Definition
Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige sygdomme, der påvirker dit bindevæv - primært din hud, led og blodkar vægge. Bindevæv er en kompleks blanding af proteiner og andre stoffer, der giver styrke og elasticitet til de underliggende strukturer i kroppen.
Folk, der har Ehlers-Danlos syndrom har normalt alt for fleksible led og elastisk, skrøbelig hud. Dette kan blive et problem, hvis du har et sår, der kræver masker, fordi huden ofte er ikke stærk nok til at holde dem.
En mere alvorlig form for lidelse, der kaldes vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, kan forårsage væggene i blodkarrene, tarme eller livmoder til at briste. Hvis du har vaskulær Ehlers-Danlos syndrom, kan du ønsker at tale med en genetisk rådgiver, før du starter en familie.
Symptomer
Tegn og symptomer på den mest almindelige form for Ehlers-Danlos syndrom omfatter:
- Overdrevent fleksible led. Fordi det bindevæv, der holder leddene sammen, er løsere, kan dine led flytte langt forbi den normale vifte af bevægelse. Små led rammes mere end store samlinger. Du kan også være i stand til at røre spidsen af din næse med tungen.
- Elastisk hud. Svækket bindevæv giver din hud til at strække langt mere end normalt. Du kan være i stand til at trække en knivspids huden op væk fra dit kød, men det vil snap tilbage på plads, når du giver slip. Din hud kan også føle usædvanligt blød og fløjlsagtig.
- Skrøbelig hud. Beskadiget hud ofte ikke heler godt. For eksempel, ofte stingene bruges til at lukke et sår vil rive ud og efterlade et gabende ar. Disse ar kan se tynd og krøllede.
- Fedtklumper på trykpunkter. Disse små, harmløse vækster kan opstå omkring knæ eller albuer, og kan dukke op på røntgenbilleder.
Symptomheftighed kan variere fra person til person. Nogle mennesker med Ehlers-Danlos syndrom vil have overdrevent fleksible led, men få eller ingen af hudsymptomer.
Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom
Folk, der har det vaskulære undertype af Ehlers-Danlos syndrom ofte deler karakteristiske ansigtstræk en tynd næse, tynde overlæbe, små øreflipperne og fremtrædende øjne. De har også tynd, gennemskinnelige hud, blå mærker meget let. I fair-flået mennesker, er de underliggende blodkar meget synlige gennem huden.
En af de mest alvorlige former for uorden, kan vaskulær Ehlers-Danlos syndrom svække dit hjerte største arterie (aorta), samt arterierne til dine nyrer og milt. En brud på nogen af disse blodkar kan være dødelig. Det vaskulære subtype kan også svække væggene i livmoderen eller store tarmene - hvilket også kan briste.
Årsager
Forskellige undertyper af Ehlers-Danlos syndrom er forbundet med en række genetiske årsager, hvoraf nogle nedarvede og videregivet fra forældre til barn.
Hvis du har nogle undertyper af Ehlers-Danlos syndrom, såsom vaskulære sort, der er en 50 procent chance for, at du vil videregive genet videre til hvert af dine børn.
Komplikationer
Komplikationer afhænger de typer af tegn og symptomer, du har. For eksempel kan overdrevent fleksible led resultere i fælles dislocations og tidlig debut arthritis. Skrøbelig hud kan udvikle fremtrædende ardannelse.
Folk, der har vaskulær Ehlers-Danlos syndrom er i risiko for ofte fatale bristninger af større blodkar. Nogle organer, såsom livmoderen og tarmene, også kan sprænges. Graviditet kan øge disse risici.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Du måske først bringe dine bekymringer opmærksom på din familie læge, men han eller hun kan henvise dig til en læge, der har specialiseret sig i genetiske sygdomme.
Hvad du kan gøre
Før udnævnelsen kan du ønsker at skrive en liste med svar på følgende spørgsmål:
- Hvilke typer af symptomer oplever du?
- Har dine forældre, bedsteforældre eller søskende havde lignende symptomer?
- Har nogen slægtning døde af en bristet blodkar eller orgel?
- Hvilke medicin og kosttilskud tager du jævnligt?
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge kan spørge nogle af de følgende spørgsmål:
- Er nogle af dine led overdrevent fleksible?
- Er din hud ekstra elastisk?
- Er din hud heler dårligt efter skader?
Test og diagnose
Ekstremt løse samlinger, skrøbelige eller elastisk hud og en familie historie af Ehlers-Danlos syndrom er ofte nok til at stille en diagnose. Genetiske tests på en prøve af dit blod kan bekræfte diagnosen i nogle tilfælde og hjælpe udelukke andre problemer.
Behandlinger og medicin
Der er ingen kur for Ehlers-Danlos syndrom, men behandling kan hjælpe dig med at administrere dine symptomer og forebygge yderligere komplikationer.
Medicin
Din læge kan ordinere medicin til at hjælpe dig med at kontrollere:
- Smerter Hvis over-the-counter smertestillende -. Såsom ibuprofen (Advil, motrin IB, andre) og naproxen (Aleve) - ikke er nok, kan lægen ordinere stærkere medicin til din fælles eller muskelsmerter.
- Blodtryk. Fordi blodkarrene er mere skrøbelige i nogle typer af Ehlers-Danlos syndrom, kan lægen ønsker at reducere stress på skibene ved at holde dit blodtryk lavt.
Fysioterapi
Samlinger med svage bindevæv er mere tilbøjelige til at forskubbe. Øvelser for at styrke musklerne omkring et fælles kan hjælpe med at stabilisere leddet. Din fysioterapeut kan også anbefale specifikke seler til at hjælpe med at forhindre fælles dislocations.
Kirurgiske og andre procedurer
I sjældne tilfælde er kirurgi anbefales at reparere leddene beskadiget af gentagne dislokationer. Dog kan din hud og bindevæv de berørte fælles ikke heler ordentligt efter operationen.
Forebyggelse
Hvis du har en personlig eller familiær historie Ehlers-Danlos syndrom, og du tænker på at starte en familie, kan du drage fordel af at tale med en genetisk rådgiver - en sundhedsperson uddannet til at vurdere risikoen for arvelige sygdomme. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at forstå arv mønster af typen af Ehlers-Danlos syndrom, der påvirker dig, og de risici, det indebærer for dine børn.
Livsstil og hjem retsmidler
Hvis du har Ehlers-Danlos syndrom, er det vigtigt at forebygge skader og beskytte din hud og led. Her er et par ting, du kan gøre for at beskytte dig selv.
- Undgå skade. Undgå kontakt sport, vægtløftning og andre aktiviteter, der øger din risiko for skader.
- Reducer rod. At forhindre fald og skader derhjemme, holde fortove og døråbninger fri af rod. Undgå løse tæpper og elektriske ledninger, der kan øge din risiko for at snuble og falde.
- Brug mild sæbe og solcreme. At beskytte let beskadiget hud og til at beskytte mod for tidlig ældning, brug mild sæbe og slid solcreme, når du er udenfor.
Håndtering og støtte
Problemet med en livslang sygdom udfordrende. Afhængig af sværhedsgraden af dine symptomer, kan du står over for udfordringer i hjemmet, på arbejdet og i dine relationer med andre. Her er nogle forslag, der kan hjælpe dig med at klare:
- Forøg din viden. Vide mere om Ehlers-Danlos syndrom kan hjælpe dig med at tage kontrol over din tilstand. Find en læge, der har erfaring i behandling af denne lidelse.
- Fortæl andre. Forklar din tilstand til familiemedlemmer, venner og din arbejdsgiver. Spørg din arbejdsgiver om eventuelle boliger, som du føler vil gøre dig en mere produktiv arbejdstager.
- Byg et support-system. Dyrk relationer med familie og venner, der er positive og omsorgsfulde. Det kan også hjælpe at tale med en rådgiver eller præster medlem. Støttegrupper, enten online eller personligt, hjælpe folk deler fælles erfaringer og mulige løsninger på problemer.
Hjælpe dit barn klare
Hvis du er en forælder til et barn med Ehlers-Danlos syndrom, overveje disse forslag til at hjælpe dit barn:
- Vedligehold normalitet. Så meget som muligt, behandle dit barn som andre børn. Spørg andre - bedsteforældre, tanter, onkler, lærere - at gøre det samme.
- Være åben. Lad dit barn til at udtrykke sine følelser om at have Ehlers-Danlos syndrom, selv om det betyder at være vred på tidspunkter. Sørg for at dit barns lærere og andet plejepersonale kender dit barns tilstand. Gennemgå med dem egnede forældreadfærd færdigheder, især i tilfælde af et fald eller personskade.
- Fremme aktivitet. Opmuntre dit barn til at deltage i fysiske aktiviteter med passende grænser. Afskrække kontakt sport og samtidig fremme ikke-vægtbærende aktiviteter, såsom svømning. Deres barns læge eller fysioterapeut kan også have anbefalinger.