Definition
Primær lateral sklerose (PLS) årsager svaghed i din frivillige muskler, som dem, du bruger til at styre dine ben, arme og tunge. Primær lateral sklerose er en type motor neuron sygdom, der forårsager muskel nervecellerne langsomt nedbryde, hvilket svaghed.
Primær lateral sklerose kan ske på alle alderstrin, men det sker normalt i alderen 40 og 60 år. En undertype af primær lateral sklerose, kendt som juvenil primær lateral sklerose, begynder i barndommen og er forårsaget af en unormal gen gået fra forældre til børn.
Primær lateral sklerose bliver ofte forvekslet med en anden, mere almindelige motor neuron sygdom kaldet amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Men den primære lateral sklerose skrider langsommere end ALS, og i de fleste tilfælde ikke er dødelig.
Symptomer
Tegn og symptomer på primær lateral sklerose (PLS) normalt tage år at fremskridt. De omfatter:
- Stivhed, svaghed og spasticitet i benene
- Tripping, problemer med balance og klodsethed som benmusklerne svække
- Svaghed og stivhed udvikler sig til din kuffert, så dine arme, hænder, tunge og kæbe
- Hæshed, nedsat hastighed på tale, utydelig tale og savlen som ansigtsmusklerne svække
- Vanskeligheder med at synke og trække vejret sent i sygdommen
Mindre almindeligt, PLS begynder i tungen eller hænder, og derefter skrider ned din rygmarv til dine ben.
Hvornår skal se en læge
Lav en aftale for at se din læge, hvis du har vedvarende problemer med stivhed eller svaghed i benene, eller med at synke eller tale.
Hvis dit barn udvikler ufrivillige muskelspasmer, eller ser ud til at være ved at miste balancen oftere end sædvanligt, lave en aftale med en børnelæge for en evaluering.
Årsager
Ved primær lateral sklerose (PLS), nerveceller i hjernen, der styrer bevægelse mislykkes over tid. Dette tab forårsager bevægelse problemer, såsom langsomme bevægelser, balance problemer og klodsethed.
Voksen primær lateral sklerose
Årsagen til voksne primær lateral sklerose er ukendt. I de fleste tilfælde er det ikke en arvelig sygdom, og det er ikke kendt, hvorfor eller hvordan det begynder.
Juvenile primær lateral sklerose
Juvenile primær lateral sklerose er forårsaget af mutationer i et gen kaldet ALS2.
Selvom forskerne ikke forstår, hvordan dette gen forårsager sygdommen, de ved, at ALS2 gen er ansvarlig for at give vejledning i at oprette et protein kaldet alsin, som er til stede i motoriske neuron celler.
Når der i vejledningen er ændret i nogen med unge PLS, protein alsin bliver ustabil og ikke virker ordentligt, hvilket igen forringer normal muskelfunktion. Voksne, der får primær lateral sklerose synes ikke at have den samme genmutation.
Juvenile primær lateral sklerose er en autosomal recessiv sygdom, hvilket betyder, at begge forældre være bærere af genet at videregive det til deres barn, selvom de ikke har sygdommen selv.
Komplikationer
Selv om den gennemsnitlige progression af primær lateral sklerose (PLS) varer omkring 20 år har sygdommen meget varierende effekter fra person til person. Nogle mennesker kan være i stand til at fortsætte med at gå, men andre vil i sidste ende nødt til at bruge kørestol eller andre hjælpemidler.
Voksen PLS menes ikke at forkorte den forventede levetid, men det kan efterhånden påvirke kvaliteten af dit liv som flere muskler bliver deaktiveret. Svagere muskler kan få dig til at falde mere, hvilket kan resultere i skader.
Test og diagnose
Der er ingen enkelt test, der bekræfter en diagnose af primær lateral sklerose (PLS). I virkeligheden, fordi sygdommen kan efterligne tegn og symptomer på andre neurologiske sygdomme såsom multipel sklerose og ALS kan din læge bestille flere tests for at udelukke andre sygdomme.
Efter at have taget en omhyggelig registrering af din sygehistorie og familiens historie og udføre en neurologisk undersøgelse, kan lægen bestille følgende prøver:
- Blod arbejde. Du har blodprøver for at tjekke for infektioner eller andre mulige årsager til muskelsvaghed.
Magnetic resonance imaging (MRI). En MR-scanning eller andre billeddannende undersøgelser af din hjerne eller ryg kan afsløre tegn på nervecelle degeneration.
Din læge kan også bestille en MRI til at lede efter andre årsager til dine symptomer, såsom strukturelle abnormiteter, multipel sklerose eller rygmarv tumorer.
Elektromyogram (EMG). Under en EMG, indsætter lægen en nål elektrode gennem huden i forskellige muskler. Testen evaluerer den elektriske aktivitet i dine muskler, når de kontrakt, og når de er i hvile.
Denne test kan måle inddragelsen af lavere motoriske neuroner, som kan hjælpe til at skelne mellem PLS og ALS.
- Nervetilstanden undersøgelser. Disse tests bruge en lav mængde af elektrisk strøm for at teste og måle dine nerver evne til at sende impulser til muskler i forskellige områder af din krop. Denne test kan afgøre, om du har nerveskader.
- Evoked potentialer. Elektroder, der er knyttet til din hovedbund og flere andre områder af din krop, måle og registrere din hjernes reaktion på berøring eller muskelstimulation. Disse tests kan hjælpe med at vurdere nerveskader eller degenerative nerve forhold.
- . Spinal tap (lumbalpunktur) I denne procedure, lægen bruger en tynd, hul nål til at fjerne små prøver af rygmarvsvæsken - omgiver hjernen og rygmarven - væske fra din rygmarvskanalen til laboratorieanalyse. En rygmarvsprøve kan hjælpe udelukke multipel sklerose, infektioner og andre forhold.
- Positronemissionstomografi (PET). En PET-scanning kan afsløre degenerative forandringer i hjernen og hjælpe diagnosticere PLS.
Efter andre sygdomme er udelukket, kan din læge foretage en foreløbig diagnose af PLS.
Sommetider læger vente tre til fire år, før de giver en diagnose, fordi tidlig amyotrofisk lateral sklerose (ALS) kan se ligesom PLS indtil yderligere symptomer dukke et par år senere. Du kan blive bedt om at vende tilbage til gentage elektromyografi test i løbet af tre til fire år, før PLS diagnosen er bekræftet.
Se også
Behandlinger og medicin
De behandlinger til primær lateral sklerose (PLS) fokuserer på at lindre symptomerne og bevare funktionen. Der er ingen behandlinger for at forebygge, standse eller vende PLS. Behandlinger omfatter:
Medicin. Din læge kan ordinere medicin til at lindre muskelspasmer (spasticitet), såsom baclofen, tizanidin (Zanaflex) eller clonazepam (Rivotril). Disse medikamenter er taget af munden (oralt).
Hvis din spasticitet ikke kan kontrolleres med oral medicin, kan din læge anbefale kirurgisk implantere en medicin pumpe til at levere baclofen direkte til din spinalvæske (intratekal baclofen).
Hvis du oplever depression, kan lægen ordinere antidepressiv medicin. Amitriptylin og andre stoffer kan også hjælpe savlen problemer.
- Fysioterapi. Stretching og styrke øvelser kan bidrage til at opretholde muskelstyrke, fleksibilitet og vifte af bevægelse, og for at forhindre fælles immobilitet. Varmepuder kan hjælpe med at lindre dine symptomer muskelsmerter.
- Taleundervisning. Hvis dine ansigtsmuskler er påvirket af PLS kan taleundervisning hjælpe dig kompensere for tale-og ansigtsbehandlinger muskelproblemer.
- Hjælpemidler. Kan du blive evalueret regelmæssigt af fysiske eller ergoterapeuter til at afgøre, om du har brug for hjælpemidler, såsom en stok, rollator eller kørestol, som PLS skrider frem.
Livsstil og hjem retsmidler
Selv om der er ingen kur for primær lateral sklerose, kan du gøre et par livsstilsvalg for at bevare muskel funktion for så længe som muligt:
Vær aktiv. Fortsæt aktivitet eller motion programmer, så længe du kan mageligt og sikkert gøre det. Staying aktiv kan hjælpe dig med at holde din eksisterende funktion og bremse udviklingen af sygdommen.
Vær sikker på at du bo sikkert, at holde sig for øje, at din muskelsvaghed sætter dig i højere risiko for at snuble og falde.
- Spis en sund kost. Da PLS kan forårsage dit aktivitetsniveau til at bremse ned, være sikker på du spiser en nærende kost for at undgå overdreven vægtstigning og øget pres på dine led.
Håndtering og støtte
Perioder med følelse ned om at have primær lateral sklerose er forventet og normal. Beskæftiger sig med virkeligheden i en uhelbredelig, fremadskridende sygdom kan være udfordrende. At håndtere sygdommen og dens virkninger, overveje disse tips:
Seek følelsesmæssig støtte. Familie og venner kan være store kilder til komfort og støtte, når du kæmper med de følelsesmæssige aspekter af langvarig sygdom.
Fordi primær lateral sklerose er en usædvanlig diagnose, kan det være en udfordring at finde en lokal støttegruppe for mennesker med din tilstand. Men nogle online diskussionsgrupper er tilgængelige, og det kan være nyttigt at se, hvordan andre har klaret med sygdommen.
- Få professionel hjælp, hvis du har brug for det. Når man står med en kronisk sygdom, er det ikke usædvanligt at blive overvældet til tider. Opsøge professionel rådgivning for et andet perspektiv, eller hvis du kæmper med depression og har brug for rådgivning om behandling.
Kender og bruger ressourcer til rådighed for dig. Hvis du når et punkt, hvor din sygdom begrænser dine aktiviteter betydeligt, så spørg din læge om udstyr designet til at hjælpe dig forblive uafhængige.
Derudover er der sociale ydelser til rådighed for mennesker med handicap af alle slags. Prøv at lære alt, hvad du kan om de ressourcer til rådighed for dig. Sommetider stole på dit samfund om hjælp kan styrke båndene på nye måder.