Hemochromatosis

Definition

Arvelig hæmokromatose (han-moe-kroe-muh-TOE-sis) får din krop til at absorbere for meget jern fra den mad, du spiser. Den overskydende jern er gemt i dine organer, især leveren, hjerte og bugspytkirtel. Den overskydende jern kan forgifte disse organer, der fører til livstruende sygdomme som kræft, hjerte arytmier og skrumpelever.

Mange mennesker arver defekte gener, der forårsager hemochromatosis - det er den mest almindelige genetiske sygdomme hos kaukasiere. Men kun et mindretal af dem med de gener udvikle alvorlige problemer. Hemochromatosis er mere tilbøjelige til at være alvorlige hos mænd.

Tegn og symptomer på arvelig hæmokromatose normalt vises i midtvejskrise. Jern kan være faldet til et sikkert niveau ved regelmæssigt at fjerne blod fra kroppen.

Se også

Symptomer

Nogle mennesker med arvelig hæmokromatose aldrig har symptomer. Tidlige tegn og symptomer ofte er uspecifikke, efterligne de andre fælles betingelser. Almindelige symptomer omfatter:

  • Ledsmerter
  • Træthed
  • Svaghed

Første tegn og symptomer på sygdommen hos mænd er ofte fra organskader. De omfatter:

  • Ledsmerter
  • Diabetes
  • Tab af sexlyst (libido)
  • Impotens
  • Hjertesvigt

Når tegn og symptomer typisk forekommer
Selvom arvelig hæmokromatose er til stede ved fødslen, de fleste mennesker ikke oplever tegn og symptomer indtil senere i livet - som regel i alderen mellem 50 og 60 hos mænd, og efter 60 år hos kvinder. Kvinder er mere tilbøjelige til at udvikle symptomer efter overgangsalderen, når de ikke længere mister jern med menstruation og graviditet.

Hvornår skal se en læge
Se din læge, hvis du oplever nogen af ​​de tegn og symptomer på arvelig hæmokromatose. Hvis du har en umiddelbar familiemedlem, der har hemochromatosis, så spørg din læge om genetiske tests, der kan afgøre, om du har arvet det gen, der øger din risiko for hemochromatosis.

Se også

Årsager

Arvelig hemokromatose er forårsaget af en mutation i et gen, der styrer mængden af ​​jern din krop absorberer fra den mad, du spiser. De mutationer, der forårsager arvelig hæmokromatose er gået fra forældre til børn.

Genmutationer, der forårsager hæmokromatose
Det gen, der er muteret oftest hos mennesker med arvelig hemokromatose kaldes HFE. Du arver man HFE genet fra hver af dine forældre. HFE gen har to fælles mutationer, c282y og H63D. En af disse mutationer findes i omkring 85 procent af folk, der har arvelig hæmokromatose. Gentest kan afsløre, om du har disse mutationer i din HFE genet.

  • Hvis du arver 2 unormale gener, kan du udvikle hæmokromatose. Omkring 70 procent af folk, der arver to gener udvikler tegn på jernophobning i hemochromatosis. Du kan også videregive mutationen videre til dine børn.
  • Hvis du arver 1 unormal gen, vil du ikke udvikle hæmokromatose. Man betragtes som genmutation luftfartsselskab og kan videregive mutationen videre til dine børn. De ville ikke udvikle sygdommen, hvis de også arver en anden unormal gen fra en anden forælder.
Hæmokromatose. Når tegn og symptomer typisk forekommer.
Hæmokromatose. Når tegn og symptomer typisk forekommer.

Hvordan hemochromatosis påvirker dine organer
Jern spiller en væsentlig rolle i flere kropsfunktioner, herunder hjælpe med dannelsen af ​​blod. Et peptid hormon kaldet hepcidin, udskilles af leveren, spiller en central rolle i kroppens udnyttelse af jern. Den styrer, hvor meget jern absorberes af tarmene, hvordan jern anvendes i forskellige kroppens processer, og hvordan den er gemt i forskellige organer.

I hemochromatosis, er den normale rolle hepcidin afbrudt, og din krop absorberer mere jern, som den har brug for. Denne overskydende jern lagres i væv af større organer, især leveren. For meget jern er giftigt for din krop, og over en årrække, kan den lagrede jern alvorlig skade mange organer, der fører til organsvigt og kroniske sygdomme som skrumpelever, diabetes og hjertesvigt.

Selvom mange mennesker har defekte gener, der forårsager hæmokromatose, kun omkring 10 procent af dem har jernophobning til den grad, der forårsager væv og organskader.

Andre typer af hemokromatose

  • Juvenile hæmokromatose. Dette forårsager de samme problemer hos unge mennesker, som arvelige hæmokromatose årsager hos voksne. Men jernakkumulation begynder meget tidligere, og symptomer forekommer normalt i alderen mellem 15 og 30 år. Denne lidelse er forårsaget af en mutation i HJV-genet.
  • Neonatal hæmokromatose. I denne svære lidelse, opbygger jern hurtigt i leveren af det udviklende foster. Det menes at være en autoimmun sygdom, hvor kroppen angriber sig selv.
  • Sekundær hæmokromatose. Denne form af sygdommen ikke er arvelig. De jernaflejringer skyldes en anden sygdom, såsom anæmi, kronisk leversygdom eller en infektion.

Se også

Risikofaktorer

Faktorer, der øger risikoen for arvelige hæmokromatose nævnes:

  • Under 2 kopier af en muteret HFE genet. Dette er den største risikofaktor for arvelig hæmokromatose.
  • Slægtshistorie Hvis du har en første grads slægtning -. En forælder eller søskende - med hemochromatosis, er du mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen. Hvis du har en familie historie alkoholisme, hjerteanfald, diabetes, leversygdom, gigt eller impotens, din risiko for hemochromatosis er større.
  • Etnicitet. Folk af nordeuropæiske afstamning er mere tilbøjelige til arvelig hæmokromatose end er mennesker af anden etnisk baggrund. Hemochromatosis er mindre udbredt i afrikansk-europæere, hispanics og asiatisk-europæere.
  • At være en mand. Mænd er mere tilbøjelige til at udvikle tegn og symptomer på hemochromatosis i en tidligere alder. Fordi kvinder mister jern gennem menstruation og graviditet, har de tendens til at gemme mindre af mineralet end mænd gør. Efter overgangsalderen eller en hysterektomi, er risikoen for kvinder stiger.

Se også

Komplikationer

Ubehandlet kan arvelig hæmokromatose føre til en række komplikationer, især i leddene og i organer, hvor overskydende jern tendens til at blive gemt - din lever, bugspytkirtel og hjerte. Komplikationer kan omfatte:

  • Leverproblemer Skrumpelever -. Permanent ardannelse i leveren - er blot et af de problemer, der kan opstå. Skrumpelever øger din risiko for leverkræft og andre livstruende komplikationer.
  • Bugspytkirtel problemer. Skader på bugspytkirtlen kan føre til diabetes.
  • Hjerteproblemer. Overskydende jern i dit hjerte påvirker hjertets evne til at cirkulere blod nok til din krops behov. Dette kaldes kongestiv hjerteinsufficiens. Hemochromatosis kan også forårsage unormal hjerterytme (arytmi). Arytmier kan forårsage hjertebanken, brystsmerter og svimmelhed.
  • Reproduktive problemer. Overskydende jern kan føre til erektil dysfunktion (impotens), og tab af sexlyst hos mænd og fravær af menstruationscyklus hos kvinder.
  • Hud farveskift. Indlån af jern i hudceller kan gøre din hud ser bronze eller grå i farven.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Lav en aftale med din familie læge, hvis du har nogen tegn eller symptomer, der bekymrer dig. Du kan blive henvist til en specialist i mave sygdomme (gastroenterolog), eller til et andet specialist, afhængigt af dine symptomer. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost.
  • Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer. Lære, hvis du har nogen leversygdom i din familie ved at spørge dine familiemedlemmer, hvis det er muligt.
  • Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud, som du tager.
  • Tag et familiemedlem eller en ven med til at hjælpe dig med at huske ting.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Spørgsmål til din læge
Nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge kan nævnes:

  • Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand?
  • Er der andre mulige årsager til mine symptomer eller tilstand?
  • Hvilke former for test skal jeg bruge?
  • Er min tilstand sandsynligvis midlertidig eller kronisk?
  • Hvad er den bedste fremgangsmåde?
  • Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
  • Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
  • Er der nogen begrænsninger, at jeg skal følge?
  • Skal jeg se en specialist? Hvad vil denne udgift, og det vil min forsikring dækker det?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Tøv ikke med at spørge andre spørgsmål i løbet af din ansættelse.

Hvad kan du forvente fra din læge
Være klar til at besvare spørgsmål lægen kan spørge:

  • Hvornår begyndte du oplever symptomer?
  • Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
  • Hvor alvorlig er dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?
  • Er der nogen i din familie har hæmokromatose?
  • Hvor mange alkoholiske drikke drikker du på en uge?
  • Tager du jerntilskud eller C-vitamin?
  • Har du en historie af viral hepatitis, såsom hepatitis C?

Se også

Test og diagnose

Arvelig hæmokromatose kan være vanskelig at diagnosticere. Tidlige symptomer såsom stive led og træthed kan skyldes mange andre forhold mere almindelige end hemochromatosis. Mange mennesker med sygdommen ikke har nogen tegn eller symptomer, bortset forhøjede niveauer af jern i blodet. De fleste tilfælde af hemochromatosis dag identificeres på grund af unormale blodprøver udført af andre grunde, eller fra screening af familiemedlemmer af mennesker diagnosticeret med sygdommen.

Blodprøver
De to vigtigste detektionsprøver jernophobning er:

  • Serum transferrinmætning. Denne test måler mængden af jern bundet til et protein (transferrin), der bærer jern i blodet. Transferrinmætning værdier større end 45 procent anses for højt.
  • Serum ferritin. Denne test måler mængden af jern lagret i din lever. Hvis resultaterne af din serum transferrin mætning test er højere end normalt, vil lægen kontrollere Deres serum ferritin.

Fordi en række andre forhold også kan forårsage forhøjet ferritin er begge blodprøver er nødvendige for at diagnosticere sygdommen. Du skal muligvis have testene gentages for de mest nøjagtige resultater.

Yderligere tests
Din læge kan foreslå andre tests for at bekræfte diagnosen og til at søge efter andre problemer:

  • Leverfunktionsprøver. Disse tests kan hjælpe med at identificere leverskader.
  • MRI. En MR-scanning er en hurtig og noninvasiv måde at måle graden af jernophobning i leveren.
  • Test for genmutationer. Test din DNA for mutationer i HFE genet anbefales, hvis du har et højt niveau af jern i blodet. Hvis du overvejer gentest for hæmokromatose, diskutere fordele og ulemper med din læge eller en genetisk rådgiver.
  • Fjernelse af en stikprøve af levervæv til test. Hvis leverskader er mistanke, kan din læge have en prøve af væv fra din fjernet leveren, ved hjælp af en tynd nål. Prøven sendes til et laboratorium for at blive undersøgt for tilstedeværelsen af ​​jern samt for tegn på leverskader, især ardannelse eller cirrose. Risiko for biopsi omfatter blå mærker, blødning og infektion.

Screening raske mennesker for hemochromatosis
Gentest anbefales til alle første grads slægtninge (forældre, søskende og børn) af alle diagnosticeret med hemochromatosis. Hvis en mutation findes i kun én forælder, så børn ikke behøver at blive testet.

Se også

Behandlinger og medicin

Forberedelse til din udnævnelse. Genmutationer, der forårsager hæmokromatose.
Forberedelse til din udnævnelse. Genmutationer, der forårsager hæmokromatose.

Blood fjernelse
Lægerne kan behandle arvelig hæmokromatose sikkert og effektivt ved at fjerne blod fra kroppen (tapning) på en regelmæssig basis, ligesom hvis du var donere blod. (I virkeligheden er dette blod sikkert at blive brugt af andre mennesker.) Målet er at reducere dine jern niveauer til det normale. Mængden af ​​blod trukket afhænger af din alder, din generelle sundhed og sværhedsgraden af ​​jern overbelastning. Det kan tage flere år at reducere jern i din krop til normale niveauer.

  • . Indledende behandling tidsplan første omgang, kan du have en pint (470 milliliter) af blod tages en gang eller to gange om ugen - som regel på et hospital eller lægens kontor. Denne proces bør ikke være for ubehageligt. Mens du læne sig tilbage i en stol, der er en nål indsat i en vene i armen. Blodet flyder fra nålen ind i et rør, der er knyttet til en blodpose. Afhængigt af tilstanden af ​​dine blodårer og sammenhængen i dit blod, den nødvendige tid til at fjerne en pint af blod kan variere fra 10 til 30 minutter.
  • Vedligeholdelsesbehandling tidsplan. Når dine jern niveauer er vendt tilbage til det normale, blod trækker kan være mindre hyppige, typisk hver tre til fire måneder. Nogle mennesker kan opretholde normale jern niveauer uden noget blod trækker, og nogle kan være nødvendigt at have blod trukket månedligt. Tidsplanen afhænger af, hvor hurtigt jern ophobes i kroppen.

Behandling arvelig hæmokromatose kan bidrage til at afhjælpe symptomer som træthed, mavesmerter og mørkfarvning af huden. Det kan hjælpe med at forebygge alvorlige komplikationer såsom leversygdom, hjertesygdomme og diabetes. Hvis du allerede har en af ​​disse betingelser, kan tapning bremse udviklingen af ​​sygdommen, og i nogle tilfælde endda vende det.

Hvis du har hemochromatosis men ingen komplikationer af skrumpelever eller diabetes, du har den samme levetid som en rask person på din samme alder.

Flebotomi vil ikke vende skrumpelever eller forbedre ledsmerter.

Hvis du har skrumpelever, kan din læge anbefale regelmæssig screening for leverkræft. Denne regel indebærer en abdominal ultralyd og en blodprøve.

Chelation for dem, der ikke kan underkastes blod fjernelse
Hvis du ikke kan undergå tapning, fordi du har blodmangel, for eksempel, eller hjerte komplikationer, kan din læge anbefale en medicin til at fjerne overskydende jern. Den medicin kan injiceres ind i din krop, eller det kan tages som en pille. Medicinen får din krop til at udvise jern gennem din urin eller afføring i en proces, der er undertiden kaldes kelation.

Se også

Livsstil og hjem retsmidler

Du kan reducere din risiko for komplikationer fra hemochromatosis, hvis du:

  • Undgå jerntilskud og multivitaminer indeholder jern. Disse kan øge din jern niveauer endnu mere.
  • Undgå C-vitamin kosttilskud, især med fødevarer. C-vitamin øger optagelsen af jern. Prøv at drikke vitamin C-rige juice, såsom orange juice, mellem måltiderne.
  • Undgå alkohol. Alkohol øger risikoen for leverskader. Hvis du har en leversygdom og arvelige hæmokromatose, undgå alkohol helt.
  • Undgå at spise rå skaldyr. Mennesker med arvelig hæmokromatose er modtagelige for infektioner, især dem forårsaget af visse bakterier i rå skaldyr.
  • Drik te. Nogle tyder, at drikke tannin-rige te kan bremse opbevaring af jern.

Se også