Rygmarvsbrok

Definition

Rygmarvsbrok er en del af en gruppe af fødselsdefekter kaldet neuralrørsdefekter. Neuralrøret er den embryonale struktur, der efterhånden udvikler sig til barnets hjerne og rygmarv og de væv, der omgiver dem.

Normalt neuralrøret danner tidligt i graviditeten, og lukker den 28. dag efter undfangelsen. I babyer med rygmarvsbrok, undlader en del af neuralrøret til at udvikle eller lukke ordentligt, forårsager fejl i rygmarven og i knoglerne i rygraden.

Rygmarvsbrok optræder i forskellige former for sværhedsgrad. Når behandling for rygmarvsbrok er nødvendig, er det gjort gennem kirurgi, selv om en sådan behandling ikke altid er helt løse problemet.

Symptomer

Rygmarvsbrok forekommer i tre former, hver varierende i sværhedsgrad:

Rygmarvsbrok occulta
Dette mildeste form resulterer i en lille separation eller mangel i et eller flere af knoglerne (hvirvel) af rygsøjlen. Fordi rygmarvsnerverne normalt ikke er involveret, de fleste børn med denne form for rygmarvsbrok har nogen tegn eller symptomer, og oplever ingen neurologiske problemer. Synlige tegn på rygmarvsbrok occulta kan undertiden ses på nyfødtes hud over spinal defekt, herunder:

  • En unormal hårtot
  • En samling af fedt
  • En lille fordybning eller et modermærke
  • Misfarvning af huden

Mange mennesker, der har rygmarvsbrok occulta ikke engang kender det, medmindre betingelsen er opdaget under en X-ray eller andre billeddiagnostiske test udført af andre årsager.

Meningocele
I denne sjældne form skubbe beskyttende membraner omkring rygmarven (meninges) ud gennem åbningen i ryghvirvler. Fordi rygmarven udvikler normalt, kan disse membraner fjernes ved kirurgi med lille eller ingen skade på nervebanerne.

Myelomeningocele
Også kendt som open rygmarvsbrok, myelomeningocele er den mest alvorlige form - og den form folk normalt mener, når de bruger udtrykket "rygmarvsbrok".

I myelomeningocele forbliver barnets rygmarvskanalen åben langs flere ryghvirvler i den nedre eller midterste ryg. På grund af denne åbning, rager både membraner og rygmarv ved fødslen, danner en sæk på barnets ryg. I nogle tilfælde dækker huden vej. Men normalt er væv og nerver udsat, at barnet udsat for livstruende infektioner.

Rygmarvsbrok. Slægtshistorie af neuralrørsdefekter.
Rygmarvsbrok. Slægtshistorie af neuralrørsdefekter.

Neurologisk svækkelse er fælles, herunder:

  • Muskelsvaghed, undertiden involverer lammelse
  • Tarm og blære problemer
  • Krampeanfald, især hvis barnet kræver en shunt
  • Ortopædiske problemer - såsom misdannede fødder, ujævne hofter og en krum rygsøjle (skoliose)

Årsager

Læger er ikke sikker på, hvad der forårsager rygmarvsbrok. Som med mange andre problemer, fremgår det at skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige risikofaktorer, såsom en familie historie af neuralrørsdefekter og folinsyremangel.

Risikofaktorer

Selv læger og forskere ikke kender til sikker på, hvorfor rygmarvsbrok sker, har de identificeret nogle risikofaktorer:

  • Race. Rygmarvsbrok er mere udbredt blandt hvide og latinamerikanere.
  • Slægtshistorie af neuralrørsdefekter. Par, der har haft et barn med en neuralrørsdefekt har en lidt større chance for at have en anden baby med samme defekt. Denne risiko øges, hvis to tidligere børn er blevet ramt af tilstanden. Derudover har en kvinde, der blev født med en neuralrørsdefekt, eller som har en nær slægtning med en, en større chance for at føde et barn med rygmarvsbrok. Men de fleste børn med rygmarvsbrok født af forældre uden kendt familiens historie af tilstanden.
  • Folatmangel. Folat (vitamin B-9) er vigtigt for en sund udvikling af en baby. Folat er den naturlige form af vitamin B-9. Den syntetisk form, der findes i kosttilskud og berigede fødevarer, kaldes folinsyre. En folatmangel øger risikoen for rygmarvsbrok og andre neuralrørsdefekter.
  • Nogle medikamenter. Anti-epileptisk medicin, såsom valproat (Depakene, Stavzor), ser ud til at forårsage neuralrørsdefekter, når det tages under graviditeten, måske fordi de griber ind i kroppens evne til at bruge folat og folinsyre.
  • Diabetes. Kvinder med diabetes, som ikke kontrollerer deres blodsukker godt have en højere risiko for at få et barn med rygmarvsbrok.
  • Fedme. Pre-graviditet fedme er forbundet med en øget risiko for neuralrørsdefekter fødselsdefekter, herunder rygmarvsbrok.
  • Forhøjet kropstemperatur. Nogle tyder, at øget kropstemperatur (hypertermi) i de første uger af graviditeten, kan forøge risikoen for rygmarvsbrok. Opløftende din kroppens kernetemperatur på grund feber eller brug af saunaer eller boblebade, har været forbundet med øget risiko for rygmarvsbrok.

Hvis du har kendt risikofaktorer for rygmarvsbrok, tale med din læge at afgøre, om du har brug for en større dosis eller receptpligtig dosis af folinsyre, selv før en graviditet begynder. Hvis du tager medicin, skal du fortælle din læge. Visse medikamenter kan justeres til at mindske den potentielle risiko for rygmarvsbrok, hvis planerne er lavet i forvejen.

Se også

Komplikationer

Rygmarvsbrok kan forårsage nogen symptomer eller kun mindre fysiske handicap. Ofte fører det til alvorlige fysiske og psykiske handicap.

Faktorer, der påvirker sværhedsgraden
Sværhedsgraden af ​​tilstanden påvirkes af:

  • Størrelsen og placeringen af ​​neuralrørsdefekt
  • Hvorvidt hud dækker det berørte område
  • Som rygmarvsnerverne kommer ud af det ramte område af rygmarven

Vifte af komplikationer
Komplikationer kan omfatte:

  • Fysiske og neurologiske problemer. Dette kan omfatte mangel på normal tarm og blære kontrol og delvis eller fuldstændig lammelse af benene. Børn og voksne med denne form for rygmarvsbrok muligvis krykker, seler eller kørestole til at hjælpe dem med at komme rundt, afhængigt af størrelsen af ​​åbningen i rygsøjlen og pleje modtaget efter fødslen.
  • Ophobning af væske i hjernen (hydrocephalus). Babyer født med myelomeningocele også oplever ofte ophobning af væske i hjernen, en tilstand kendt som hydrocephalus. De fleste børn med myelomeningocele får brug for en ventrikulær shunt - en kirurgisk placeres rør, der tillader fluid i hjernen at dræne efter behov i maven. Dette rør kan placeres lige efter fødslen, under operationen for at lukke sækken på den nederste del af ryggen, eller senere som væske akkumuleres.
  • Infektion i de væv, der omgiver hjernen (meningitis). Nogle babyer med myelomeningocele kan udvikle meningitis, en infektion i de væv, der omgiver hjernen, hvilket kan forårsage hjerneskade og kan være livstruende.
  • Andre komplikationer. Yderligere problemer kan opstå som børn med rygmarvsbrok bliver ældre. Børn med myelomeningocele kan udvikle indlæringsvanskeligheder, herunder svært ved at betale opmærksomhed, problemer med sprog og læseforståelse, og problemer med at lære matematik. Børn med rygmarvsbrok kan også opleve latex allergi, hudproblemer, urinvejsinfektioner, mave-tarmlidelser og depression.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Dit helbred behandleren vil sandsynligvis mistanke om eller diagnosticere dit barns tilstand under din graviditet. Ud over den sundhedspleje udbyder, du har valgt til at passe dig under din graviditet, vil du sandsynligvis også rådføre sig med et tværfagligt team af læger, kirurger og fysioterapeuter på et center, der er specialiseret i rygmarvsbrok behandling. Børn med myelomeningocele kræver løbende lægehjælp hele deres liv til at overvåge deres tilstand og behandle komplikationer.

Fordi udnævnelser kan være kort, og der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad de kan forvente fra dine behandlere, hvis der er mistanke om, at dit barn kan have rygmarvsbrok.

Hvad du kan gøre

  • Være opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse instruktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom at drikke ekstra vand, før en ultralyd.
  • Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, som du tog før og under din graviditet.
  • Spørg et familiemedlem eller en ven til at komme med dig, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, du i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse spørgsmål før tid vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid med dine sundhedspersonale. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For rygmarvsbrok, at nogle grundlæggende spørgsmål spørge indeholde:

  • Er rygmarvsbrok til stede, og hvor alvorlig er den?
  • Er der tegn på vand i hovedet (hydrocephalus)?
  • Kan mit barn blive behandlet under graviditeten?
  • Hvad vil der ske for min baby umiddelbart efter fødslen?
  • Vil behandlingen helbrede mit barn?
  • Vil der være nogen varige effekter?
  • Hvem kan jeg kontakte for at finde ud af om EU-midler, der kan være i stand til at hjælpe mit barn?
  • Hvad er oddsene for at dette sker igen i fremtidige graviditeter?
  • Hvordan kan jeg holde det sker igen i fremtiden?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale at besøge?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

  • Har du nogensinde haft et barn med rygmarvsbrok eller andre fosterskader?
  • Er der en familie historie af rygmarvsbrok?
  • Er du på nogen anti-beslaglæggelse medicin, eller var du tager dem i starten af ​​din graviditet?
  • Er du klar over ressourcerne i dit samfund, der er tilgængelige til at støtte dig og dit barn i forbindelse med rygmarvsbrok?
  • Hvis det er nødvendigt, er du i stand til at rejse til et anlæg, der tilbyder specialiseret pleje?

Test og diagnose

Hvis du er gravid, vil du blive tilbudt prænatal screening tests for at kontrollere for rygmarvsbrok og andre fosterskader. Testene er ikke perfekte. De fleste mødre, der har positive blodprøver har normale babyer. Også selv hvis resultaterne er negative, er der stadig en lille chance for, at rygmarvsbrok er til stede. Tal med din læge om prænatal test, risiciene, og hvordan du kan håndtere de resultater.

Blodprøver
Din læge vil sandsynligvis tjekke for rygmarvsbrok ved først at udføre følgende:

  • Maternal serum alfa-føtoprotein (MSAFP) test. En fælles test, der anvendes til at kontrollere for myelomeningocele er moderens serum alfa-føtoprotein (MSAFP) test. For at udføre denne test, din læge trækker en blodprøve og sender den til et laboratorium, hvor det er testet for alpha-fetoprotein (AFP) - et protein, der er produceret af barnet. Det er normalt for en lille mængde AFP at krydse placenta og indtast moderens blodbane, men unormalt høje niveauer af AFP tyder på, at barnet har en neuralrørsdefekt, oftest rygmarvsbrok eller anencephalitis, en tilstand karakteriseret ved en underudviklet hjerne og en ufuldstændig kranium.

    Nogle rygmarvsbrok sager ikke producerer et højt niveau af AFP. På den anden side, når et højt niveau af AFP er fundet en neuralrørsdefekt er til stede kun en lille procentdel af tiden. Varierende niveauer af AFP kan være forårsaget af andre faktorer - herunder en fejlberegning i føtal alder eller flere babyer - så din læge kan bestille en opfølgende blodprøve for bekræftelse. Hvis resultaterne er stadig høj, du har brug for yderligere evaluering, herunder en ultralydsundersøgelse.

  • Andre blodprøver. Lægen kan udføre MSAFP test med to eller tre andre blodprøver, som kan opdage andre hormoner, såsom human choriongonadotropin (HCG), inhibin A og østriol. Afhængig af antallet af prøver, er kombinationen kaldes en tredobbelt skærm eller firdoble skærm (quad skærmen). Disse tests er almindeligt gjort med MSAFP test, men deres mål er at screene for trisomi 21 (Downs syndrom), ikke neuralrørsdefekter.

Ultralyd
Mange fødselslæger afhængige ultralyd til at screene for rygmarvsbrok. Hvis blodprøver indikerer høj AFP niveauer, vil din læge foreslå en ultralydsundersøgelse for at hjælpe med at bestemme hvorfor. De mest almindelige ultralydsundersøgelserne hoppe højfrekvente lydbølger off væv i kroppen til at danne sort-hvide billeder på en videoskærm.

Informationen disse billeder giver kan hjælpe med at etablere, om der er mere end én baby, og kan hjælpe med at bekræfte gestationsalder, to faktorer, der kan påvirke AFP niveauer. En avanceret ultralyd kan også opdage tegn på rygmarvsbrok, såsom en åben ryg eller bestemte funktioner i dit barns hjerne, der angiver rygmarvsbrok.

Forberedelse til din udnævnelse. Forhøjet kropstemperatur.
Forberedelse til din udnævnelse. Forhøjet kropstemperatur.

I ekspert hænder, er ultralyd dag ganske effektiv til påvisning rygmarvsbrok og vurdere dens sværhedsgrad. Ultralyd er sikkert for både mor og barn.

Fostervandsprøve
Hvis en blodprøve viser høje niveauer af AFP i blodet, men ultralyd er normal, kan lægen tilbyde fostervandsprøve. Under fostervandsprøve, bruger lægen en nål til at fjerne en prøve af væske fra fosterhinden der omgiver barnet. En analyse indikerer niveauet af AFP er til stede i fostervandet.

En lille mængde AFP normalt findes i fostervand. Men når en åben neuralrørsdefekt er til stede, fostervandet indeholder en forhøjet mængde af AFP, fordi huden omkring barnets ryg er væk, og AFP lækager i fosterhinden. En anden test kan udføres på samme prøve til pålideligt bekræfte, at en neuralrørsdefekt er til stede.

Diskuter de risici af denne test, herunder en lille risiko for tab af graviditeten, med din læge.

Se også

Behandlinger og medicin

Rygmarvsbrok behandling afhænger af sværhedsgraden af ​​tilstanden. Rygmarvsbrok occulta ofte ikke kræver behandling på alle, men andre typer af rygmarvsbrok gør.

Kirurgi
Meningocele involverer operation for at sætte hjernehinden tilbage på plads og luk åbningen i ryghvirvler. Myelomeningocele også kræver kirurgi, sædvanligvis inden for 24 til 48 timer efter fødslen. Udførelse af operationen tidligt kan hjælpe med at minimere risikoen for infektion, der er forbundet med de udsatte nerver og kan også hjælpe med at beskytte rygmarven fra yderligere traumer. Under proceduren placerer en neurokirurg rygmarven og eksponerede væv i barnets krop og dækker dem med muskler og hud. Nogle gange kan en shunt til at styre hydrocephalus i barnets hjerne er placeret under operationen på rygmarven.

Prænatal kirurgi
I denne procedure - som finder sted før den 26. uge af graviditeten - kirurger udsætte en gravid mors livmoder kirurgisk åbne livmoderen og reparere barnets rygmarven.

Fortalere for føtal kirurgi mener, at nerve funktion i babyer med rygmarvsbrok synes at forværre hurtigt efter fødslen, så det kan være bedre at reparere rygmarvsbrok fejl, mens du stadig gravid og barnet er stadig i din livmoder (i livmoderen). Hidtil børn, der fik den føtale kirurgi brug for færre shunts, og er mindre sandsynligt, at behovet krykker eller andre walking enheder. Men operationen indebærer en risiko for moderen og øger risikoen for tidlig fødsel.

Tal med din læge, om denne procedure kan være rigtige for dig.

Løbende pleje
Behandlingen slutter ikke med den første operation, selv om. I babyer med myelomeningocele har uoprettelig nerveskader allerede sket, og løbende pleje fra et tværfagligt team af kirurger, læger og terapeuter er som regel behov. Lammelse og blære-og tarmproblemer ofte forbliver, og behandling for disse lidelser begynder typisk hurtigt efter fødslen. Babyer med myelomeningocele kan også begynde øvelser, som vil forberede deres ben til at gå med seler eller krykker, når de er ældre.

Desuden kan babyer med myelomeningocele behov yderligere operationer for en række komplikationer. Mange har en tøjret rygmarven - en tilstand, hvor rygmarven er bundet til ar af lukningen og er mindre i stand til korrekt at vokse i længden som barnet vokser. Denne progressive "tethering" kan medføre tab af muskel funktion til ben, tarm eller blære. Kirurgi kan begrænse graden af ​​handicap og kan også genskabe nogle funktion.

Kejsersnit fødsel
Kejsersnit fødsel også kan være en del af behandlingen for rygmarvsbrok. Mange babyer med myelomeningocele tendens til at være i en fod-først (bundstykket) position. Hvis dit barn er i denne position, eller hvis din læge har opdaget en stor cyste, kan kejsersnit fødsel være en mere sikker måde at levere din baby.

Håndtering og støtte

Nyheden om, at dit nyfødte barn har en betingelse som rygmarvsbrok kan naturligvis medføre, at du som forælder til at føle sorg, vrede, frustration, frygt og sorg. Der er god grund til at håbe, men fordi de fleste mennesker med rygmarvsbrok leve en aktiv, produktive og fuld liv - især med opmuntring og støtte fra kære.

Selv med svær rygmarvsbrok, kan de fleste børn lever i mindst korte afstande, som regel med hjælp fra seler, stokke eller krykker, selv om de kan kræve kørestole til længere afstande. Ved hjælp af disse enheder kan hjælpe et barn kompensere for hans eller hendes tilstand og få mere selvstændighed.

Mange børn med rygmarvsbrok har normal intelligens, men de kan have behov tidligt pædagogisk intervention for indlæringsproblemer. De kan også brug for ekstra hjælp fra lærere og vejledere for at tilpasse sig skolen. En fysisk handicap som rygmarvsbrok kan også forårsage følelsesmæssige og sociale problemer. Børn med rygmarvsbrok har brug for opmuntring til at deltage i aktiviteter med deres jævnaldrende og føre et selvstændigt liv, inden for deres fysiske begrænsninger og muligheder. Det kan være nyttigt at huske på, at disse børn aldrig har kendt, hvad der er accepteret som normal funktion og tilpasser sig ofte deres tilstand bemærkelsesværdige måder.

Hvis dit barn har rygmarvsbrok, kan du drage fordel at finde en støtte gruppe af andre forældre, der beskæftiger sig med den betingelse. Tale med andre, der forstår de udfordringer - og belønninger - at leve med rygmarvsbrok kan være nyttig.

Forebyggelse

Folinsyre, taget i supplement form mindst en måned før undfangelsen og i første trimester af graviditeten, i høj grad reducerer risikoen for rygmarvsbrok og andre neuralrørsdefekter.

Få folinsyre først
Det er afgørende at have nok folinsyre i dit system ved de første uger af graviditeten for at forebygge rygmarvsbrok. Fordi mange kvinder ikke opdager, at de er gravide, indtil dette tidspunkt, eksperter anbefaler, at alle kvinder i den fødedygtige alder at tage et dagligt tilskud på 400 mikrogram (mcg) af folinsyre. Flere fødevarer, herunder brød, pasta, ris og morgenmad korn, er beriget med 400 mcg af folinsyre per portion. Folinsyre kan være angivet på mad pakker som folat, der er den naturlige form af folinsyre findes i fødevarer.

Planlægger graviditet
Hvis du aktivt forsøger at blive gravide, de fleste graviditet eksperter mener tilskud på mindst 400 mcg af folinsyre om dagen er den bedste tilgang til kvinder, der planlægger graviditet. Din krop absorberer ikke folat så let som det absorberer syntetisk folinsyre, og de fleste mennesker ikke får den anbefalede mængde af folat gennem kosten alene, så vitamintilskud er nødvendige for at forhindre rygmarvsbrok. Og det er muligt, at folinsyre også vil bidrage til at reducere risikoen for andre fødselsdefekter, herunder læbe, ganespalte og nogle medfødte hjertefejl.

Det er også en god idé at spise en sund kost, herunder fødevarer rige på folat eller beriget med folinsyre. Dette vitamin er naturligt til stede i mange fødevarer, herunder:

  • Bønner
  • Citrusfrugter og juice
  • Æggeblommer
  • Mørkegrønne grøntsager, som broccoli og spinat

Når højere doser er nødvendige
Hvis du har rygmarvsbrok eller hvis du har født et barn med rygmarvsbrok, får du brug for ekstra folsyre før du bliver gravid. Hvis du tager anti-beslaglæggelse medicin, eller du har diabetes, kan du også nyde godt af en højere dosis af dette B-vitamin. I disse tilfælde kan den anbefalede dosis af folinsyre være op til 4.000 mcg (4 mg) begynder en måned før undfangelsen og i de første par måneder af graviditeten. Men tjek med din læge, før du tager yderligere folinsyre kosttilskud.

Se også