Fiber dysplasi

Definition

Fiber dysplasi er en knogle sygdom, hvor arret-lignende (fibrøst) væv udvikler sig i stedet for normale knogler. Som knoglen vokser, jo blødere, fibrøst væv udvider, svække knoglen. Fiber dysplasi kan få det berørte knogle at deformere og bliver modtagelige for brud.

De fleste mennesker med fiberholdigt dysplasi er diagnosticeret i løbet af ungdomsårene eller den tidlige voksenalder. Milde tilfælde normalt medføre nogen tegn eller symptomer. Mere-alvorlige tilfælde af fibrøs dysplasi kan resultere i knoglesmerter og deformitet.

Den grundlæggende årsag til fiberholdigt dysplasi er ukendt. Der er ingen kur for fiberholdigt dysplasi. Behandling fokuserer på at lindre symptomer.

Symptomer

Fiber dysplasi kan påvirke nogen knogle i din krop. De fleste mennesker med sygdommen har kun én ramte knogle - en form kaldet monostotic fiberholdigt dysplasi - og udvikle nogen tegn eller symptomer. Når betingelsen påvirker mere end én knogle, er det kendt som polyostotic fiberholdigt dysplasi. Bones oftest rammes, er:

  • Lårben (femur)
  • Underarmsbenet (tibia)
  • Bækkenknoglerne
  • Ribben
  • Skull
  • Ansigtets knogler
  • Overarm (humerus)

Fiber dysplasi kan forårsage få eller ingen tegn og symptomer, især hvis betingelsen er mild. Tegn og symptomer udvikler typisk i løbet af teenageårene eller 20'erne. Hvis du har den polyostotic formular, er du mere tilbøjelige til at udvikle tegn og symptomer, som regel ved 10 år. Sværere fiberholdigt dysplasi kan medføre:

  • Knoglesmerter
  • Gangbesvær
  • Bone deformiteter
  • Brud

I sjældne tilfælde kan fiberholdigt dysplasi være forbundet med abnormiteter i hormon-producerende kirtler i dit endokrine system - såsom din hypofyse - der regulerer forskellige funktioner i hele kroppen. Disse ændringer indbefatter:

  • Meget tidlig pubertet (tidlig pubertet). Piger med McCune-Albright syndrom kan opleve menstruation og andre tegn på pubertet før alder 8. Drenge med den betingelse kan vise tegn på pubertet i en yngre alder end normalt, men tidlig pubertet hos drenge er mindre udbredt end det er i piger.
  • Skjoldbruskkirtlen problemer. Denne lille kirtel i nakken, som påvirker stofskiftet, kan udvides eller har cyster.
  • Misfarvning af huden. Pletter af mørkere hud, kendt som cafe au lait pletter, fremtræder lyst kaffe farvet på rimeligere børn, men kan være svært at se på børn med mørkere hud.

Hvornår skal se en læge
Se din læge, hvis du eller dit barn:

  • Udvikler knoglesmerter
  • Har svært ved at gå
  • Brud en knogle, især mere end én gang
  • Udvikler en deformitet i en legemsdel eller en forskel mellem lemmer længder

Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med fiberholdigt dysplasi, se din læge, hvis smerterne:

  • Forværres
  • Stiger med vægtbærende aktivitet
  • Vågner du op om natten
  • Ikke går væk med hvile
  • Får dig til at halte

Se også

Årsager

Du udvikler fibrøs dysplasi før fødslen, og dens udvikling har været forbundet med en genmutation, der påvirker de celler, der producerer knogle. Ingen ved, hvad der forårsager mutationen, men det er ikke arvet fra dine forældre, og du kan ikke give det videre til dine børn.

Knogler er levende væv, så selv efter du stoppe voksende, dine knogler er i en løbende proces med fornyelse kaldes remodellering. I den proces, rive visse knogleceller (osteoklaster) ned (resorberes) ben, mens andre celler (osteoblaster) genopbygge knogle. Fiber dysplasi forstyrrer processen, der forårsager gammel knogle til at nedbryde hurtigere og erstatte normal knoglevæv med blødere, fibrøst væv.

Komplikationer

Udover knoglebrud, kan svær fibrøs dysplasi føre til:

  • Knogledeformiteter. Den svækket område af en berørt knogle kan forårsage knoglen at bøje (bue). Hvis din rygsøjle er påvirket, kan du udvikle skoliose, en unormal krumning af rygsøjlen.
  • Vision og høretab. Nerverne til dine øjne og ører kan være omgivet af berørte knogle. Svær deformitet af ansigtet knogler kan føre til tab af syn og hørelse, men det er en sjælden komplikation.
  • Gigt. Hvis ben og bækken knogler er deformeret, kan gigt dannes i leddene i disse knogler.
  • Kræft. Sjældent kan en berørte område af knogle blive til kræft. Denne sjælden komplikation normalt kun rammer mennesker, der har haft tidligere strålebehandling.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

De fleste mennesker med fibrøs dysplasi ikke har nogen symptomer og er diagnosticeret, når en X-ray taget af en anden årsag afslører tegn på fibrøs dysplasi.

Men i nogle tilfælde kan du eller dit barn kan opleve smerter og andre symptomer, der fører dig til at planlægge en aftale med din familie læge eller dit barns børnelæge. I nogle tilfælde kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i behandling af knogle-og muskelskader eller lidelser (ortopædkirurg).

Fiber dysplasi. Meget tidlig pubertet (tidlig pubertet).
Fiber dysplasi. Meget tidlig pubertet (tidlig pubertet).

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt til din udnævnelse. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad de kan forvente fra lægen.

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd.
  • Skriv ned nogen symptomer, du eller dit barn oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Lav en liste over dine vigtige medicinske oplysninger, herunder andre betingelser, du eller dit barn bliver behandlet for, og navnene på eventuelle medicin, du eller dit barn tager.
  • Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. Slikke alle de oplysninger til dig i et lægebesøg kan undertiden være overvældende. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forbered en liste med spørgsmål, så du kan få mest ud af din begrænsede tid med din læge. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For fiberholdigt dysplasi, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at stille:

  • Hvad er sandsynligvis forårsager symptomer eller tilstand?
  • Hvilke former for test kan være nødvendigt?
  • Vil denne betingelse blive værre med tiden?
  • Er denne betingelse skal behandles?
  • Vil du anbefale opfølgende test for at overvåge tilstanden? Hvor ofte?
  • Vil medicinering være nødvendigt? Hvor længe vil I eller mit barn er nødt til at tage det?
  • Er der en generisk alternativ til den medicin, du ordineres?
  • Skal jeg eller mit barn nødt til at bekymre dig om passerer denne betingelse til afkommet?
  • Har du nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, stille spørgsmål når som helst i løbet af din ansættelse, at du ikke forstår noget.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

  • Hvornår har du eller dit barn først begynder oplever symptomer?
  • Har symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
  • Hvor alvorlig er symptomerne?
  • Er du eller dit barn tager nogen over-the-counter medicin for smerter?
  • Er smerter vække dig eller dit barn op om natten?
  • Er smerte eller deformitet bliver bedre, opholder den samme eller værre?
  • Er der nogen aktivitet, som du eller dit barn ikke er i stand til at gøre på grund af fiberholdigt dysplasi?

Hvad man skal gøre i mellemtiden
Hvis du oplever smerter under vægtbærende aktiviteter, tage skridt til at forhindre skade, mens du venter på din aftale med din læge. Støt din vægt med en stok, krykker eller rollator.

Test og diagnose

Hvis du har monostotic fiberholdigt dysplasi, kan du ikke vide det, indtil det er opdaget i øvrigt på en X-ray til en anden tilstand. Hvis du har tegn og symptomer, vil lægen udføre en fysisk undersøgelse og orden røntgenbilleder af de berørte knogler. På X-ray, synes fiberholdigt dysplasi som en unormal del af knogle (læsion), der har det disede udseende jorden glas.

I nogle tilfælde kan din læge bestille flere tests for at bekræfte diagnosen, eller at bestemme omfanget af sygdommen. De omfatter:

  • Billeddannende undersøgelser. Edb-tomografi (CT) eller magnetisk resonans (MRI) scanninger kan anvendes til at afgøre, hvor udstrakt dine knogler påvirkes.
  • Knoglescanning. Denne test bruger radioaktive sporstoffer, der er indsprøjtet i din krop. Dine knogler tage op sporstoffer og udsender stråling, der er fanget af et særligt kamera, der producerer et billede af din skelet. Din læge kan bestille en knoglescanning for at afgøre, om dit fiberholdigt dysplasi er monostotic eller polyostotic.
  • Knogle biopsi. Denne test anvender en hul nål for at fjerne et lille stykke af den berørte knogle til laboratorieanalyse. Du vil modtage lokalanalgetika at dulme område, hvor kanylen er indsat. I sjældne tilfælde, en åben biopsi - kræver generel anæstesi og et kirurgisk snit - kan være nødvendig.

Se også

Behandlinger og medicin

Hvis du har mild fiberholdigt dysplasi, der er opdaget i øvrigt, og du har nogen tegn eller symptomer, er din risiko for at udvikle deformitet eller brud dit ben er lav. Din læge kan overvåge din tilstand med opfølgende røntgenbilleder hvert halve år. Hvis der ikke er nogen progression, behøver du ikke brug for behandling.

Hvis du udvikler tegn og symptomer, kan behandlingen omfatte medicin eller kirurgi.

Medicin
Medicin kaldet bisfosfonater, herunder pamidronat (Aredia) og alendronat (Fosamax), der anvendes til at hæmme knogle opdeling, bevare knoglemassen og endda øge knogletætheden i rygsøjlen og hoften, hvilket reducerer risikoen for knoglebrud. Læger bruger disse medikamenter primært til voksne til behandling af osteoporose og øge knogletæthed, men bisphosphonater kan også reducere knoglesmerter forbundet med fibrøs dysplasi og, i nogle tilfælde, knogledannelse forbedre.

Lidt er kendt om brugen af ​​bisfosfonater til børn og unge, men nogle undersøgelser tyder de kan hjælpe med at lindre smerter hos børn og unge med svær fiberholdigt dysplasi.

Forberedelse til din udnævnelse. Skjoldbruskkirtlen problemer.
Forberedelse til din udnævnelse. Skjoldbruskkirtlen problemer.

Orale bisphosphonater er generelt veltolereret, men kan irritere din mave-tarmkanalen. Hvis du ikke kan tåle orale bisphosphonater eller hvis din læge anbefaler et stof, der ikke er tilgængelige i mundtlig form, kan du modtage bisfosfonater gennem en vene (intravenøst). Du kan ikke tage bisfosfonater, hvis du har en alvorlig nyresygdom eller lavt blod-calcium niveauer.

Kirurgi
Din læge kan anbefale operation med henblik på:

  • Ret en deformitet
  • Ret en forskel i lemmer længder
  • Fix en fraktur
  • Fjern et berørt område af knogle (læsion), der er årsag dig besvær
  • Lette presset på en nerve, især hvis læsionen er i dit kranie eller ansigt

Kirurgi kan indebære at fjerne knoglelæsion og erstatte det med knogle transplanteret fra en anden del af kroppen eller fra knoglevæv doneret fra en afdød donor. Din kirurg kan indsætte metalplader, stænger eller skruer for at stabilisere knoglen og graft. Risici omfatter infektion, blodpropper og blødninger. Desuden kan et knogletransplantat ikke vare.

Se også

Håndtering og støtte

Leve med en betingelse som fibrøst dysplasi eller har et barn med den betingelse kan være stressende. Det kan være nyttigt for dig at:

  • Lær alt hvad du kan om sygdommen. At vide, hvad man kunne forvente i form af tegn og symptomer, og hvad du kan gøre ved dem, kan hjælpe med at lette dit sind.
  • Deltag i en støttegruppe Taler med folk med lignende problemer -. Enten online eller ansigt til ansigt - kan hjælpe dig med at finde løsninger på udfordringer og hjælpe dig til at føle, at du ikke er alene. Tal med din læge for at finde grupper i dit område.