Wilsons sygdom

Definition

Wilsons sygdom er en arvelig lidelse, der forårsager for meget kobber ophobes i leveren, hjernen og andre vitale organer. Et andet ord for Wilsons sygdom er hepatolentikulær degeneration.

Kobber spiller en central rolle i udviklingen af ​​sunde nerver, knogler, kollagen og huden pigment melanin. Normalt kobber absorberes fra din mad, og eventuel overskydende udskilles gennem galden - et stof, der produceres i leveren.

Men i mennesker med Wilsons sygdom er kobber ikke elimineret ordentligt og i stedet akkumuleres, muligvis til en livstruende niveau. Venstre ubehandlet, Wilsons sygdom er dødelig. Når diagnosen tidligt, Wilsons sygdom kan behandles, og mange mennesker med sygdommen lever normale liv.

Symptomer

Wilsons sygdom forårsager en bred vifte af tegn og symptomer, der ofte forveksles med andre sygdomme og tilstande. Tegn og symptomer varierer afhængigt af, hvad dele af din krop er ramt af Wilsons sygdom.

Tegn og symptomer på Wilsons sygdom omfatter:

  • Klodsethed
  • Depression
  • Talebesvær
  • Synkebesvær
  • Gangbesvær
  • Drooling
  • Let blå mærker
  • Træthed
  • Ufrivillig rysten
  • Ledsmerter
  • Tab af appetit
  • Kvalme
  • Hududslæt
  • Hævelse af arme og ben
  • Gulfarvning af hud og øjne (gulsot)

Hvornår skal se en læge
Lav en aftale med din læge, hvis du har nogen tegn og symptomer, der bekymrer dig.

Hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med Wilsons sygdom, så fortæl din læge på din næste aftale. Din læge kan anbefale tests for at afgøre, om du kan have Wilsons sygdom.

Se også

Årsager

Wilsons sygdom opstår, når en genetisk mutation fører til en ophobning af kobber i kroppen.

Wilsons sygdom. Hvordan den genetiske mutation opstår.
Wilsons sygdom. Hvordan den genetiske mutation opstår.

Hvordan den genetiske mutation forekommer
Den genetiske mutation, der forårsager Wilsons sygdom er mest almindeligt overføres fra den ene generation til den næste. Wilsons sygdom er arvet som en autosomal recessivt træk, hvilket betyder, at udvikle sygdommen, skal du arver to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder. Hvis du kun modtage én unormal gen, vil du ikke blive syg dig selv, men du er betragtet som en bærer og kan videregive genet til dine børn.

Hvordan genetisk mutation forårsager Wilsons sygdom
Den mutation, der forårsager Wilsons sygdom medfører problemer med et protein, der er ansvarlig for at flytte overskydende kobber ud af din lever.

Din krop indsamler kobber fra den mad du spiser i løbet af fordøjelsesprocessen. Kobberet transporteres til leveren, hvor leverceller bruge det til dagligdags opgaver. De fleste mennesker spiser mere kobber, end de har brug for. I disse tilfælde tager leveren, hvad den har brug for og udskiller resten i galde, en fordøjelsesvæske fra leveren.

Men i mennesker med Wilsons sygdom, er det ekstra kobber ikke forlade din krop. Stedet, kobber hober sig op i leveren, hvor det kan forårsage alvorlig og undertiden uoprettelige skader. Med tiden efterlader overskydende kobber leveren og begynder at akkumulere i og skade andre organer, især hjernen, øjne og nyrer.

Risikofaktorer

Du kan have øget risiko for Wilsons sygdom, hvis en eller flere af dine slægtninge i første led er blevet diagnosticeret med den betingelse.

Spørg din læge, om du bør gennemgå gentest for at finde ud af, om du har Wilsons sygdom. Diagnosticering betingelsen så tidligt som muligt dramatisk øger chancerne for en vellykket behandling.

Komplikationer

Wilsons sygdom kan forårsage alvorlige komplikationer såsom:

  • Ardannelse i leveren (skrumpelever). Som leverceller forsøger at foretage reparationer for at skaderne som følge af overskydende kobber, arvæv former i leveren. Arvæv gør det vanskeligere for leveren til at fungere.
  • Leversvigt. Leversvigt kan opstå pludseligt (akut leversvigt), eller det kan udvikle sig langsomt over mange år. Hvis leversvigt skrider frem, kan en levertransplantation være en behandlingsmulighed.
  • Leverkræft. Skader på leveren forårsaget af Wilsons sygdom kan øge risikoen for leverkræft.
  • Vedvarende neurologiske problemer. Neurologiske problemer normalt bedres med behandling for Wilsons sygdom. Dog kan nogle mennesker oplever vedvarende neurologiske vanskeligheder på trods af behandling.
  • Nyreproblemer. Wilsons sygdom kan skade nyrerne, hvilket fører til nyreproblemer såsom nyresten og en unormal antal aminosyrer udskilles i urinen (aminosyreuri).

Forberedelse til Deres udnævnelse

Vil du sandsynligvis starte med først at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Hvis din læge har mistanke om du måske har problemer med leveren, såsom Wilsons sygdom, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i leveren (hepatolog).

Hvordan forbereder
Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt til din udnævnelse. For at forberede din udnævnelse, så prøv at:

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost.
  • Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger, de seneste liv ændringer eller enhver familie historie af Wilsons sygdom.
  • Lav en liste over alle lægemidler, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, som du tager.
  • Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at absorbere alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.

Spørgsmål at stille
Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For Wilsons sygdom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Har jeg Wilsons sygdom?
  • Hvilke former for test skal jeg bruge?
  • Har Wilsons sygdom skadet min lever eller andre organer?
  • Har jeg brug for behandling for Wilsons sygdom?
  • Hvilken behandling vil du anbefale?
  • Hvad er bivirkninger af den anbefalede behandling?
  • Er der andre behandlingsmuligheder?
  • Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
  • Er der nogen begrænsninger, at jeg skal følge?
  • Skal jeg undgå alkohol eller medicin, der kan skade min lever?
  • Skal jeg se en specialist? Hvad vil denne udgift, og det vil min forsikring dækker det?
  • Skal jeg se en genetisk rådgiver?
  • Skulle min familie blive testet for Wilsons sygdom?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, at du ikke forstår noget.

Test og diagnose

Diagnosticering Wilsons sygdom kan være udfordrende, fordi dens tegn og symptomer er ofte ikke skelnes fra andre leversygdomme, såsom hepatitis. Hvad mere er, kan mange symptomer udvikler sig over tid i stedet vises på én gang. Adfærdsændringer, der kommer på efterhånden kan være særligt svært at linke til Wilsons. Læger er afhængige af en kombination af symptomer og testresultater for at stille diagnosen.

Forberedelse til din udnævnelse. Hvordan genetisk mutation forårsager Wilsons sygdom.
Forberedelse til din udnævnelse. Hvordan genetisk mutation forårsager Wilsons sygdom.

Test og procedurer, der anvendes til at diagnosticere Wilsons sygdom omfatter:

  • Blod-og urinprøver. Din læge kan anbefale blodprøver for at kontrollere Deres leverfunktion og kigge efter kobber i blodet. Dit blod kan også testes for niveauet af et protein kaldet ceruloplasmin. Dette protein, der bærer kobber i din blodbanen, er normalt lav i Wilsons sygdom. Din læge kan også bruge urinprøver for at måle mængden af ​​kobber udskilles i urinen i en 24-timers periode.
  • Hjernescanninger. Hvis du har tegn og symptomer, der tyder Wilsons sygdom påvirker din hjerne, kan din læge anbefale tests for at skabe billeder af din hjerne. Tests kan omfatte edb-tomografi (CT) og magnetisk resonans (MRI).
  • Øjenundersøgelse. Hjælp af et mikroskop med en høj intensitet lyskilde (spaltelampe), en øjenlæge checker dine øjne gylden-brune misfarve (Kayser-Fleischer ringe). De unormale udseende skyldes aflejringer af overskydende kobber i øjnene. Wilsons sygdom er også blevet forbundet med en type grå stær, kaldes en solsikke katarakt, der kan ses på en øjenundersøgelse.
  • Fjernelse af en stikprøve af levervæv til test. I en procedure kaldet en leverbiopsi, din læge indsætter en tynd nål gennem huden og ind i din lever. Lægen trækker en lille prøve af levervæv og sender den til et laboratorium for at teste for overskydende kobber.
  • Gentest. En blodprøve kaldet DNA mutation analyse kan identificere de genetiske mutationer, der forårsager Wilsons sygdom. Denne test er tilgængelig på et begrænset antal medicinske centre og sker ved hjælp af en lille blodprøve trukket fra din arm eller indsamlet fra en finger pik. Det anbefales, når andre former for test understøtte en diagnose af Wilsons sygdom, eller når andre tests undlader at give afgørende resultater. Kendskab til Wilsons sygdom mutationer i din familie gør det muligt for lægerne at genetisk skærm søskende og begynde behandling, før invaliderende symptomer opstår.

Se også

Behandlinger og medicin

Hvis du har været diagnosticeret med Wilsons sygdom, kan din læge anbefale medicin til at reducere mængden af ​​kobber i kroppen. Når dette er opnået, fokuserer behandlingen på at forebygge kobber fra opbygge igen. Når leverskader er alvorlig, kan en levertransplantation være nødvendig.

Medicin, der fjerner overskydende kobber fra kroppen
Medicin kaldet chelatdannere bede dine organer til at frigive kobber ind i din blodbanen. Det kobber bliver filtreret af dine nyrer og frigives til din urin.

Behandling for mennesker med tegn og symptomer på Wilsons sygdom begynder som regel med en chelatdanner. Når dine symptomer er under kontrol, kan Deres læge anbefale en lavere dosis af medicin til at opretholde et sikkert niveau af kobber i kroppen.

Læger sommetider anbefaler også chelateringsmidler til folk, der har været diagnosticeret med Wilsons sygdom, men ikke har tegn og symptomer. For disse mennesker, kan et chelateringsmiddel reducerer risikoen for leverskader.

Bivirkninger af chelateringsmidler afhænger af den specifikke medicin:

  • Penicillamin (cuprimine, afhæn). Penicillamin kan forårsage alvorlige bivirkninger, herunder hudproblemer, knoglemarvsdepression, forværring af neurologiske symptomer og fosterskader.
  • Trientin (syprine). Trientin virker meget som penicillamin, men har tendens til at forårsage færre bivirkninger. Alligevel er der en risiko for, at neurologiske symptomer kan forværres, når man tager trientin, selvom det er tænkt til at være en mindre risiko er penicillamin.

Medicin til at opretholde sunde kobber niveauer
Zinkacetat forhindrer kroppen i at optage kobber fra den mad du spiser. Zink er undertiden anvendes til personer, der har haft en vellykket behandling med en chelatdanner. I disse mennesker, kan zink hjælpe med at opretholde et sundt kobber niveau. Zink bruges også i mennesker, der har været diagnosticeret med Wilsons sygdom, men ikke har nogen tegn eller symptomer.

Zinkacetat forårsager få bivirkninger, men kan forårsage maveproblemer.

Levertransplantation
For mennesker med svær leverskade, kan en levertransplantation være nødvendig. Under en levertransplantation, fjerner en kirurg din syge lever og erstatter den med en sund lever fra en donor. De fleste transplanterede lever kommer fra donorer, der er døde. Men i nogle tilfælde en leveren kan komme fra en levende donor, såsom et familiemedlem. I dette tilfælde fjerner kirurgen din syge lever og erstatter den med en del af din familiemedlem lever.

Se også

Livsstil og hjem retsmidler

Læger sommetider anbefale at begrænse mængden af ​​kobber du indtager i din kost i løbet af det første år af behandlingen for Wilsons sygdom. Som dit tegn og symptomer aftage, og kobber niveauer i din krop drop, kan du være i stand til at medtage kobber-holdige fødevarer i din kost.

Kobber-holdige fødevarer
Fødevarer, der indeholder høje niveauer af kobber kan nævnes:

  • Kobberholdige vitamin-og mineraltilskud
  • Lever
  • Skaldyr
  • Svampe
  • Nødder
  • Chokolade
  • Tørret frugt
  • Tørrede ærter, bønner og linser
  • Avocadoer
  • Bran-produkter

Kobber i postevand
Har dit vand fra hanen er kobberniveauer testet, hvis du har kobberrør i dit hjem, eller hvis dit vand kommer fra en brønd. Mest kommunale vandsystemer ikke indeholder høje niveauer af kobber.

Hvis du har kobberrør, køre hanen i flere sekunder, før at hente vand til drikkevand og madlavning. Vand, der sidder i kobberrør kan afhente kobber partikler. Kører vandet skyller der forurenet vand ud af rørene.