Lynch-syndrom

Definition

Lynch-syndrom er en arvelig tilstand, der øger din risiko for tyktarmskræft og andre kræftformer. Lynch-syndrom har historisk været kendt som arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).

En række arvelige syndromer kan øge din risiko for tyktarmskræft, men Lynch syndrom er den mest almindelige. Læger vurderer, at omkring 3 ud af hver 100 coloncancere er forårsaget af Lynch-syndrom.

Familier, der har Lynch-syndrom har normalt flere tilfælde af tyktarmskræft, end vil typisk forventes. Lynch-syndrom forårsager også tyktarmskræft at forekomme i en tidligere alder, end det kunne i den almindelige befolkning.

Se også

Symptomer

Mennesker med Lynch syndrom kan opleve:

  • Tyktarmskræft, der opstår i en yngre alder, især før 50 års alderen
  • En familie historie af tyktarmskræft, der opstår i en ung alder
  • En familie historie for endometriecancer
  • En familie historie andre relaterede kræftformer, herunder kræft i æggestokkene, nyrekræft, mavekræft, tyndtarm, leverkræft og andre kræftformer

Hvornår skal se en læge
Hvis du har bekymringer om din families historie tyktarmen eller endometriecancer, bringe det op med din læge. Diskuter få en avlsværdivurdering af din familie historie og din risiko for kræft.

Hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med Lynch-syndrom, så fortæl din læge. Bed om at blive henvist til en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere er uddannet i genetik og rådgivning. De kan hjælpe dig med at forstå Lynch-syndrom, hvad der forårsager det, og hvad type pleje anbefales til folk, der har Lynch-syndrom. En genetisk rådgiver kan også hjælpe dig igennem alle de oplysninger og hjælpe dig med at forstå, om genetiske test er passende for dig.

Se også

Årsager

Lynch-syndrom kører i familier i en autosomal dominant nedarvning mønster. Det betyder, at hvis den ene forælder bærer en genmutation for Lynch-syndrom, der er en 50 procent chance for, at mutation vil blive videregivet til hvert barn. Risikoen for Lynch-syndrom er den samme, uanset om genmutation luftfartsselskab er moderen eller faderen eller barnet er en søn eller datter.

De gener nedarvet i Lynch syndrom er normalt ansvarlig for at korrigere fejl i den genetiske kode, som er lavet af DNA. DNA er det genetiske materiale, der indeholder instruktioner for hver kemisk proces i kroppen. Som dine celler vokser og deler, de gør kopier af deres DNA, og det er ikke ualmindeligt, at nogle mindre fejl at forekomme. Normale celler har mekanismer til at genkende fejl og reparere dem. Men folk, der arver en af ​​de unormale gener forbundet med Lynch syndrom mangler evnen til at reparere disse mindre fejl. En ophobning af disse fejl fører til øget genetiske skader i cellerne og i sidste ende kan føre til cellerne bliver kræft.

Se også

Komplikationer

Beyond komplikationer for dit helbred, kan en genetisk lidelse såsom Lynch syndrom være årsag til andre bekymringer. En genetisk rådgiver er uddannet til at hjælpe dig med at navigere de områder af dit liv, kan blive berørt af din diagnose, såsom:

  • Dit privatliv. Resultaterne af din genetiske test vil blive opført i din journal, som kan tilgås af forsikringsselskaber og arbejdsgivere. Du kan bekymre, at blive diagnosticeret med Lynch-syndrom, vil gøre det vanskeligt at skifte job eller sygesikring udbydere i fremtiden. Føderale love beskytte europæerne mod forskelsbehandling. En genetisk rådgiver kan forklare retlige beskyttelse.
  • Din udvidede familie. En Lynch syndrom diagnose har konsekvenser for hele din familie. Du kan bekymre sig om den bedste måde at fortælle familiemedlemmer, at du gennemgår gentest. En genetisk rådgiver kan guide dig gennem denne proces.
  • Dine børn. Hvis du har Lynch-syndrom, dine børn have en risiko for at arve dine genetiske mutationer. Hvis den ene forælder bærer en genetisk mutation for Lynch-syndrom, hvert barn har en 50 procent chance for at arve denne mutation.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis lægen mener, du kunne have Lynch-syndrom, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver kan give dig oplysninger til at hjælpe dig med at beslutte, om laboratorieundersøgelser vil være nyttigt til at diagnosticere Lynch syndrom eller en anden genetisk sygdom. Hvis du vælger at lade prøven, kan en genetisk rådgiver forklare, hvad et positivt eller negativt resultat kan betyde for dig.

Lynch-syndrom. Din udvidede familie.
Lynch-syndrom. Din udvidede familie.

Hvad du kan gøre
For at forberede dit møde med den genetiske rådgiver:

  • Saml dine medicinske journaler. Hvis du har haft kræft, bringe dine medicinske journaler til din udnævnelse med den genetiske rådgiver.
  • Spørg familien, der har haft kræft for information. Hvis dine familiemedlemmer har haft kræft, bede om oplysninger om deres diagnoser. Skriv ned, hvilke typer af kræft, typer af behandlinger og aldre på diagnose.
  • Overveje at tage et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din genetiske rådgiver.

Spørgsmål at stille
Forbered en liste med spørgsmål til at spørge din genetiske rådgiver. Spørgsmål kunne omfatte:

  • Kan du forklare, hvordan Lynch syndrom opstår?
  • Hvordan genmutationer opstår?
  • Hvordan er genmutationer forbundet med Lynch-syndrom passeret familier?
  • Hvis jeg har et familiemedlem med Lynch-syndrom, hvad er chancen for, at jeg har det, også?
  • Hvilke typer af tests er involveret i gentest?
  • Hvad vil resultaterne af gentest fortælle mig?
  • Hvor længe kan jeg forvente at vente for mine resultater?
  • Hvis min genetiske test er positiv, betyder det jeg får kræft?
  • Hvilke typer af cancer screening kan opdage Lynch-relaterede kræft på et tidligt stadium?
  • Hvis min genetiske test er negativ, betyder det jeg vil ikke få kræft?
  • Hvor mange genmutationer er savnet af den nuværende genetiske test?
  • Hvad vil mine genetiske testresultater betyder for min familie?
  • Hvor meget koster gentest koste?
  • Vil mit forsikringsselskab betale for gentest?
  • Hvilke love beskytter mig mod genetisk diskrimination?
  • Er det OK at beslutte mod gentest?
  • Hvis jeg vælger ikke at have gentest, hvad betyder det for mit fremtidige helbred?
  • Er der brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din rådgiver, skal du ikke tøve med at spørge andre spørgsmål i løbet af din ansættelse.

Hvad kan du forvente fra en genetisk rådgiver
Den genetiske rådgiver vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål om dit helbred historie og sygehistorie af dine familiemedlemmer. Din genetiske rådgiver kan spørge:

  • Har du været diagnosticeret med kræft?
  • Har medlemmer af din familie er blevet diagnosticeret med kræft?
  • I hvilken alder var hvert familiemedlem med kræft diagnosticeret?
  • Har nogen familiemedlemmer nogensinde haft gentest?

Se også

Test og diagnose

Hvis det er mistanke om, at du har Lynch-syndrom, kan lægen spørge dig om din familie historie af tyktarmskræft og andre kræftformer. Dette kan føre til andre test og procedurer til at diagnosticere Lynch syndrom.

Slægtshistorie
En familie historie af tyktarmskræft og andre kræftformer, især når de opstår i en yngre alder, kan advare din læge for muligheden for, at du eller medlemmer af din familie kan have Lynch syndrom.

Din læge kan henvise dig til yderligere Lynch-syndrom evalueringen, hvis du har:

  • Flere pårørende med alle Lynch-associerede tumorer, herunder kolorektal cancer. Eksempler på andre Lynch-associerede tumorer omfatter dem, der påvirker endometriet, æggestokke, mavesæk, tyndtarm, nyre, hjerne eller lever.
  • Familiemedlemmer diagnosticeret med kræft i alderen, der er yngre end gennemsnittet for deres type kræft.
  • Mere end en generation af familien ramt af en form for kræft.

Tumor test
Hvis du eller nogen i din familie er blevet diagnosticeret med kræft, kan særlige test afsløre, om svulsten har særlige karakteristika Lynch-syndrom kræftformer. Prøver af celler fra en tyktarmskræft og undertiden fra andre tumorer kan bruges til tumor testning. Hvis du eller nogen i din familie er blevet diagnosticeret med kræft i de sidste mange år, kan det hospital, forudsat pleje kunne levere en vævsprøve. Disse vævsprøver opbevares ofte i mange år.

Tumor test kan afsløre, om din kræft var forårsaget af gener relateret til Lynch-syndrom. Tumor Undersøgelserne omfatter:

  • Immunhistokemisk (IHC) afprøvning. IHC test bruger specielle farvestoffer til farvning af vævsprøver. Tilstedeværelse eller fravær af farvning indikerer, om visse proteiner er til stede i vævet. Manglende proteiner kan fortælle lægerne, som muterede gener forårsaget af kræft.
  • Mikrosatellit ustabilitet (MSI) afprøvning. Mikrosatellitter er sekvenser af cellulært DNA. Hos mennesker med Lynch-syndrom, kan der være fejl eller ustabilitet i disse sekvenser.
Forberedelse til din udnævnelse. Saml dine medicinske journaler.
Forberedelse til din udnævnelse. Saml dine medicinske journaler.

Positiv IHC eller MSI testresultater viser, at du har fejl i generne, der er sluttet til Lynch-syndrom. Men resultaterne kan ikke fortælle dig, om du har Lynch-syndrom, fordi nogle mennesker udvikler disse genmutationer kun i deres kræftceller. Mennesker med Lynch syndrom har disse genmutationer i alle deres celler. En lille del af alle tyktarmskræft har en positiv MSI resultat, men de fleste er ikke forårsaget af Lynch syndrom. Nyere tests kan hjælpe med at afgøre, om en tumor er Lynch-syndrom relateret eller ej.

Gentest
Gentest ser efter ændringer i dine gener, der indikerer, at du har Lynch syndrom. Du kan blive bedt om at give en prøve af dit blod for gentest. Ved hjælp af specielle laboratorieanalyser, læger ser på de specifikke gener, der kan have mutationer, der forårsager Lynch syndrom.

Resultater af gentest kan vise:

  • En positiv genetisk test. Et positivt resultat, hvilket betyder, at en genmutation blev opdaget, betyder ikke, at du er sikker på at få kræft. Men det betyder din levetid risiko for at udvikle tyktarmskræft øges. Hvor meget din risiko er øget, afhænger af hvilket gen er muteret i din familie, og om du gennemgå kræftscreening at reducere din risiko for kræft. Din genetiske rådgiver kan forklare dine individuelle risiko for dig baseret på dine resultater.
  • En negativ genetisk test. Et negativt resultat, hvilket betyder en genmutation blev ikke fundet, er mere kompliceret. Hvis andre medlemmer af din familie har Lynch-syndrom med en kendt genetisk mutation, men du ikke har mutationen, din risiko for kræft er den samme som den almindelige befolkning. Hvis du er den første i familien, der skal testes for Lynch-syndrom, et negativt resultat, kan være misvisende, da ikke alle med Lynch-syndrom har en genetisk mutation, der kan påvises med de nuværende test. Du kan stadig have en høj risiko for tyktarmskræft - især hvis du har en stærk familie historie af tyktarmskræft eller din tumor test afslørede en høj sandsynlighed for Lynch-syndrom.
  • Et gen variation af ukendt betydning. Genetiske tests ikke altid give dig et ja eller nej svar om din risiko for kræft. Nogle gange din gentest afslører en gen variation med en ukendt betydning. Din genetiske rådgiver kan forklare konsekvenserne af dette resultat med dig.

Din genetiske rådgiver kan diskutere fordele og risici ved genetisk test med dig. Han eller hun kan forklare, hvad gentest kan fortælle dig, og hvad det ikke kan.

Se også

Behandlinger og medicin

Tyktarmskræft er forbundet med Lynch syndrom behandles på samme måde for andre typer af tyktarmskræft. Men kirurgi for Lynch syndrom tyktarmskræft er mere tilbøjelige til at involvere fjernelsen af ​​mere af tyktarmen, da folk med Lynch syndrom har en høj risiko for at udvikle yderligere tyktarmskræft i fremtiden. Dine behandlingsmuligheder vil afhænge af scenen og placeringen af ​​din kræft, samt dit eget helbred og personlige præferencer. Behandlinger for tyktarmskræft kan omfatte kirurgi, kemoterapi og strålebehandling.

Kræft screening for mennesker med Lynch-syndrom
Hvis du har Lynch-syndrom, men er ikke blevet diagnosticeret med en tilknyttet kræft, kan din læge udvikle en cancer-screening plan for dig. Hold dig til din læge anbefalede planen. Screening for kræft kan hjælpe din læge finde tumorer på deres tidligste stadier - når de er mere tilbøjelige til at blive helbredt.

Som en del af din kræft-screening plan, kan din læge anbefale dig gennemgå:

  • Tyktarmskræft screening. En koloskopi eksamen giver lægen at se inde hele din kolon og se efter områder med unormal vækst, der kan indikere kræft. Fjernelse forstadier vækster kaldet polypper kan reducere risikoen for tyktarmskræft. Mennesker med Lynch-syndrom begynder typisk koloskopi screening hvert år eller to starter i 20'erne.

    Mennesker med Lynch syndrom tendens til at udvikle kolon polypper, der er mere vanskelig at opdage. Af denne grund kan nyere koloskopi teknikker anbefales. High-definition koloskopi skaber mere-detaljerede billeder og smalle bånd koloskopi bruger specielle lys til at skabe klarere billeder af tyktarmen. Chromoendoscopy bruger farvestoffer til farve kolon væv, som kan gøre det mere sandsynligt, at de flade polypper, der har tendens til at forekomme oftere hos personer med Lynch-syndrom opdages.

  • Endometriecancer screening. Kvinder med Lynch syndrom kan gennemgå et årligt endometriebiopsi at screene for kræft begynder i 30'erne. Under en endometriebiopsier, fjerner lægen et lille stykke væv fra din livmoder. Vævet undersøges for at se efter ændringer i de celler, der kan indikere kræft.
  • Kræft i æggestokkene screening. Din læge kan anbefale en årlig ultralydsundersøgelse af dine æggestokke, hvis du har Lynch syndrom. Ved at sammenligne de årlige ultralyd billeder, kan din læge være i stand til at se ændringer i dine æggestokke, der kan indikere kræft. Tal med din læge om hvornår man skal begynde kræft i æggestokkene screening.
  • Urinveje kræftscreening. Hvis din familie har en historie af urinvejene kræftformer relateret til Lynch-syndrom, såsom nyrekræft, kan din læge anbefale regelmæssig screening for disse kræftformer. Analyse af en urinprøve kan afsløre kræftceller.
  • Mave kræftscreening. Hvis din familie har en historie af gastrointestinale kræftformer forbundet med Lynch-syndrom, såsom mavekræft og tyndtarmen kræft, kan din læge anbefale endoskopi screening for disse kræftformer. En endoskopi procedure giver din læge for at se din mave og andre dele af din mave-tarmsystemet.
  • Hudkræft screening. Din læge kan opfordre dig til lejlighedsvis inspicere din hud for tegn på hudkræft. Lynch-syndrom øge din risiko for en bestemt form for hudkræft, der påvirker svedkirtlerne (talgkirtler). Hvis du bemærker nogen hudforandringer, lave en aftale med din læge.

Din læge kan anbefale andre kræft-screeningsundersøgelser, hvis din familie har en historie af andre kræftformer. Spørg din læge om, hvad screeningstest er bedst for dig.

Operationen for at forhindre kræft forårsaget af Lynch-syndrom
I visse situationer kan du og din læge vælger kirurgi til at forebygge kræft. Hvis din øget risiko for kræft er uacceptabel for dig, operation for at fjerne de fleste eller alle din kolon kan sætte dig på lethed. Eller hvis du er i stand til at overholde behovet for hyppige kræft screeninger, kan du vælge at få din kolon fjernet. Men alle operationer bære risici. Diskutere fordele og risici ved forebyggende operation med din læge.

Kirurgiske muligheder for at forebygge kræft kan omfatte:

  • Operation for at fjerne din kolon (kolektomi). Operation for at fjerne de fleste eller alle din kolon vil reducere eller eliminere risikoen for, at du vil udvikle tyktarmskræft. Lidt beviser til at vise, at fjerne din kolon har nogen fordel i forhold til hyppig kræftscreening i form af at hjælpe dig leve længere. Men nogle mennesker foretrækker fred i sindet. Disse procedurer kan gøres på en måde, der giver dig mulighed for at udvise affald normalt uden at skulle bære en pose uden for din krop til at indsamle affald.
  • Kirurgi for at fjerne dine æggestokke og livmoder (ooforektomi og hysterektomi). Forebyggende operation for at fjerne din livmoder eliminerer muligheden for, at du vil udvikle endometriecancer i fremtiden. Fjernelse dine æggestokke kan reducere din risiko for kræft i æggestokkene. Men disse procedurer også gøre det umuligt at blive gravid. Kvinder, der overvejer denne operation kan vente, indtil de er færdig med at få børn.

Se også

Håndtering og støtte

Vel vidende, at du eller dine familiemedlemmer har en øget risiko for kræft kan være stressende. Nyttige måder at håndtere kan omfatte:

  • Find ud af alt du kan om Lynch-syndrom. Skriv dine spørgsmål ned om Lynch-syndrom og spørge dem på din næste aftale med din læge eller den genetiske rådgiver. Spørg din sundhedspleje team til yderligere informationskilder. Læring om Lynch syndrom kan hjælpe dig føle sig mere trygge, når beslutninger om dit helbred.
  • Pas på dig selv. Vel vidende, at du har en øget risiko for kræft kan gøre du føler som hvis du ikke kan kontrollere dit helbred. Men kontrollere, hvad du kan. For eksempel kan du vælge en sund kost, motion regelmæssigt og få nok søvn, så du vågner følelse udhvilet. Gå til alle dine planlagte lægebesøg, herunder din kræft-screening eksamener.
  • Slut med andre. Find venner og familie med hvem du kan diskutere din frygt. Taler med andre kan hjælpe dig med klare. Find andre betroede folk, du kan tale med, såsom gejstlige medlemmer. Spørg din læge om en henvisning til en terapeut, der kan hjælpe dig med at forstå dine følelser.

Se også

Forebyggelse

Hyppig kræftscreening og forebyggende kirurgi er de eneste måder at reducere risikoen for kræft i mennesker med Lynch syndrom. Ingen andre foranstaltninger har vist sig at reducere din risiko. Forskere studerer andre måder at reducere risikoen for kræft. En undersøgelse viste mennesker med Lynch-syndrom, som tog aspirin i to år reduceret deres risiko for tyktarmskræft og andre Lynch-relaterede kræftformer. Diskutere fordele og risici ved at tage aspirin med din læge.

At tage sig af dig selv gennem kost, motion og andre livsstilsændringer kan hjælpe med at forbedre din generelle sundhed.

Tag kontrol over dit helbred ved at forsøge at:

  • Spis en sund kost fuld af frugt og grøntsager. Vælg en bred vifte af frugt og grøntsager til din kost. Vælg fuldkornsprodukter produkter, når det er muligt.
  • Motion regelmæssigt. Målet for mindst 30 minutters motion fleste dage i ugen. Hvis du ikke har været aktiv, så tal med din læge, før du begynder en øvelse program. Prøv blide øvelser som at gå eller cykle at komme i gang.
  • Opretholde en sund vægt. En sund kost og regelmæssig motion kan hjælpe dig med at opretholde en sund vægt. Hvis du har brug for at tabe sig, tale med din læge om dine muligheder. Spise færre kalorier og øge mængden af ​​motion du gør, kan hjælpe dig med at tabe sig. Til formål at tabe 1 eller 2 pounds en uge.
  • Stop med at ryge. Rygning øger din risiko for flere typer af kræft og andre sundhedsmæssige forhold. Nogle undersøgelser viser, rygning kan øge risikoen for tyktarmskræft hos personer med Lynch syndrom. Hvis du ryger, stop. Din læge kan anbefale strategier til at hjælpe dig med at holde op. Du har mange muligheder, såsom nikotinsubstitution, medicin og støttegrupper. Hvis du ikke ryger, ikke starte.

Se også