Hunter syndrom

Definition

Hunter syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der opstår, når et enzym din krop har brug enten mangler eller ikke fungerer korrekt.

Fordi kroppen ikke har nok af enzymet til at nedbryde visse komplekse molekyler, molekyler opbygge i skadelige mængder i visse celler og væv. Opbygningen, der opstår i Hunter syndrom sidst forårsager permanent, progressiv skade påvirker udseende, mental udvikling, organfunktion og fysiske formåen.

Hunter syndrom forekommer hos børn så unge som 18 måneder. Det næsten altid sker hos mænd.

Der er ingen kur mod Hunter syndrom. Behandling af Hunter syndrom indebærer forvaltning af symptomer og komplikationer.

Symptomer

Hunters syndrom er en type af en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme kaldet Mucopolysaccharidosis (MPS), og Hunter syndrom kaldes MPS II. Hunter syndrom symptomer varierer fra person til person. Nogle mennesker har milde symptomer, mens andre har alvorlige problemer. Symptomer er ikke til stede ved fødslen. Hvis symptomerne begynder tidligt - omkring alderen 2 til 4 - syndromet er normalt mere alvorlige.

Tegn og symptomer kan omfatte:

• Forsinket udvikling, såsom sent gå eller tale
• Ændring ansigtstræk, herunder fortykkelse af læber, tunge og næsebor
• En bred næse og blusset næsebor
• Klo-lignende hænder
• En fremspringende tunge
• Unormal knogle størrelse eller form og andre skelet uregelmæssigheder
• Forstørret indre organer, såsom lever og milt, hvilket resulterer i en udspilet mave
• Åndedrætsbesvær, herunder søvnapnø, en tilstand, hvor vejrtrækningen mellemrum stopper under søvn
• Cardiovaskulære lidelser, såsom progressiv fortykkelse af hjerteklapper, højt blodtryk (hypertension) og obstruktion af blodkarrene
• Vision eller tab fra degeneration af celler, fange lys og opbygning af cellerester i hjernen forårsager pres på synsnerven og øjne
• Fremadskridende tab af hørelse
• Aggressiv adfærd
• Hæmmet vækst
• Stivhed
• Diarré
• Karpaltunnelsyndrom
• Søvnapnø

Hvornår skal se en læge
Hunter syndrom er ikke almindeligt, men hvis du bemærker ændringer i dit barns ansigts udseende, et tab af tidligere erhvervede færdigheder, eller andre tegn eller symptomer, der er anført ovenfor, så tal med dit barns primære sundhedstjeneste læge. Han eller hun kan hjælpe dig med at beslutte, om du har brug for at se en specialist eller opsøge yderligere test.

Årsager

Hunter syndrom udvikler sig, når en defekt kromosom er arvet fra barnets mor. På grund af denne defekt kromosom, et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde komplekse sukkerarter kaldet glycosaminoglycans mangler eller funktionsfejl.

Den manglende eller dårligt fungerende enzym kaldes iduronate-2-sulfatase.

I upåvirket mennesker, er disse enzymer findes i dele af kroppens celler er kendt som lysosomer. Lysosomerne bruger enzymer til at nedbryde glycosaminoglycaner, som en del af kroppens normale genbrug og fornyelse proces. I en person med Hunter syndrom eller en anden form for MPS, enten disse enzymer mangler eller fungerer ikke korrekt.

Normalt de næringsstoffer, der er opdelt efter lysosomer hjælpe din krop opbygge knogler, brusk, sener, hornhinder, hud og bindevæv, og væsken, som smører dine led.

Når dette enzym ikke fungerer korrekt, ufordøjet glycosaminoglycans indsamler i cellerne, blod og bindevæv, der forårsager permanent og progressiv skade. Hunter syndrom og andre former for MPS kaldes lysosomale sygdomme.

Risikofaktorer

Der er to vigtige risikofaktorer for udvikling af Hunter syndrom:

• Familiens historie. Hunters syndrom er forårsaget af en defekt kromosom, og et barn skal arve det defekte kromosom at udvikle sygdommen. Hunter syndrom er, hvad der er kendt som en X-linked recessive sygdomme. Det betyder, at kvinder bærer den defekte sygdomsfremkaldende X-kromosom og kan give den videre, men er ikke ramt af sygdommen selv.
• Sex. Hunter syndrom næsten altid optræder hos mænd. Piger er mindre risiko for at udvikle denne sygdom, fordi de arver to X-kromosomer. Hvis en af ​​X-kromosomer er defekt, kan deres normale X-kromosom give en fungerende gen. Hvis X-kromosomet af en mandlig er defekt, men der er ikke en anden normal X-kromosom for at kompensere for problemet.

Komplikationer

En række komplikationer kan opstå med Hunters syndrom afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​sygdommen. Disse kan omfatte:

• Respiratoriske komplikationer. Alle former for MPS, herunder Hunter syndrom, indebærer respiratoriske komplikationer, der bidrager til dit barns handicap, og undertiden forårsage døden som sygdommen skrider frem. En forstørret tunge, fortykket tandkød og fortykkelse af nasal passager og luftrøret (trachea) gør vejrtrækning vanskelig. Børn har ofte kronisk øre og sinus infektioner, luftvejsinfektioner og lungebetændelse. Søvnapnø, en tilstand, hvor vejrtrækningen intermitterende afbrudt under søvn, er ofte til stede på grund af luftvejs konstriktion.

• Kardiale komplikationer. Fortykkelse af væv i forbindelse med Hunter syndrom kan forårsage progressiv fortykkelse af hjertets ventiler. Dette forårsager forkert lukning af hjerteklapper. Som et resultat, hjertet og andre dele af kroppen ikke får blodet effektivt. Efterhånden som sygdommen skrider frem, disse betingelser ofte bliver værre og typisk resultere i hjertesvigt.

  

  Hunters syndrom. Respiratory komplikationer.

  Fortykkelse af væv kan også forårsage forsnævring af aorta (coarctatio) og andre blodkar. Dette kan resultere i forhøjet blodtryk (hypertension) og forsnævring af arterierne i lungerne (pulmonal hypertension).

• Bindevæv og komplikationer. Oplagring af ufordøjede glycosaminoglycans i bindevæv medfører abnormiteter i knogler, led og ledbånd. Dette reducerer dit barns vækst, der forårsager smerte og fysiske misdannelser, og gør det vanskeligt for ham eller hende til at flytte.

  Næsten alle med Hunter syndrom oplever stivhed, hvilket gør bevægelse smertefuld. Stivheden skyldes hævelse af fælles bindevæv og abnormaliteter af brusk og knogler. Hvis dit barn er i smerte, vil han eller hun sandsynligvis bevæge sig mindre, hvilket kan føre til mere stivhed og smerte.

  Den gruppe af abnormiteter typisk ses i knoglerne hos mennesker med Hunter syndrom kaldes dysostosis multiplex. Børn med disse abnormaliteter kan udvikle uregelmæssigt formet ryghvirvler og pigge (kyphoscoliosis), ribben, arme, fingre, ben og pelvises. Deres kranier kan trykke ned på eller fusionere med deres øverste pigge. Disse komplikationer forårsage mange mennesker med Hunter syndrom at være unormalt korte. Dem med mildere tilfælde kan nå normal eller næsten normal højde.

  Brok (lyske og navlestreng) er almindelige i Hunter syndrom. De sker på grund af problemer med bindevæv. Et brok opstår, når blødt væv, normalt en del af tarmen, stikker gennem et svagt punkt eller rive i den nederste del af bugvæggen. Brok forbundet med Hunter syndrom kan blive ganske stor og er ofte et af de første tegn på sygdommen. Udvidelsen af ​​leveren og milten (hepatosplenomegali), som er almindelig i Hunters syndrom, kan øge trykket i maven, hvilket medfører en brok.

• Hjerne og nervesystem komplikationer. En række neurologiske komplikationer kan være til stede og fortsætte med at udvikle sig i børn med Hunter syndrom. Mange neurologiske problemer er forårsaget af ophobning af overskydende væske i dit barns hjerne (hydrocephalus). Pres fra disse væsker kan forårsage andre problemer, der kan påvirke dit barns øjne og andre sanseorganer, som kan forårsage alvorlige hovedpine, påvirker synet og ændre dit barns mentale tilstand. Placering af en shunt kan hjælpe med dræne overskydende væske og lette presset på rygmarven. Billeddannelse test kan også afsløre en række cyste-lignende strukturer i dele af hjernen.

  Dit barn kan også udvikle en tilstand, hvor de membraner, der omgiver rygmarven kan blive tyk og arret (hypertrofisk cervikal pachymeningitis). Dette forårsager tryk og kompression af den øvre rygmarven. Som et resultat, kan dit barn udvikle træthed i hans eller hendes ben og gradvist svække og blive mindre fysisk aktive.

  Andre lidelser, såsom karpaltunnelsyndrom, kan skyldes nerve kompression der sker på grund af knogle deformiteter og oplagring af glycosaminoglycaner i væv.

  Unormal adfærd kan udvikle sig i børn med mere-alvorlige tilfælde af Hunter syndrom. Ofte dit barns mentale udvikling bliver påvirket i alderen mellem 2 og 6. Nogle børn er hyperaktive og har problemer med at betale opmærksomhed eller efter retninger. Dit barn kan også opføre sig aggressivt, og synes ude af stand til at fornemme fare. Som dit barns samlede fysisk funktion falder, vil disse adfærdsproblemer bliver mindre alvorlige.

  Anfald kan også forekomme hos børn med Hunter syndrom.

• Længere nyttiggørelse fra andre sygdomme. Vær opmærksom på at genopvågningstiderne fra normale børnesygdomme kan være længere for børn med Hunter og andre MPS syndromer. Som et resultat, skal du sørge for at træffe generelle forebyggende foranstaltninger - for eksempel dit barn få en influenza skudt og sikre dit barn får alle de nødvendige vaccinationer.

Se også

• Pulmonal hypertension

Forberedelse til Deres udnævnelse

Du vil sandsynligvis først opdrage jeres bekymringer om dit barn med hans eller hendes primære sundhedstjeneste læge. Deres barns læge vil derefter sandsynligvis henvise dig til specialister til en endelig diagnose og behandling. Men dit barns primære sundhedstjeneste læge generelt stadig forbliver involveret for at hjælpe med at koordinere dit barns behov for sundhedspleje. Nogle af de specialister, der kan være involveret i dit barns pleje omfatter en øre, næse og hals specialist (otolaryngologist), et hjerte specialist (kardiolog), en hjerne og nerve specialist (neurolog), en øjenlæge (øjenlæge), en diætist, og fysisk, erhvervsmæssige og talepædagoger.

Forberedelse til din udnævnelse. Hjertekomplikationer.

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad du kan forvente fra dit barns læge.

Hvad du kan gøre

• Lav en liste over nogen tegn eller symptomer, du har bemærket i dit barn, herunder enhver, der kan synes relateret til Hunter syndrom. For eksempel er diarré et tegn på Hunter syndrom, men en, som du måske ikke nødvendigvis linke til adfærdsmæssige problemer.
• Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle personlige eller familiær disposition for en genetisk lidelse.
• Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, du i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse af en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at du dækker alle de punkter, der er vigtige for dig. Nogle grundlæggende spørgsmål, du måske ønsker at spørge din læge kan nævnes:

• Hvad er Hunter syndrom?
• Er der andre mulige årsager til mit barns symptomer?
• Er der yderligere prøver, der er nødvendige for at bekræfte diagnosen?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke der vil du anbefale til mit barn?
• Er denne behandling har nogen risiko?
• Hvilken type forbedring kan vi forvente?
• Hvad er mit barns langsigtede prognose?
• Er der alternativer til den primære metode, du foreslår?
• Har mit barn brug for at spise en speciel diæt?
• Hvis mit barn er i smerte, hvordan kan jeg gøre mit barn mere behageligt?
• Hvad er dine forslag til håndtering af adfærdsmæssige problemer?
• Hvad rutine godt børnepasning? Skulle mit barn får rutinemæssige børnevaccinationer? Skulle mit barn får influenza skud?
• Har mit barn brug for at se forskellige specialister?
• Hvilken type hjælp vil mit barn har brug for i skolen, og hvordan kan jeg sikre, at de offentlige skoler vil give de uddannelsesmæssige ressourcer mit barn behov?
• Hvis jeg har flere børn, hvad er sandsynligheden for, at jeg vil videregive dette syndrom på dem? Kan jeg forhindre, at det sker?
• Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale at besøge? Er der lokale ressourcer til rådighed for mig og mit barn?
• Kan du anbefale nogen, jeg kan tale med om forsikringsdækning og andre udgifter i forbindelse med de særlige behov, mit barn?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, skal du ikke tøve med at spørge yderligere spørgsmål, der opstår for dig under din ansættelse. Tøv ikke med at tage noter. Ved slutningen af ​​din ansættelse, kan du ønsker at opsummere de oplysninger, du har modtaget med din læge for at sikre, at du forstår det.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

• Hvornår har du først mærke til dit barns symptomer?
• Har andre voksne nævnt nogen bekymringer om dit barn?
• Er dit barns symptomer til stede hele tiden, eller skal de komme og gå?
• Kender du, hvis der er en familie historie af Hunter syndrom?
• Er noget gør dit barns symptomer bedre?
• Hvad, hvis noget, synes at forværre dit barns symptomer?

Test og diagnose

Babyer født med Hunter syndrom næsten altid synes rask ved fødslen. Ændringer i ansigtstræk er ofte de første mærkbare tegn på, at noget ikke er rigtigt.

For at bekræfte diagnosen Hunter syndrom, vil din læge udføre blod, urin eller vævsprøve test, der ser for overskydende glycosaminoglycans i dit barns urin eller en mangel på enzymer i dit barns kropsvæsker eller celler. Desuden kan en genetisk analyse bekræfte diagnosen.

Sommetider andet spørgsmål om sundhed kan føre til en diagnose af Hunter syndrom. For eksempel, X-ray, hvis dit barn har tilbagevendende lungebetændelse, en kiste kan vise uregelmæssigt formet ryghvirvler og ribben, en fælles tegn på dette syndrom. Denne konstatering kan føre til yderligere test og en tidligere diagnosticering af sygdommen. Men fordi sygdommen udvikler sig langsomt og dens tegn og symptomer overlapper med en række andre lidelser, kan endelig diagnose tage noget tid.

Prænatal test
Prænatal test af den væske, der omgiver barnet (fostervandsprøve) eller en vævsprøve fra moderkagen (chorion villus prøveudtagning) kan kontrollere, om dit ufødte barn bærer en kopi af det defekte gen, eller er ramt af lidelsen.

Behandlinger og medicin

Fordi der er ingen kur mod Hunter syndrom, behandling fokuserer på styring tegn, symptomer og komplikationer til at give en vis lettelse for dit barn som sygdommen skrider frem.

Emerging behandlinger
Selvom der ikke er nogen kur mod Hunter eller andre MPS syndromer, har nogle behandlinger, der er i deres tidlige stadier haft en vis succes ved at bremse sygdommens udvikling og mindske dens sværhedsgrad.

Disse nye behandlinger omfatter:

• Knoglemarvstransplantation. Hvis en rask donor matcher dit barns blod og vævstype, kan knoglemarvstransplantation bruges til at behandle nogle symptomer i mildere former for Hunter syndrom. Knoglemarv er taget fra hoften af ​​donor og transplanteres til dit barn ved at indsprøjte det i hans eller hendes årer (intravenøst). Denne behandling kan afhjælpe problemerne med vejrtrækning, mobilitet, og hjerte, lever og milt funktion. Det kan også hjælpe med at forhindre dit barns mentale regression. Denne behandling vil ikke hjælpe med knogle eller problemer med synet.

• Enzym terapi. Denne behandling bruger menneskeskabte eller gensplejsede enzymer til at erstatte dit barns manglende eller defekte enzymer og lethed sygdomssymptomerne. Kaldet idursulfase (Elaprase), er denne behandling gives en gang om ugen gennem en intravenøs linje. Da tidligt nok, kan enzymerstatningsbehandling forsinke eller forhindre nogle af de symptomer på Hunter syndrom. Det er imidlertid uklart, om de forbedringer set med denne terapi er betydelige nok til at hæve livskvaliteten for mennesker med sygdommen. Desuden har fordele i tænkning og intelligens ikke set med enzymsubstitutionsterapi.

  Alvorlige allergiske reaktioner kan forekomme under enzymsubstitutionsterapi. Andre mulige bivirkninger omfatter hovedpine, feber, hudreaktioner og højt blodtryk. Bivirkninger tendens til at mindskes med tiden, dog.

• Genterapi. Udskiftning af kromosomet ansvarlig for at producere det manglende enzym teoretisk kurere Hunter syndrom, men meget mere forskning er nødvendig.

Behandlinger for komplikationer

• Relief for respiratoriske komplikationer. Fjernelse af mandler og polypper kan åbne dit barns luftveje og lindre søvnapnø. Men som sygdommen skrider frem, væv fortsat tykkere og disse problemer kan komme tilbage. Vejrtrækning enheder, der bruger lufttryk til at holde luftvejene åbne - såsom kontinuerlig positiv luftvejs tryk (CPAP) eller bilevel positivt luftvejstryk (BiPAP) udstyr - kan hjælpe med øvre luftveje forhindringer og søvnapnø. Holde dit barns luftveje åbne også kan hjælpe med at undgå lavt iltindhold i blodet (hypoxæmi).
• Adressering hjerte komplikationer. Dit barns læge vil se nøje for kardiovaskulære komplikationer, såsom forhøjet blodtryk, hjerte mumlen og utætte hjerteklapper. Hvis dit barn har alvorlige hjerte-kar problemer, kan din læge anbefale operation for at erstatte hjerteklapper.

• Behandling for skelet og bindevæv problemer. Fordi de fleste børn med Hunter syndrom ikke heler godt, og ofte har komplikationer efter operationen, er mulighederne begrænsede til adressering skelet og bindevæv komplikationer. For eksempel er kirurgi at stabilisere rygsøjlen ved hjælp af intern hardware svært, når knogler er skrøbelige.

  Dit barns fælles fleksibilitet kan forbedres med fysioterapi, som hjælper adresse stivhed og opretholde funktion. Dog kan fysioterapi ikke stoppe gradvis nedgang i fælles bevægelse. Dit barn kan i sidste ende nødt til at bruge en kørestol på grund af smerter og begrænset udholdenhed.

  Kirurgi kan reparere brok, men på grund af svaghed i bindevævet, resulterer normalt er ikke ideel. Proceduren ofte skal gentages. En mulighed er at styre dit barns brok med støttende spær snarere end kirurgi på grund af risikoen for anæstesi og kirurgi.

• Håndtering neurologiske komplikationer. Problemer i forbindelse med ophobning af væske og væv omkring hjernen og rygmarven er vanskeligt at behandle på grund af de iboende risici i behandling af disse dele af kroppen. Dit barns læge kan anbefale operation for at dræne overskydende væske eller fjerne bebyggede væv. Hvis dit barn har anfald, kan lægen ordinere krampestillende medicin.
• Administrerende adfærdsmæssige problemer. Hvis dit barn udvikler unormal adfærd som et resultat af Hunter syndrom, hvilket giver et sikkert hjem miljø er et af de vigtigste måder, du kan håndtere denne udfordring. Behandling adfærdsproblemer med medicin har haft begrænset succes, fordi de fleste medicin har bivirkninger, der kan gøre andre komplikationer af sygdommen, såsom åndedrætsproblemer, endnu værre.
• Håndtering af søvn problemer. Søvn mønstre af et barn med Hunter syndrom bliver mere og mere uorganiseret. Medicin, herunder beroligende midler og især melatonin kan forbedre søvn. Holde en stram sengetid tidsplan og sikre dit barn sover i et godt mørkt rum kan også hjælpe. Desuden at skabe et sikkert miljø i dit barns værelse - lægge madrassen på gulvet, polstring væggene, fjerne alle hårde møbler, placerer kun bløde, sikkert legetøj i rummet - kan måske hjælpe dig hvile lettere, hvis du kender dit barn har mindre mulighed for skade.

Håndtering og støtte

Støtte til dig og din familie
Udfordringerne for forældre, familie og omsorgspersoner til børn med svære handicap er stor. Deltagelse i en støttegruppe for forældre til børn med Hunter syndrom eller andre MPS syndromer kan være en god måde at få praktiske oplysninger og daglige levende strategier fra andre forældre i lignende situationer til din egen. Mange familier ofte finde venskab og opmuntring i støttegrupper, så godt. Spørg din læge, hvis der er en gruppe i dit område.

Den intense overvågning, der kan være behov for dit barn kan medføre, at du og andre pårørende til at blive fysisk, mentalt og følelsesmæssigt udmattet. Det er vigtigt at få hjælp fra andre familiemedlemmer og til at finde andre former for støtte. Hvis aflastning er tilgængelig, drage fordel af det, så du kan få en pause og være mere effektive i det lange løb til at opfylde de dag-til-dag udfordringer omsorg for et barn med særlige behov.

Check med dit amt og stat for ressourcer, som kan være tilgængelige for dig som forælder til et barn med særlige behov.

Lade andre vide
På grund af en smal luftveje, mennesker med Hunter syndrom har ofte svært ved at modtage en vejrtrækning rør (bliver intuberet) under generel anæstesi. Du ønsker måske at notere dette om børnepasning eller skoleformer, så redningsmandskab kan blive advaret om dette faktum, hvis dit barn har en nødsituation, og du ikke er der. En erfaren anæstesi specialist (anæstesilæge), bør udføre intubation af en person med Hunter syndrom.

Forebyggelse

Hunters syndrom er en genetisk lidelse. Tal med din læge eller en genetisk rådgiver, hvis du tænker på at have børn, og du eller nogen medlemmer af din familie har en genetisk lidelse eller en familie historie af genetiske sygdomme. Hvis du tror, ​​du måske være bærer, genetiske tests er tilgængelige. Hvis du allerede har et barn med Hunter syndrom, kan du ønsker at søge råd hos en læge eller den genetiske rådgiver, før du har flere børn.