Myelofibrosis

Definition

Myelofibrosis er en alvorlig knoglemarv lidelse, der forstyrrer kroppens normale produktion af blodceller. Resultatet er omfattende ardannelse i din knoglemarv, hvilket fører til alvorlig anæmi, svaghed, træthed, og ofte en forstørret milt og lever.

Myelofibrosis er en form for kronisk leukæmi - en kræft, som påvirker de bloddannende væv i kroppen. Myelofibrose kan forekomme på sin egen (primær myelofibrose), eller det kan forekomme som et resultat af en anden knoglemarvslidelse (sekundær myelofibrose).

Mange mennesker med myelofibrosis får gradvist værre, og nogle kan med tiden udvikle en mere alvorlig form for leukæmi. Men det er også muligt at få myelofibrosis og leve symptomfri i årevis. Behandling for myelofibrosis, der fokuserer på at lindre symptomer, kan indebære en bred vifte af muligheder.

Se også

Symptomer

Myelofibrosis normalt udvikler sig langsomt. I sine meget tidlige stadier, at mange mennesker ikke oplever tegn eller symptomer. Men som forstyrrelse af normale blodlegemer stiger, tegn og symptomer kan omfatte:

  • Følelse træt, svag eller åndenød, som regel på grund af blodmangel
  • Smerter eller fylde under dine ribben i venstre side, på grund af forstørret milt
  • Forstørret lever
  • Bleg hud
  • Let blå mærker
  • Let blødning
  • Overdreven sveden under søvn (nattesved)
  • Fever
  • Hyppige infektioner
  • Knoglesmerter

Hvornår skal se en læge
Lav en aftale med din læge, hvis du har nogen vedvarende tegn og symptomer, der bekymrer dig.

Se også

Årsager

Myelofibrose opstår, når en genetisk mutation forekommer i blodstamceller. Blodstamceller har evnen til at replikere og opdele i de mange specialiserede celler, der udgør blodet - røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

Myelofibrosis. Anden blodlegemer lidelse.
Myelofibrosis. Anden blodlegemer lidelse.

Det er ikke klart, hvad der forårsager den genetiske mutation i blodstamceller. Da de muterede blodstamceller replikere og dele, de passerer langs mutation til de nye celler. Efterhånden som flere og flere af disse muterede celler er skabt, begynder de at have alvorlige konsekvenser for blod produktion. Slutresultatet er sædvanligvis en mangel på røde blodlegemer - som forårsager anæmi karakteristisk for myelofibrose - og en overflod af hvide blodlegemer med varierende niveauer af blodplader. Hos mennesker med myelofibrosis, fastfryses normalt svampede knoglemarv arret.

Den genmutation, der forekommer i de fleste mennesker ramt af myelofibrosis er undertiden benævnt JAK2. Andre genmutationer også kan være forbundet med myelofibrose.

Se også

Risikofaktorer

Selvom årsagen til myelofibrose ofte ikke er kendt, er visse faktorer kendt for at øge risikoen:

  • Age. Myelofibrosis kan påvirke nogen, men det er oftest diagnosticeret hos personer i alderen mellem 50 og 70 år.
  • En anden blodlegemer lidelse. En lille del af befolkningen med myelofibrosis udvikle tilstanden som en komplikation af essentielle thrombocythemi eller polycytæmi vera.
  • Udsættelse for visse kemikalier. Myelofibrosis har været knyttet til udsættelse for industrielle kemikalier såsom toluen og benzen.
  • Udsættelse for stråling. Mennesker, der udsættes for høje niveauer af stråling, såsom overlevende af atomare bombeattentater, har haft en øget risiko for myelofibrosis. Nogle mennesker, der har modtaget et radioaktivt kontrast materiale kaldet Thorotrast, brugt fra 1920'erne til 1950'erne, har siden udviklet sig myelofibrosis.

Se også

Komplikationer

Forberedelse til din udnævnelse. Udsættelse for visse kemikalier.
Forberedelse til din udnævnelse. Udsættelse for visse kemikalier.

Komplikationer, der kan opstå som følge af myelofibrosis omfatter:

  • Øget pres på blod flyder ind i din lever. Normalt blodgennemstrømning fra milten kommer din lever gennem en stor blodåre kaldet portal vene. Øget blodgennemstrømning fra en forstørret milt kan føre til forhøjet blodtryk i portal vene (portal hypertension). Dette kan igen tvinge overskydende blod i mindre vener i maven og spiserøret, hvilket kan forårsage disse vener til at sprænges og bløder.
  • Smerte. Et alvorligt forstørret milt kan forårsage mavesmerter og rygsmerter.
  • Vækster i andre områder af din krop. Dannelse af blodceller uden for knoglemarven (ekstramedullær bloddannelsen) kan skabe klumper (tumorer) i udviklingslandene blodlegemer i andre områder af din krop. Disse tumorer kan forårsage problemer såsom blødninger i dit mave-tarmsystemet, hoste eller spyttet op af blod, komprimering af dine rygmarven, eller krampeanfald.
  • Infektioner. Myelofibrosis kan forårsage overproduktion af hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner. Men i myelofibrosis disse blodceller ofte ikke fuldt dannet eller muteret, så de bliver ineffektive, faktisk faldende din evne til at bekæmpe infektioner.
  • Blødningskomplikationer. Som sygdommen skrider frem, Deres blodpladetal tendens til at falde under det normale (trombocytopeni) og trombocytfunktionen bliver forringet. Et utilstrækkeligt antal blodplader kan føre til let blødning - et spørgsmål, som du og din læge vil diskutere, hvis du overvejer enhver form for kirurgisk procedure.
  • Hærdning og betændelse i knoglevævet. Myelofibrosis kan føre til hærdning af din knoglemarv samt betændelse i bindevævet, der omgiver dine knogler, hvilket fører til svær knogle-og ledsmerter og ømhed.
  • . Gigt Myelofibrosis øger kroppens produktion af urinsyre, et biprodukt af fordelingen af puriner - et stof, der findes naturligt i kroppen og i mange fødevarer. Overproduktion af urinsyre kan føre til nåle-lignende aflejringer af stoffet i dine led, der forårsager ledsmerter og inflammation (gigt).
  • Akut leukæmi. Nogle mennesker med myelofibrosis sidste ende udvikle akut myeloid leukæmi, en type af blod og knoglemarv kræft, der udvikler sig hurtigt.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis din primære læge har mistanke om, at du har myelofibrosis - ofte baseret på en forstørret milt og unormale blodprøver - du sandsynligvis blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist).

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost.
  • Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
  • Lav en liste over alle lægemidler, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, som du tager.
  • Tag et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at absorbere alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For myelofibrosis omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand?
  • Hvad er andre mulige årsager til mine symptomer eller tilstand?
  • Hvilke former for test skal jeg bruge?
  • Er min tilstand sandsynligvis midlertidig eller kronisk?
  • Hvad er den bedste fremgangsmåde?
  • Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
  • Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
  • Er der nogen begrænsninger, at jeg skal følge?
  • Skal jeg se en specialist? Hvad vil denne udgift, og det vil min forsikring dækker det?
  • Er der en generisk alternativ til den medicin, du ordineres mig?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
  • Hvad vil afgøre, om jeg skulle planlægge en opfølgende besøg?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan give mere tid til at omfatte andre punkter, du ønsker at løse. Din læge kan spørge:

  • Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
  • Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
  • Hvor alvorlig er dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?

Se også

Test og diagnose

Hos personer, der ikke har nogen symptomer, kan en rutinemæssig lægetjek afslører en forstørret milt og unormale blodprøveresultater bede mistanke om et medicinsk problem. Hvis du kommer til lægen på grund af generende symptomer, en fysisk eksamen og blodprøver sandsynligvis det første skridt Deres læge vil tage.

For at bekræfte en diagnose af myelofibrosis, kan du have billeddiagnostiske undersøgelser af dine knogler, milt og lever, og undersøgelse af en stikprøve af din knoglemarv.

  • Fysisk eksamen. Din læge vil udføre en grundig fysisk eksamen. Dette omfatter en kontrol af sådanne vitale tegn som puls og blodtryk samt kontrol af din lymfeknuder, milt og mave.
  • Blodprøver. I myelofibrosis, en komplet blodtælling typisk viser unormalt lave niveauer af røde blodlegemer, et tegn på blodmangel almindelig hos mennesker med myelofibrosis. Hvide blodlegemer og blodplader er normalt unormal, også. Ofte, hvide blodlegemer er højere end normalt, men i nogle mennesker de kan være normal eller endog lavere end normalt. Blodpladetællinger kan være højere eller lavere end normalt.
  • Imaging tests. Billeddannende undersøgelser såsom ultralyd kan anvendes til at bestemme størrelsen af din milt og andre, såsom magnetisk resonans imaging (MRI), kan finde ændringer i dine knogler, der indikerer myelofibrosis.
  • Knoglemarv undersøgelse. Knoglemarv biopsi og aspiration kan bekræfte en diagnose af myelofibrosis. I en knoglemarvsbiopsi er en nål bruges til at tegne en prøve af hærdet knoglemarv fra din hofteben. I samme procedure, kan en anden type nål bruges til at trække en prøve af den flydende del af din knoglemarv. Prøverne undersøges i et laboratorium til at bestemme antallet og typen af ​​fundne celler. Studere genetiske komponenter af knoglemarvsceller kan afsløre mutationer i cellerne, der kan hjælpe til at udelukke andre former for knoglemarv lidelser.
  • Gene tests. En prøve af dit blod eller knoglemarv kan analyseres i et laboratorium for at lede efter genmutationer i Deres blodceller der er forbundet med myelofibrosis.

Se også

Behandlinger og medicin

Øjeblikkelig behandling måske ikke nødvendigt
Hvis du ikke oplever symptomer, og ikke viser tegn på anæmi, en forstørret milt eller andre komplikationer,, behandling er normalt ikke nødvendig. I stedet din læge sandsynligvis overvåge dit helbred nøje gennem regelmæssige eftersyn og eksamener, ser efter tegn på sygdomsprogression. Nogle mennesker forbliver symptomfri i årevis.

Behandlinger for myelofibrose
Forskere arbejder på at udvikle medicin, der målrettet mod JAK2 genmutation, der er tænkt til at være ansvarlig for myelofibrosis. Den første af disse medikamenter er godkendt af Food and Drug Administration er ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib og andre medikamenter, der udvikles og afprøves i kliniske forsøg har været nyttige i faldende forstørrede milt og reducere symptomer forbundet med myelofibrosis.

Ruxolitinib virker ved at stoppe virkningen af ​​alle JAK-relaterede gener i kroppen, herunder dem, der findes i både raske og syge celler. Fordi raske celler, der indeholder JAK gener påvirkes, kan lave niveauer af blodplader og røde blodlegemer forekomme. Dette kan medføre en forøget risiko for blødning og infektion. Andre bivirkninger omfatter blå mærker, svimmelhed og hovedpine.

Behandlinger for anæmi
Hvis myelofibrosis forårsager svær anæmi, kan du overveje behandling, såsom:

  • Blodtransfusioner. Hvis du har svær anæmi, kan periodiske blodtransfusioner øger din røde blodlegemer og lethed anæmi symptomer, såsom træthed og svaghed. Nogle gange kan medicin hjælpe med at forbedre anæmi, så du ikke behøver blodtransfusioner.
  • Androgenbehandling. Under en syntetisk version af det mandlige kønshormon androgen, kan fremme produktionen af røde blodlegemer og kan forbedre svær anæmi hos nogle mennesker. Androgenbehandling har dog risici, herunder leverskader, masculinizing effekter i kvinder, og væksten af ​​prostata cancer celler hos mænd.
  • Thalidomid og beslægtede medikamenter. Thalidomid (Thalomid) og den tilhørende stof lenalidomid (Revlimid), kan bidrage til at forbedre blodlegemer og kan også lindre en forstørret milt. Disse lægemidler kan kombineres med steroid medicin. Thalidomid og beslægtede stoffer indebærer en risiko for alvorlige medfødte misdannelser og kræver særlige forholdsregler. Denne type behandling er ved at blive undersøgt i kliniske forsøg.

Behandlinger for forstørret milt
Hvis en forstørret milt er årsag komplikationer, kan din læge anbefale behandlingen. Dine indstillinger kan omfatte:

  • Kirurgisk fjernelse af milten (splenektomi). Hvis størrelsen af din milt bliver smertefuldt og begynder at forårsage skadelige komplikationer, og hvis du ikke reagerer på andre former for behandling, kan du drage fordel af at have din milt fjernes kirurgisk. Risici omfatter infektion, voldsom blødning og blodpropper, der fører til slagtilfælde eller lungeemboli. Efter proceduren, oplever nogle mennesker lever udvidelsen og en unormal stigning i antallet af blodplader.
  • Kemoterapi. Kemoterapi narkotika kan reducere størrelsen på en forstørret milt og lindre symptomer, såsom smerte.
  • Strålebehandling. Stråling bruger høj-drevne bjælker, såsom X-stråler, til at dræbe celler. Strålebehandling kan hjælpe med at reducere størrelsen af ​​milten, når kirurgisk fjernelse er ikke en mulighed.

Stamceller transplantation
Allogen stamcelletransplantation - stamcelletransplantation fra en egnet donor - er den eneste behandling, der har potentiale til at helbrede myelofibrose. Men det har også en høj risiko for livstruende bivirkninger. De fleste mennesker med myelofibrosis, på grund af alder, stabilitet af sygdommen eller andre sundhedsmæssige problemer, ikke er berettiget til denne behandling.

Forud for en stamcelletransplantation, også kaldet en knoglemarvstransplantation, får du meget høje doser af kemoterapi eller strålebehandling at ødelægge din syge knoglemarv. Så modtager du infusioner af stamceller fra en kompatibel donor. Efter proceduren, er der en risiko for, at de nye stamceller vil reagere imod kroppens raske væv, der forårsager potentielt fatale skader (graft-versus-host sygdom). Andre risici omfatter organ eller blodkar skader, grå stær og udvikling af en anden kræft senere.

Læger studerer en reduceret intensitet transplantation, også kaldet en nonmyeloablative transplantation eller minitransplant. Reduceret intensitet transplantationer anvende lavere doser af pre-transplantation kemoterapi og strålebehandling. Selvom nedsat intensitet transplantation har bivirkninger, lægerne håber, at det en dag vil være en mere sikker løsning for ældre voksne.

Se også

Håndtering og støtte

Leve med myelofibrosis kan indebære klare smerter, ubehag, usikkerhed og bivirkninger af langsigtede behandlinger. Følgende trin kan hjælpe med at lette udfordring og gøre dig mere komfortabel og har ansvaret for dit helbred:

  • Lær om din tilstand. Myelofibrosis er temmelig usædvanligt. For at hjælpe dig med at finde præcise og pålidelige oplysninger, så spørg dine sundhedspersonale til at lede dig i retning af egnede kilder. Baseret på disse kilder, finde så meget som du kan om myelofibrosis.
  • Få support. Tag denne lejlighed til at læne sig op ad familie og venner. Det kan være svært at tale om din diagnose, og du vil sandsynligvis få en række reaktioner, når du deler nyheden. Men at tale om din diagnose, og passerer langs oplysninger om din tilstand kan hjælpe. Så kan de tilbud om hjælp, som ofte resultere. Du kan også drage fordel af at tilslutte sig en støttegruppe, enten i dit samfund eller på internettet. En støtte gruppe af mennesker med den samme eller en lignende diagnose, såsom en myeloproliferative lidelse eller anden sjælden sygdom, kan være en kilde til nyttig information, praktiske tips og opmuntring.
  • Udforsk måder at håndtere sygdommen. Hvis du har myelofibrosis, kan du står over hyppige blod arbejde og medicinsk udnævnelser og regelmæssige knoglemarv eksamener. Nogle dage kan du føler dig syg, selvom du ikke ser syg. Og nogle dage, kan du bare være træt af at være syg. Prøv at finde nogle aktiviteter, der hjælper, uanset om det er yoga, motion, sociale udflugter eller vedtage en mere fleksibel arbejdsplan. Tal med en rådgiver, terapeut eller onkologi socialrådgiver, hvis du har brug for hjælp der beskæftiger sig med de følelsesmæssige udfordringer denne sygdom.

Se også