Definition
Pernittengryn syndrom er en lidelse, som kan forårsage alvorlige syn, hørelse og ledproblemer. Også kendt som arvelig progressive arthro-ophthalmopathy er pernittengryn syndrom ofte diagnosticeret i barndommen.
Børn, der har pernittengryn syndrom ofte har karakteristiske ansigtstræk - fremtrædende øjne, en lille næse og en vigende hage. At have en lille kæbe med en tunge, der har begrænset bevægelse kan resultere i at trække vejret og fodring problemer under vorden.
Mens der ikke er nogen kur mod pernittengryn syndrom, kan behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomerne og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan kirurgi være nødvendig for at korrigere nogle af de fysiske abnormiteter i forbindelse med pernittengryn syndrom.
Symptomer
De tegn og symptomer på pernittengryn syndrom - og sværhedsgraden af disse tegn og symptomer - varierer meget fra person til person. En kombination af disse tegn og symptomer er almindelig i mennesker, der har pernittengryn syndrom.
Pierre robin sekvens
Mange mennesker, der har pernittengryn syndrom blev født med en klynge af fødselsdefekter, som kan gøre vejrtrækning og fodring vanskelig. Kaldet Pierre Robin sekvensen, kan denne kombination af fødselsdefekter omfatte en ganespalte, en lille kæbe og en tunge, der falder tilbage mod halsen.
Ændrede ansigtstræk
Børn med pernittengryn syndrom har ofte en noget fladtrykt ansigts struktur med en lille næse og en flad eller forsænket næseryg. Hagen er typisk forkortet. Disse funktioner bliver ofte mindre særpræg med alderen.
Øjenproblemer
Børn, der har pernittengryn syndrom oplever ofte øjenlidelser mere almindeligt forbundet med ældre voksne.
- Alvorlige nærsynethed. Børn med pernittengryn syndrom er ofte født med svær nærsynethed, en vision lidelse, hvor du kan se i nærheden af objekter klart, men objekter længere væk vist sløret.
- Grå stær. Nogle børn med pernittengryn syndrom er født med grå stær, en uklarhed af fokuseringslinsen i øjet. Grå stær kan også udvikle sig senere i barndommen.
- Glaukom. Glaukom får trykket i øjet at stige, nogle gange til det punkt, at synsnerven er beskadiget.
- Retinal afdelinger. Problemer med foring af øjeæblet, kaldet nethinden, er fælles med pernittengryn syndrom. Nethinden er afgørende for synet, så blindhed kan opstå, hvis det trækker sig væk eller tårer fri fra bagsiden af øjeæblet.
Høreproblemer
Omfanget af høretab varierer mellem folk, der har pernittengryn syndrom. Det er normalt påvirker evnen til at høre høje frekvenser og har tendens til at forværres over tid.
Knogle og fælles abnormiteter
- Overdreven fælles fleksibilitet. Børn, der har pernittengryn syndrom ofte kan smertefrit udvide deres samlinger ud over det normale vifte af bevægelse. Denne evne tendens til at mindske med alderen.
- Slidgigt. Tidlig gigt, undertiden begynder i barndommen, er almindelig i pernittengryn syndrom.
- Lange fingre. Mange mennesker, der har pernittengryn syndrom har lange fingre, ofte med forstørrede knoer.
- Skoliose. Unormale krumning af rygsøjlen, såsom skoliose, undertiden forekomme hos børn med pernittengryn syndrom. Voksende børn bør overvåges nøje for udvikling af scoliose så tidlig behandling kan gives, når det angives.
Hvornår skal se en læge
Regelmæssig opfølgning besøg, især med læger med speciale i øjensygdomme, er afgørende for at overvåge enhver progression af symptomer. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre livstruende ændre komplikationer. Høring bør kontrolleres regelmæssigt, især hos børn.
Årsager
Stickler syndrom er forårsaget af mutationer i visse gener, der er involveret i dannelsen af en klasse af proteiner kaldet kollagen. Kollagen er en af byggestenene i mange typer af bindevæv, der understøtter kroppens interne strukturer. De typer af collagen hårdest ramt af pernittengryn syndrom er de sorter, der udgør:
- Brusk, det væv, der dæmper knoglerne i leddene
- Glaslegemet den geléagtige væske, der fylder midten af øjet
Hvis du har pernittengryn syndrom og din partner ikke gør, chancerne for, at du vil bestå betingelsen for hver af dine børn er 50 procent. Sjældent kan mennesker udvikler pernittengryn syndrom uden at have en berørt forælder. I disse tilfælde. Pernittengryn syndrom resultater fra en tilfældig mutation i et af dine gener
Risikofaktorer
Dit barn er mere tilbøjelige til at blive født med pernittengryn syndrom, hvis enten du eller din partner har uorden.
Komplikationer
Potentielle komplikationer omfatter:
- . Åndedrætsbesvær eller fodring Babyer født med Pierre Robin sekvens - som omfatter en åbning i ganen (ganespalte), en uforholdsmæssig stor tunge og en lille underkæbe - kan opleve problemer fodring eller trække vejret.
- Blindhed. Blindness kan opstå, hvis glaukom går ubehandlet, eller hvis nethinden afdelinger ikke repareres omgående.
- Øreinfektioner. Børn med ansigts struktur abnormiteter i forbindelse med pernittengryn syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle øreinfektioner, end der er børn med normal ansigtstræk.
- Døvhed. Høretab typisk forværres med tiden, og en lille procentdel af mennesker med pernittengryn syndrom efterhånden blive helt døv.
- Hjerteproblemer. Mens nogle undersøgelser viser, at mennesker med pernittengryn syndrom er i højere risiko for hjerteklap problemer har andre undersøgelser ikke fundet nogen forbindelse mellem de to forhold.
- Tandproblemer. De fleste børn, der har pernittengryn syndrom har unormalt små kæber, så der ofte ikke er plads nok til fuldtallige voksne tænder. Seler eller, i nogle tilfælde kan tandlægeklinikker være nødvendig.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
I nogle tilfælde er de tegn og symptomer på pernittengryn syndrom - såsom ansigts abnormiteter og øjenproblemer - vil fremgå, mens dit barn er stadig på hospitalet efter fødslen. Andre gange vil dit barn ikke kan diagnosticeres, før han eller hun er ældre.
Efter diagnose, skal dit barn skal overvåges regelmæssigt af læger, der specialiserer sig i områder der er specifikke for dit barns problemer. Afhængigt af dit barns behov, kan han eller hun se en specialist i øjet pleje (øjenlæge), i øre, næse og hals pleje (otolaryngologist), eller i fælles forældremyndighed (reumatolog). Da pernittengryn syndrom er en genetisk sygdom, der ofte pleje er koordineret af en medicinsk genetiker.
Hvad du kan gøre
Før din ansættelse, kan du ønsker at skrive en liste med svar på følgende spørgsmål:
- Har dit barn synes at have nogen problemer med synet, såsom sløret syn eller ser flydere eller blinkende lys?
- Har dit barn synes at have nogen problemer med at høre?
- Har nogen af dit barns symptomer forværret for nylig?
- Er dit barns syn eller hørelse symptomer forstyrre hans eller hendes skolearbejde?
- Hvilke medicin og kosttilskud gør dit barn tage?
- Har nogen i din nærmeste eller udvidede familie havde problemer ligner denne?
Hvad kan du forvente fra din læge
Under den fysiske eksamen, kan lægen undersøge dit barns ansigt og mund for særlige træk pernittengryn syndrom. Din læge kan også udvide dit barns arme, ben og fingre til at bestemme omfanget af hans eller hendes fleksibilitet.
Test og diagnose
Mens pernittengryn syndrom undertiden kan diagnosticeres ud fra dit barns sygehistorie og en fysisk eksamen, kan yderligere test være nødvendige for at bestemme sværhedsgraden af symptomerne og hjælpe direkte behandling beslutninger.
Imaging tests
X-stråler kan tjekke for abnormiteter eller skader i leddene og rygsøjlen.
Øjenundersøgelser
Øjenundersøgelser kan opdage:
- Extreme nærsynethed
- Glaukom, en stigning i trykket i øjet
- Grå stær, en uklarhed i øjets linse
- Defekter i glaslegemet, den geleagtige materiale, der fylder øjet
- Problemer med øjets foring (nethinden), som er afgørende for synet
Høretest
Din læge kan bruge en test kaldet audiogram - som måler din evne til at detektere forskellige pladser og mængder af lyd - for at afgøre, om dit barn har haft nedsat hørelse.
Genetiske tests
Molekylær genetisk test kan anvendes til at identificere de muterede gener forbundet med pernittengryn syndrom, men det er ikke almindeligt anvendt til at diagnosticere denne lidelse. Dog er det lejlighedsvis bruges til at bekræfte en mistanke om diagnose eller for fosterdiagnostik.
Behandlinger og medicin
Der er ingen kur mod pernittengryn syndrom. Behandlingen omhandler de tegn og symptomer på sygdommen.
Medicin
- NSAID. Steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID) såsom ibuprofen (Advil, motrin, andre) og naproxen (Aleve, naprosyn, andre) kan lindre hævelse, stivhed og smerte. Tager disse medikamenter før eller efter fysisk aktivitet kan hjælpe dit barn bevæge sig mere komfortabelt. Giv ikke aspirin til børn under 14 år på grund af risikoen for Reyes syndrom.
- Glaukom lægemidler. Børn, der har grøn stær bliver nødt til at tage den daglige medicin for at kontrollere trykket i deres øjne. De fleste af disse typer af medicin kommer i form af øjendråber.
Sensoriske hjælpemidler
- Korrigerende linser. Korrigerende linser er vigtige til behandling af svær nærsynethed forbundet med pernittengryn syndrom.
- Høreapparater. Hvis dit barn har problemer med hørelse, kan du opleve, at hans eller hendes livskvalitet er forbedret ved at bære et høreapparat.
Terapi
- Taleundervisning. Dit barn kan have brug for taleundervisning, hvis høretab forstyrrer hans eller hendes evne til at lære hvordan man udtaler visse lyde.
- Specialundervisning. Hørelse eller problemer med synet kan forårsage indlæringsvanskeligheder i skolen, så kan specialundervisningstilbuddet være nyttig.
- Fysisk terapi. I nogle tilfælde kan fysioterapi hjælpe med motoriske problemer i forbindelse med ledsmerter og stivhed. Udstyr som seler, stokke og såler kan også hjælpe.
Kirurgi
- Trakeostomi. Nyfødte med meget små kæber og store tunger muligvis en trakeostomi at skabe et hul i halsen, så de kan ånde. Operationen tilbageføres, når barnet er vokset stor nok til, at hans eller hendes luftveje ikke længere er blokeret.
- Kæbe kirurgi. Kirurger kan forlænge underkæben ved at bryde kæbebenet og implanteres en enhed, der gradvist vil strække knoglen som det heler.
- Ganespalte reparation. Børn født med en hul i taget i munden (ganespalte) typisk opereres i hvilken væv fra ganen kan strækkes til at dække ganespalte.
- Ear rør. Den kirurgiske placering af en kort plastikrør i trommehinden kan medvirke til at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af øreinfektioner, som er særligt almindeligt hos børn, der har pernittengryn syndrom.
- Øje indgreb. Kirurgiske indgreb for at fjerne grå stær eller procedurer for at vedhæfte nethinden, foring af bagsiden af øjet, kan det være nødvendigt at bevare synet.
- Fælles udskiftning. Tidlig debut arthritis, især i hofter og knæ, kan nødvendiggøre ledopererede operationer på en meget yngre alder end det er typisk for den almene befolkning.
Livsstil og hjem retsmidler
- Undgå kontakt sport. Anstrengende fysisk aktivitet, kan det belaste leddene, og kontakt sport, såsom fodbold, kan øge risikoen for nethindeløsning.
- Seek pædagogisk hjælp. Dit barn kan have svært ved skole på grund af problemer med at høre eller se. Dit barns lærere nødt til at være opmærksom på hans eller hendes særlige behov.