Definition
Seglcelleanæmi er en arvelig form for anæmi - en tilstand, hvor der ikke er nok sunde røde blodlegemer at bære tilstrækkelig ilt i hele kroppen.
Normalt dine røde blodlegemer er fleksible og rund, bevæger let gennem dine blodkar. I seglcelleanæmi, bliver de røde blodlegemer stive og klæbrig og er formet som segl eller halvmåne måner. Disse uregelmæssigt formede celler kan sætte sig fast i små blodkar, som kan bremse eller blokere blodgennemstrømningen og ilt til dele af kroppen.
Der er ingen kur for de fleste mennesker med seglcelle anæmi. Dog kan behandlinger lindre smerte og hjælpe med at forhindre yderligere problemer forbundet med seglcelleanæmi.
Se også
Symptomer
Tegn og symptomer på seglcelleanæmi normalt vise op efter et spædbarn er 4 måneder gammel, og kan omfatte:
- Anæmi. Seglceller er skrøbelige. De bryder let fra hinanden og dør, efterlader dig kronisk kort på røde blodlegemer. Røde blodlegemer normalt lever i omkring 120 dage før de dør og skal udskiftes. Men seglceller dør efter kun 10 og 20 dage. Resultatet er en kronisk mangel på røde blodlegemer, kendt som anæmi. Uden nok røde blodlegemer i omløb, kan din krop ikke får den ilt den har brug for at føle energi. Det er derfor, anæmi forårsager træthed.
- Episoder af smerte. Periodiske episoder af smerter, kaldet kriser, er en væsentlig symptom på seglcelle anæmi. Smerter udvikler sig, når segl-formede røde blodlegemer blokere blodgennemstrømning gennem bittesmå blodkar til brystet, maven og leddene. Smerter kan også forekomme i dine knogler. Smerten kan variere i intensitet og kan vare et par timer til et par uger. Nogle mennesker oplever kun et par episoder af smerter. Andre oplever et dusin eller flere kriser om året. Hvis en krise er alvorlig nok, kan du nødt til at blive indlagt.
- Hånd-fod-syndrom. Hævede hænder og fødder kan være de første tegn på seglcelleanæmi hos spædbørn. Hævelsen skyldes segl-formede røde blodlegemer blokerer blodtilførslen ud af deres hænder og fødder.
- Hyppige infektioner. Sickle celle kan skade din milt, et organ, der bekæmper infektion. Dette kan gøre dig mere sårbar over for infektioner. Læger almindeligvis giver spædbørn og børn med seglcelleanæmi antibiotika for at forebygge potentielt livstruende infektioner, såsom lungebetændelse.
- Forsinket vækst. Røde blodlegemer give din krop med ilt og næringsstoffer, du har brug for vækst. En mangel på sunde røde blodlegemer kan bremse væksten hos spædbørn og børn og forsinke puberteten hos teenagere.
- Problemer med synet. Nogle mennesker med seglcelle anæmi oplever problemer med synet. Bittesmå blodkar, der forsyner dine øjne kan blive tilstoppet med seglceller. Dette kan beskadige nethinden - den del af øjet, der behandler visuelle billeder.
Hvornår skal se en læge
Selvom seglcelleanæmi normalt diagnosticeres i barndommen, hvis du eller dit barn udvikler nogen af følgende problemer, se din læge straks, eller søge akut lægehjælp:
- Uforklarlige episoder af svære smerter, såsom smerter i mave, bryst, knogler eller led.
- Hævelser i hænder eller fødder.
- Abdominal hævelse, især hvis området er mørt at røre ved.
- Feber. Mennesker med seglcelleanæmi har en øget risiko for infektion, og feber kan være det første tegn på en sygdom.
- Bleg hud eller søm senge.
- Gul farve til huden eller det hvide i øjnene.
- Nogen tegn eller symptomer på slagtilfælde. Hvis du bemærker nogen ensidig lammelse eller svaghed i ansigt, arme eller ben, forvirring, besvær med at gå eller tale, pludselige synsproblemer eller følelsesløshed, eller en hovedpine, ringe 911 eller din lokale alarmnummer højre væk.
Se også
Årsager
Seglcelleanæmi er forårsaget af en mutation i genet, der fortæller din krop til at gøre hæmoglobin - rød, jern-rige stof, der giver blod dets røde farve. Hæmoglobin giver røde blodlegemer til at transportere ilt fra lungerne til alle dele af din krop. I seglcelleanæmi, forårsager unormalt hæmoglobin røde blodlegemer bliver stiv, klæbrig og misdannet.
Den seglcelle-genet er gået fra generation til generation i et mønster af arv kaldes autosomal recessiv arv. Det betyder, at både moderen og faderen skal passere den defekte form genet for et barn at blive påvirket.
Hvis kun én forælder passerer seglcelle-genet til barnet, vil barnet have seglcelletræk. Med en normal hæmoglobin gen og en defekt form af genet, gøre folk med seglcelletræk både normal hæmoglobin og seglcelle hæmoglobin. Deres blod kan indeholde nogle seglceller, men de generelt ikke oplever symptomer. Men de er bærere af sygdommen, hvilket betyder, at de kan passere den defekte gen til deres børn.
Med hver graviditet, har to mennesker med seglcelle træk:
- En 25 procent chance for at have en upåvirket barn med normal hæmoglobin
- En 50 procent chance for at få et barn, der også er et luftfartsselskab
- En 25 procent chance for at få et barn med seglcelleanæmi
Se også
Risikofaktorer
Risikoen for at arve seglcelleanæmi kommer ned til genetik. For et barn at være født med seglcelle anæmi, skal begge forældre bære en seglcelle-genet.
Genet er mere almindeligt i familier, der kommer fra Afrika, Indien, Middelhavet, Saudi-Arabien og Syd-og Centraleuropa. I Europa, oftest det påvirker sorte og hispanics.
Se også
Komplikationer
Seglcelleanæmi kan føre til et væld af komplikationer, herunder:
- Stroke. Et slagtilfælde kan forekomme, hvis seglceller blok blodtilførslen til et område af din hjerne. Tegn på slagtilfælde omfatter kramper, svaghed eller følelsesløshed i dine arme og ben, pludselige talebesvær og bevidstløshed. Hvis dit barn eller barn har nogen af disse tegn og symptomer, søge lægehjælp omgående. Et slagtilfælde kan være dødelig.
- Akut lungesvigt. Denne livstruende komplikation af seglcelleanæmi forårsager brystsmerter, feber og åndedrætsbesvær. Akut lungesvigt kan være forårsaget af en lunge-infektion eller ved seglceller blokerer blodkarrene i lungerne. Det kan kræve akut medicinsk behandling med antibiotika og andre behandlinger.
- Pulmonal hypertension. Mennesker med seglcelleanæmi kan også udvikle højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension). Åndenød og åndedrætsbesvær er almindelige symptomer på denne tilstand, som kan være dødelig.
- Organskader. Seglceller kan blokere blodgennemstrømningen gennem blodkarrene, umiddelbart fratage et organ af blod og ilt. I seglcelleanæmi, er blod også kronisk lav på ilt. Kronisk berøvelse af ilt-rige blod kan beskadige nerver og organer i kroppen, herunder din nyrer, lever og milt. Organskader kan være dødelig.
- Blindhed. Bittesmå blodkar, der forsyner dine øjne kan blive blokeret af seglceller. Over tid kan det beskadige nethinden - den del af øjet, der behandler visuelle billeder - og føre til blindhed.
- Sår. Seglcelleanæmi kan forårsage åbne sår, kaldet sår, på dine ben.
- Galdesten. Fordelingen af røde blodlegemer producerer et stof kaldet bilirubin. Et højt niveau af bilirubin i kroppen kan føre til galdesten.
- Priapisme. Mænd med seglcelleanæmi kan opleve smertefulde, langvarige erektioner, en tilstand kaldet priapisme. Som det er tilfældet i andre dele af kroppen, kan seglceller blokere blodkarrene i penis. Dette kan skade penis og eventuelt føre til impotens.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Seglcelleanæmi er normalt diagnosticeres ved genetisk screening udføres, når et barn bliver født. Disse testresultater vil sandsynligvis blive givet til din familie læge eller børnelæge. Når seglcelleanæmi er diagnosticeret, vil du sandsynligvis blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist), eller en pædiatrisk hematologist.
Fordi udnævnelser kan være kort, og der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer, du har bemærket, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Medbring et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
- Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For seglcelleanæmi omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til mit barns symptomer?
- Er der andre mulige årsager?
- Hvilke typer af test er nødvendige?
- Hvilke behandlinger er tilgængelige, og som vil du anbefale?
- Hvilke typer af bivirkninger er fælles med disse behandlinger?
- Er der nogen alternativer til den primære metode, du foreslår?
- Hvad er mit barns prognosen?
- Er der nogen kosten eller aktivitet restriktioner?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt, tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:
- Hvornår har du først bemærker disse symptomer?
- Har de været konstant eller lejlighedsvis?
- Er noget ser ud til at forbedre disse symptomer?
- Hvad, hvis noget ser ud til at forværre symptomerne?
- Er der nogen i din familie har seglcelleanæmi?
- Har du nogensinde fået at vide du har et træk for seglcelleanæmi?
Se også
Test og diagnose
En blodprøve kan tjekke for hæmoglobin S - den defekte form af hæmoglobin, der ligger til grund for seglcelleanæmi. I Europa er denne blodprøve del af rutinemæssig screening af nyfødte gøres på hospitalet. Men ældre børn og voksne kan testes, også.
Hos voksne er en blodprøve taget fra en vene i armen. Hos små børn og babyer, er blodprøven opsamles sædvanligvis fra en finger eller hæl. Prøven er derefter sendt til et laboratorium, hvor det er screenet for hæmoglobin S.
Hvis screeningtest er negativ, er der ingen seglcelle-genet til stede. Hvis screeningtest er positiv, vil yderligere test gøres for at afgøre, om en eller to seglcelle gener er til stede. Folk, der har et gen - seglcelletræk - har en temmelig lille procentdel af hæmoglobin S. Mennesker med to gener - seglcelleanæmi - har en langt større andel af det defekte hæmoglobin.
Supplerende prøver
At bekræfte enhver diagnose, er en prøve af blod undersøges under et mikroskop for at kontrollere for et stort antal seglceller - en markør for sygdommen. Hvis du eller dit barn har sygdommen, en blodprøve for at kontrollere for anæmi - en lav røde blodlegemer - vil blive gjort. Og din læge kan foreslå yderligere prøver for at kontrollere for mulige komplikationer af sygdommen.
Hvis du eller dit barn bærer seglcelle-genet, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver - en ekspert i genetiske sygdomme.
Test til påvisning af seglcelle gener før fødslen
Seglcelleanæmi kan diagnosticeres i et ufødt barn ved prøveudtagning nogle af væsken omkring barnet i livmoderen (fostervand) for at kigge efter den seglcelle-genet. Hvis du eller din partner er blevet diagnosticeret med seglcelleanæmi eller seglcelletræk, så spørg din læge om, hvorvidt du bør overveje denne screening. Bede om en henvisning til en genetisk rådgiver, som kan hjælpe dig med at forstå risikoen for dit barn.
Se også
Behandlinger og medicin
Knoglemarvstransplantation tilbyder den eneste potentielle kur for seglcelleanæmi. Men at finde en donor er vanskelig, og proceduren har alvorlige risici forbundet med det, herunder dødsfald.
Som et resultat, er behandling for seglcelleanæmi normalt sigte på at undgå kriser, lindre symptomerne og forebygge komplikationer. Hvis du har seglcelleanæmi, skal du nødt til at gøre regelmæssige besøg med din læge til at tjekke din røde blodlegemer og overvåge dit helbred. Behandlinger kan omfatte medicin til at mindske smerter og forebygge komplikationer, blodtransfusioner og supplerende oxygen, samt knoglemarvstransplantation.
Medicin
Medicin, der anvendes til behandling af seglcelleanæmi omfatter:
- Antibiotika. Børn med seglcelle anæmi kan begynde at tage antibiotika penicillin, når de er omkring 2 måneders alderen og fortsætte med at tage det, indtil de er 5 år gammel. Hvis du gør det hjælper med at forhindre infektioner, såsom lungebetændelse, som kan være livstruende for et spædbarn eller et barn med seglcelleanæmi. Antibiotika kan også hjælpe voksne med seglcelleanæmi bekæmpe visse infektioner.
- Smertestillende medicin. At lindre smerter under en segl krise, kan din læge råde over-the-counter smertestillende og anvendelse af varme til det berørte område. Du kan også brug for et stærkere receptpligtig smertestillende medicin.
- Hydroxyurinstof (droxia, Hydrea). Når det tages dagligt, hydroxyurinstof reducerer hyppigheden af smertefulde kriser og kan reducere behovet for blodtransfusioner. Det kan være en mulighed for voksne med svær sygdom. Hydroxyurea synes at virke ved at stimulere produktionen af føtalt hæmoglobin - en type hæmoglobin findes hos nyfødte, der hjælper med at forhindre dannelsen af seglceller. Hydroxyurea øger din risiko for infektioner, og der er en vis bekymring, at langvarig brug af dette stof kan forårsage tumorer eller leukæmi hos visse mennesker. Din læge kan hjælpe dig med at afgøre, om dette stof kan være gavnligt for dig.
Vurdering af slagtilfælde risiko
Ved hjælp af en speciel ultralyd maskine (transcranial), kan lægerne lære, hvilke børn har en højere risiko for slagtilfælde. Denne test kan anvendes på børn så unge som 2, og dem, der er fundet at have en høj risiko for slagtilfælde behandles derefter med regelmæssige blodtransfusioner.
Immuniseringer forebygge infektioner
Fordi infektioner kan være meget alvorlige hos børn med seglcelleanæmi, vil din læge sandsynligvis anbefale dit barn får de tilgængelige vaccinationer.
Blodtransfusioner
I en transfusion af røde blodlegemer, er røde blodlegemer fjernes fra en forsyning af donorblod. Disse donerede celler bliver derefter gives intravenøst til en person med seglcelleanæmi.
Blodtransfusioner øge antallet af normale røde blodlegemer i cirkulation, at aflaste anæmi. Hos børn med seglcelleanæmi med høj risiko for slagtilfælde, kan regelmæssige blodtransfusioner nedsætte deres risiko for slagtilfælde.
Blodtransfusioner bære en vis risiko. Blod indeholder jern. Regelmæssige blodtransfusioner forårsage en overskydende beløb af jern til at bygge op i din krop. Fordi overskydende jern kan skade dit hjerte, lever og andre organer, kan folk, der gennemgår regelmæssige transfusioner har brug for behandling for at reducere jern niveauer. Deferasirox (Exjade) er en oral medicin, der kan reducere overskydende jern niveauer.
Supplerende ilt
Vejrtrækning supplerende ilt gennem en åndedrætsværn tilføjer ilt til blodet og hjælper dig med at trække vejret lettere. Det kan være nyttigt, hvis du har akut lungesvigt eller et seglcelle krise.
Stamcelletransplantation
En stamcelletransplantation, også kaldet en knoglemarvstransplantation, indebærer udskiftning knoglemarv påvirket af seglcelleanæmi med sund knoglemarv fra en donor. En stamcelletransplantation anbefales kun til folk, der har betydelige symptomer og problemer fra seglcelle anæmi.
Hvis en donor er fundet, den syge knoglemarv i person med seglcelleanæmi først udtømt med strålebehandling eller kemoterapi. Raske stamceller fra donor filtreres fra blodet. De raske stamceller injiceres intravenøst i blodbanen hos en person med seglcelleanæmi, hvor de vandrer til knoglemarven hulrum og begynde at generere nye blodlegemer. Proceduren kræver en langvarig hospitalsophold. Efter transplantationen, vil du modtage medicin for at hjælpe med at forhindre afstødning af de donerede stamceller.
En stamcelletransplantation indebærer risici. Der er en chance for, at din krop kan afvise transplantationen, hvilket fører til livstruende komplikationer. Desuden er ikke alle en kandidat til transplantation eller kan finde en egnet donor.
Behandling komplikationer
Læger behandler de fleste komplikationer af seglcelleanæmi som de opstår. Behandlingen kan omfatte antibiotika, vitaminer, blodtransfusioner, smertestillende medicin, andre medikamenter og muligvis kirurgi, såsom at korrigere problemer med synet eller fjerne en beskadiget milt.
Forsøgsbehandlinger
Forskere studerer nye behandlinger for seglcelleanæmi, herunder:
- Genterapi. Fordi seglcelleanæmi er forårsaget af et defekt gen, er forskere undersøger, om indsætning af et normalt gen i knoglemarven hos mennesker med seglcelleanæmi vil resultere i produktion af normale hæmoglobin. Forskerne undersøger også muligheden for at slukke det defekte gen, mens reaktivere et andet gen er ansvarlig for produktionen af føtalt hæmoglobin - en type af hæmoglobin findes hos nyfødte, der forhindrer seglceller fra formning.
- Nitrogenoxid. Mennesker med seglcelleanæmi har lave niveauer af nitrogenoxid i blodet. Nitrogenoxid er en gas, der hjælper med at holde blodkar åbne og reducerer klæbrigheden af røde blodlegemer. Behandling med nitrogenoxid kan forhindre seglceller at klumpe sig sammen.
- Narkotika til at øge føtal hæmoglobin-produktion. Forskere studerer forskellige lægemidler til at udtænke en måde at øge produktionen af føtalt hæmoglobin. Dette er en type af hæmoglobin, der stopper seglceller fra formning.
Se også
Livsstil og hjem retsmidler
Tage skridt til at forblive sunde, kan hjælpe dig med at undgå komplikationer af seglcelleanæmi. Hvis du eller dit barn har seglcelleanæmi Følg disse forslag til at hjælpe forblive sunde:
- Tage folinsyre kosttilskud dagligt, og vælge en sund kost. Knoglemarv behov folinsyre og andre vitaminer for at gøre nye røde blodlegemer. Din læge kan anbefale en folinsyre supplement. Du kan øge antallet af vitaminer du spiser hver dag ved at vælge en kost, der fokuserer på en række farverige frugter og grøntsager, samt fuldkorn.
- Drik masser af vand. Dehydrering kan øge din risiko for en seglcelle krise. Drik vand hele din dag. Øg mængden af vand du drikker, hvis du motionerer eller tilbringe tid i et varmt, tørt klima.
- Undgå ekstreme temperaturer. Udsættelse for ekstrem varme eller kulde kan øge din risiko for en seglcelle krise.
- Reducere stress. En seglcellekrise kan forekomme som et resultat af stress.
- Motionerer regelmæssigt, men ikke overdrive det. Tal med din læge om, hvor meget motion er det rigtige for dig.
- Brug over-the-counter medicin med forsigtighed. Visse medikamenter, såsom decongestant pseudoephedrin kan snøre dine blodkar og gøre det sværere for seglceller at flytte gennem frit.
- Flyv på flyvemaskiner med tryk hytter. Trykløst flykabinerne måske ikke give nok ilt. Lavt iltindhold kan udløse en segl krise.
- Planlægge, når du rejser til højtbeliggende områder. Der er mindre ilt i de højere luftlag, så du kan kræve supplerende ilt for at undgå at udløse en seglcelle krise. Mødes med din læge, før din tur til at diskutere risikoen for at rejse til et højtliggende område.
Se også
Håndtering og støtte
Hvis du eller nogen i din familie har seglcelleanæmi, kan du hjælpe med de belastninger af denne livslang sygdom. Overveje at prøve at:
- Find nogen at snakke med. Seglcelle-centre og klinikker kan give oplysninger og rådgivning. Spørg din læge eller personalet på et seglcelle center, hvis der er støttegrupper for familier i dit område. Tale med andre, der står over for de samme udfordringer, du er kan være nyttig. Bøn, familie og venner kan også være kilder til støtte.
- Udforsk måder at håndtere smerten. Hvis du er i smerte, arbejde med din læge for at finde måder at styre dine smerter. Smertestillende medicin kan ikke altid tage al smerten væk. Forskellige teknikker arbejde for forskellige mennesker, men det kunne være værd at prøve varmepuder, varme bade, massage eller fysioterapi.
- Lær nok om seglcelleanæmi at træffe beslutninger om pleje. Hvis du har et barn med seglcelleanæmi, lære så meget som du kan om sygdommen, så du kan træffe informerede valg om dit barns pleje. Stil spørgsmål i løbet af dit barns udnævnelser. Spørg din sundhedspleje team til at anbefale gode kilder til yderligere information.
Se også
Forebyggelse
Hvis du bærer seglcelletræk, kan du ønsker at se en genetisk rådgiver, før du prøver at undfange et barn. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med seglcelleanæmi. Han eller hun kan også forklare mulige behandlinger, forebyggende foranstaltninger og reproduktive muligheder.