Alzheimers gener: er du i fare?
Adskillige gener er blevet associeret med Alzheimers sygdom, men mere forskning er nødvendig.
Alzheimers gener er gener, der gør dig mere tilbøjelige til at udvikle Alzheimers sygdom. Gener styrer funktionen af hver eneste celle i kroppen. Nogle gener bestemme grundlæggende egenskaber, såsom farven på dine øjne og hår. Andre gener kan gøre dig mere tilbøjelige til at udvikle bestemte sygdomme, herunder Alzheimers sygdom.
Forskere har identificeret adskillige gener, der er forbundet med Alzheimers sygdom. Imidlertid genetiske risikofaktorer er blot en del af Alzheimers sygdom historie.
Mest almindelige sent debuterende Alzheimers gen
Selv om en sjælden form for Alzheimers sygdom opstår før alder 65 (tidlig debut Alzheimers sygdom), den mest almindelige sort af Alzheimers sygdom begynder som regel efter det fyldte 65. (sent debuterende Alzheimers sygdom). Den mest almindelige genet er forbundet med sent debuterende Alzheimers sygdom kaldes apolipoprotein E (APOE).
APOE har tre almindelige former:
- APOE e2 - den mindst almindelige - synes at reducere risikoen for Alzheimers.
- APOE e4 - lidt mere almindelige - synes at øge risikoen for Alzheimers.
- APOE e3 - den mest almindelige - ikke synes at påvirke risikoen for Alzheimers.
Gener er ikke den eneste faktor
Fordi du arver en APOE gen fra din mor og en anden fra din far, har du to kopier af APOE genet. Har mindst én APOE e4 genet øger din risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Hvis du har to ApoE e4 gener, din risiko er endnu højere.
Ikke alle, der har en eller to ApoE e4 gener udvikler Alzheimers sygdom. Sygdommen forekommer i mange mennesker, der ikke APOE e4 genet, hvilket tyder på, at den APOE e4 genet påvirker risiko, men er ikke en årsag. Andre genetiske og miljømæssige faktorer sandsynligvis er involveret i udviklingen af Alzheimers sygdom.
Andre sent debuterende gener
Da forskning i genetik af Alzheimers skrider frem, er forskerne afdække forbindelser mellem sent debuterende Alzheimers og en række andre gener. Flere eksempler kan nævnes:
- Sorl1. Visse variationer af SORL1 på kromosom 11 synes at være forbundet med Alzheimers sygdom.
- CLU. Dette gen hjælper med at regulere clearance af amyloid-beta fra hjernen. Forskningen understøtter teorien om, at en ubalance i produktion og clearance af amyloid-beta er central for udviklingen af Alzheimers sygdom.
- CR1. En mangel på proteinet dette gen producerer kan bidrage til kronisk inflammation i hjernen. Inflammation er en anden mulig faktor i udviklingen af Alzheimers sygdom.
- PICALM. Dette gen er knyttet til den proces, hvor hjernen nerveceller (neuroner) kommunikere med hinanden. Glat kommunikation mellem neuroner er vigtigt for korrekt neuron funktion og hukommelse dannelse.
- Trem2. Dette nyligt identificerede gen er involveret i reguleringen af hjernens reaktion på inflammation. Sjældne varianter i dette gen er forbundet med en øget risiko for Alzheimers sygdom.
Forskere søger at lære mere om de grundlæggende mekanismer i Alzheimers sygdom og følgelig måder at behandle og forebygge sygdommen.
Som med APOE er disse gener risikofaktorer, ikke direkte årsager. Med andre ord, kan have en variation af en af disse gener øger risikoen for Alzheimers. Men at vide, om du har sådan en variation ikke hjælpe med at forudsige, om du vil udvikle Alzheimers.
Se også
Alzheimers gener: er du i fare?
Tidlig debut Alzheimers
En meget lille procentdel af mennesker, der udvikler Alzheimers sygdom har tidlig debut typen, som er klassificeret som begynder før alder 65 år.
Forskere har identificeret tre gener, som mutationer forårsager tidlig debut Alzheimers sygdom. Hvis du arver en af disse muterede gener fra begge forældre, vil du sandsynligvis opleve Alzheimers symptomer før alder 65 år. De involverede gener er:
- Amyloidprecursorprotein (APP)
- Presenilin 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
Mutationer af disse gener forårsager produktion af store mængder af et toksisk protein fragment kaldet amyloid-beta-peptid. Da disse fragmenter holde sammen og samle sig i hjernen som amyloid plaques, den tauprotein funktionsfejl. Som tau-protein partiklerne holde sammen og danne neurofibrillære masser, hjerneceller dør og tegn og symptomer på Alzheimers sygdom udvikler sig.
Men nogle mennesker, der har tidlig debut Alzheimers ikke har mutationer i disse tre gener. Det antyder, at denne tidlig debut form af Alzheimers sygdom er forbundet med andre genetiske mutationer, der ikke er blevet identificeret endnu.
Gentest
De fleste eksperter anbefaler ikke gentest for sent debuterende Alzheimers. I nogle tilfælde af tidlig debut Alzheimers kan dog gentest være passende.
I tilfælde af APOE, er at vide, om du har e4 sort ikke fortælle dig, om du vil udvikle Alzheimers. Selv om mange mennesker med APOE e4 udvikle Alzheimers, mange gør ikke. Omvendt har nogle mennesker med ingen ApoE e4 gener udvikler Alzheimers. De fleste klinikere modvirke testning for ApoE genotype fordi resultaterne er vanskelige at fortolke.
Testning for mutant gener, der er blevet knyttet til tidlig debut Alzheimers - APP, PSEN1 og PSEN2 - kan give mere bestemte resultater og har konsekvenser for de nuværende og fremtidige terapeutiske lægemiddelforsøg.
Inden gennemførelsen, er det vigtigt at afveje de følelsesmæssige konsekvenser af at have disse oplysninger. Resultaterne kan påvirke din berettigelse til visse former for forsikring, såsom handicap, langvarig pleje og livsforsikring.
Læger ofte kan præcist diagnosticere Alzheimers sygdom uden gentest.
Forskere og gener
Forskerne formoder, at mange flere gener, der ikke er blevet identificeret endnu påvirke Alzheimers sygdom risiko. Sådanne oplysninger kan vise sig afgørende i udviklingen af nye måder at behandle eller endda forebygge Alzheimers sygdom i fremtiden.
Alzheimers Disease Genetics Study, sponsoreret af National Institute on Aging, undersøger genetisk information fra familier, der har mindst to familiemedlemmer, der har udviklet Alzheimers efter alder 65 år. Hvis din familie er interesseret i at deltage i denne undersøgelse, kan du besøge hjemmesiden for National Cell Repository for Alzheimers sygdom.
Adskillige andre undersøgelser vurderer genetik af mennesker med Alzheimers sygdom, og deres familiemedlemmer.