Prader - Willi syndrom

Definition

Prader-Willi syndrom er en sjælden lidelse til stede ved fødslen, der resulterer i en række fysiske, psykiske og adfærdsmæssige problemer. Et centralt element i Prader-Willi (Prah-dur VIL-ee) syndrom er en konstant følelse af sult, der normalt begynder efter det første leveår.

Mennesker med Prader-Willi syndrom ønsker at spise hele tiden og normalt har problemer med at kontrollere deres vægt. Mange komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme.

Hvis dit barn har Prader-Willi syndrom, kan et team af specialister arbejder med dig at styre dit barns symptomer og mindske risikoen for at udvikle komplikationer.

Symptomer

Spædbørn
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom, der generelt forekommer i to faser. Tegn på den lidelse, som kan være til stede i det første leveår kan nævnes:

  • Dårlig muskeltonus. En primær tegn på Prader-Willi syndrom under vorden er dårlig muskeltonus (hypotoni). Babyer kan hvile med deres albuer og knæ løst udvidet i stedet for fast, og de kan føle diskette eller lignende "rag dolls", når de er afholdt.
  • Tydelige ansigtstræk. Børn med Prader-Willi syndrom kan blive født med mandelformede øjne, en indsnævring af hovedet ved tindingerne, en turned-down mund og en tynd overlæbe.
  • Mistrivsel. I det første år af livet, kan børn med Prader-Willi syndrom har en dårlig sutterefleks på grund af nedsat muskeltonus. Fordi fattige sugende gør fodring svært, har de tendens til at tage på i vægt langsomt.
  • Manglende øje koordination (skelen). Øjnene af et barn med Prader-Willi syndrom kan ikke flytte sammen. Derfor kan de krydse eller vandre til siden.
  • Generelt dårlig lydhørhed. En baby kan synes usædvanlig træt, reagerer dårligt på stimulation, wake med besvær eller har en svag græde.

Tidlige barndom
Fra alderen 1 til at 4, synes andre tegn på Prader-Willi. Disse problemer vil være til stede gennem hele livet og kræver omhyggelig styring eller behandling. Disse tegn kan omfatte:

  • Mad trang og vægtøgning. De klassiske tegn på sygdommen er en konstant trang til mad og en hurtig gevinst i vægt. Fordi et barn med Prader-Willi syndrom er altid sulten, han eller hun spiser ofte og forbruger store portioner. Et barn kan udvikle usædvanlige fødevarer søger adfærd, såsom hamstring mad eller spise ting som skrald eller frosne fødevarer.
  • Underudviklede kønsorganer En tilstand kaldet hypogonadisme opstår, når kønsorganer -. Testikler hos mænd og æggestokkene hos kvinder - producere lidt eller ingen kønshormoner. Dette resulterer i underudviklede kønsorganer, ufuldstændig udvikling i puberteten og i næsten alle tilfælde barnløshed. Kvinder kan ikke begynde menstruation indtil 30'erne, eller de kan aldrig menstruerer. Mænd kan ikke have meget facial hår, og deres stemmer kan aldrig helt uddybe.
  • Dårlig vækst og fysiske udvikling. Børn med Prader-Willi syndrom har lav muskelmasse. De kan have korte hænder og fødder. Når en person med sygdommen når op på fuld voksen statur, han eller hun er som regel kortere end andre familiemedlemmer.
  • Indlæringsvanskeligheder. Mild til moderat kognitiv svækkelse er et fælles træk for uorden. Hovedsagelig alle mennesker med Prader-Willi syndrom, selv dem uden væsentlig kognitive handicap har nogle indlæringsvanskeligheder.
  • Forsinket motorisk udvikling. Småbørn med Prader-Willi syndrom ofte nå milepæle i fysisk bevægelse senere end andre børn. Sidder op af sig selv, kan være forsinket, indtil 12 måneder, og gå, indtil 24 måneder.
  • Taleproblemer. Tale forsinkes ofte, indtil et barn er 2 år. Dårlig artikulation af ord kan være et vedvarende problem.
  • Adfærdsmæssige problemer. Børn kan til tider være meget stædig eller kaste raserianfald, især når nægtet mad. De kan også udvikle obsessiv-kompulsiv tilstand, hvilket resulterer i uønskede, tilbagevendende tanker eller gentagne adfærd, eller begge. Andre psykiske lidelser, såsom hud plukning eller rektal udhuling, kan udvikle sig.
  • Søvnforstyrrelser. Nogle børn med Prader-Willi syndrom kan have søvnforstyrrelser, herunder forstyrrelser af den normale søvn cyklus og søvnapnø, en tilstand, hvor vejrtrækning pauser under søvn. Fedme kan forværre søvnforstyrrelser.
  • Skoliose. Et antal børn med Prader-Willi syndrom udvikle unormal krumning af rygsøjlen (skoliose).

Andre tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom kan omfatte:

  • Nærsynethed (myopi)
  • Lys hud sammenlignet med andre familiemedlemmer
  • High smerte tolerance

Hvornår skal se en læge
En række forhold kan medføre, at nogle af de tidlige tegn på Prader-Willi, såsom en manglende trivsel, dårlig muskeltonus og dårlig sutte. Derfor er det vigtigt at få en hurtig og præcis diagnose.

Se din læge, hvis dit spædbarn:

  • Har svært ved fodring
  • Vågner ikke let
  • Reagerer ikke at røre
  • Har kludedukke-lignende lemmer

Se din læge, hvis din ældre barn viser nogen af ​​følgende symptomer:

  • Hurtig vægtøgning
  • Konstant sult
  • Usædvanlige mad-søger adfærd

Årsager

Prader-Willi syndrom er en genetisk sygdom, en tilstand forårsaget af en fejl i et gen eller gener. Selv om de nøjagtige gener ansvarlige for Prader-Willi syndrom ikke er blevet identificeret, er problemet kendt for at ligge i en bestemt region af kromosom 15.

Med undtagelse af gener relateret til kønskarakterer, alle gener kommer i par, arvet en kopi fra din far (faderlig gen), og en kopi arvet fra din mor (maternal-gen). For de fleste typer af gener, hvis ene kopi er "aktiv", eller udtrykt derefter den anden kopi også udtrykkes.

Prader-Willi syndrom. Tydelige ansigtstræk.
Prader-Willi syndrom. Tydelige ansigtstræk.

Men nogle typer af gener handle alene. Med andre ord, er det normalt med visse gener for faderlige gen, der skal udtrykkes, og moderens genet at være "tavse".

Hvad sker der i Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom opstår, fordi visse fædrene gener, der skal udtrykkes ikke er for en af ​​følgende årsager:

  • Faderlige gener på kromosom 15 mangler.
  • Personen har arvet to kopier af kromosom 15 fra moderen, og ingen kromosom 15 fra faderen.
  • Der er nogle fejl eller defekt i fædrene gener på kromosom 15..

Den genetiske defekt af Prader-Willi syndrom forstyrrer de normale funktioner af en del af hjernen kaldet hypothalamus. Blandt dens mange funktioner, styrer hypothalamus sult og tørst og frigiver hormoner, som beder frigivelsen af ​​andre stoffer, der er ansvarlige for vækst og kønsudvikling. En fejl hypothalamus - forårsaget af defekt på kromosom 15 - interfererer med hver af disse processer, hvilket resulterer i ukontrollable sult, hæmmet vækst, seksuel underudvikling og andre egenskaber ved Prader-Willi syndrom.

Komplikationer

Fedme-relaterede komplikationer
Mange af de mulige komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme. Ud over at have konstant sult, har folk med sygdommen lav muskelmasse, som kræver lavere end gennemsnittet kalorie behov. Denne kombination af faktorer gør en person tendens til fedme og medicinske problemer relateret til fedme. Disse mulige komplikationer omfatter:

  • Type 2 diabetes. Type 2 diabetes er højt blodsukker på grund af kroppens manglende evne til at bruge insulin effektivt. Insulin spiller en afgørende rolle i at gøre blodsukker (glukose) - din krops brændstof - til rådighed for dine celler. Fedme øger risikoen for diabetes.
  • Hjertesygdomme og slagtilfælde. Folk, der er overvægtige er mere tilbøjelige til at have højt blodtryk, hærdede arterier, højt kolesteroltal og andre faktorer, der kan føre til hjertesygdomme og slagtilfælde.
  • Søvnapnø. Dette søvnforstyrrelser er karakteriseret ved pauser i vejrtrækningen under søvn. Sygdommen kan forårsage dagtimerne træthed, højt blodtryk og sjældent pludselig død. Mennesker med Prader-Willi syndrom kan have søvnapnø eller andre søvnforstyrrelser, selv om de ikke er fede, men fedme kan forværre søvnproblemer.

Komplikationer af hypogonadisme
Andre komplikationer kan opstå fra hypogonadisme, en tilstand, hvor dine kønsorganer ikke udskiller tilstrækkelige mængder af kønshormoner testosteron (mænd) og østrogen og progesteron (kvinder). Disse kan omfatte:

  • Sterilitet. Selv om der har været et par rapporter om kvinder med Prader-Willi syndrom blive gravid, de fleste mennesker med denne lidelse ikke er i stand til at få børn (sterilt).
  • Osteoporose. Osteoporose er en tilstand karakteriseret ved svage og skrøbelige knogler, som kan bryde nemt. Mennesker med Prader-Willi syndrom har en øget risiko for at udvikle knogleskørhed, fordi de har et lavt niveau af kønshormoner, hvilket hjælper med at bevare stærke knogler.

Andre komplikationer
Spise store mængder mad hurtigt, kaldet binge spise, kan forårsage dit barns mave til at blive unormalt udspilet (gastrisk dilatation). Overspisning kan også forårsage kvælning og nogen af ​​de andre komplikationer forbundet med fedme.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Well-baby-besøg
Hvis du har en nyfødt spædbarn, er det vigtigt at gå til alle regelmæssigt planlagte godt baby-besøg. Disse besøg kan være vigtigt for at identificere tidlige tegn på dårlig vækst og udvikling - tegn på Prader-Willi syndrom og andre lidelser.

Ved hvert besøg dit barns læge vil måle dit barns højde, vægt og hoved omkreds. Dette gør det muligt din læge til at spore ændringer og identificere problemer. Lægen vil også teste dit barns muskeltonus ved at se, hvordan dit barn reagerer på at have hans eller hendes ben og arme flyttet. Den fuldstændig fysisk eksamen vil omfatte kontrol kønsdelene for abnormiteter.

Vær forberedt på at besvare spørgsmål, at dit barns læge vil sandsynligvis spørge:

  • Hvor ofte og hvor meget betyder dit barn spise?
  • Har dit barn har problemer sutter?
  • Hvor godt er dit barn vågner?
  • Er dit barn synes sløv, svag eller syg?

Hvis du har nogen bekymringer om dit barns helbred mellem godt baby-besøg, planlægge en aftale.

Andre besøg
Hvis du har bekymringer om din ældre barns vægtøgning, spisevaner eller anden adfærd, planlægge en aftale med dit barns læge. Din læge kan bede dig nogle af de følgende spørgsmål?

  • Hvor meget koster dit barn spise?
  • Er han eller hun konstant at lede efter mad?
  • Er dit barn ekstremt stædig eller smide raserianfald?
  • Har dit barn vise nogen andre bekymrende adfærd?

Hvis din læge mener, at dit barn viser tegn på Prader-Willi syndrom eller antyder diagnostiske tests for sygdommen, overveje at bede om følgende spørgsmål:

  • Hvornår vil vi kender resultaterne af de tests?
  • Hvor ofte skal vi planlægge opfølgende besøg?
  • Hvilke behandlinger og pleje strategier vil du anbefale?
  • Hvordan vil vi vide, om behandlingen hjælper?
  • Hvilken slags kost bør vi følge?
  • Hvor mange daglige kalorier er passende for mit barn?
  • Kan du foreslå undervisningsmaterialer og lokale support for Prader-Willi syndrom?
  • Hvilke tjenester er tilgængelige for tidlige barndom udvikling?

Test og diagnose

Hos spædbørn, omfatter tegn, der kan bede din læge til at anmode om en blodprøve for Prader-Willi syndrom:

  • Dårlig muskeltonus
  • Mandelformede øjne
  • Indsnævring af hovedet ved tindingerne

Hos ældre børn, kan dit barns læge har mistanke om Prader-Willi syndrom hvis dit barn har udstiller:

  • Adfærdsmæssige problemer
  • Vægtøgning

En endelig diagnose kan næsten altid lavet med en laboratorietest. Særlige genetiske tests kan identificere abnormiteter i dit barns kromosomer, der er karakteristiske for Prader-Willi syndrom.

Behandlinger og medicin

Et team af sundhedspersonale vil sandsynligvis hjælpe dig med at styre dit barns tilstand. De fleste børn med Prader-Willi syndrom har brug for følgende pleje og behandlinger:

  • God spædbarn ernæring. Mange spædbørn med Prader-Willi syndrom har svært fodring på grund af nedsat muskeltonus. Dit barns læge kan anbefale en højt kalorieindhold formel til at hjælpe dit barn tager på i vægt, og vil overvåge dit barns udvikling.
  • Væksthormon behandling. Humant væksthormon stimulerer vækst og påvirker kroppens omdannelse af mad til energi (stofskifte). Nogle undersøgelser har antydet, at væksthormonbehandling hos børn med Prader-Willi syndrom bidrager til at øge væksten, forbedre muskeltonus og mindske kropsfedt, men de langsigtede virkninger af væksthormonbehandling er ikke kendt. En læge, der behandler hormonelle forstyrrelser (endokrinolog) kan hjælpe med at afgøre, om dit barn vil have gavn af behandling med væksthormon.
  • Kønshormon behandling. Din endokrinolog kan også foreslå, at dit barn tager hormonbehandling (testosteron for mænd eller østrogen og progesteron til kvinder) til at genopbygge et lavt niveau af kønshormoner. Hormonbehandling kan hjælpe med at mindske dit barns risiko for at udvikle udtynding af knoglerne (knogleskørhed).
  • Sund kost. Som dit barn bliver ældre, kan en ernæringsekspert hjælpe dig med at udvikle en sund, reduceret kalorieindhold kost for at holde dit barns vægt under kontrol og samtidig sikre ordentlig ernæring.
  • Samlet udvikling. Dit barn vil sandsynligvis drage fordel af en vifte af behandlinger, herunder fysisk terapi for at forbedre bevægelse færdigheder og styrke, tale terapi for at forbedre verbale færdigheder og artikulation og ergoterapi til at lære dagligdags færdigheder. Developmental terapi for at lære alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og interpersonelle færdigheder, kan også være nyttig. I Europa er programmer til tidlig intervention, der leverer disse typer af terapi normalt tilgængelige for spædbørn og småbørn gennem en stats sundhed afdeling.
  • Mentalt syge. En mental sundhed professionel, såsom en psykolog eller en psykiater kan bidrage til at løse psykiske problemer dit barn kan have, såsom obsessiv-kompulsiv sygdom eller en stemning uorden. Nogle børn kan have brug for medicin til at kontrollere adfærdsmæssige problemer.
Forberedelse til din udnævnelse. Manglende øje koordination (skelen).
Forberedelse til din udnævnelse. Manglende øje koordination (skelen).

Andre behandlinger kan være nødvendige afhængigt af de specifikke symptomer dit barn har eller komplikationer, der udvikler.

Overgang til voksen pleje
De fleste mennesker med Prader-Willi syndrom bliver brug for specialiseret pleje og tilsyn gennem hele livet. Mange voksne med sygdommen lever i døgninstitutioner faciliteter, der sætter dem i stand til at spise sund kost, leve trygt, arbejde og nyde fritidsaktiviteter.

Organisationer såsom Prader-Willi syndrom Association, kan hjælpe familier med at finde lokale ressourcer og services.

Også tale med dit barns læge for forslag om at gøre overgangen til voksen lægebehandling.

Livsstil og hjem retsmidler

Tips til at hjælpe dig tage sig af dit barn med Prader-Willi syndrom omfatter følgende:

  • Saml dit barn omhyggeligt. Børn med Prader-Willi syndrom har dårlig muskeltonus, hvilket øger deres risiko for at glide mellem dine hænder, når du løfter dem under deres armhuler.
  • Tage skridt til at hjælpe med at forhindre overspisning. Fastholdelsen en lav-kalorie kost er afgørende for at holde dit barn fra at blive overvægtige. Prøv at undgå at købe højt kalorieindhold snacks. Opbevar maden ud af dit barns rækkevidde. Lås pantries køleskabe og skabe. Brug små retter til servering måltider.
  • Supplere dit barns kost. Hvis dit barn er på et begrænset kalorieindhold kost, så spørg din læge, hvis supplerende vitaminer eller mineraler er nødvendige for at sikre en afbalanceret ernæring.
  • Planlæg passende screeningstest. Vær sikker på at tale med din læge om, hvor ofte du har brug for at få dit barn screenet for komplikationer af Prader-Willi syndrom, herunder diabetes, osteoporose og en unormalt krum rygsøjle (skoliose).

Håndtering og støtte

At få et barn med Prader-Willi syndrom og dets tilknyttede adfærdsmæssige problemer er udfordrende og kan tage en masse tålmodighed. Nogle mennesker finder det nyttigt at tale med andre, der deler lignende oplevelser. Spørg din læge om familiens støtte grupper i dit område. Organisationer såsom Prader-Willi syndrom Association levere ressourcer, støttegrupper og undervisningsmaterialer. Du kan nå Prader-Willi Association på 800-926-4797.

Forebyggelse

Defekte eller manglende dele af fædrene gener, der er ansvarlige for Prader-Willi syndrom opstår normalt tilfældigt. Dette betyder, at i de fleste tilfælde, kan Prader-Willi syndrom ikke kan forhindres. Men i et lille antal tilfælde kan en genetisk mutation arvet fra faderen forårsage Prader-Willi syndrom.

Hvis du har et barn med Prader-Willi syndrom og vil gerne have en anden baby, overveje at søge genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at bestemme din risiko for at have et andet barn med Prader-Willi syndrom.