første to trimestre af graviditeten. Resultaterne af de to dele kombineres for at vurdere risikoen for, at dit barn har Downs syndrom. Denne test kan opnå det samme niveau af afsløring som den første trimester kombineret test, men med en lavere falsk-positive rate, hvilket betyder, at færre kvinder fejlagtigt er identificeret som befordrende et barn med Downs syndrom.

  • Første trimester. Første del indeholder en ultralyd til at måle nakkestivhed gennemsigtighed og en blodprøve for at måle PAPP-A.
  • Andet trimester. Udfærdiget 15 til 20 uger af graviditeten, quad skærm måler dit blod niveau af fire graviditet-associerede stoffer alpha føtoprotein, østriol, HCG og inhibin A.

Af alle de kvinder, der gennemgår screening test for Downs syndrom, er omkring 5 procent identificeret som værende i risiko. Men den samlede risiko for Downs syndrom blandt gravide kvinder er langt under 5 procent. Så screeningsundersøgelser, ved design er langt bedre til at identificere kvinder, der kan være i risiko for at få et barn med Downs syndrom end kvinder, der rent faktisk har et barn med Downs syndrom.

Hvis en screening test viser en høj risiko for Downs syndrom kan en mere invasiv test bruges til at afgøre, om dit barn rent faktisk har Downs syndrom (diagnostisk test).

Diagnostiske test under graviditet
Hvis dine screening testresultater er positive eller bekymrende, eller du er i høj risiko for at få et barn med Downs syndrom, kan du overveje yderligere test for at bekræfte diagnosen. Diagnostiske test, der kan identificere Down syndrom omfatter:

  • Fostervandsprøve. En prøve af fostervandet omgiver fosteret er trukket gennem en nål indsat i moderens livmoder. Denne prøve er derefter anvendt til at analysere kromosomerne af fosteret. Læger normalt udfører denne test efter 15 ugers svangerskab. Testen bærer en 1 i 200 risiko for abort.
  • Chorionvillus sampling (CVS). Celler taget fra moderen placenta kan bruges til at analysere de føtale kromosomer. Typisk udføres mellem den niende og 14. uge af graviditeten, denne test bærer en 1 i 100 risiko for abort.
  • Perkutan navlestrengsblod prøvetagning (PUB). Blod er taget fra en vene i navlestrengen og undersøges for kromosomfejl. Læger generelt udføre denne test efter 18 ugers svangerskab. Denne test indebærer en større risiko for abort end ikke fostervandsprøve eller chorion villus prøvetagning. Generelt er denne test kun ske, når resultaterne af andre tests er uklare.

Nye prænatal test under studiet
Forskere arbejder på forbedrede metoder til detektering genetiske problemer tidligt, herunder:

  • Præimplantationsdiagnostik. En mulighed, der måtte blive til rådighed for par undergår in vitro-befrugtning er test af embryonet for genetiske abnormiteter før det er implanteret i livmoderen.
  • Analyse af cirkulerende føtal DNA. Selvom det ikke er almindeligt udbredt, nye test, der evaluerer føtal DNA cirkulerer i moderens blod kan skabe en anden mulighed for prænatal diagnostik af Downs syndrom og andre kromosomafvigelser.

Diagnostiske test for nyfødte
Efter fødslen, er den indledende diagnose af Downs syndrom ofte baseret på barnets udseende. Hvis dit barn viser nogle eller alle af de særlige kendetegn ved Downs syndrom, din læge vil sandsynligvis bestille en test kaldet en kromosomal karyotype. Denne test er en analyse af dit barns kromosomer. Hvis der er et ekstra kromosom 21 til stede i alle eller nogle af cellerne, er diagnosen Downs syndrom.

Se også

Behandlinger og medicin

Tidlig intervention for spædbørn og børn med Downs syndrom kan gøre en forskel i at realisere deres potentielle evner og i deres livskvalitet.

Translokation down syndrom. Fremrykkende moderens alder.
Translokation down syndrom. Fremrykkende moderens alder.

Programmer til tidlig intervention
Spørg din læge om programmer for tidlig indgriben i dit område. Disse specialiserede programmer - hvor børn med Downs syndrom er stimuleret i en tidlig alder med passende sensoriske, motoriske og kognitive aktiviteter - findes i de fleste stater.

Programmer varierer fra sted til sted, men som regel involverer terapeuter og særlige pædagoger, hvis mål er at hjælpe dit barn udvikle motoriske færdigheder, sprog, sociale færdigheder og selvhjælp færdigheder.

Team pleje
Hvis dit barn har Downs syndrom, vil du sandsynligvis stole på et team af specialister, der, afhængig af dit barns særlige behov, vil give dit barns lægehjælp og hjælpe ham eller hende udvikle færdigheder så fuldstændigt som muligt. Ud over at din primære sundhedstjeneste børnelæge kan dit team inkluderer:

  • En pædiatrisk kardiolog
  • En pædiatrisk gastroenterolog
  • En pædiatrisk endokrinolog
  • En udviklingsmæssige børnelæge
  • En audiolog
  • En fysioterapeut
  • En tale patolog
  • En ergoterapeut
  • En pædiatrisk neurolog

Hvad kan du forvente
I almindelighed, sædvanligvis børn med Downs syndrom mødes udviklingsmæssige milepæle, men det kan tage dem længere tid end det gør et barn uden Downs syndrom. For eksempel kan børn med Downs syndrom tager dobbelt så lang tid at sidde, kravle, gå eller tale. Men programmer til tidlig intervention, indledes så hurtigt som muligt, kan give børn med Downs syndrom den bedste chance for succes.

Håndtering og støtte

Når du lærer dit barn har Downs syndrom, kan du opleve en række følelser, herunder vrede, frygt, bekymring, sorg og skyld. Du kan ikke vide, hvad de kan forvente, og du kan bekymre dig om din evne til at passe et barn med et handicap. Den bedste modgift mod frygt og bekymring er information og støtte. Overvej disse skridt til at forberede dig selv:

  • Find et hold af betroede fagfolk. Du bliver nødt til at træffe vigtige beslutninger om dit barns uddannelse og behandling. Opbyg et team af læger, lærere og terapeuter, du stoler på. Disse fagfolk kan hjælpe med at vurdere ressourcerne i dit område og hjælpe med at forklare statslige og føderale programmer for børn med handicap.
  • Opsøge andre familier, der beskæftiger sig med de samme spørgsmål. De fleste samfund har støttegrupper for forældre til børn med Downs syndrom. Du kan også finde internet støttegrupper.
  • Tro ikke misinformation om down syndrom. Nogle mennesker tror, ​​at børn med Downs syndrom skal placeres i segregerede specialundervisning skoler, og at voksne med Downs syndrom normalt lever på institutioner. Ikke sandt. Mange mennesker med Downs syndrom leve med deres familier eller uafhængigt, gå til almindelige skoler, læse og skrive, og har job. Mennesker med Downs syndrom kan leve tilfredsstillende liv.

Se også

Forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre Downs syndrom. Men hvis du er i høj risiko for at få et barn med Downs syndrom eller du allerede har et barn med Downs syndrom, kan du ønsker at konsultere en genetisk rådgiver før han bliver gravid.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at få et barn med Downs syndrom. Han eller hun kan også forklare de prænatal test, der er til rådighed og hjælpe dig med at finde ud af fordele og ulemper ved test.