Noonan syndrom

Definition

Noonan syndrom er en genetisk sygdom, der forhindrer normal udvikling i forskellige dele af kroppen. En person kan blive påvirket af Noonan syndrom på forskellige måder. Disse omfatter usædvanlige ansigtstræk, korte statur, hjertefejl, andre fysiske problemer og mulige udviklingsmæssige forsinkelser.

Noonan syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, og er erhvervet, når et barn arver en kopi af en berørt gen fra en forælder (dominant nedarvning). Det kan også forekomme som en spontan mutation, hvilket betyder, at der er nogen familie involveret historie.

Der er ingen specifik behandling for Noonan syndrom. Ledelsen fokuserer på at kontrollere sygdommens symptomer og komplikationer. Væksthormon kan anvendes til behandling af korte statur hos nogle mennesker med Noonan syndrom.

Symptomer

Ansigtstræk
Den måde en persons ansigt ser ud, er en af ​​de vigtigste kliniske funktioner, der fører til en diagnose af Noonan syndrom. Disse funktioner ændrer sig med alderen:

• Tidlige barndom. En baby yngre end 1 måned gammel kan have bredt sæt og nede-skrå øjne, lav sæt ører, en dyb rille og brede toppe i overlæben, en kort hals og et lavt hårgrænsen på bagsiden af hoved.
• Barndom. Et spædbarn kan have fremtrædende øjne med en nedadgående hældning og fortykkede låg, og en næse, der er deprimeret foroven, med en bred base og løgformet spids.
• Barndommen. Et barns ansigt kan forekomme udtryksløst, og hans eller hendes ansigtstræk kan forekomme groft eller aflange.
• Ungdomsårene. En teenager ansigt er typisk bred ved panden aftagende til en spids hage. Ansigtstræk bliver skarpere og øjnene er mindre fremtrædende, og halsen forlænger at afsløre ekstra hudfolder (svømmehud hals) eller fremtrædende hals (trapezius) muskler.
• Voksenalderen. Når et barn med Noonan syndrom når voksenalderen, den krølle, der løber fra kanten af næsen til mundvigen bliver fremtrædende og huden kan være rynket og synes gennemsigtig.

Hjertesygdom
Omkring 80 procent af mennesker med Noonan syndrom har medfødt hjertesygdom, der tegner sig for nogle af de vigtigste tegn og symptomer. Pediatric hjertelæger kan være de første læger til at se børn med Noonan syndrom. Nogle former for medfødt hjertesygdom er forbundet med denne lidelse kan nævnes:

• Ventil lidelser. Pulmonal ventil stenose er en indsnævring af pulmonal ventil, flappen af væv, der adskiller det nederste højre kammer (ventrikel) i hjertet fra den arterie, der leverer blod til lungerne (lungepulsåren). Det er den mest almindelige hjerteproblem set med Noonan syndrom. Defekten kan ske ved selv, eller der kan være yderligere tilknyttede defekter.
• Fortykkelse af hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati). Dette er unormal vækst eller fortykkelse af hjertemusklen, der påvirker mere end 20 procent af mennesker med Noonan syndrom.
• Andre strukturelle defekter. Mennesker med Noonan syndrom har ofte strukturelle mangler i hjertet. De defekter involverer et hul i væggen, der adskiller de to nedre kamre i hjertet (ventrikelseptumdefekt), eller en tilstand, der forårsager en indsnævring af arterierne, der fører blod til lungerne for oxygen (pulmonal arterie stenose).

Vækst spørgsmål
Dit barns fødselsvægt vil sandsynligvis være normal, men nogle børn med Noonan syndrom har problemer med fodring. Dette kan forårsage dårlig vægtøgning indtil omkring 18 måneder.

Den voldsomme vækst, der er normalt ses i løbet af ungdomsårene kan blive forsinket i dit barn, men fordi denne sygdom forårsager knoglerne modenhed bliver forsinket, dit barn har potentiale til at vokse ind i hans eller hendes sene teenageår.

Af voksenliv har omkring en tredjedel af mennesker med Noonan syndrom normal højde, men kort statur er stadig mere almindelige.

Muskel-spørgsmål
En usædvanlig formet brystet ofte med en forsænket brystbenet (pectus excavatum), eller hævet brystbenet (pectus carinatum) forekommer ofte i dem med Noonan syndrom. Wide-sæt brystvorter og en kort hals, ofte med ekstra hudfolder (svømmehud hals), er også almindelige.

Indlæringsvanskeligheder
Intelligens er ikke påvirket for de fleste mennesker med Noonan syndrom. Men der er en øget risiko for indlæringsvanskeligheder.

Specialundervisning i skolen kan være nødvendigt for nogle mennesker med Noonan syndrom. Alligevel er det sædvanlige for mennesker med Noonan syndrom at afslutte gymnasiet, skal du gå på universitetet og få en karriere.

Øjenlidelser
En fælles tegn på Noonan syndrom er abnormiteter i øjne og øjenlåg. Forskelle i formen og størrelsen af ​​øjnene er kendetegnende funktioner. Ofte iris er bleg blå eller grøn.

Problemer med øjenmusklerne (skelen eller krydsede øjne), refraktive problemer - bygningsfejl, nærsynethed (nærsynethed), langsynethed (langsynethed), hurtig bevægelse af øjne (nystagmus) - og problemer med nerverne i øjnene er almindelige.

Blødning
De fleste mennesker med Noonan syndrom har en historie af unormal blå mærker eller blødning. Sommetider blødning betingelse ikke opdaget før en person har kirurgi og oplever kraftig blødning (blødning).

Lymfe betingelser
Noonan syndrom kan forårsage problemer med lymfesystemet, der dræner overskydende væske fra kroppen og bidrager til at bekæmpe infektion. Disse problemer kan dukke op før eller efter fødslen, og kan være fokuseret i et bestemt område af kroppen eller kan være udbredt. Det mest almindelige problem er overskydende væske (lymfødem) på bagsiden af ​​hænderne eller toppen af ​​fødderne.

Genital og nyre betingelser
Mange mennesker, især mænd, med Noonan syndrom kan have problemer med kønsdelene og nyrer. Nyreproblemer er generelt milde og forekommer i et forholdsvis lille antal mennesker med syndromet.

Puberteten kan være forsinket i både drenge og piger, men de fleste kvinder udvikler normal fertilitet. Hos mænd kan dog fertiliteten ikke udvikle sig normalt - ofte på grund af nedsunkne testikler, en tilstand, der er almindelig hos mænd med Noonan syndrom.

Hudsygdomme
Forskellige problemer, der påvirker farve og tekstur af huden er almindelige. Mennesker med Noonan syndrom ofte har krøllet, groft hår eller sparsom hår.

Noonan syndrom. Fortykkelse af hjertemusklen (hypertrofisk kardiomyopati).

Hvornår skal se en læge
De tegn og symptomer på Noonan syndrom kan være hårfin. Hvis du har mistanke om du eller dit barn kan have uorden, se din primære sundhedstjeneste læge eller dit barns børnelæge. Du eller dit barn kan blive henvist til en genetiker eller en kardiolog. Noonan syndrom kan påvises med molekylær gentest. Hvis dit ufødte barn er i fare på grund af en familie historie af Noonan syndrom, kan prænatal test til rådighed.

Årsager

Årsagen til Noonan syndrom er en mutation i et bestemt gen. I øjeblikket forskerne ved otte gener, der kan forårsage Noonan syndrom.

Mutationen kan nedarves fra en forælder, der bærer det defekte gen (autosomal dominant), eller det kan udvikle sig på grund af en ny mutation i børn, som ikke har en genetisk disposition for sygdommen. Børn, der har en forælder med Noonan syndrom har en 50 procent chance for at udvikle sygdommen.

Defekter i disse gener få dem til at producere proteiner, der er konstant aktiveret. Fordi disse gener spiller en rolle i dannelsen af ​​mange væv i hele kroppen, denne konstante aktivering af deres proteiner forstyrrer den normale proces med cellevækst og deling.

Se også

• Neurofibromatosis

Komplikationer

Mange af de symptomer forbundet med Noonan syndrom behandles lige som de ville være for nogen anden oplever et sundhedsproblem. Tilsammen selv, de mange problemer denne lidelse kan forårsage kræve koordineret styring af din sundhedspleje team.

Komplikationer kan opstå, der kan kræve særlig opmærksomhed, herunder:

• Udviklingsmæssige spørgsmål. Hvis dit barn er påvirket udviklingsmæssigt, kan han eller hun har problemer med organisation og rumlig sans. Undertiden de udviklingsmæssige udfordringer er alvorlige nok til at kræve en særlig plan for at løse dit barns læring og uddannelsesmæssige behov.

• Blødning og blå mærker. Noonan syndrom kan forårsage overdreven blødning og blå mærker. Dette kan skabe problemer under kirurgi eller dental arbejde.

  Hvis der er overskydende blødning og blå mærker påvirke dig eller dit barn, undgå aspirin eller aspirin-holdige produkter, fordi aspirin kan påvirke blodpropper. Børn generelt skal undgå aspirin på grund af sin tilknytning til Reyes syndrom.

• Komplikationer fra lymfe betingelser. Sommetider væske kan samle sig i hulrummet omkring hjertet og lungerne, der kræver en kiste rør til at dræne. Hvis dræning er forlænget, eller skal gentages, kan det sommetider resultere i vægttab eller infektion.
• Kønsorganer og urinveje komplikationer. Hannerne kan have en lav sædkvalitet og andre fertilitetsproblemer på grund af nedsunkne testikler (kryptorkisme). Strukturelle abnormiteter i nyrerne kan øge hastigheden af ​​urinvejsinfektioner.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis det er mistanke om, at du eller dit barn har Noonan syndrom, vil du sandsynligvis til at starte med at se din primære sundhedstjeneste læge eller dit barns børnelæge. Men afhængigt af de tegn og symptomer, kan du eller dit barn blive henvist til en specialist. For eksempel, hvis du eller dit barn har tegn og symptomer på hjertesygdomme vil du sandsynligvis blive henvist til en kardiolog eller en pædiatrisk kardiolog.

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer, du har bemærket, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Lav en liste over eventuelle medicin, vitaminer eller kosttilskud, som du eller dit barn kan tage.
• Skriv ned spørgsmål at spørge lægen.

Din tid med lægen er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For Noonan syndrom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til disse symptomer?
• Er der andre mulige årsager?
• Hvilke former for test kan diagnosticere Noonan syndrom?
• Hvilke andre problemer kan opstå på grund af Noonan syndrom?
• Hvad er den bedste fremgangsmåde til behandling af Noonan syndrom?
• Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
• I eller mit barn har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan vi bedst håndtere disse forhold sammen?
• Er der nogen begrænsninger, at jeg eller mit barn har brug for at følge?
• Skal jeg se en specialist eller tage mit barn til en specialist?
• Er der brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
• Hvis diagnosen Noonan syndrom er bekræftet, er der en støttegruppe eller forælder støtte gruppe i mit område?

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

• Hvornår har du eller dit barn begynder oplever symptomer?
• Har din eller dit barns symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
• Er noget ser ud til at forbedre din eller dit barns symptomer?
• Er noget ser ud til at forværre symptomerne?
• Har du nogen familiemedlemmer, der har haft medfødt hjertesygdom, blødende problemer eller korte statur?

Test og diagnose

En diagnose af Noonan syndrom er normalt lavet efter en læge overholder nogle af de vigtigste tegn på sygdommen, men dette kan være vanskeligt, fordi nogle af de funktioner, der er forbundet med denne lidelse er subtile og kan være svære at identificere. Nogle gange er Noonan syndrom ikke diagnosticeret, før voksenalderen, kun efter en person har et barn, der mere åbenlyst påvirket af tilstanden. Molekylær gentest kan hjælpe med at stille en diagnose.

Hvis der er tegn på hjerteproblemer, vil din læge sandsynligvis anbefale en:

• Elektrokardiogram (EKG). EKG indebærer at placere elektroder på brystet. Et EKG registrerer de elektriske impulser, der rejser gennem dit hjerte til at vurdere problemerne.
• Ekkokardiografi. En ekkokardiografi bruger lydbølger til at skabe en bevægende billede af dit hjerte arbejder, så lægen kan se, hvor der kan være problemer.

Disse tests kan anvendes til at vurdere typen og sværhedsgraden af ​​tilstanden. Disse tests er normalt udføres af en læge, der har specialiseret sig i hjertelidelser (kardiolog).

Behandlinger og medicin

Behandling af de symptomer og komplikationer, der opstår med Noonan syndrom afhænger af deres type og sværhedsgrad. Mange af de sundhedsmæssige og fysiske problemer forbundet med dette syndrom behandles bare den måde, de er i den almindelige befolkning.

Den behandling tilgang, at din læge kan anbefale at tage forskellige aspekter af Noonan syndrom kan omfatte:

• Heart behandling. Visse lægemidler kan være effektiv i behandling af nogle former for hjerteproblemer. Hvis der er et problem med dit hjerte ventiler, kirurgi kan være nødvendig. Din læge kan også anbefale, at dit hjerte funktion evalueres med jævne mellemrum.

• Behandling lav vækstrate. Mange børn med Noonan syndrom ikke vokser ved normal hastighed. Dit barns højde måles tre gange om året, indtil han eller hun er 3 år gammel, og derefter en gang hvert år, indtil voksenalderen for at sikre han eller hun vokser.

  

  Forberedelse til din udnævnelse. Andre strukturelle defekter.

  Noonan syndrom ofte forårsager spiseforstyrrelser vanskeligheder og dit barn kan ikke få tilstrækkelig ernæring.

  Din læge vil sandsynligvis være at kontrollere dit barns blod kemi, thyreoidea-funktion, knoglevækst og hormon niveauer. Hvis dit barns væksthormon niveauer er utilstrækkelige, kan væksthormonbehandling være en behandlingsmulighed.

• Adressering indlæringsvanskeligheder. En bred vifte af psykiske og adfærdsmæssige problemer kan opstå med denne betingelse. Heldigvis er der mange vellykkede måder at håndtere det, er normalt milde symptomer.

  Hvis du opdager tidligt, at dit barn har udviklingsmæssige forsinkelser, så spørg din læge om spædbarn stimulation programmer. Fysiske og tale terapier kan være nyttige til at løse en bred vifte af mulige symptomer. I nogle tilfælde specialundervisning eller individualiserede pædagogiske strategier kan være hensigtsmæssig.

• Vision behandlinger. Fordi synsproblemer er fælles med Noonan syndrom, vil dit barn har brug for øjenundersøgelser mindst hvert andet år. De fleste øjenproblemer kan behandles med briller alene. Kirurgi kan være nødvendig for nogle betingelser, såsom grå stær.
• Behandling for blødning og blå mærker. Hvis du eller dit barn har en historie af let blå mærker eller kraftig blødning, undgå aspirin og aspirin-holdige produkter. I nogle tilfælde kan læger ordinere medicin, der hjælper blodet til at størkne.

• Behandling for lymfe problemer. Selv lymfe problemer er mindre almindeligt symptom, kan de mange måder, hvorpå de kan forekomme gøre at finde problemet og derefter behandle det en udfordring. Komplikationer normalt indebære overskydende væske, der bliver gemt forskellige steder i kroppen.

  Sommetider væske kan samle sig i rummet omkring dit hjerte og lunger. Hvis dette sker, kan din læge ønsker at indsætte et rør ind i brystet at dræne væske. For at undgå dette problem, kan lægen foreslå du ændrer din kost. Sommetider kirurgi er nødvendig, hvis hævelse omkring hjertet og lungerne fortsætter.

• Behandling af kønsorganer og urinveje problemer. Hvis din søn har nedsunkne testikler ved fødslen, vil din læge sandsynligvis henvise dig til en erfaren kirurg til at overveje, om operationen er passende. Det er bedst for dit barn at modtage en sådan behandling, før han træder skole.

  Et andet fælles problem hos mænd med Noonan syndrom er, at deres testikler ikke fungerer ordentligt, i hvilket tilfælde testosteron kan være en mulighed.

  Hvis en urinvejsinfektion opstår, behandling omfatter antibiotika.

Håndtering og støtte

En række støttegrupper er tilgængelige for mennesker med Noonan syndrom og deres familier. Tal med din læge om at finde en støttegruppe i dit område.

Der er også gode ressourcer på internettet, der kan henvise dig til lokale støttegrupper og kilder til oplysninger om dette syndrom.

Forebyggelse

Hvis du har en familie historie af Noonan syndrom, så tal med din læge om undergår genetisk rådgivning, før du har børn. Men fordi mange af tilfældene af denne sygdom optræder spontant, er der ofte ingen kendt måde at forhindre det.

Hvis Noonan syndrom opdages tidligt, er det muligt, at vedvarende og omfattende pleje kan mindske nogle af sine komplikationer, såsom hjertesygdomme.