Hæmofili

Definition

Hæmofili er en forstyrrelse af dit blod-koagulation system. Koagulation er den proces, hvor dit blod skifter fra en væske til en solid state.

Der findes flere typer af hæmofili. Alle typer kan forårsage langvarig blødning. Hvis du har hæmofili, og du har et snit, vil du bløder i længere tid, end du ville gøre, hvis dit blod clotted normalt. Små nedskæringer er normalt ikke meget af et problem. Jo større sundhedsmæssig bekymring, især med hæmofili A og B, er dyb indre blødninger og blødning i leddene.

Hæmofili er en livslang sygdom, men med den rette behandling og egenomsorg, kan de fleste mennesker med hæmofili opretholde en aktiv, produktiv livsstil.

Symptomer

Hæmofili. Babyer med hæmofili.
Hæmofili. Babyer med hæmofili.

Tegn og symptomer på hæmofili varierer afhængigt af, hvor mangelfuld du er i blodprop-dannende proteiner kaldet koagulationsfaktorer. Hvis niveauet af din mangelfulde koagulationsfaktor er meget lave, kan du opleve spontane blødninger. Hvis niveauet af din mangelfulde koagulationsfaktor er let til moderat lav, kan man bløder efter kirurgi eller traume.

Tegn og symptomer på spontan blødning kan omfatte:

  • Mange store eller dybe blå mærker
  • Ledsmerter og hævelse forårsaget af indre blødninger
  • Uforklarlig og overdreven blødning eller blå mærker
  • Blod i urinen eller afføring
  • Langvarig blødning fra nedskæringer eller skader eller efter kirurgi eller tandudtrækning
  • Næseblod uden kendt årsag
  • Trykken i leddene
  • Hos spædbørn, irritabilitet uforklarlig
  • Usædvanlig blødning efter vaccinationer

Emergency tegn og symptomer på hæmofili kan omfatte:

  • Pludselig smerter, hævelse og varme i store led såsom knæ, albuer, hofter og skuldre, samt af musklerne i dine arme og ben
  • Blødning fra en skade, især hvis du har en alvorlig form for hæmofili
  • Smertefuld, varig hovedpine
  • Gentagne opkastninger
  • Ekstrem træthed
  • Nakkesmerter
  • Dobbeltsyn

Babyer med hæmofili
I første omgang på grund af begrænset mobilitet et barn med hæmofili normalt ikke vil have mange problemer relateret til hæmofili. Men som din baby begynder at bevæge sig rundt, falde og støde ind i ting, kan overfladiske skrammer forekomme. Denne blødning i blødt væv kan blive hyppigere de mere aktive dit barn bliver.

Hvornår skal se en læge
Hvis du er gravid eller overvejer en graviditet og har en familie historie af hæmofili, så tal med din læge. Du kan blive henvist til en medicinsk genetik specialist eller en specialist i blødningsforstyrrelser, der kan hjælpe dig med at afgøre om du er bærer af hæmofili. Hvis du er bærer, er det muligt at teste fosteret under graviditeten for at afgøre, om det er påvirket af sygdommen.

Hvis du har en lille dreng, kan forlænget blødning efter omskæring være den første indikation af hæmofili. Hos piger og drenge, der er ikke er omskåret, kan let beskadiges, når barnet bliver mere mobil føre til diagnosen. Den første episode af blødning generelt sker ved det tidspunkt et barn er 2 år. Hvis dit barn let får blå mærker, som han eller hun bliver mere mobil, se din læge.

Årsager

Når du klippe eller blødning internt din krop normalt puljer blodlegemer sammen for at danne en blodprop for at stoppe blødningen. Denne proces kaldes koagulation. Koagulation involverer blod, kaldet blodplader og plasma proteiner, der fremmer koagulation (koagulationsfaktorer). Årsagen til hæmofili er en mangel på en af ​​disse koagulationsfaktorer. Hvilken type af hæmofili, du har, afhænger af, hvor koagulationsfaktor er mangelfuld:

  • Hæmofili A. Den mest almindelige type er hæmofili A forårsaget af mangel på tilstrækkelig koagulationsfaktor 8 (VIII).
  • Hæmofili B. Denne anden mest almindelige type er forårsaget af mangel på tilstrækkelig koagulationsfaktor 9 (IX).
  • Hæmofili C. Denne type er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor 11 (XI), og symptomerne er ofte milde med denne type af hæmofili.

Hæmofili arv
Alle har to kønskromosomer, en fra hver forælder. Hunnerne arver et X-kromosom fra deres mor og et X-kromosom fra deres far. Hannerne arver et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far.

  • Det gen, der forårsager hæmofili A eller B er placeret på X-kromosomet, så det ikke kan overføres fra far til søn. Hæmofili A eller B næsten altid opstår hos drenge og er gået fra mor til søn gennem en af mors gener. De fleste kvinder, der har det defekte gen er simpelthen bærere og ikke udvise tegn eller symptomer på hæmofili. Det er også muligt for hæmofili A eller B for at ske gennem spontan genmutation.
  • Det gen, der forårsager hæmofili C kan blive videregivet til børn af begge forældre. Hæmofili C kan forekomme hos både drenge og piger.

Komplikationer

Komplikationer kan forekomme fra tilstanden eller fra behandling af betingelsen:

  • Deep indre blødninger. Hæmofili kan forårsage dybe muskler blødning, der fører til hævelse af en legemsdel. Hævelsen kan presse på nerverne og føre til følelsesløshed eller smerte. Dette kan resultere i en modvilje mod at bruge denne legemsdel.
  • Skader på leddene. Intern blødning kan også lægge pres på og skader leddene. Smerter kan undertiden være alvorlige, og du kan være tilbageholdende med at bruge en legemsdel eller flytte en joint. Hvis blødningen opstår ofte, og du ikke får tilstrækkelig behandling, kan irritation føre til ødelæggelse af den fælles eller udvikling af gigt.
  • Infektion. Mennesker med hæmofili er mere tilbøjelige til at modtage blodtransfusioner og er i større risiko for at få forurenede blodprodukter. Indtil midten af ​​1980'erne var det mere sandsynligt for mennesker med hæmofili til at blive smittet med human immundefekt virus (HIV) eller hepatitis via forurenede blodprodukter. Siden da er blodprodukter meget sikrere, fordi skridt til at screene udbuddet af donorblod. Risikoen for smitte ved blodprodukter også er faldet betydeligt siden indførelsen af ​​gensplejsede koagulation produkter kaldet rekombinante faktorer, som er fri for infektion. Men det er stadig muligt for folk, der er afhængige af blodprodukter til at optage sygdomme. Hvis du har hæmofili, overveje at modtage immunisering mod hepatitis A og B.
  • Bivirkning til koagulationsfaktor behandling. Hos nogle mennesker med hæmofili, ser immunsystemet disse koagulationsfaktor behandlinger som fremmede. Når dette sker, immunsystemet udvikler proteiner, der inaktiverer de koagulationsfaktorer, der anvendes til behandling af blødning. Forskere undersøger behandlinger til at dæmpe immunsystemets reaktion og tillade fortsat behandling med koagulationsfaktorer.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Forberedelse til din udnævnelse. Hæmofili arv.
Forberedelse til din udnævnelse. Hæmofili arv.

Hæmofili er diagnosticeret med en gennemsnitlig alder på 9 måneder og næsten altid efter alder 2. Hvis dit barn har kraftig blødning, der ikke kan stoppes efter en skade, skal du ringe 911 eller din lokale alarmnummer, eller gå til en skadestue.

Hvis dit barns symptomer er mindre alvorlige - som blå mærker, der synes overdreven efter mindre skader - ringe til din læge eller dit barns børnelæge. I nogle tilfælde, når du ringer for at oprette din udnævnelse, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blødningsforstyrrelser (hematologist) eller til en hæmofili behandling center.

Omfattende hæmofili behandling centre
Centre, der specialiserer sig i diagnosticering, vurdering og behandling af hæmofili og andre blødningsforstyrrelser tilhører et netværk, kaldet omfattende hæmofili behandling centre. Sådanne centre, som også kan kaldes blødersygdom centre, er bemandet med læger, sygeplejersker, socialrådgivere og fysioterapeuter, der yder specialiseret omsorg for mennesker med blødersygdomme. Besøger en hæmofili behandling center løbende kan forbedre livskvaliteten og kan reducere indlæggelser fra blødningskomplikationer for mennesker med blødersygdomme. Spørg din læge, hvis der er en omfattende hæmofili behandling center til rådighed for dig.

Ligegyldigt hvilken type læge, du oprindeligt se, her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede udnævnelsen.

Hvad du kan gøre

  • Liste nogen symptomer dit barn har oplevet, og hvor længe. Det vil hjælpe din læge til at vide detaljer såsom de typer af skader, der har forårsaget betydelige blå mærker eller andre usædvanlige symptomer.
  • Nedskriv dit barns vigtige medicinske oplysninger, herunder andre medicinske problemer, som dit barn bliver behandlet og eventuelle medicin dit barn får i øjeblikket. Bemærk også, om nogen anden i din familie er blevet diagnosticeret med en blødersygdom.
  • Skriv ned spørgsmål at stille dit barns læge.

For hæmofili, nogle grundlæggende spørgsmål:

  • Hvad er den mest sandsynlige årsag til mit barns tegn og symptomer?
  • Er der andre mulige årsager?
  • Hvilke former for test har mit barn brug for? Må disse tests kræver nogen særlig forberedelse?
  • Hvilken behandling tilgang vil du anbefale?
  • Hvilken aktivitet restriktioner vil mit barn nødt til at følge?
  • Hvilke yderligere skridt kan jeg tage for at sikre mit barns sikkerhed?
  • Hvad kan jeg gøre for at hjælpe mit barn leve så normalt som muligt?
  • Hvad hans eller hendes lærere behøver at vide om hæmofili?
  • Hvordan vil du overvåge mit barns helbred over tid?
  • Hvad er mit barns risiko for langsigtede komplikationer?
  • Vil du anbefale, at vores familie mødes med en genetisk rådgiver?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge dit barns læge, tøv ikke med at stille yderligere spørgsmål, der opstår for dig under din ansættelse.

Hvad kan du forvente fra dit barns læge
Dit barns læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan spørge:

  • Hvad er dit barns symptomer?
  • Hvornår har du først begynder at bemærke disse symptomer?
  • Har dit barn klagede over smerte eller varme omkring hans eller hendes led?
  • Har du bemærket en usædvanlig eller kraftig blødning, såsom næseblod eller forlænget blødning fra et snit?
  • Har du bemærket blod i dit barns urin eller afføring?
  • Har dit barn undergået nogen operationer, og i bekræftende fald, har kirurgen føler, at der var overdreven blødning?
  • Hvad ellers vedrører dig?
  • Har nogen i din familie er blevet diagnosticeret med en blødersygdom?
  • Er du planlægger at få flere børn?

Hvad du kan gøre i mellemtiden
Mens du venter til din udnævnelse, check med din familie for at finde ud af, om nogen pårørende er blevet diagnosticeret med hæmofili eller har haft udiagnosticerede problemer med overdreven blødning. Dele disse oplysninger med dit barns læge, når man mødes.

Test og diagnose

For folk med en familie historie af hæmofili, er det muligt at teste fosteret under graviditeten for at afgøre, om det er påvirket af sygdommen. Men sådan afprøvning udgør nogen risiko for fosteret. Diskutere fordele og risici ved at teste med din læge.

Analyse af en blodprøve fra enten et barn eller en voksen kan vise en mangel på en koagulationsfaktor. Sommetider mild hæmofili ikke diagnosticeret, før efter en person har gennemgået kirurgi og voldsom blødning resultater.

Se også

Behandlinger og medicin

Selvom der ikke er nogen kur mod hæmofili, kan de fleste mennesker med sygdommen føre nogenlunde normal tilværelse.

Hæmofili behandling varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​den tilstand:

  • Mild hæmofili A. behandling kan indebære langsom injektion af hormonet desmopressin (DDAVP) i en blodåre til at stimulere en frigivelse af mere koagulationsfaktor for at stoppe blødningen. Lejlighedsvis er desmopressin givet som en nasal medicinering.
  • Moderat til svær hæmofili A eller hæmofili B. Blødning kan stoppe efter en infusion af koagulationsfaktor stammer fra doneret humant blod eller fra gensplejsede produkter kaldet rekombinante koagulationsfaktorer. Gentagne infusioner kan være nødvendig, hvis indre blødninger er alvorlig.
  • Hæmofili C. koagulationsfaktor mangler i denne type af hæmofili (faktor XI) er kun tilgængelig i Europa. I USA er plasma infusioner behov at stoppe blødningsepisoder.

Regelmæssige forebyggende infusioner af en koagulationsfaktor kan hjælpe med at forhindre blødning. Denne tilgang kan reducere tidsforbruget på hospitalet, og væk fra hjemmet, arbejde eller skole og begrænse bivirkninger som skader på leddene. Din læge eller barns læge kan uddanne dig til at udføre infusioner af desmopressin eller koagulationsfaktor hjemme, på arbejdet eller i skolen.

En anden klasse af lægemidler kaldet antifibrinolytika er undertiden ordineres sammen med koagulationsfaktor substitutionsterapi. Disse medikamenter hjælpe med at forhindre blodpropper fra at bryde ned.

Hvis indre blødninger har skadet led, kan fysioterapi hjælpe dem til at fungere bedre. Terapi kan bevare deres mobilitet og hjælpe med at forhindre frosne eller dårligt deformeret samlinger. I tilfælde, hvor gentagne anfald af indre blødninger har beskadigede eller ødelagte led, kan et kunstigt led være nødvendig.

Ved mindre sår
Hvis du eller dit barn oplever et lille snit eller skrab, ved hjælp af tryk og en bandage vil generelt tage sig af blødningen. For små områder af blødninger under huden, brug en ispose. Is pops kan bruges til at bremse mindre blødning i munden.

Se også

Livsstil og hjem retsmidler

Disse trin kan hjælpe dig med at undgå overdreven blødning og beskytte dine led:

  • Motion regelmæssigt. Aktiviteter som svømning, kan cykling og gang opbygge muskler og samtidig beskytte leddene. Kontakt sport - såsom fodbold, hockey eller brydning - ikke er sikkert for mennesker med hæmofili.
  • Undgå visse former for medicin. Lægemidler, der kan forværre blødninger omfatter aspirin og ibuprofen (Advil, motrin, andre). Brug i stedet acetaminophen (Tylenol, andre), som er et sikkert alternativ for mild smertelindring. Også undgå visse blodfortyndende medicin, såsom heparin og warfarin (Coumadin), som forhindrer blodet i at størkne. Visse naturlægemidler kosttilskud indeholder også ingredienser, der kan forårsage blødning, især hvis du har hæmofili. Tal med din læge før du tager nogen naturlægemidler kosttilskud.
  • Praktisere god tandhygiejne. Dette kan hjælpe med at forhindre behovet for at have en tand trukket, hvilket kan føre til overdreven blødning.
  • Beskyt dit barn mod skader, der kan forårsage blødning. Hvis dit barn har hæmofili, så spørg din læge for at få vejledning, der kan hjælpe dit barn forblive aktive og samtidig undgå skader. Knæbeskyttere, albuebeskyttere, hjelme og sikkerhedsseler kan alle hjælpe med at forhindre skader fra fald og andre ulykker. Hertil kommer, at holde dit hjem fri for møbler med skarpe hjørner og holde skarpe genstande uden for rækkevidde eller låst væk.

Håndtering og støtte

Få en medicinsk alarm armbånd til dig eller dit barn, og være sikker på det er slidt på alle tidspunkter. Dette armbånd lader medicinsk personale vide, at du eller dit barn har hæmofili og typen af ​​koagulationsfaktor, som er bedst i tilfælde af en nødsituation.

Disse tip kan hjælpe dig og dit barn klare hæmofili:

  • Tappe ressourcer til et udpeget hæmofili behandling center. Omfattende hæmofili behandling centre er placeret overalt i USA En lang række eksperter på disse centre kan arbejde med dig og din familie læge til at oprette personlige plan for styring af din hæmofili. Disse centre også yde support, herunder uddannelse for dig og din familie. Spørg din læge eller tjek Centers for Disease Control og Forebyggelse (CDC) hjemmeside for en liste over centre.
  • Tal med en rådgiver. Hvis dit barn eller barn har hæmofili, kan du være bekymret om at finde den rette balance mellem at holde dit barn sikkert og opmuntrende så meget normal aktivitet som muligt. En socialrådgiver eller terapeut med viden om hæmofili kan hjælpe dig med at håndtere dine bekymringer og identificere de minimale begrænsninger, der er nødvendige for dit barn. Spørg din læge til at anbefale en mental sundhed professionel eller en støtte gruppe, der kan hjælpe.
  • Lad folk vide Vær sikker på at fortælle nogen, der vil tage sig af dit barn -. Baby-posering, arbejdstagere i dit børneinstitution, familie, venner og lærere - om dit barns tilstand. Fordi det er også OK at lade dit barn deltage i noncontact organiseret sport, skal du sørge for at lade trænere kender, også.
  • Trøste dit barn. Bevar roen og berolige dit barn under injektioner og infusioner. Opmuntre og rose dit barn, når behandlingen er afsluttet.