Cystisk fibrose

Definition

Cystisk fibrose er en livstruende lidelse, der forårsager alvorlige skader på lungerne og fordøjelsessystemet.

Cystisk fibrose. Respiratoriske tegn og symptomer.
Cystisk fibrose. Respiratoriske tegn og symptomer.

En arvelig tilstand, cystisk fibrose påvirker de celler, der producerer slim, sved og mavesyren. Disse udskilte væsker er normalt tynd og glat. Men i cystisk fibrose, forårsager en defekt gen sekreter at blive tyk og klistret. I stedet for at optræde som et smøremiddel, lukke de sekreter up rør, kanaler og gange, især i lungerne og bugspytkirtlen.

Cystisk fibrose er mest almindelig i hvide mennesker af nordeuropæisk afstamning, men forekommer også i latinamerikanere, afrikansk-europæere og nogle indfødte europæere. Det er sjældent i mennesker i asiatiske og mellemøstlige oprindelse.

Selvom cystisk fibrose kræver daglig pleje, de fleste mennesker med den betingelse er i stand til at gå i skole og arbejde, og har en bedre livskvalitet end i de foregående årtier. Seneste forbedringer i screening og behandling betyder de fleste mennesker med cystisk fibrose lever nu i 20'erne og 30'erne, og nogle lever i 40'erne og 50'erne.

Symptomer

Cystisk fibrose tegn og symptomer varierer, afhængigt af sværhedsgraden af ​​sygdommen. Selv i den samme person, kan symptomerne forværres eller forbedre som tiden går. Hos nogle børn begynder symptomerne under vorden. Andre mennesker kan ikke opleve symptomer, indtil ungdomsårene eller voksenalderen.

Screening af nyfødte for cystisk fibrose er nu udført i alle 50 stater. Som et resultat, er betingelsen diagnosticeret inden for den første måned af livet, før symptomerne udvikler sig. For personer født før nyfødte screening blev udført, er det vigtigt at være opmærksom på de tegn og symptomer på cystisk fibrose.

Mennesker med cystisk fibrose tendens til at have en højere end normalt niveau af salt i deres sved. Forældre ofte kan smage salt, når de kysser deres børn. De fleste af de andre tegn og symptomer på cystisk fibrose påvirker luftvejene eller fordøjelsessystemet.

Respiratoriske tegn og symptomer
Den tykke og klæbrige slim forbundet med cystisk fibrose træsko rør, der bærer luft ind og ud af dine lunger. Dette kan forårsage:

  • En vedvarende hoste, der producerer tyk spytte (sputum) og slim
  • Hvæsen
  • Åndenød
  • En nedsat evne til at udøve
  • Gentagne lungeinfektioner
  • Betændte nasale passager eller en tilstoppet næse

Digestive tegn og symptomer
Den tykke slim kan også blokere rør, der bærer fordøjelsesenzymer fra bugspytkirtlen til din tyndtarmen. Uden disse fordøjelsesenzymer, kan dine tarme ikke fuldt ud absorbere de næringsstoffer i den mad, du spiser. Resultatet er ofte:

  • Ildelugtende, fedtede afføring
  • Dårlig vægtøgning og vækst
  • Intestinal blokering, især hos nyfødte (mekonium ileus)
  • Svær forstoppelse

Hyppig dræning mens passerer afføring kan forårsage en del af rectum - enden af ​​tyktarmen - at rage uden for anus (rektal prolaps). Når dette sker i børn, kan det være et tegn på cystisk fibrose. Forældre bør konsultere en læge vidende om cystisk fibrose. Rektal prolaps hos børn kan kræve kirurgi.

Hvornår skal se en læge
Tal med din læge, hvis dit barn:

  • Vokser ikke ordentligt
  • Har en vedvarende hoste, der producerer slim
  • Har gentaget lunge eller sinus infektioner
  • Har hyppige fede, ildelugtende afføring
  • Har rektal prolaps

Straks søge lægehjælp, hvis dit barn har svært ved at trække vejret.

Se også

Årsager

Forberedelse til din udnævnelse. Digestive tegn og symptomer.
Forberedelse til din udnævnelse. Digestive tegn og symptomer.

I cystisk fibrose, ændrer en defekt (mutation) i et gen, et protein, der regulerer bevægelsen af ​​salt i og ud af celler. Resultatet er tyk, klæbrig slim i luftvejene, fordøjelsessystemet og reproduktive systemer samt øget salt i sved. Mange forskellige defekter kan forekomme i genet. Den type genmutation forbundet med sværhedsgraden af ​​tilstanden.

Den ramte genet, som er arvet fra et barns forældre, er et recessivt gen. Børn skal arve en kopi af genet fra begge forældre for at have sygdommen. Hvis børn arver kun en kopi, vil de ikke udvikle cystisk fibrose, men vil være bærere og eventuelt videregive genet til deres egne børn.

Risikofaktorer

  • Slægtshistorie. Da cystisk fibrose er en arvelig sygdom, det kører i familier.
  • Race. Selvom cystisk fibrose forekommer i alle racer, er det mest almindelige i hvide mennesker af nordeuropæisk afstamning.

Komplikationer

Den klæbrige slim forbundet med cystisk fibrose forårsager mange komplikationer, det mest almindelige i luftvejene, fordøjelsessystemet og reproduktive systemer.

Luftveje komplikationer

  • Bronchiectasia. Cystisk fibrose er en af de førende årsager til bronchiectasis, en tilstand, der skader luftvejene, hvilket gør det sværere at flytte luft ind og ud af lungerne.
  • Kroniske infektioner. Tykke slim i lungerne og bihuler giver en ideel grobund for bakterier og svampe. Mennesker med cystisk fibrose kan have hyppige anfald af bihulebetændelse, bronkitis eller lungebetændelse.
  • Nasale polypper. Fordi foret inde i næsen er betændte og hævede, kan det udvikle bløde, kødfulde vækster (polypper). Nasale polypper kan blokere din vejrtrækning under søvn.
  • Hoste blod op. Over tid, kan cystisk fibrose forårsager udtynding af luftvejene vægge. Som et resultat, kan teenagere og voksne med cystisk fibrose hoste op blod (hæmoptyse).
  • Pneumothorax. Denne tilstand, hvor luften samler sig i rummet, der adskiller lungerne fra brystvæggen, er også mere almindelig hos ældre mennesker med cystisk fibrose. Pneumothorax kan medføre brystsmerter og åndenød.
  • Sammenklappet lunge. Gentagne lungeinfektioner beskadige lungerne, hvilket gør det mere sandsynligt for lungen til sammenbrud.
  • Respirationssvigt. Over tid kan cystisk fibrose skade lungevæv så dårligt, at den ikke længere virker. Lungefunktion typisk forværres gradvist, og det i sidste ende kan blive livstruende.

Fordøjelsessystemet komplikationer

  • Ernæringsmæssige mangler. Tykke slim kan blokere rør, der bærer fordøjelsesenzymer fra bugspytkirtlen til dine tarme. Uden disse enzymer, kan din krop ikke absorbere protein, fedtstoffer eller fedtopløselige vitaminer.
  • Diabetes. Bugspytkirtlen producerer insulin, som din krop har brug for at bruge sukker. Cystisk fibrose øger risikoen for diabetes. Næsten 20 procent af mennesker med cystisk fibrose udvikler diabetes efter alder 30.
  • Blokeret galdegang. Røret, der bærer galde fra leveren og galdeblære til din tyndtarmen kan blive blokeret og betændt, hvilket fører til leverproblemer og undertiden galdesten.
  • Rektal prolaps. Hyppig hoste eller dræning under forstoppelse kan forårsage indre rektal væv til at rage uden for anus.
  • Invagination. Børn med cystisk fibrose har større risiko for invagination, en tilstand, hvor en sektion af tarmene folder sig om sig selv som en harmonika. Resultatet er tarmobstruktion, en nødsituation, der kræver øjeblikkelig behandling.

Reproduktive komplikationer
Næsten alle mænd med cystisk fibrose er infertile, fordi røret, der forbinder testiklerne og prostata (sædlederen) enten er blokeret med slim eller mangler helt. Visse fertilitetsbehandlinger og kirurgiske procedurer undertiden gør det muligt for mænd med cystisk fibrose til at blive fædre.

Selv om kvinder med cystisk fibrose kan være mindre frugtbare end andre kvinder, er det muligt for dem at blive gravide og få en vellykket graviditet. Alligevel kan graviditet forværre tegn og symptomer på cystisk fibrose, så sørg for at diskutere de mulige risici med din læge.

Andre komplikationer

  • Knogleskørhed. Mennesker med cystisk fibrose har større risiko for at udvikle knogleskørhed, en farlig udtynding af knogler.
  • Elektrolytforstyrrelser. Fordi folk med cystisk fibrose har saltier sved, kan balance af mineraler i blodet blive forstyrret. Tegn og symptomer omfatter øget hjertefrekvens, træthed, svaghed og lavt blodtryk.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Nyfødte i alle 50 stater rutinemæssigt screenes for cystisk fibrose. For voksne eller større børn, der ikke var screenet ved fødslen, lave en aftale med din læge, hvis du eller dit barn har symptomer fælles for cystisk fibrose. Efter den indledende evaluering, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i cystisk fibrose.

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede din udnævnelse, samt hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre
Du kan skrive en liste, der besvarer disse spørgsmål:

  • Hvilke symptomer er du eller dit barn oplever?
  • Hvornår symptomerne starter, og gør noget gøre dem bedre eller værre?
  • Har nogen i din familie nogensinde har haft cystisk fibrose?
  • Har væksten været normal og vægt været stabil?

Hvad kan du forvente fra din læge
Efter opnåelse af detaljerede oplysninger om symptomer og din families sygehistorie, kan din læge bestille nogle prøver at hjælpe med diagnose.

Test og diagnose

Nyfødt screening og diagnosticering
Hver stat i USA nu rutinemæssigt screener nyfødte for cystisk fibrose. Tidlig diagnose betyder behandling kan begynde med det samme. I screeningstesten er en blodprøve kontrolleres for højere end normale niveauer af et kemisk stof (immunoreaktiv trypsinogen eller IRT) frigivet af bugspytkirtlen.

En nyfødt er IRT kan være høj på grund af for tidlig fødsel eller en stressende levering. Derfor andre test er nødvendige for at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose:

  • Sweat test. En sved-producerende kemikalie anvendes på et lille område af huden. Den opsamlede sved testes derefter for at se om det er salt end normalt.
  • Gentest. DNA-prøver fra blod eller spyt, kan undersøges for særlige defekter på gen for cystisk fibrose.

Svedtesten sker normalt, når barnet er en måned gammel, for at sikre at prøven er stor nok til at blive analyseret. Svedtesten kan afgøre, om barnet bærer genet for cystisk fibrose eller har den betingelse. Afprøvning bør ske på et center med speciale i cystisk fibrose.

Afprøvning af ældre børn og voksne
Cystisk fibrose tests kan anbefales til større børn og voksne, som ikke blev screenet ved fødslen. Din læge kan foreslå genetiske og sved tests til cystisk fibrose, hvis du har tilbagevendende anfald af betændelse i bugspytkirtlen (pancreatitis), nasale polypper, kronisk sinus eller lunge infektioner, bronchiectasis eller mandlig infertilitet.

Test efter diagnosen
Hvis du har cystisk fibrose, skal du regelmæssigt tests for at hjælpe med at styre den betingelse:

  • Imaging tests. Skader på dine lunger eller tarme kan overvåges med røntgenstråler, CT-scanninger og MR.
  • Lungefunktionsundersøgelse. Disse tests måle størrelsen på dine lunger, hvor meget luft du kan puste ud og ind, hvor hurtigt du kan puste ud og ind, og hvor godt dine lunger levere ilt til blodet.
  • Sputum kultur. Din landtange (sputum) analyseres for bakterier.
  • Organfunktion tests. Blodprøver kan måle sundheden for din bugspytkirtel og lever. Børn med cystisk fibrose bør regelmæssigt testet for diabetes efter 10 år.

Se også

Behandlinger og medicin

Der er ingen kur for cystisk fibrose, men behandling kan lindre symptomerne og reducere komplikationer. Tæt overvågning og tidlig er aggressive indgreb anbefales. Administrerende cystisk fibrose er kompleks, så overveje at få behandling på et center, der er specialiseret i cystisk fibrose.

Målene for behandling omfatter:

  • Forebyggelse og bekæmpelse lungeinfektioner
  • Løsne og fjerne slim fra lungerne
  • Forebygge og behandle intestinal blokering
  • Forudsat tilstrækkelig ernæring

Medicin
Indstillingerne omfatter:

  • Antibiotika til at behandle og forebygge lungeinfektioner
  • Slim-udtynding medicin til at hjælpe dig hoste op slim, hvilket forbedrer lungefunktionen
  • Bronkodilatatorer at hjælpe med at holde dine luftveje åbne ved at afslappe musklerne omkring dine bronkierne
  • Oral pancreas enzymer til at hjælpe din fordøjelseskanalen optage næringsstoffer

Brystet fysisk terapi
Løsne den tykke slim i lungerne gør det lettere at hoste op. Bryst fysisk terapi hjælper til at løsne slim og er normalt gøres én til fire gange om dagen. En almindelig teknik er at klappe med skål hænder på forsiden og bagsiden af ​​brystet.

Mekaniske anordninger også kan hjælpe med at løsne lunge slim. Indstillingerne omfatter:

  • Bryst clapper, en håndholdt enhed, der efterligner virkningen af skål hænder klappende over ribbenene
  • Oppustelig vest, en anordning bæres rundt om brystet, der vibrerer ved høj frekvens
  • Vejrtrækning enheder, typisk rør eller maske, hvorigennem du udånder, mens de udfører åndedrætsøvelser

Pulmonal rehabilitering
Din læge kan anbefale en langsigtet program for at forbedre din lungefunktion og generelle trivsel. Pulmonal rehabilitering er normalt gøres på en ambulant basis, og kan omfatte:

  • Træning
  • Kostvejledning
  • Energibesparende teknikker
  • Vejrtrækning strategier
  • Psykologisk rådgivning eller gruppe support eller begge

Kirurgiske og andre procedurer

  • Nasal polyp fjernelse. Din læge kan anbefale operation for at fjerne næsepolypper, der hindrer vejrtrækning.
  • Iltbehandling. Hvis dine blod-ilt-niveau falder, kan din læge anbefale dig sommetider indånder ren ilt til at forebygge forhøjet blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension).
  • Endoskopi og lavage. Slim kan suget fra blokeres luftvejene gennem et endoskop.
  • Lungetransplantation. Hvis du har alvorlige vejrtrækningsproblemer, livstruende lunge komplikationer eller stigende resistens over for antibiotika, der anvendes til behandling af lungeinfektioner, kan lungetransplantation være en mulighed. Fordi begge lunger påvirkes af cystisk fibrose, begge skal udskiftes. Lungetransplantationer for personer med cystisk fibrose er kontroversielle, fordi undersøgelser viser proceduren er forbundet med mange komplikationer og kan ikke forlænge livet eller forbedre livskvaliteten.
  • Fodring rør. Cystisk fibrose forstyrrer fordøjelsen, så du kan ikke optage næringsstoffer fra mad meget godt. Din læge kan foreslå at bruge en sonde til at levere ekstra næring, mens du sover. Dette rør kan føres gennem næsen til maven eller indopereret i maven.
  • Tarm kirurgi. Hvis en blokering udvikler sig i din tarm, skal du muligvis operation for at fjerne det. Intussusception, hvor en del af tarmen er foldet ind på sig selv, også kan kræve kirurgisk reparation.

Se også

Livsstil og hjem retsmidler

Der er mange ting, du kan gøre derhjemme for at minimere cystisk fibrose komplikationer. Altid tale med din læge, før du starter hjem retsmidler.

Bedre ernæring
Cystisk fibrose kan forårsage fejlernæring, fordi de enzymer, der er nødvendige for fordøjelsen ikke kan nå din tyndtarmen, forhindrer maden i at blive absorberet. Mennesker med cystisk fibrose har brug 50 procent flere kalorier dagligt end folk uden den betingelse. Den bedst mulige ernæring også er nødvendigt at opretholde en god lungefunktion. Ud over enzym udskiftninger ordineret af din læge, overveje at tilføje:

  • Supplerende højt kalorieindhold ernæring
  • Særlige fedtopløselige vitaminer
  • Ekstra fiber til at forhindre intestinal blokering
  • Ekstra salt, især i varmt vejr

Drik masser af væske
Øget væskeindtagelse kan hjælpe tynd slim i lungerne.

Hold vaccinationer ajour
Ud over andre sædvanlige børnevacciner, bør folk med cystisk fibrose har den årlige influenzavaccine. Cystisk fibrose påvirker ikke immunsystemet, men børn med cystisk fibrose er mere tilbøjelige til at udvikle komplikationer, når de bliver syge.

Øvelse
Regelmæssig motion hjælper til at løsne slim i luftvejene og styrker dit hjerte og lunger. For mange mennesker med cystisk fibrose, kan deltage i sport forbedre tilliden og selvværd. Alt, hvad der får dig i bevægelse, herunder vandre-og cykelture, kan hjælpe.

Eliminer røg
Må ikke ryge i dit hjem eller bil, og ikke tillader andre mennesker at ryge omkring dit barn. Passiv rygning er skadeligt for alle, men især for folk med cystisk fibrose.

Tilskynde hånd-vask
Lær alle medlemmer af din familie til at vaske hænderne grundigt, før de spiser, efter brug af badeværelset, når de kommer hjem fra arbejde eller skole, og efter at være omkring en person, der er syg. Håndvask er den bedste måde at beskytte mod infektion.

Håndtering og støtte

Hvis du eller nogen du elsker har cystisk fibrose, kan du opleve stærke følelser som vrede eller frygt. Disse emner er især almindelig hos teenagere. Taler åbent om, hvordan du føler kan hjælpe. Det kan også hjælpe at tale med andre, der beskæftiger sig med de samme spørgsmål.

Det kunne betyde, at deltage i en støttegruppe for forældre til børn med cystisk fibrose. Ældre børn med sygdommen måske ønsker at deltage i en cystisk fibrose gruppe til at mødes og tale med andre, der har sygdommen. Psykologer er ofte en vigtig del af plejen holdet som barnet nærmer sig teenage år.

Forebyggelse

Hvis du eller din partner har nære slægtninge med cystisk fibrose, kan du både ønsker at gennemgå gentest før de får børn. Testen, som udføres i et laboratorium på en prøve af blod eller spyt, kan hjælpe med at bestemme din risiko for at få et barn med cystisk fibrose.

Hvis du allerede er gravid, og den genetiske test viser, at dit barn kan være i risiko for cystisk fibrose, kan din læge foretage yderligere tests på dit udvikle barnet.

Gentest er ikke for alle. Før du beslutter dig for at blive testet, bør du tale med en genetisk rådgiver om de psykologiske konsekvenser testresultaterne kunne bære.