Definition
Marfan syndrom er en arvelig sygdom, der påvirker bindevævet - fibrene at støtte og forankre dine organer og andre strukturer i kroppen. Marfan syndrom oftest påvirker hjertet, øjnene, blodkar og skelet.
Mennesker med Marfan Syndrom er normalt høj og tynd med uforholdsmæssigt lange arme, ben, fingre og tæer. Skaderne ved Marfan syndrom kan være mild eller alvorlig. Hvis dit hjerte eller blodkar er berørt, kan tilstanden blive livstruende.
Behandlingen omfatter normalt medicin til at holde dit blodtryk lavt for at reducere belastningen på svækkede blodkar. Afhængig af sværhedsgraden af dine symptomer og den del af din krop, der er berørt, kan kirurgi være nødvendig.
Symptomer
De tegn og symptomer på Marfan syndrom varierer meget, selv blandt medlemmer af samme familie. Nogle mennesker oplever kun milde effekter, men andre udvikler livstruende komplikationer. I de fleste tilfælde tendens sygdommen forværres med alderen.
Marfan Syndrom funktioner kan omfatte:
- Tall og slank bygge
- Uforholdsmæssigt lange arme, ben, fingre og tæer
- En brystbenet, der rager udad eller indad dips
- En høj, buet gane og overfyldte tænder
- Hjertemislyde
- Extreme nærsynethed
- Et unormalt krum rygsøjle
- Flade fødder
Hvornår skal se en læge
Hvis du tror, at du eller dit barn kan have Marfan syndrom, så tal med din læge eller børnelæge. Hvis din læge har mistanke om et problem, vil du sandsynligvis blive henvist til en specialist til yderligere vurdering.
Årsager
Marfan syndrom er forårsaget af en defekt i det gen, der gør det muligt for kroppen til at producere et protein, der hjælper med at give bindevæv sin elasticitet og styrke.
De fleste mennesker med Marfan Syndrom arver den unormale gen fra en forælder, der har lidelsen. Hvert barn af en berørt forælder har en 50-50 chance for at arve det defekte gen. I omkring 25 procent af de mennesker, der har Marfan Syndrom, er den unormale genet kommer ikke fra begge forældre. I disse tilfælde udvikler en ny mutation spontant.
Risikofaktorer
Marfan syndrom påvirker mænd og kvinder lige og forekommer blandt alle racer og etniske grupper. Fordi det er en genetisk sygdom, der er den største risikofaktor for Marfan Syndrom have en forælder med sygdommen.
Komplikationer
Fordi Marfan syndrom kan påvirke næsten alle dele af din krop, kan det forårsage en bred vifte af komplikationer.
Kardiovaskulære komplikationer
De farligste komplikationer af Marfan Syndrom involverer hjerte og blodkar. Defekt bindevæv kan svække aorta - den store arterie, der opstår fra hjertet og leverer blod til kroppen.
- Aorta aneurisme. Presset af blod forlade dit hjerte kan forårsage væggen i din aorta til at bule ud, som et svagt punkt i et dæk. Hos personer, der har Marfan Syndrom, er det mest sandsynligt at ske på det aortaroden - hvor arterien forlader dit hjerte.
- Aortadissektion. Væggen af aorta består af lag. Dissektion opstår, når en lille tåre i det inderste lag af aorta væg tillader blodet at presse mellem de indre og ydre lag af muren. Dette kan medføre alvorlige smerter i bryst eller ryg. En aortadissektion svækker fartøjets struktur og kan resultere i et brud, som kan være fatal.
- Ventil misdannelser. Mennesker, der har Marfan Syndrom også er mere tilbøjelige til at have problemer med deres hjerteklapper, der kan være misdannet eller overdrevent elastisk. Når hjerteklapper ikke fungerer ordentligt, dit hjerte ofte nødt til at arbejde hårdere for at kompensere. Dette kan i sidste ende føre til hjertesvigt.
Eye komplikationer
Eye komplikationer kan omfatte:
- Lens uro. Fokuseringslinsen inden dit øje kan flytte ud af sted, hvis dens bærende konstruktioner svækkes. Den medicinske betegnelse for dette problem er ectopia lentis og det forekommer i mere end halvdelen af de mennesker, der har Marfan Syndrom.
- Retinale problemer. Marfan Syndrom også øger risikoen for en løsning eller rift i nethinden, den lysfølsomme væv at linjer bagvæggen af øjet.
- Tidlig debut glaukom eller grå stær. Folk, der har Marfan Syndrom har tendens til at udvikle disse øjenproblemer i en yngre alder. Glaukom får trykket i øjet at stige, hvilket kan beskadige synsnerven. Grå stær er uklare områder i øjets normalt klare linse.
Skeletal komplikationer
Marfan syndrom øger risikoen for unormale kurver i rygsøjlen, såsom skoliose. Det kan også forstyrre den normale udvikling af ribben, hvilket kan forårsage brystbenet til enten rage eller synes sunkne i brystet. Mund smerter og lændesmerter er fælles med Marfan Syndrom.
Komplikationer i graviditeten
Marfan syndrom kan svække væggene i aorta, hovedpulsåren, der forlader hjertet. Under graviditet, er en kvindes hjerte til at pumpe mere blod end normalt, og det kan sætte ekstra stress på en kvindes aorta - hvilket øger risikoen for en dødelig dissektion eller brud.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Marfan syndrom kan påvirke mange forskellige dele af din krop, så du kan få brug for at se en bred vifte af medicinske specialister, såsom:
- En hjertespecialist, en læge, der har specialiseret sig i hjerte og blodkar lidelser
- Øjenlæge, en læge, der har specialiseret sig i øjensygdomme
- En orthopedist, en læge, der har specialiseret sig i strukturelle problemer i skelettet
- En genetiker, en læge, der har specialiseret sig i genetiske sygdomme
For at gøre den bedste brug af udnævnelsen tid, planlægge og har vigtige oplysninger, herunder:
- Detaljerede beskrivelser af alle dine symptomer
- Oplysninger om din fortid sygehistorie, herunder eventuelle tidligere operationer
- En liste over alle dine medicin og kosttilskud
Hvad kan du forvente fra din læge
Alle dine læger vil gerne høre om dine specifikke symptomer, og om nogen i din familie har haft Marfan Syndrom eller oplevet en tidlig, uforklarlig hjerte-relaterede invaliditet eller død.
Test og diagnose
Marfan syndrom kan være en udfordring for læger at diagnosticere, fordi mange bindevæv har lignende tegn og symptomer. Selv blandt medlemmer af samme familie, varierer de tegn og symptomer på Marfan syndrom bredt - både i deres funktioner og i deres sværhedsgrad.
Visse kombinationer af symptomer og familiens historie skal være til stede til at bekræfte en diagnose af Marfan syndrom. I nogle tilfælde kan en person have nogle funktioner i Marfan syndrom, men ikke nok af dem til at blive diagnosticeret med lidelsen.
Heart tests
Hvis din læge har mistanke om Marfan Syndrom, en af de første tests, han eller hun kan anbefale, er en ekkokardiografi. Denne test bruger lydbølger til at fange realtid billeder af dit hjerte i bevægelse. Den kontrollerer tilstanden af dine hjerteklapper og størrelsen af din aorta. Andre hjerte billeddiagnostiske muligheder omfatter edb-tomografi (CT) scanninger og magnetisk resonans imaging (MRI).
Hvis du er diagnosticeret med Marfan Syndrom, er du nødt til at have regelmæssige ekkokardiogrammer at overvåge størrelsen og tilstanden af din aorta.
Eye tests
Øjenundersøgelser der kan være nødvendige, omfatter:
- Spaltelampe eksamen. Denne test kontrollerer, om linsen dislokation, grå stær eller en fritliggende nethinden. Dine øjne skal være helt udspilet med dråber til denne eksamen.
- Eye trykprøvning. At kontrollere for grøn stær, kan din øjenlæge måle trykket inde i dit øjeæble ved at røre den med et specielt værktøj. Bedøvende øjendråber er normalt brugt før denne test.
Gentest
Hvis resultaterne fra standard eksamener for Marfan Syndrom ikke entydige, kan gentest være nyttig. Du kan også ønsker at tale med en genetisk rådgiver, før du starter en familie, at se, hvad dine chancer er for at overføre Marfan syndrom til dine fremtidige børn.
Behandlinger og medicin
Mens der ikke er nogen kur mod Marfan syndrom, behandling fokuserer på at forebygge de forskellige komplikationer af sygdommen. I fortiden, sjældent folk, der havde Marfan Syndrom levede forbi 40. Med regelmæssig overvågning og moderne behandling, kan de fleste mennesker med Marfan Syndrom nu forvente at leve et mere normalt liv span.
Medicin
Læger ofte ordinere blodtrykssænkende lægemidler for at forhindre aorta fra udvidelsen og for at mindske risikoen for dissektion og brud. De mest almindeligt anvendte lægemidler er beta-blokkere, som forårsager dit hjerte til at slå langsommere og med mindre kraft. Andre blodtryk narkotika, såsom losartan (Cozaar), viser også lovende.
Terapi
Et forvredet linse i øjet kan behandles effektivt med briller eller kontaktlinser, der bryder omkring eller gennem linsen. Kirurgi til at erstatte linsen også kan være en mulighed.
Kirurgiske og andre procedurer
Afhængig af dine symptomer, kan procedurer omfatter:
- Aorta reparation Hvis din aorta diameter forstørrer hurtigt, eller når en farlig størrelse -. Normalt omkring 2 inches (5 cm) - din læge kan anbefale en operation for at erstatte en del af din aorta med et rør fremstillet af syntetisk materiale. Dette kan hjælpe med at forhindre en livstruende brud. Deres aortaklappen muligvis skal udskiftes samt.
- Skoliose behandling. For nogle børn og unge, læger anbefaler en skræddersyet rygstøtteindretningen, som bæres næsten kontinuerligt indtil væksten er færdig. Hvis kurven i dit barns rygsøjle er for stor, kan lægen foreslå kirurgi til at rette ryggen.
- Brystbenet korrektioner. Hvis en sunken brystben påvirker dit barns vejrtrækning, kan kirurgi til at reparere deformitet være en mulighed, og forsikring er sandsynligt at dække det. En fremspringende brystben normalt ikke forårsager funktionelle problemer, men det kan være et kosmetisk problem - hvilket kan betyde, at din forsikring ikke vil dække det.
- Øje indgreb. Hvis dele af din nethinde har revet eller komme løs fra bagsiden af øjet, kirurgisk reparation er normalt en succes. Hvis du har grå stær, kan din overskygges linse udskiftes med en kunstig linse.
Livsstil og hjem retsmidler
Du kan få brug for at undgå konkurrenceidræt og visse fritidsaktiviteter, hvis du er i øget risiko for aortadissektion eller brud. Stigninger i blodtryk, fælles i aktiviteter såsom vægtløftning, placere ekstra pres på aorta. Mindre intense aktiviteter - såsom rask gang, bowling, fordobler tennis eller golf - er generelt sikrere.
Håndtering og støtte
Leve med en genetisk sygdom kan være yderst vanskeligt for både voksne og børn. Voksne, der modtager en diagnose senere i livet kan undre, hvordan sygdommen vil påvirke deres karriere, deres relationer og deres følelse af sig selv. Og de kan bekymre sig om at passere den defekte gen til deres børn.
Men Marfan syndrom kan være endnu hårdere på unge, især fordi den ofte iboende selvbevidsthed af barndommen og ungdommen kan forværres af sygdommens indvirkning på udseende, akademiske præstationer og motoriske færdigheder.
Forudsat følelsesmæssige, praktisk støtte
Arbejder sammen, kan forældre, lærere og læger give børn både følelsesmæssig støtte og praktiske løsninger for nogle af de mere foruroligende aspekter af sygdommen. For eksempel kan børn med Marfan Syndrom kæmper i skolen på grund af øjenproblemer, der kan korrigeres med briller eller kontaktlinser.
For de fleste unge mennesker, er kosmetiske bekymringer mindst lige så vigtige som akademiske dem. Forældre kan hjælpe ved at foregribe disse bekymringer og tilbyde løsninger:
- Kontaktlinser i stedet for briller
- En bandage til skoliose
- Dental arbejde for overfyldte tænder
- Tøj, fladere en høj, tynd ramme
I det lange løb, kan præcise oplysninger om sygdommen, god medicinsk pleje og stærk social støtte hjælpe både børn og voksne at klare Marfan syndrom.