Epidermolysis bullosa

Definition

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis Buhl-LO-Sah) er en gruppe af hudsygdomme, hvis adelsmærke er blærer som reaktion på mindre skader, varme eller friktion fra gnide, ridser eller tape. Fire hovedtyper af epidermolysis bullosa findes, med talrige undertyper. De fleste er nedarvet.

De fleste typer af epidermolysis bullosa oprindeligt påvirker spædbørn og små børn, selv om nogle mennesker med milde former for tilstanden ikke udvikler tegn og symptomer, indtil ungdomsår eller den tidlige voksenalder. Milde former for epidermolysis bullosa kan bedre med alderen, men alvorlige former kan forårsage alvorlige komplikationer, og kan være dødelig.

Der er i øjeblikket ingen helbredelse for epidermolysis bullosa. For nu, fokuserer behandlingen på at behandle de symptomer, herunder smerter forebyggelse, sår forebyggelse, infektion og svær kløe, der opstår med kontinuerlig sårheling.

Symptomer

Den primære indikation af epidermolysis bullosa er udbruddet af væskefyldte blærer (bullae) på huden, oftest på hænder og fødder som reaktion på friktion. Blistere epidermolysis bullosa udvikler typisk i forskellige områder, afhængig af typen. I milde tilfælde heler vabler uden ardannelse.

Tegn og symptomer på epidermolysis bullosa kan omfatte:

  • Blærer på huden - hvor udbredt og alvorlig afhænger
  • Deformitet eller tab af finger-og tånegle
  • Intern blæredannelse, herunder på hals, spiserør, øvre luftveje, mave, tarme og urinveje
  • Hud fortykkelse på håndflader og fodsåler (hyperkeratose)
  • Scalp blærer, ardannelse og hårtab (ardannelse alopeci)
  • Thin-vises hud (atrofisk ardannelse)
  • Bittesmå hvide hud bump eller bumser (milier)
  • Dental abnormiteter, såsom huller i tænderne fra dårligt dannet tandemaljen
  • Overdreven sveden
  • Synkebesvær (dysfagi)

Hvornår skal se en læge
Kontakt straks lægen, hvis du eller dit barn udvikler blærer, især hvis der ikke er nogen umiddelbar grund for dem.

I nogle tilfælde af epidermolysis bullosa kan blærer ikke vises, før et lille barn først begynder at gå, eller indtil en ældre barn begynder nye fysiske aktiviteter, der udløser mere intens friktion på fødderne.

Ring til din læge straks, hvis du eller dit barn oplever problemer med at synke eller trække vejret.

Også søge omgående behandling, hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med epidermolysis bullosa og udvikler tegn på en infektion omkring et åbent område på huden, herunder:

  • Rødme, varme eller smerte
  • Pus eller gul udledning
  • Skorpedannelse
  • En rød linje eller stribe under huden, breder sig udad fra såret
  • En sår, der ikke heler
  • Feber eller kulderystelser

Blærer kan føre til infektion og deformitet. Din læge kan vise dig, hvordan man passer dem ordentligt og rådgive dig om måder at forhindre dem.

Årsager

I de fleste tilfælde er epidermolysis bullosa nedarvet. Forskere har identificeret mere end 10 gener involveret med hud formation, hvis defekt, kan medføre en form for epidermolysis bullosa. Det er også muligt at udvikle epidermolysis bullosa som følge af en tilfældig mutation i et gen, der opstod under dannelsen af ​​et æg eller sædcelle.

Din hud omfatter et ydre lag (epidermis) og et underliggende lag (dermis). Det område, hvor lagene møde kaldes basalmembranen zone. Hvor og hvornår blærer udvikle afhænger af epidermolysis bullosa.

De fire vigtigste typer af denne betingelse er:

  • Epidermolysis bullosa simplex. Dette mest almindelige og generelt mildeste form normalt begynder ved fødslen eller i den tidlige barndom. Hos nogle mennesker, de håndfladerne og fodsålerne hovedsageligt er berørt. I epidermolysis bullosa simplex, er de defekte gener, der er involveret i produktion af keratin, et fibrøst protein i det øverste lag af huden. Betingelsen får huden til at opdele i epidermis, der producerer blærer, som regel uden ardannelse.

    Hvis du har epidermolysis bullosa simplex, er det sandsynligt, at du har arvet en enkelt kopi af det defekte gen fra en af ​​dine forældre (autosomal dominant nedarvning mønsteret). Hvis den ene forælder har den fælles defekt gen, er der en 50 procent chance for, at hver af hans eller hendes afkom vil have defekten.

  • Forbindelsesepitop epidermolysis bullosa. Denne regel alvorlig form for lidelse generelt viser sig ved fødslen. I forbindelsesepitop epidermolysis bullosa, er defekte gener involveret i dannelsen af ​​trådlignende fibre (hemidesmosomer), der lægger din hud til din kælder membran. Dette gen defekt forårsager væv separation og blærer i din kælder membran zone.

    Forbindelsesepitop epidermolysis bullosa er resultatet af begge forældre bærer en kopi af det defekte gen og passerer den defekte gen (autosomal recessiv arv mønster), selvom ingen af ​​forældrene klinisk kan have lidelse (tavs mutation). Hvis begge forældre giver én defekt gen, er der en 25 procent chance hver af deres afkom arver to defekte gener - en fra hver af forældrene - og udvikler sygdommen.

  • Dystrofisk epidermolysis bullosa. Denne type, hvis undertyper variere fra mild til svær, generelt viser sig ved fødslen eller i den tidlige barndom. I dystrofisk epidermolysis bullosa, de defekte gener involveret i produktionen af ​​en type af kollagen, en stærk protein i fibrene, der holder den dybeste hårdeste lag af huden sammen. Som et resultat, er fibrene enten mangler eller ikke-funktionel. Dystrofisk epidermolysis bullosa kan enten være dominant eller recessive.
Epidermolysis bullosa. Kontakt din læge omgående.
Epidermolysis bullosa. Kontakt din læge omgående.

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) er en anden sjælden type epidermolysis bullosa, som ikke er arvelig. Blæredannelse forbundet med denne tilstand opstår som følge af immunsystemet fejlagtigt angriber sundt væv. Det ligner en tilstand kaldet bulløs pemphigoid, som også er relateret til en immunsystemlidelse. EBA er blevet forbundet med Crohns sygdom, en inflammatorisk tarmsygdom.

Risikofaktorer

At have en familie historie af epidermolysis bullosa er den vigtigste risikofaktor for at udvikle sygdommen.

Komplikationer

I sine mere-alvorlige former kan epidermolysis bullosa have alvorlige komplikationer og kan være dødelig. Mulige komplikationer omfatter:

  • Sekundær hudinfektion. Blæredannelse kan efterlade huden sårbar over for bakteriel infektion, især staph infektion, og øge dine chancer for sepsis.
  • Sepsis. Sepsis opstår, når bakterier fra en massiv infektion indtaste din blodbanen og fordelt på hele kroppen. Sepsis er en hastigt fremadskridende, livstruende tilstand, som kan forårsage chok og organsvigt.
  • Deformiteter. Svære former for epidermolysis bullosa kan forårsage fusion af fingre eller tæer og abnorme bøjning af leddene (kontrakturer), såsom fingre, knæ og albuer. Særlig bandagering indpakket mellem fingrene er ofte brugt til at beskytte fingrene og forhindre denne komplikation.
  • Fejlernæring. Hvis du eller dit barn har en form for epidermolysis bullosa, der forårsager blærer i munden og andre slimhinder, spise kan være vanskelig. Den resulterende underernæring kan hæmme normal vækst. Børn med svær epidermolysis bullosa ofte forbedre med anbringelse af et påfyldningsrør (gastrostomisonde), så de kan modtage supplerende ernæring.
  • Anæmi. Kontinuerlig tab af blod fra åbne sår og muligvis manglende evne til at tage i tilstrækkelig ernæring kan bidrage til jernmangel, men den sande årsag er ukendt.
  • Øjenlidelser. Inflammation i slimhinden (bindehinde), at linjer dit øjenlåg og en del af dine øjne kan føre til udhuling af den gennemsigtige, kuppelformede overflade af dine øjne (hornhinden) og undertiden blindhed.
  • Hudkræft. Som unge og voksne, mennesker med visse typer epidermolysis bullosa er i høj risiko for at udvikle en form for hudkræft kaldet pladecellekræft.
  • Død. Spædbørn, der har en dødelig form for forbindelsesepitop epidermolysis bullosa er i høj risiko for infektioner og tab af kropsvæsker fra udbredt blæredannelse. Deres overlevelse kan også være truet på grund af blæredannelse af indre organer, som kan hæmme deres evne til at få nok næring og, undertiden, at trække vejret. Mange af disse spædbørn dør i barndommen. Mildere former for epidermolysis bullosa, kan dog ikke påvirke den forventede levealder.
  • Sammensnøret spiserøret. En kontinuerlig cyklus af blæredannelse og ardannelse kan forårsage indsnævring i spiserøret, hvilket gør det vanskeligt at sluge. Kirurgisk dilatation af spiserøret kan lindre dette og gøre det lettere for mad til at rejse fra din mund til at din mave.
  • Hæs stemme. Vabler og ardannelse i svælget og spiserøret kan forårsage hæs stemme eller hæs-klingende skrig hos spædbørn.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Ring til din læge, hvis dit barn eller et barn udvikler uforklarlige vabler. Nævner det samme, hvis dit barn eller barn har tegn på infektion omkring en blister, såsom pus, rødme, øget smerte eller varme hud. I nogle tilfælde kan din læge anbefale øjeblikkelig lægehjælp.

Efter at have undersøgt dit barn, kan lægen henvise dig til en specialist i diagnosticering og behandling af hudsygdomme (dermatolog).

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede din udnævnelse.

Hvad du kan gøre

  • Skriv ned nogen symptomer dit barn har været udsat, og hvor længe.
  • Bemærk eventuelle nye kilder til konflikter omkring de forrygende områder, hvis nogen. For eksempel, så fortæl din læge, hvis dit barn for nylig er begyndt at gå eller dit ældre barn er begyndt fysiske aktiviteter, der sætter nye pres på de berørte områder.
  • Skriv nede medicinske oplysninger, herunder andre medicinske problemer, som din baby eller barn er blevet diagnosticeret. Opregner også navnene på alle over-the-counter og receptpligtig medicin dit barn tager, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud.
  • Spørg en betroet familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig for dit barns udnævnelse. Hvis dit barn er diagnosticeret med epidermolysis bullosa, kan du have svært ved at fokusere på noget, lægen siger efter at diagnosen. Tage en person sammen, som kan tilbyde følelsesmæssig støtte og kan hjælpe dig huske alle oplysningerne.
  • Nedskriv de spørgsmål, du ønsker at være sikker på at spørge din læge.

For epidermolysis bullosa, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns tegn og symptomer?
  • Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
  • Hvilke former for test har mit barn brug for?
  • Er behandlinger til rådighed for denne tilstand?
  • Hvad kan der gøres for at lindre mit barns smerte eller ubehag?
  • Hvordan kan jeg passe mit barns behov, såsom fodring, badning og tøj ham eller hende?
  • Hvad er de mulige komplikationer af denne betingelse?
  • Hvilke tegn eller symptomer relateret til denne betingelse bør få mig til at ringe til dig?
  • Hvilke tegn eller symptomer bør foranledige mig til at ringe til 911 eller min lokale alarmnummer?
  • Hvilke begrænsninger har mit barn nødt til at følge?
  • Forventer du mit barns symptomer vil bedre med alderen?
  • Hvis jeg planlægger at få flere børn i fremtiden, er de i øget risiko for denne tilstand?
  • Hvordan kan jeg finde andre familier, der kæmper med epidermolysis bullosa?
  • Hvor kan jeg finde yderligere oplysninger og ressourcer?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, at du ikke forstår noget.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan spørge:

  • Hvornår har du først bemærke blærer på dit barn?
  • Hvilke dele af dit barns krop er blevet påvirket?
  • Er noget særligt synes at udløse blæredannelse? For eksempel er det forværres af varme?
  • Har dit barn udviklede sår, hvor bandager eller tape er blevet anvendt?
  • Har dit barn haft nogen tegn eller symptomer foruden blærer?
  • Er spise eller synke synes at forårsage dit barn smerte?
  • Har dit barns skrig eller stemme lød hæs?
  • Har nogen i din familie har haft en tilstand præget af betydelig blæredannelse?
  • Har dit barn er blevet diagnosticeret med andre medicinske tilstande?

Hvad du kan gøre i mellemtiden
I tiden op til din udnævnelse, kan du minimere risikoen for dit barn at udvikle nye blærer ved:

  • Løft eller røre dit barn kun meget forsigtigt
  • Holde dit hjem konsekvent kølige
  • Holde dit barns hud fugtig med smøremidler, såsom vaseline
  • Dressing dit barn kun i bløde materialer
  • Holde dit barns fingernegle korte

Ring til din læge straks, hvis du ser tegn på mulig infektion omkring en blisterpakning.

Test og diagnose

Din læge kan mistænke epidermolysis bullosa fra udseendet af huden, men laboratorieprøver er nødvendige for at bekræfte diagnosen. De omfatter:

  • Hudbiopsi. Fjernelse af en lille prøve af berørte hud og undersøge det under et mikroskop kan afsløre, hvilke lag af huden er at adskille og hvilken type epidermolysis bullosa er til stede. Undertiden meget specialiserede tests, såsom elektronmikroskopi eller immunoelektronmikroskopi, er forpligtet til at bekræfte diagnosen.
  • Gentest. Fordi de fleste former for epidermolysis bullosa nedarves, resultaterne af gentest, normalt gøres med en blodprøve sendes til et laboratorium til analyse, kan bekræfte diagnosen.

Behandlinger og medicin

Behandling af epidermolysis bullosa har hovedsagelig til formål at forebygge komplikationer og lette ubehag fra blærer.

Hudpleje
Blærer kan være store, og når brudt, modtagelige for infektion og væsketab. Din læge kan anbefale følgende tips til behandling af vabler og rå hud:

  • Punktering blister med en steril nål til at forhindre blister sprede sig yderligere. Forlader taget af blisteren intakt tillader dræning af blisteren og samtidig beskytte den underliggende hud.
  • Påfør antibiotisk salve, vaseline eller andre fugtgivende stof, før du anvender en særlig nonsticking bandage.
  • Soak sår med en desinficerende opløsning. Til sår, der ikke heler, infektion med bakterier, såsom pseudomonas kan spille en rolle. Opsuger med fortyndet eddike løsning er undertiden bruges som desinfektionsmiddel, startende med en lav nok koncentration, at løsningen ikke stikke men er stadig nyttigt at fjerne bakterier.

Kirurgi
Ideelt set kan deformiteter og fusion af hænder og fødder undgås med daglige beskyttende indpakning. Men gentagen blæredannelse og ardannelse kan forårsage deformiteter, såsom sammensmeltning af fingre eller tæer eller unormale bøjninger i leddene (kontrakturer). Din læge kan anbefale operation for at korrigere disse deformiteter, især hvis de forstyrrer den normale bevægelse.

Forberedelse til din udnævnelse. Ring til din læge straks.
Forberedelse til din udnævnelse. Ring til din læge straks.

Blæredannelse og ardannelse i spiserøret kan føre til esophageal forsnævring, hvilket gør spise vanskelig. Kirurgi for at udvide (spile) spiserøret kan være nødvendig. Ved hjælp af lys sedation, kirurgen placerer en lille ballon i spiserøret og puster det til at spile området.

At forbedre ernæring og hjælpe med vægtøgning, et rør (gastrostomirør) kan implanteres at levere fødevarer direkte til maven. Fodringer gennem røret kan leveres natten over under anvendelse af en pumpe. Spise gennem munden fortsættes om muligt, så barnet vil være i stand til at spise med andre, for normal socialisering.

Fysioterapi
Arbejde med en fysioterapeut kan hjælpe med at lette de begrænsninger på bevægelse forårsaget af ardannelse og afkortning af huden (kontraktur). Svømning kan være nyttige for mange mennesker.

Intensive undersøgelser er i gang for at finde bedre måder at behandle og lindre symptomerne på epidermolysis bullosa, herunder genudskiftning, knoglemarvstransplantation og rekombinant protein behandlinger.

Livsstil og hjem retsmidler

Omhyggelig sårpleje og god ernæring er afgørende for din eller dit barns helbred. Hvis blærer efterlades intakte, kan de udvide, hvilket skaber en større sår, når de endelig bryde. Tal med din læge om sikre måder for dig at bryde og dræne blærer, før de bliver for store. Din læge kan også anbefale produkter til at bruge til at holde de ramte områder fugtig at fremme heling, som gaze, som indeholder en fugtgivende middel, og at forebygge infektion.

Når du tendens til dit barns sår:

  • Vask altid hænder, før du rører dit barns vabler.
  • Hvis en snavsede dressing pinde, ikke trække det ud. Soak området i varmt vand, indtil forbindingen løsner.

Hvis mundtlige eller esophageal blærer er hæmme dit barns evne til at spise, her er nogle forslag:

  • Hvis drikke fra bryst eller flaske får dit barn til at udvikle blærer, så prøv med brystvorter beregnet til for tidligt fødte spædbørn eller spædbørn med ganespalte eller en ansigtsbehandling fødselsskade, eller bruge en sprøjte eller pipette.
  • For ældre børn, puré fødevarer med ekstra væske, såsom bouillon eller mælk, gøre dem blødere.
  • Serveres bløde, ernæringsrigtige fødevarer såsom vegetabilsk supper og frugt smoothies.

Håndtering og støtte

Pleje af et barn med en kronisk sygdom kan være stressende. Og give dit barn med den følelsesmæssige støtte er nødvendig for at leve med en kronisk sygdom, og at beskæftige sig med at være anderledes end andre børn kan være yderst vanskeligt. For nogle mennesker kan dele bekymringer og information med familier i lignende omstændigheder være nyttig.

Spørg din sundhedspleje udbydere for epidermolysis bullosa støtte grupper i dit område. Hvis deltage i en støttegruppe ikke er noget for dig, så spørg om rådgivere, præster eller socialrådgivere, der arbejder med familier med at klare epidermolysis bullosa.

Bandager til patienter med epidermolysis bullosa kan være dyrt. Virksomheder, der gør disse bandager kan være villige til at arbejde med dit forsikringsselskab for at få dækning.

Forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre epidermolysis bullosa, men du kan tage skridt til at hjælpe med at forhindre vabler, til dig selv eller dit barn.

  • Håndter dit barn forsigtigt. Dit spædbarn eller et barn har brug for din touch, men være meget blid. At afhente dit barn, placerer ham eller hende på blødt materiale, såsom bomuld og støtte under balderne og bag nakken. Løft ikke dit barn fra under hans eller hendes arme.
  • Moderat temperaturen i dit hjem. Indstil din termostat, så dit hjem er stadig køligt, og temperaturen forbliver stabil.
  • Hold dit barns hud fugtig. Forsigtigt anvende smøremidler, såsom vaseline.
  • Klæd dit barn i bløde materialer. Brug tøj, der er nemt at komme til og fra.
  • Trim dit barns fingernegle regelmæssigt. Korte fingernegle vil hjælpe med at forhindre ridser.
  • Har dit barn afstå fra uslebne aktiviteter. Forhindre ældre børn fra at deltage i kontakt sport eller andre aktiviteter, hvor huden kan gnides eller såret nemt. For milde former kan enkle foranstaltninger såsom at placere dit barn i lange bukser og ærmer til udendørs aktiviteter være nyttig.
  • Vær forsigtig, når dressing vabler. Må ikke anvendes selvklæbende bandager eller tape til huden. Vær på vagt, når medicinske procedurer udføres for at sikre, at båndet ikke et uheld påføres dig selv eller dit barns hud.
  • Undgå hårde overflader og ru materialer. Anvend fåreskind eller andet blødt materiale på bilsæder og spædbarn sæder. Brug en vand eller luft madras på dit barns seng og bløde ark og tæpper.