Phenylketonuri (PKU)

Definition

Phenylketonuri (fen-ul-ke-tå-NU-re-uh) er en misdannelse, der forårsager en aminosyre kaldet fenylalanin til at bygge op i din krop. Phenylketonuri er forårsaget af en mutation i et gen, der hjælper med at skabe enzymet er nødvendig for at nedbryde phenylalanin.

Phenylketonuri (PKU). Spørg et familiemedlem eller en ven til at komme med dig.

Aminosyrer er byggestenene til protein, men for meget phenylalanin kan forårsage en række sundhedsproblemer. Mennesker med phenylketonuri (PKU) - spædbørn, børn og voksne - har brug for at følge en diæt, der begrænser phenylalanin, som findes for det meste i fødevarer, der indeholder protein.

Babyer i Europa og mange andre lande er screenet for phenylketonuri hurtigt efter fødslen. Selvom fenylketonuri er sjælden, kan anerkende phenylketonuri straks hjælpe med at forhindre alvorlige sundhedsproblemer.

Symptomer

Nyfødte med phenylketonuri oprindeligt ikke har nogen symptomer. Uden behandling, selvom babyer normalt udvikle tegn på PKU inden for et par måneder. Phenylketonuri symptomer kan være mild eller svær, og kan omfatte:

• Mental retardering
• Adfærdsmæssige eller sociale problemer
• Krampeanfald, rystelser eller rykkende bevægelser i arme og ben
• Hyperaktivitet
• Hæmmet vækst
• Hududslæt (eksem)
• Lille hoved størrelse (microcephaly)
• En muggen lugt i barnets ånde, hud eller urin, forårsaget af for meget phenylalanin i kroppen
• Fair hud og blå øjne, fordi phenylalanin ikke kan forvandle sig til melanin - det pigment ansvarlig for hår og hud tone

Forberedelse til din udnævnelse. Skriv ned spørgsmål at stille.

Varierende sværhedsgrad
Den mest alvorlige form af sygdommen er kendt som klassisk PKU. Børn med ubehandlet klassisk PKU udvikler normalt indlysende, permanent mental retardering.

Mindre alvorlige former for PKU - undertiden kaldes mild eller moderat PKU - har en mindre risiko for betydelig hjerneskade, men de fleste børn med disse former for uorden stadig kræver en speciel diæt for at forhindre mental retardering og andre komplikationer.

Graviditet og PKU
En kvinde, der har PKU og bliver gravid er i risiko for en anden form for tilstand kaldet maternal PKU. I fortiden, kan folk med PKU har fået at vide at det var OK at stoppe med at følge en lav-phenylalanin kost, når de havde nået deres teenage år. Men lægerne ved nu, at hvis en kvinde ikke følger den diæt før og under graviditeten, kan blodfenylalaninniveauet blive uden for rækkevidde og skade fostret. På grund af dette, og andre grunde, læger anbefaler, at alle med PKU følge lav-phenylalanin kost for livet.

Selv babyer født af mødre med høje fenylalanin niveauer kan have komplikationer ved fødslen, de fleste faktisk ikke arve PKU og behøver ikke at følge en PKU diæt efter fødslen. Men disse børn har en høj risiko for at blive født med:

• Mental retardering
• Unormalt lille hoved (microcephaly)
• Hjertefejl
• Lav fødselsvægt
• Adfærdsmæssige problemer

Hvornår skal se en læge
Søge lægehjælp i disse situationer:

• Nyfødte. Hvis rutinemæssige nyfødte screening test viser, at din baby kan have PKU, vil dit barns læge ønsker at starte kosten behandling med det samme for at undgå langsigtede problemer. Nyfødte med PKU får en særlig formel. Din læge kan henvise dig til en specialist i genetik og en registreret diætist, som kan hjælpe dig med at lære om PKU kost.
• Voksne. Ældre voksne med PKU, der stoppede PKU kost i deres teenageår også kan drage fordel fra et besøg med deres læger. Selv unge med PKU fik lov til at gå "off-kost" i fortiden, læger anbefaler nu, at alle med PKU fortsætte den særlige kost for livet. Vender tilbage til kosten kan forbedre den mentale funktion og adfærd og langsom skader på centralnervesystemet hos voksne med høje fenylalaninniveauer.
• Kvinder. Det er især vigtigt for kvinder med en historie af PKU at se en læge og vende tilbage til PKU diæt før graviditeten. Selv milde tilfælde af maternel PKU kan udgøre en alvorlig risiko for ufødte babyer. Gravide kvinder med PKU, som ikke følger den særlige kost også har en højere risiko for abort.

Se også

• Microcephaly

Årsager

En genetisk mutation forårsager PKU. Den defekte gen indeholder instruktioner for at gøre et enzym nødvendige for at behandle den aminosyre kaldet fenylalanin. Aminosyrer er byggestenene for protein. I en person med PKU, er dette gen defekt, der forårsager en fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på enzymet. Uden enzymet nødvendigt at behandle phenylalanin, kan en farlig opbygning af denne aminosyre udvikle sig, når en person med PKU spiser fødevarer, der er højt proteinindhold, såsom mælk, ost, nødder eller kød. Dette kan i sidste ende føre til alvorlige helbredsproblemer.

For et barn at arve PKU skal både mor og far har og videregive det defekte gen. Dette mønster af arv kaldes autosomal recessiv. Det er muligt for en forælder at have det defekte gen, men ikke har sygdommen. Dette kaldes at være en bærer. Oftest er PKU videre til børn af forældre, som er bærere af sygdommen, men ikke kender det.

Risikofaktorer

Begge forældre skal bestå langs en kopi af det muterede PKU genet for deres barn at udvikle tilstanden. Hvis kun én forælder har PKU-genet, er der ingen risiko for at overføre PKU til et barn.

Genet defekt opstår hovedsageligt i mennesker fra Europa og USA Sygdommen er langt mindre udbredt i asiater og latinoer. Afrika har de laveste phenylketonuri.

Børn af mødre, der har PKU, men som ikke følger den PKU kost under graviditeten kan også blive påvirket. Selvom disse børn ofte ikke har PKU, har de alvorlige konsekvenser af det høje niveau af phenylalanin i moderens blod.

Komplikationer

Ubehandlet PKU kan føre til:

• Uoprettelige hjerneskader og mærket mental retardering inden for de første par måneder af livet
• Adfærdsmæssige problemer og beslaglæggelser i ældre børn

Forberedelse til Deres udnævnelse

PKU er generelt diagnosticeres gennem screening af nyfødte. Når dit barn er diagnosticeret med PKU, vil du sandsynligvis blive henvist til et medicinsk center eller speciale klinik med erfaring i at lede PKU. Ud over en læge, der har specialiseret sig i behandling af PKU, vil du også brug for assistance fra en diætist med ekspertise i PKU kost. De fleste medicinske centre med en medicinsk genetik afdeling vil også have en diætist uddannet i PKU ledelse.

Fordi udnævnelser kan være kort, og der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at ankomme godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse.

Hvad du kan gøre

• Spørg et familiemedlem eller en ven til at komme med dig. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge eller diætist.

Din udnævnelse tid kan være begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid med dit barns læge. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For PKU, at nogle grundlæggende spørgsmål spørge indeholde:

• Hvordan har mit barn får PKU?
• Hvordan kan vi håndtere PKU?
• Er der nogen medicin til at behandle denne sygdom?
• Hvilke fødevarer er helt off-grænser?
• Hvor meget formel vil mit barn brug for?
• Hvad sker der, hvis mit barn spiser en fødevare, at han eller hun ikke er meningen at spise?
• Er denne betingelse midlertidig eller langvarig?
• Hvis jeg har et andet barn, vil han eller hun har PKU?
• Er der brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
• Vil mit barn nødt til at blive på denne særlige diæt for livet?
• Har noget jeg gjorde eller ikke gjorde under graviditeten forårsage dette til at ske?

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

• Har dit barn haft symptomer, der vedrører dig?
• Har du har spørgsmål om dit barns kost?
• Er du har nogen problemer som følge af kost?
• Har vækst og udvikling af dit barn været normalt?

Test og diagnose

Nyfødt blodprøver identificerer næsten alle tilfælde af PKU. Alle 50 stater i Europa, kræver nyfødte skal screenes for PKU. Mange andre lande har også rutinemæssigt screene spædbørn for PKU.

Hvis du har PKU eller en familie historie af PKU, kan Deres læge anbefale screening, før graviditet eller fødsel. Det er muligt at identificere PKU luftfartsselskaber gennem en blodprøve.

Test din baby efter fødslen
En PKU test er foretaget en dag eller to efter dit barns fødsel. I testen indsamler en sygeplejerske eller laborant et par dråber blod fra dit barns hæl eller bøje i dit barns arm ved hjælp af en nål eller lancet. Et laboratorium tester blodprøven for visse stofskiftesygdomme, herunder PKU. Testen er ikke gjort før barnet er 24 timer gammel eller før barnet har indtaget nogle protein i kosten for at sikre nøjagtige resultater. Hvis du ikke leverer din baby på et hospital eller udledes hurtigt efter fødslen kan du nødt til at planlægge en screening af nyfødte med din børnelæge eller praktiserende læge.

Dit barn kan også have yderligere tests for at bekræfte diagnosen, herunder mere blodprøver og urinprøver. Du og din baby kan også gennemgå gentest til at identificere genmutationer.

Hvis dit barns blodprøve viser et højt niveau af phenylalanin, vil han eller hun har brug for at blive fodret en speciel formel. Din læge og diætist kan hjælpe dig med at finde den rigtige type formel til at fodre din baby.

Se også

• Gentest

Behandlinger og medicin

Det vigtigste phenylketonuri behandling er en streng diæt med meget begrænset indtag af phenylalanin, som er for det meste findes i fødevarer, der indeholder protein. Læger, der anvendes til at tro, at det var OK for en person med PKU at stoppe kost i ungdomsårene, men i dag, anbefaler lægerne at holde sig til kost og PKU formel for livet. Uden PKU formel, kan din krop ikke få nok af essentielle næringsstoffer kaldet aminosyrer, der er afgørende for vækst og generelle sundhed. For eksempel er aminosyren tyrosin sædvanligvis et biprodukt af phenylalanin metabolisme, en proces, der ikke forekommer i mennesker med PKU.

En sikker mængde fenylalanin forskellig for hver person. Din læge vil afgøre en sikker beløb gennem regelmæssig revision af kost optegnelser, vækst diagrammer og blod niveauer af phenylalanin. Hyppige blodprøver vil overvåge PKU-niveauer, som de ændrer sig over tid, især i barndommen vækst ryk og graviditet. Generelt er ideen at forbruge kun den mængde fenylalanin, der er nødvendig for normal vækst og krop processer, men ikke mere.

En anden mulig tilføjelse til PKU kost kan være et supplement kaldet neutral aminosyre terapi pulver eller tabletter. Dette supplement kan blokere en vis absorption af phenylalanin. Men dette er en ny behandling, der endnu ikke er blevet grundigt undersøgt. Spørg din læge eller diætist, hvis dette tillæg er passende for din kost.

Hvilke fødevarer for at undgå
Fordi mængden af ​​phenylalanin voksne kan trygt spise er så lav, er det afgørende de undgår alle high-protein fødevarer, herunder:

• Mælk
• Æg
• Ost
• Nødder
• Sojabønner
• Bønner
• Kylling
• Bøf og andre oksekødsprodukter
• Svinekød
• Fisk
• Chokolade slik
• Ærter
• Øl

Børn og voksne bør også undgå fødevarer, herunder mange kost sodavand, og medicin lavet med aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam, der findes i mange kunstige sødestoffer, frigiver phenylalanin når fordøjet.

Voksne og børn med PKU også nødt til at begrænse portioner af lavere proteinindhold fødevarer, såsom:

• Frugt
• Grøntsager
• Desserter

Low-protein-ris, pasta nudler og crackere er ofte fint at spise uden beregning af phenylalanin indhold.

Det er nøglen til at huske, at alt for meget af en god ting til tider kan være skadeligt. Selv hvis du spiser godkendt fødevarer, spiser for mange på én gang kan være farlige. Overvej den samlede mængde af fenylalanin i alle de fødevarer, du spiser, når du planlægger din kost.

Formel til babyer
Du vil måske undre, hvordan nogen, selv en baby, kan få alle de nødvendige ernæring med disse kosten begrænsninger. Svaret er en formel - en særlig ernæringsmæssig drink eller supplement for folk med PKU. Den phenylalanin-fri formel giver protein og andre vigtige næringsstoffer i en form, der er sikkert for mennesker med PKU.

Fordi regelmæssig modermælkserstatning og modermælk indeholder phenylalanin, babyer med PKU i stedet nødt til at forbruge en phenylalanin-fri modermælkserstatning. En diætist kan forsigtigt beregne en sparsom mængde modermælk eller almindelig formel, der skal blandes med phenylalanin-fri formel. Forældre indføre fast føde med et lavt phenylalanin til børn med PKU på samme tidsplan anvendes til andre spædbørn. Disse fødevarer erstatte fenylalanin en baby har modtaget fra modermælk eller modermælkserstatning og skal netop regnede i den daglige fenylalanin indtag.

Formel for ældre børn og voksne
Ældre børn og voksne fortsætter med at drikke en protein erstatning formel dagligt, som anvist af en læge eller diætist. Din daglige dosis af formel bør fordeles mellem dine måltider og snacks i stedet for forbruges på én gang. Formlen for ældre børn og voksne er ikke den samme som den, der anvendes til spædbørn, men det virker på samme princip. Det fungerer som en vigtig ernæringsmæssig erstatning og fortsættes i livet.

Behovet for et ernæringstilskud, især hvis dit barn ikke finder det velsmagende og de begrænsede valg af fødevarer kan gøre PKU diæt udfordrende. Men det er den eneste måde at forhindre de alvorlige sundhedsmæssige problemer, som folk med PKU kan udvikle sig. Familier har brug for at forpligte sig til denne livsstil ændring helhjertet, at indse, at det kan være svært, men ikke umuligt.

PKU medicin
The Food and Drug Administration (FDA) har godkendt stoffet sapropterin (Kuvan) til behandling af PKU. Det virker ved at øge din tolerance over for fenylalanin. Lægemidlet er til anvendelse i kombination med en PKU diæt. Men det virker ikke for alle med PKU. Ved godkendelsen af ​​lægemidlet, instrueret FDA, at undersøgelser fortsætter, fordi der er ingen langsigtede undersøgelser af lægemidlets effekt og langsigtede sikkerhed.

Livsstil og hjem retsmidler

Holde styr og måling korrekt
Hvis du eller dit barn følger en lav-phenylalanin kost, skal du føre fortegnelser over mængden af ​​phenylalanin spises hver dag for at være sikker på du holder sig til de specifikke, individualiserede kostråd anbefales af din diætist.

For at gøre det, skal du bruge en fødevare dagbog eller edb-program, der viser mængden af ​​phenylalanin i babymad, fast føde, PKU formler og fælles bagning og madlavning ingredienser. At være så nøjagtige som muligt, måle portioner, ved hjælp af standard målebægre og skeer og et køkken skala, der læser i gram.

Low-protein produkter
Købe nogle af de mange low-protein produkter, såsom lav-protein pasta, ris, mel og brød, som er tilgængelige via specialkemikalier fødevarebutikker detailhandlere kan tilføje sort til din kost.

Disse produkter giver nogle sort, og de tillader folk med PKU at spise frokoster og middage, der ligger tættere, hvad alle andre spiser. Ligesom PKU formler, kan disse produkter være dyrt, men du kan overveje splurging på et par favoritter med de penge du sparer på mejeri-og kødprodukter.

Tilberedningstips ideer
Uanset om du købe specielle low-protein produkter eller ej, kan du være kreativ med mad, du kan finde på din lokale købmand. Her er nogle ideer til betjener op tre daglige måltider og en snack med lave mængder phenylalanin:

• Breakfast. Om morgenen, sammen med PKU formel kan du diske op lavere phenylalanin korn, såsom cornflakes eller kvældet ris, i nondairy flødekande fortyndes med vand. Eller pisk op en smoothie ved at blande friske eller frosne frugt med isterninger, frugtsaft, og mandel eller vanille aroma.
• Frokost. Pack en madpakke med små portioner ris kager, vindruer, æblemos, limonade og gelé bønner. Eller nyd en lav-protein græskar eller grøntsagssuppe.
• Snack. PKU formel og et stykke frugt.
• Middag. Veggie røre-yngel og en salat gøre en stor aften måltid. Så gør vegetabilske shish kebab gennemvædet med en tangy vinaigrette eller asiatiske marinade. Du kan også prøve aubergine karry, bagte kartofler toppet med broccoli eller svampe og peberfrugter proppet med søde kartofler eller gulerødder. En anden servering af PKU formel vil generelt ledsage middag.

Du kan forvandle de samme grundlæggende lavere phenylalanin grøntsager i en hel menu af forskellige retter, ved hjælp af en smule kreativitet - og en masse krydderier. Urter og smagsstoffer lavt phenylalanin kan pakke en smagfuld punch. Bare husk at måle og tælle hver ingrediens og justere idéer til din individualiseret kost. Tal med din læge eller diætist, hvis du har spørgsmål. Hvis du har andre sundhedsmæssige betingelser, kan du nødt til at overveje dem også, når du planlægger din kost.

Håndtering og støtte

Leve med PKU kan være svært. Kombinationen af ​​et begrænset kost, dyre dagligvarer, regelmæssige blodprøver, detaljerede mad optegnelser og hyppige besøg hos lægen kan gøre for at forsøge og frustrerende tider. Hvis du har et barn med PKU, kan det være svært at forklare, hvorfor han eller hun ikke kan spise "normale" fødevarer. Og kan måltiderne og snack gange være en kamp. Følgende strategier kan hjælpe:

• Underrettes. Kendskab til fakta om PKU kan hjælpe dig med at tage bedre ansvar for situationen. Drøfte eventuelle spørgsmål med din børnelæge, praktiserende læge eller en læge, der har specialiseret sig i medicinske genetik. Læse bøger og kogebøger specielt skrevet for folk med PKU.
• Lær af andre familier. Spørg din læge om lokale støttegrupper for folk der beskæftiger sig med PKU. Tale med andre, der har mestret lignende udfordringer kan være meget nyttig.
• Få hjælp til menu planlægning. En registreret diætist med erfaring i PKU kan hjælpe dig med at udtænke lækre lav-phenylalanin middage. Han eller hun kan også have gode ideer til ferie måltider og fødselsdage.
• Prøv at spise ude. Et måltid på den lokale cafe eller nabolag pizzeria giver dig en pause fra køkkenet og kan være sjovt for hele familien. De fleste steder tilbyder noget, der passer ind i PKU kost, selvom det er bare pommes frites og salat. Men du måske ønsker at kalde fremad og bede om menuen eller bringe mad hjemmefra. Nogle restauranter vil endda enige om at varme op en lav-protein produkt, hvis du laver aftaler på forhånd.
• Find kilder til finansiel støtte. Spørg din læge eller diætist, hvis der er programmer eller forsikringer, der hjælper dækning de høje omkostninger ved formel og lav-protein fødevarer. Også se, om din lokale skole frokost program vil rumme specielle diætetiske behov.
• Må ikke fokusere på fødevarer. Opmuntre børn med PKU at fokusere på sport, musik og foretrukne fritidsinteresser, ikke på lige hvad de kan og ikke kan spise. Også overveje at oprette ferie traditioner, at centret på særlige projekter og aktiviteter, ikke kun mad. På dit hus, kan Thanksgiving centreret omkring at lave en listig overflødighedshorn, ikke bare spise kalkun.
• Lad dit barn styre hans eller hendes kost så tidligt som muligt. Småbørn kan foretage valg om, hvilke korn, frugt eller grøntsag, de gerne vil spise og bidrage til at måle ud portioner. De kan også hjælpe sig selv til afmålte snacks. Ældre børn kan hjælpe med menu planlægning, pakke deres egen frokost og holde deres egen mad optegnelser.
• Gør din indkøbsliste og dine måltider med hele familien i tankerne. Et skab fuld af begrænset fødevarer kan være fristende og irriterende for et barn eller en voksen med PKU, så prøv at begrænse antallet af forbudte fødevarer. Prøv også at undgå at lave separate måltider, der udskiller et barn med PKU. I stedet gør et måltid for hele familien, selv om barnet med PKU kan ikke spise alt. Serveres wok-stegte grøntsager med kød, cashewnødder og ris på siden, eller oprette en salatbar med lav-protein og høj-protein muligheder. Du kan også tjene hele familien en lækker low-phenylalanin suppe eller karry.
• Vær forberedt på potlucks, picnics og bilture. Planlægge, så der er altid en PKU-venlig mad option. Pack dehydreret frugt snacks, rosiner og kiks til bilen. Tag frugt shish kebab eller vegetabilske spyd til en cookout, og gøre en lav phenylalanin salat for nabolaget potluck. Andre forældre, venner og familiemedlemmer vil sandsynligvis være imødekommende og hjælpsomme, hvis du forklare kosten restriktioner.
• Tal med lærere og andet personale i dit barns skole. Dit barns lærere og cafeteria personale kan være en stor hjælp med PKU diæt, hvis du tager dig tid til at forklare dens betydning og hvordan det virker. Ved at arbejde med dit barns lærere, kan du også planlægge specialskole arrangementer og fester, så dit barn altid har en godbid til at spise.
• Opretholde en positiv fødevare holdning Når børn ikke ved noget, men de fødevarer, de er givet, er de overraskende accepterende over for PKU kost -. Især når deres forældre er positive problemløsere.

Forebyggelse

• Følg en lav-phenylalanin kost Kvinder med PKU kan forebygge fosterskader ved at holde -. Eller vende tilbage til - en lav-phenylalanin kost før graviditeten. Selv kvinder med mild PKU kan placere deres ufødte børn i fare ved ikke at følge den særlige PKU diæt. Hvis du er en kvinde med en historie af PKU, tal med din læge, før du begynder at forsøge at blive gravide.
• Overvej genetisk rådgivning. Hvis du har en historie af PKU, en nær slægtning med PKU eller et barn med PKU, kan du også nyde godt af fordom genetisk rådgivning. En læge, der har specialiseret sig i medicinske genetik kan hjælpe dig med bedre at forstå hvordan PKU er passeret gennem dit stamtræ. Han eller hun kan også hjælpe dig med at bestemme din risiko for at få et barn med PKU og bistå med familieplanlægning.