Definition
Thalassemia (Thal-uh-SEE-mig-uh) er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved mindre hæmoglobin og færre røde blodlegemer i kroppen end normalt. Flere typer af thalassæmi findes, herunder alfa-thalassæmi, beta-thalassæmi, Cooley har anæmi og Middelhavet anæmi.
Hæmoglobin er det stof i de røde blodlegemer, der giver dem mulighed for at transportere ilt. Den lave hæmoglobin og færre røde blodlegemer thalassæmi kan forårsage blodmangel, hvilket efterlader dig udmattet.
Hvis du har mild thalassæmi, kan du ikke brug for behandling. Men hvis du har en mere alvorlig form for thalassæmi, kan du brug regelmæssige blodtransfusioner. Du kan også tage skridt på din egen til at håndtere træthed, såsom at vælge en sund kost og motion regelmæssigt.
Se også
Symptomer
Tegn og symptomer på thalassæmi omfatter:
- Træthed
- Svaghed
- Åndenød
- Pale udseende
- Irritabilitet
- Gul misfarvning af huden (gulsot)
- Facial knogle deformiteter
- Langsom vækst
- Abdominal hævelse
- Mørk urin
De tegn og symptomer, du oplever afhænger af typen og sværhedsgraden af thalassæmi du har. Nogle babyer viser tegn og symptomer på thalassæmi ved fødslen, mens andre kan udvikle tegn eller symptomer i løbet af de første to år af livet. Nogle mennesker, der kun har én ramte hæmoglobin-genet ikke oplever thalassæmi symptomer.
Hvornår skal se en læge
Lav en aftale med dit barns læge for en evaluering, hvis han eller hun har nogen tegn eller symptomer, der bekymrer dig.
Se også
Årsager
Thalassemia er forårsaget af mutationer i DNA celler, der gør hæmoglobin - stoffet i de røde blodlegemer, der transporterer ilt i hele kroppen. De mutationer forbundet med thalassæmi er gået fra forældre til børn.
De mutationer, der forårsager thalassæmi forstyrre den normale produktion af hæmoglobin og forårsage lavt hæmoglobinniveau og en høj grad af destruktion af røde blodlegemer, der forårsager blodmangel. Når du er anæmisk, er dit blod ikke har nok røde blodlegemer til at transportere ilt til dine væv - efterlader dig udmattet.
Typer af thalassæmi
Den type thalassæmi du har, afhænger af antallet af genmutationer, du arver fra dine forældre, og som en del af hæmoglobin molekylet er påvirket af mutationer. De mere muterede gener, jo mere alvorlig din thalassæmi. Hæmoglobinmolekyler er lavet af alfa-og beta-dele, der kan blive påvirket af mutationer.
Alpha-thalassæmi
Fire gener er involveret i at gøre alfa hæmoglobin kæden. Du får to fra hver af dine forældre. Hvis du arver:
- Et muterede gen, har du nogen tegn eller symptomer på thalassæmi. Men, du er en bærer af sygdommen og kan give det videre til dine børn.
- To muterede gener, vil dine thalassæmi tegn og symptomer være milde. Denne tilstand kan kaldes alfa-thalassæmi minor, eller du kan blive fortalt du har en alfa-thalassæmi træk.
- Tre muterede gener, vil dine symptomer være moderat til svær. Denne tilstand kaldes også hæmoglobin H sygdom.
- Fire muterede gener, er betingelsen kaldes alfa-thalassæmi eller hydrops fetalis. Det er normalt forårsager et foster til at dø, før levering eller en nyfødt at dø kort efter fødslen.
Beta-thalassæmi
To gener er involveret i at gøre beta hæmoglobin kæden. Du får en fra hver af dine forældre. Hvis du arver:
- Et muterede gen, har du milde symptomer. Denne tilstand kaldes beta-thalassæmi mindre eller omtalt som en beta-thalassæmi træk.
- To muterede gener, vil dine symptomer være moderat til svær. Denne tilstand kaldes beta-thalassæmi eller Cooley har anæmi. Babyer født med to defekte beta hæmoglobin gener normalt er sunde ved fødslen, men udvikler tegn og symptomer inden for de første to år af livet.
Se også
Risikofaktorer
Faktorer, der øger din risiko for thalassæmi omfatter:
- Familie historie thalassæmi. Thalassæmi er gået fra forældre til børn gennem muterede hæmoglobin gener. Hvis du har en familie historie af thalassæmi, kan du have en øget risiko for tilstanden.
- Visse afstamning. Thalassaemia forekommer oftest hos mennesker af italiensk, græsk, Mellemøsten, asiatiske og afrikanske afstamning.
Se også
Komplikationer
Mulige komplikationer thalassæmi omfatter:
- Iron overload. Mennesker med thalassæmi kan få for meget jern i deres kroppe, enten fra selve sygdommen eller fra hyppige blodtransfusioner. For meget jern kan resultere i skader på dit hjerte, lever og endokrine system, som omfatter kirtler, der producerer hormoner, der regulerer processer i hele kroppen.
- Infektion. Mennesker med thalassæmi har en øget risiko for infektion. Dette gælder især, hvis du har haft din milt fjernet.
I tilfælde af alvorlig thalassæmi, kan følgende komplikationer:
- Bone deformiteter. Thalassemia kan gøre din knoglemarv ekspandere, hvilket gør dine knogler til at udvide. Dette kan resultere i unormal knoglestruktur, især i ansigtet og kraniet. Knoglemarv ekspansion også gør knoglerne tynde og sprøde, hvilket øger chancen for brækkede knogler.
- Forstørret milt (splenomegali). Milten hjælper din krop med at bekæmpe infektion og filter uønsket materiale, såsom gamle eller beskadigede blodceller. Thalassemia er ofte ledsaget af ødelæggelsen af et stort antal af røde blodlegemer, hvilket gør dit milt arbejde hårdere end normalt, får det til at forstørre. Splenomegali kan gøre anæmi værre, og det kan reducere levetiden af transfunderede røde blodlegemer. Hvis din milt bliver for stor, kan det være nødvendigt at fjernes.
- Langsommere vækst. Anæmi kan forårsage et barns vækst at aftage. Puberteten kan også blive forsinket hos børn med thalassæmi.
- Hjerteproblemer. Hjerteproblemer, såsom kongestiv hjerteinsufficiens og unormal hjerterytme (arytmi), kan være forbundet med svær thalassæmi.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Mennesker med moderate til svære former for thalassæmi er normalt diagnosticeres inden for de første to år af livet. Hvis du har bemærket nogle af de tegn og symptomer på thalassæmi i dit spædbarn eller barn, se din praktiserende læge eller børnelæge. Du kan så blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist).
Fordi udnævnelser kan være kort, og der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer, du eller dit barn oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer. Spørg familien, hvis nogen på begge sider af familien nogensinde har haft thalassæmi, og lad din læge, hvis de har.
- Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, som du tager.
- Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Din tid med din læge kan være begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For thalassæmi omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til mine eller min barns symptomer?
- Er der andre mulige årsager?
- Hvilke typer af test er nødvendige?
- Hvilke behandlinger findes der?
- Hvilke behandlinger vil du anbefale?
- Hvad er de mest almindelige bivirkninger fra hver behandling?
- I (eller mit barn) har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan de bedst styres sammen?
- Er der nogen kosten restriktioner til følge? Har I (eller mit barn) har brug for at tage nogen kosttilskud?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse når du ikke forstår noget.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:
- Kender du, hvis nogen i din familie har thalassæmi?
- I hvilken del af verden har din familie fra?
- Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
- Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
- Hvor alvorlig er dine symptomer?
- Er noget ser ud til at forbedre dine symptomer?
- Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?
Se også
Test og diagnose
De fleste børn med moderat til svær thalassæmi viser tegn og symptomer inden for deres første to leveår. Hvis din læge har mistanke om dit barn har thalassæmi, kan han eller hun bekræfte en diagnose ved hjælp af blodprøver.
Hvis dit barn har thalassæmi kan blodprøver afsløre:
- Et lavt niveau af røde blodlegemer
- Mindre end forventet røde blodlegemer
- Pale røde blodlegemer
- Røde blodlegemer, der varierede i størrelse og form
- Røde blodlegemer med ujævn hæmoglobin fordeling, som giver cellerne en plet udseende under mikroskop
Blodprøver kan også anvendes til:
- Måle mængden af jern i dit barns blod
- Vurdere hans eller hendes hæmoglobin
- Foretage DNA-analyser til at diagnosticere thalassæmi eller at afgøre, om en person er bærer muterede hæmoglobin gener
Prænatal test
Test kan gøres før et barn bliver født for at finde ud af, om det har thalassæmi og bestemme hvor alvorlig den end måtte være. Test, der anvendes til at diagnosticere thalassæmi hos fostre omfatter:
- Chorion villus prøvetagning. Denne test er normalt gøres omkring 11. uge af graviditeten, og indebærer at fjerne et lille stykke af moderkagen til evaluering.
- Fostervandsprøve. Denne test er normalt gøres omkring 16. uge af graviditeten, og indebærer at tage en prøve af den væske, der omgiver fosteret.
Assisteret reproduktiv teknologi
En form for assisteret reproduktiv teknologi, der kombinerer præ-implantation genetisk diagnose med in vitro-befrugtning kan hjælpe forældre, der har thalassæmi eller som er bærere af et defekt hæmoglobin gen føder sunde børn. Denne procedure indebærer at hente modne æg fra en kvinde, og gødskning dem med en mands sæd i et fad i et laboratorium. Embryonerne testet for de defekte gener, og kun dem uden genetiske defekter er implanteret i kvinden.
Se også
Behandlinger og medicin
Behandling for thalassæmi afhænger af, hvilken type du har, og hvor alvorlig den er.
Behandlinger for mild thalassæmi
Tegn og symptomer er normalt milde med thalassæmi mol og lidt, om nogen, er behandling nødvendig. Indimellem kan du bruge en blodtransfusion, især efter operationen, efter at have en baby eller at hjælpe med at styre thalassæmi komplikationer.
Behandling af moderat til svær thalassæmi
Behandlinger for moderat til svær thalassæmi kan omfatte:
- Hyppige blodtransfusioner. Flere-alvorlige former for thalassæmi ofte kræver hyppige blodtransfusioner, muligvis hvert par uger. Over tid, forårsager blodtransfusioner en ophobning af jern i blodet, som kan skade dit hjerte, lever og andre organer. For at hjælpe din krop med at slippe af med den ekstra jern, kan du blive nødt til at tage medicin, der befri din krop af ekstra jern.
- Stamcelletransplantation. Også kaldet en knoglemarvstransplantation, kan en stamcelletransplantation anvendes til behandling af svær thalassæmi i udvalgte tilfælde. Forud for en stamcelletransplantation, får du meget høje doser af medicin eller stråling til at ødelægge din syge knoglemarv. Så modtager du infusioner af stamceller fra en kompatibel donor. Men fordi disse procedurer har alvorlige risici, herunder dødsfald, er de generelt forbeholdt folk med den mest alvorlige sygdom, der har en godt matchede donor til rådighed - som regel en søskende.
Se også
Livsstil og hjem retsmidler
Hvis du har thalassæmi, skal du:
- Undgå overskydende jern. Medmindre din læge anbefaler det, ikke tage vitaminer eller andre kosttilskud, der indeholder jern.
- Spis en sund kost. Spise en afbalanceret kost, der indeholder masser af nærende fødevarer kan hjælpe dig føle sig bedre og øge din energi. Din læge kan også anbefale dig at tage en folinsyre supplement til at hjælpe din krop med nye røde blodlegemer. Også for at holde dine knogler sunde, så sørg for din kost indeholder tilstrækkeligt calcium og D-vitamin Spørg din læge, hvad de rigtige mængder er for dig, og om du har brug for at tage et supplement.
- Undgå infektioner. Beskyt dig selv mod infektioner med hyppig hånd-vask og ved at undgå syge mennesker. Dette er især vigtigt, hvis du har haft til at få fjernet Deres milt. Du får også brug for en årlig influenza skud, samt meningitis, pneumokok og hepatitis B-vacciner til at forebygge infektioner. Hvis du får feber eller andre tegn og symptomer på en infektion, se din læge til behandling.
Se også
Håndtering og støtte
Coping med thalassæmi kan være udfordrende. Men du behøver ikke at gøre det alene. Hvis du har spørgsmål eller ønsker vejledning, tale med et medlem af din sundhedspleje team. Du kan også drage fordel af at tilslutte sig en støtte gruppe. En sådan gruppe kan levere både sympatiske lytning og nyttige oplysninger. For at finde ud af om støtte grupper i dit område, der beskæftiger sig med thalassæmi, så spørg din læge eller kontakte Cooley har anæmi Foundation på 800-522-7222.
Se også
Forebyggelse
I de fleste tilfælde kan thalassæmi ikke forhindres. Hvis du har thalassæmi, eller hvis du medbringer en thalassæmi gen, overveje at tale med en genetisk rådgiver for vejledning, før du har eller far til et barn.