Definition
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en sygdom, hvor hjertemusklen (myokardiet) bliver unormal tyk - eller hypertrophied. Denne fortykket hjertemusklen kan gøre det sværere for hjertet at pumpe blod. Hypertrofisk kardiomyopati kan også påvirke hjertets elektriske system.
Hypertrofisk kardiomyopati ofte går udiagnosticeret, fordi mange af dem med hypertrofisk kardiomyopati har få, om nogen, symptomer. I et lille antal mennesker med denne tilstand, kan den fortykkede hjertemusklen forårsage tegn og symptomer, såsom åndenød og problemer i hjertets elektriske system, hvilket resulterer i livstruende unormal hjerterytme (arytmi).
Heldigvis folk med hypertrofisk kardiomyopati ofte føre en normal tilværelse uden væsentlige problemer.
Se også
Symptomer
Hypertrofisk kardiomyopati symptomer omfatter:
- Åndenød, især under motion eller anstrengelse
- Brystsmerter, især under motion eller anstrengelse
- Besvimelse, især under motion eller anstrengelse
- Svimmelhed
- Træthed
- Hjertebanken - Fornemmelsen af hurtige, flagrende eller dunkende hjerteslag
Se også
Årsager
Hypertrofisk kardiomyopati er normalt forårsaget af genmutationer. Det er tænkt disse mutationer forårsager hjertemusklen til at vokse unormalt tyk. Mennesker med hypertrofisk kardiomyopati også have en unormal arrangement af hjertemuskelceller fibre. De hjertemuskelceller bliver rodet, kendt som myofiber uorden. Denne uorden kan bidrage til en uregelmæssig hjerterytme (arytmi) i nogle mennesker.
Sværhedsgraden af hypertrofisk kardiomyopati varierer meget. De fleste mennesker med hypertrofisk kardiomyopati har en form af sygdommen, hvor væggen (skillevæg) mellem de to nederste kamre i hjertet (ventriklerne) bliver udvidet og hindrer blodgennemstrømningen. Dette er undertiden omtales som hypertrofisk kardiomyopati med obstruktion eller hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati.
Undertiden hypertrofisk kardiomyopati forekommer uden signifikant obstruktion af blodgennemstrømningen. Dog kan hjertets vigtigste pumpekammer (venstre ventrikel) bliver stiv, hvilket reducerer hvor meget blod ventrikel kan holde og hvor meget blodet bliver pumpet ud i kroppen med hver sammentrækning. Læger undertiden henvise til dette som hypertrofisk kardiomyopati uden obstruktion eller nonobstructive hypertrofisk kardiomyopati.
Se også
Risikofaktorer
Hypertrofisk kardiomyopati påvirker mænd og kvinder lige.
Betingelsen er normalt arvet. Der er en 50 procent chance for, at børn af personer med hypertrofisk kardiomyopati vil arve den genetiske mutation for uorden. Søskende til dem med hypertrofisk kardiomyopati også er i fare. Som et resultat, er nære slægtninge til en person med hypertrofisk kardiomyopati opfordres til at tale med deres læge om at få screenet for sygdommen.
Se også
Komplikationer
I mange mennesker, er hypertrofisk kardiomyopati ikke forårsage betydelige sundhedsproblemer. Men i nogle mennesker, kan hypertrofisk kardiomyopati forårsage alvorlige tegn og symptomer, såsom åndenød, brystsmerter eller besvimelse.
Mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er i risiko for farlige unormale hjerterytmer (arytmier), såsom ventrikulær takykardi eller ventrikelflimren. Disse unormale hjerterytmer kan forårsage pludselig hjertedød. Hypertrofisk kardiomyopati er den førende årsag til hjerte-relaterede pludselig død hos personer under 30 år. Heldigvis sådanne dødsfald er sjældne.
Mulige komplikationer af hypertrofisk kardiomyopati omfatter:
Arytmier. Fortykket hjertemusklen, samt den unormale struktur hjerteceller (uorden), kan forstyrre den normale funktion af hjertets elektriske system, hvilket resulterer i hurtige eller uregelmæssige hjerteslag. Atrieflimren, ventrikulær takykardi og ventrikelflimren er blandt de arytmier, der kan være forårsaget af hypertrofisk kardiomyopati.
Den mest frygtede risiko for hypertrofisk kardiomyopati er pludselig hjertedød som følge af ventrikulær takykardi eller ventrikelflimren. Desværre kan det være svært at forudsige, hvor mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er mest tilbøjelige til disse livstruende, unormal hjerterytme. Hvis du oplever besvimelsesanfald, ekstrem svimmelhed eller længere hjertebanken, bør du straks søge lægehjælp.
- Obstrueret blodgennemstrømning. Hos mange mennesker, den fortykkede hjertemusklen forårsager obstruktion til blodgennemstrømning forlader hjertet. Dette kan føre til åndenød ved anstrengelse, brystsmerter, svimmelhed og besvimelsesanfald.
- Mitralklap problemer. Den fortykkede hjertemusklen kan efterlade et mindre rum for blod til at flyde, som igen forårsager blodet til at haste gennem dine hjerteklapper hurtigere og mere kraftfuldt. Denne øgede kraft kan forhindre din mitralklap - ventilen mellem dit hjerte venstre forkammer og venstre hjertekammer - at lukke ordentligt. Som et resultat heraf kan blod lække tilbage til venstre forkammer. Dette kaldes mitralklap regurgitation. Mitralklap regurgitation kan føre til andre komplikationer, såsom hjertesvigt eller arytmier.
- Hjertesvigt. Hjertesvigt betyder dit hjerte ikke kan pumpe nok blod til at opfylde kroppens behov. Den fortykkede hjertemusklen af hypertrofisk kardiomyopati kan efterhånden blive for stiv til at fylde effektivt, hvilket kan føre til åndenød og hjertesvigt.
- Dilateret kardiomyopati. Over tid kan fortykkede hjertemusklen blive svag og ineffektiv. Ventriklen bliver forstørret (dilaterede) og dets pumpe evne bliver mindre insisterende.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Vil du sandsynligvis starte med først at se din praktiserende læge. Men i nogle tilfælde, når du ringer til at oprette en aftale, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af hjertesygdomme (kardiolog).
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede din udnævnelse.
Hvad du kan gøre
- Find ud af om du har brug for at følge eventuelle pre-udnævnelse restriktioner, såsom at ændre dit aktivitetsniveau eller din kost.
- Skriv ned nogen symptomer, du oplever, og hvor længe du har haft dem.
- Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere ændringer i dit liv.
- Lav en liste over dine vigtige medicinske oplysninger, herunder andre medicinske problemer, som du har for nylig blevet behandlet og navnene på eventuelle medicin du tager. Din læge vil også gerne vide, om nogen i din familie har haft hypertrofisk kardiomyopati eller har oplevet uforklarlige, pludselige død.
- Find et familiemedlem eller en ven, der kan komme med dig til udnævnelsen, hvis det er muligt. Nogen, der ledsager kan du hjælpe huske, hvad lægen siger.
- Nedskriv de spørgsmål, du ønsker at være sikker på at spørge din læge.
For hypertrofisk kardiomyopati, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer?
- Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
- Hvilke former for test skal jeg bruge?
- Hvilken behandling tilgang vil du anbefale?
- Hvor hurtigt efter jeg begynder behandlingen kan jeg forvente forbedring i mine symptomer?
- Hvis den første behandling ikke er effektiv, hvad vil vi prøve næste?
- Hvad er min risiko for langsigtede komplikationer?
- Hvordan vil du overvåge mit helbred over tid?
- Hvilke restriktioner skal jeg følge?
- Vil seksuel aktivitet øger min risiko for komplikationer?
- Vil du anbefale, at jeg mødes med en genetisk rådgiver?
- Skulle mine børn eller andre nære slægtninge blive screenet for denne tilstand?
- Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
- Skal jeg se en specialist?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, at du ikke forstår noget.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan spørge:
- Hvad er dine symptomer?
- Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
- Har dine symptomer ændret sig over tid? Hvis ja, hvordan?
- Har du nogensinde besvimet?
- Er motion eller fysisk anstrengelse gør dine symptomer værre?
- Er du bekendt med nogen haft hjerteproblemer i din familie?
- Er du blevet behandlet for eventuelle andre sundhedsmæssige forhold?
- Har du børn, eller er du planlægger at få børn?
Hvad du kan gøre i mellemtiden
Mens du venter til din udnævnelse, check med din familie for at finde ud af, om nogen pårørende er blevet diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati eller har oplevet uforklarlige, pludselige død. Det vil hjælpe din læge til at vide så mange oplysninger som muligt om din familie sygehistorie. Hvis motion gør dine symptomer værre, undgå anstrengende motion, indtil du har set din læge og fået konkrete motion anbefalinger.
Se også
Test og diagnose
En læge kunne først mistanke hypertrofisk kardiomyopati, hvis han eller hun hører en mislyd, mens du lytter til hjertet. En mislyd kunne indikere, at den fortykkede hjertemusklen forårsager unormal blodgennemstrømning gennem hjertet.
Ekkokardiografi er den mest almindelige test til at diagnosticere hypertrofisk kardiomyopati. Brug ekkokardiografi billeder, kan din læge se tykkelsen af hjertemusklen, uanset blodgennemstrømningen er blokeret, og hvis dine hjerteklapper bevæger normalt.
En ekkokardiografi bruger lydbølger til at producere billeder af hjertet. En ekkokardiografi giver lægen for at se den komplicerede bevægelse af hjertet i bevægelse - hjertekamrene klemme og afslappende, og ventilerne åbner og lukker i takt med hjerteslaget. Lægen kan bruge disse billeder til at identificere abnormiteter i hjertemusklen og ventiler. Typer af ekkokardiogrammer omfatter:
- Transthoracic ekkokardiografi. Dette er en standard ekkokardiografi. En tekniker (sonographer) spreder gel på brystet, og derefter trykker på en enhed, der kaldes en transducer fast mod huden, der sigter en ultralyd stråle gennem brystet på dit hjerte. Transduceren registrerer også lydbølge ekkoer afspejles af interne strukturer. En computer konverterer ekkoer i levende billeder på en skærm. Hvis lungerne eller ribber forstyrre udsynet, kan en lille mængde af intravenøs farvestof anvendes til at forbedre billederne.
- Transesophageal ekkokardiografi. I denne type ekkokardiografi er et fleksibelt rør, der indeholder en transducer guidet ned din hals, og i spiserøret, der forbinder din mund til din mave. Derfra kan transduceren få mere-detaljerede billeder af dit hjerte. Din læge kan bestille en transesophageal ekkokardiografi, hvis det er vanskeligt at få et klart billede af dit hjerte med en standard ekkokardiografi, eller hvis han eller hun ønsker at yderligere at undersøge din mitralklap.
Yderligere tests kan gøres for at søge efter andre virkninger af hypertrofisk kardiomyopati og hjælpe med at bestemme, hvilken slags behandling kan være nødvendig. Disse yderligere tests kan nævnes:
- Elektrokardiogram (EKG). Denne test registrerer den elektriske aktivitet i dit hjerte. Det er gjort for at opdage unormale elektriske signaler, der måtte følge af fortykket hjertemusklen.
- Holter monitor. Dette er en bærbar EKG, der registrerer en kontinuerlig elektrokardiogram i dit hjerte, som regel i løbet af en til to dage. Det bruges til at detektere unormale hjerterytmer.
- Hjertekateterisation. Nogle gange din læge kan bruge denne test til at måle trykket af blodgennemstrømningen inde i dit hjerte. Et kateter er indsat i en arterie, der starter i dit lysken. Det er derefter omhyggeligt gevind for at dit hjerte kamre under vejledning af en X-ray maskine, der viser real-time billeder af din krop. Farvestof indsprøjtes gennem kateteret, og X-ray maskine gør billederne (angiograms) i dit hjerte og blodkar.
- Cardiac MRI. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) er en billeddannelse teknik, der bruger magnetiske felter og radiobølger til at skabe billeder af dit hjerte. Cardiac MRI anvendes ofte som supplement til ekkokardiografi, især hvis ekkokardiografisk billeder er ikke afgørende.
Test tilgange til slægtninge i første led
Genetiske tests er tilgængelige, der kan være i stand til at hjælpe din læge diagnosticere hypertrofisk kardiomyopati. Imidlertid er de genetiske årsager til hypertrofisk kardiomyopati ikke fuldt forstået. Mere end 10 gener er blevet identificeret hidtil, der kan gøre dig mere modtagelig for hypertrofisk kardiomyopati.
På grund af den komplekse karakter af, hvordan dine gener interagerer ofte genetiske test ikke giver et endeligt svar. Derudover kan forsikringsselskaber ikke dækker prøvning. Tal med din læge om, hvorvidt gentest kunne være en mulighed for dig.
Hvis du har en første grads slægtning - forældre, søskende eller barn - med hypertrofisk kardiomyopati, eksperter anbefaler, at du skal screenes regelmæssigt for tegn på denne tilstand starter ved puberteten (ca. 12 år), eller når du begynder konkurrencedygtige atletik. Anbefalingen er at have en ekkokardiografi og elektrokardiogram gang hvert år, indtil du når voksenalderen (omkring 18 år) og stop konkurrencedygtige atletik. Hvis der ikke tegn på hypertrofisk kardiomyopati findes ved den tid, du når voksenalderen, kan din læge anbefale at justere din screening tidsplan til en gang hvert femte år.
Se også
Behandlinger og medicin
Målene for behandling af hypertrofisk kardiomyopati er at lindre symptomerne og forebygge pludselig hjertedød i dem med høj risiko.
Behandlingsmuligheder for hypertrofisk kardiomyopati indbefatter lægemidler, kirurgi eller andre metoder til at ødelægge obstruktiv hjerte væv eller implantering af udstyr til at hjælpe kontrol hjerterytme.
- Lægemiddelbehandling. Forskellige medikamenter kan hjælpe slappe muskler og sænke hastigheden så hjertet kan pumpe mere effektivt. Nogle af de lægemidler Deres læge kan foreslå omfatte beta-blokkere, calciumantagonister eller antiarytmisk medicin disopyramid eller amiodaron.
- Septal myectomy. Dette er en åben hjerte operation, hvor kirurgen fjerner en del af den fortykkede, tilgroet hjertemusklen væg (skillevæg), der adskiller de to nederste hjertekamre (ventriklerne). Fjernelse del af denne tilgroede muskler forbedrer blodgennemstrømningen og reducerer mitralinsufficiens. Myectomy anvendes, hvis medicin ikke lindre symptomerne. De fleste mennesker, der har symptomer, og undergår myectomy har ikke yderligere symptomer. Denne type operation er kun tilgængelig i medicinske centre, der specialiserer sig i behandling af hypertrofisk kardiomyopati.
- Septal ablation. Også kaldet septal alkohol ablation, dette er en behandling, hvorved en lille del af den fortykkede hjertemusklen er ødelagt ved at injicere alkohol gennem et kateter ind i arterien tilfører blod til det. Der er mulige komplikationer med denne procedure, herunder hjerte blok - en forstyrrelse i hjertets elektriske system - som kræver implantation af en pacemaker.
- Pacemaker implantation. En pacemaker er en lille elektronisk enhed indsat under huden, der sender elektriske signaler til dit hjerte til at overvåge og regulere din hjerterytme. Kirurgi for at implantere pacemakeren er normalt udføres under lokalbedøvelse og tager typisk mindre end tre timer. Pacemaker implantation er generelt ikke så effektiv som kirurgiske muligheder, men det er undertiden anvendes i ældre mennesker, der ønsker at undgå mere invasive procedurer.
- Implantable cardioverter-defibrillator (ICD). Dette er en personsøger mellemstore implanteret i brystet som en pacemaker. En ICD overvåger din hjerterytme. Hvis en livstruende arytmi opstår, ICD leverer præcist kalibreret elektrisk stød for at genoprette en normal hjerterytme. Nogle mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er i risiko for pludselig hjertedød på grund af unormal hjerterytme. I disse højrisikopersoner anbefaler mange læger implantation af en ICD.
Mennesker med hypertrofisk kardiomyopati, der kan være kandidater til ICD implantation omfatter dem med:
- Forud hjertestop
- Et eller flere familiemedlemmer med pludselig død forårsaget af hypertrofisk kardiomyopati
- Uforklarlig besvimelse
- Episoder med hurtig hjerterytme
- Blodtryk, der undlader at stige under træning test
- En ekkokardiografi, der registrerer ekstrem tykkelse af venstre ventrikelvæg
Se også
Livsstil og hjem retsmidler
Din læge vil anbefale en række centrale livsstil restriktioner til at reducere din risiko for hypertrofisk kardiomyopati-relaterede komplikationer. Du vil sandsynligvis nødt til at følge restriktionerne for din:
- Fysiske aktivitetsniveau. Konkurrenceidræt er generelt ikke sikkert for folk med hypertrofisk kardiomyopati. I nogle tilfælde kan du være i stand til at deltage i lavintensive fysiske aktiviteter. Spørg din læge for at få vejledning.
- Diet. En sund kost er en vigtig del af at opretholde dit hjerte sundhed. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at følge en speciel diæt.
- Vægtkontrol. Fastholdelse af en sund vægt vil forhindre overdreven stress på dit hjerte og mindske de sundhedsmæssige risici forbundet med kirurgi eller andre invasive procedurer.
- Alkoholforbrug. Drikke for meget alkohol kan udløse uregelmæssig hjerterytme, såsom atrieflimren. Hvis du drikker alkohol, så spørg din læge til specifik vejledning om, hvilke niveauer af alkohol er sikker.
Se også
Håndtering og støtte
Bliver diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati kan forårsage en række svære følelser og frygt. Ligesom mange mennesker med denne betingelse, er du sandsynligvis til at kæmpe med følelser af sorg, frygt og vrede. Disse er hensigtsmæssige reaktioner på de alvorlige forandringer, der kommer med din diagnose, herunder motion restriktioner, en livslang afhængighed af medicin, dødsangst og frygt for at passere den betingelse til dine børn.
Tal med din læge, hvis du føler dig håbløs, panik eller ude af stand til at klare. Det kan hjælpe at tale med en terapeut. I nogle tilfælde også din læge kan anbefale, medicin, behandling af psykiske problemer såsom angst og depression.
I andre tilfælde kan din mentale sundhed drage størst fordel af at tale med medicinske eksperter, såsom dit lægehjælp team eller en genetisk rådgiver, som kan hjælpe dig med at forstå din risiko og finde effektive måder at håndtere.
Se også
Forebyggelse
Fordi hypertrofisk kardiomyopati er nedarvet, kan det ikke forhindres. Dog er læger og forskere at lære mere om de genetiske mutationer, der forårsager sygdommen. Selvom selve den betingelse ikke kan forhindres, er det vigtigt at identificere denne betingelse så tidligt som muligt at vejlede behandling og forebygge komplikationer.
Forebyggelse pludselig død
Anvendelsen af en implanterbar cardioverter-defibrillator har vist sig at hjælpe med at forhindre pludselig hjertedød, som forekommer sjældent i dem med hypertrofisk kardiomyopati.
Desværre, fordi mange mennesker med hypertrofisk kardiomyopati ikke klar over de har det, er der tilfælde, hvor det første tegn på et problem er pludselig hjertedød. Disse sager kan ske i tilsyneladende raske unge mennesker, herunder high school atleter og andre unge, aktive voksne. Nyheder af disse typer af dødsfald genererer forståeligt opmærksomhed, fordi de er så uventet, men forældre bør være opmærksomme disse dødsfald er ret sjældne.
Alligevel eksperter i hjerte abnormiteter anbefaler generelt, at dem med hypertrofisk kardiomyopati ikke deltage i de fleste konkurrenceidræt, med den mulige undtagelse af nogle lav intensitet sport. Du bør tale med din hjertespecialist om specifikke anbefalinger. Brugen af en implanterbar cardioverter-defibrillator skal ikke ses som en erstatning for disse anbefalinger.