Definition
Creutzfeldt-Jakob (KROITS-filt YAH-kobe) sygdom er en degenerativ hjernesygdom, der fører til demens og i sidste ende døden. Symptomer af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) sommetider ligner de andre demens-lignende sygdomme i hjernen, såsom Alzheimers, men Creutzfeldt-Jakobs sygdommen normalt skrider meget hurtigere.
Creutzfeldt-Jakobs sygdom fanget offentlighedens opmærksomhed i 1990'erne, da nogle mennesker i Det Forenede Kongerige udviklet en form af sygdommen - variant CJD (vCJD) - efter at have spist kød fra syge kvæg. Imidlertid har "klassiske" Creutzfeldt-Jakobs sygdom ikke været knyttet til forurenet oksekød.
Selv alvorlige, er CJD sjældne, og vCJD er den mindst udbredte form. På verdensplan er der en anslået ét tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom diagnosticeret per million mennesker hvert år, oftest i ældre voksne.
Symptomer
Creutzfeldt-Jakobs sygdom er kendetegnet ved en hurtig mental svækkelse, normalt inden for et par måneder. Første tegn og symptomer på CJD omfatter typisk:
- Personlighedsændringer
- Angst
- Depression
- Hukommelsestab
- Nedsat tænkning
- Sløret syn
- Søvnløshed
- Talebesvær
- Synkebesvær
- Pludselige, rykvise bevægelser
Efterhånden som sygdommen skrider frem, psykiske symptomer forværres. De fleste mennesker i sidste ende bortfalder i koma. Hjertesvigt, respirationssvigt, lungebetændelse eller andre infektioner er generelt dødsårsagen. Sygdommen normalt kører sit løb i omkring syv måneder, selv om nogle få mennesker kan leve op til et eller to år efter diagnosen.
Hos mennesker med de sjældnere vCJD kan psykiatriske symptomer være mere fremtrædende i begyndelsen, med demens - tab af evnen til at tænke, fornuft og huske - udvikling senere i sygdomsforløbet. Derudover påvirker denne variant folk i en yngre alder end den klassiske CJD, gør, og synes at have en lidt længere varighed - 12 til 14 måneder.
Årsager
Creutzfeldt-Jakobs sygdom og dens varianter tilhører en bred gruppe af menneske-og dyresygdomme kendt som overførbare spongiforme encephalopatier (TSE). Navnet stammer fra det svampede huller, synlige under et mikroskop, der udvikler sig i angrebne hjernevæv.
Årsagen til Creutzfeldt-Jakobs sygdom og andre former for TSE synes at være abnorme versioner af en slags protein kaldet et prion. Normalt er disse proteiner er uskadelige, men når de er misdannet de bliver smittefarlige og kan skabe ravage på normale biologiske processer.
Hvor CJD transmitteres
Risikoen for CJD er lav. Sygdommen kan ikke overføres via hoste eller nysen, røre eller seksuel kontakt. De tre måder det udvikler, er:
- Sporadisk. De fleste mennesker med klassisk CJD udvikle sygdommen tilsyneladende uden grund. CJD, der opstår uden forklaring kaldes spontan CJD eller sporadisk CJD og tegner sig for de fleste tilfælde.
- Ved arv. I Europa har omkring 5 til 10 procent af folk med CJD en familie historie af sygdommen eller testes positive for en genetisk mutation er forbundet med CJD. Denne type betegnes som familiær CJD.
- Ved forurening. Et lille antal mennesker har udviklet CJD efter at være eksponeret for inficeret humant væv under en medicinsk procedure, såsom en hornhinde eller hudtransplantation. Også, fordi standard sterilisations metoder ikke ødelægge unormale prioner, nogle få mennesker har udviklet CJD efter undergår hjernekirurgi med forurenede instrumenter. Tilfælde af CJD relateret til medicinske procedurer kaldes iatrogen CJD. Variant CJD er knyttet primært til at spise oksekød inficeret med kogalskab (BSE), den medicinske betegnelse for kogalskab.
Risikofaktorer
De fleste tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom opstår af ukendte årsager, og uden risikofaktorer kan identificeres. Men et par faktorer ser ud til at være forbundet med forskellige former for CJD.
- Age. Sporadisk CJD tendens til at udvikle senere i livet, som regel omkring en alder af 60 år. Indtræden af familiær CJD forekommer kun lidt tidligere. På den anden side har vCJD ramt folk i en meget yngre alder, som regel i slutningen af 20'erne.
- Genetik. Mennesker med familiær CJD har en genetisk mutation, der forårsager sygdommen. Sygdommen er nedarvet i en autosomal dominant mode, hvilket betyder at du skal arve kun én kopi af det muterede gen fra begge forældre, til at udvikle sygdommen. Hvis du har mutationen, er chancen for at overføre det til dine børn er 50 procent. Genetisk analyse i mennesker med iatrogen og variant CJD tyder på, at nedarve identiske kopier af visse varianter af prion-genet kan prædisponere en person til at udvikle CJD hvis de udsættes for forurenet væv.
- Eksponering til forurenede væv. Folk, der har modtaget humant væksthormon er fremstillet af humane hypofyse eller som har haft dura mater transplantater kan være i risiko for iatrogen CJD. Risikoen for at pådrage vCJD fra at spise forurenet oksekød er vanskeligt at afgøre. I almindelighed, hvis landene effektivt at gennemføre foranstaltninger for folkesundheden risikoen er næsten ikke-eksisterende.
Komplikationer
Som med andre årsager til demens, dybt Creutzfeldt-Jakobs sygdom påvirker hjernen samt kroppen, selvom CJD og dens varianter udvikles som regel meget hurtigere. Mennesker med CJD normalt trække sig tilbage fra venner og familie, og til sidst mister evnen til at genkende eller forholde sig til dem på nogen meningsfuld måde. De har også mister evnen til at passe på sig selv, og mange efterhånden glide ind i en koma. Sygdommen sidste ende er dødelig.
Fysiske komplikationer, som alle kan blive livstruende, kan nævnes:
- Infektion
- Hjertesvigt
- Respirationssvigt
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
Vil du sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Men i nogle tilfælde, når du ringer til at oprette en aftale, kan du blive henvist til straks at en smitsom sygdom specialist.
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede din udnævnelse.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle senere liv ændringer.
- Opret en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud, du tager.
- Medbring et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at opsuge alle de oplysninger, du får i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
- Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Forberedelse af en liste med spørgsmål til din læge vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt. For Creutzfeldt-Jakobs sygdom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand?
- Andre end den mest sandsynlige årsag, hvad er andre mulige årsager til mine symptomer eller tilstand?
- Hvilke former for test skal jeg bruge?
- Hvad er den bedste fremgangsmåde?
- Er der nogen begrænsninger, at jeg skal følge?
- Skal jeg se en specialist?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvad websteder vil du anbefale at besøge?
Tøv ikke med at spørge andre spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, herunder:
- Hvornår begyndte du oplever symptomer?
- Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
- Hvor alvorlig er dine symptomer?
- Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer?
- Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?
- Har nogen i din familie havde Creutzfeldt-Jakobs sygdom?
Test og diagnose
Kun en hjerne biopsi eller en undersøgelse af hjernevæv efter døden (obduktion) kan bekræfte tilstedeværelsen af Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Men lægerne kan ofte stille en præcis diagnose baseret på din sygehistorie og personlige historie, en neurologisk undersøgelse, og visse diagnostiske tests.
Eksamen er sandsynligt at afsløre sådanne karakteristiske symptomer som muskel trækninger og spasmer, abnorme reflekser, og koordinering problemer. Mennesker med CJD kan også have områder blindhed og ændringer i visuel-rumlig perception.
Hertil kommer, ofte læger bruger disse tests til at hjælpe med at opdage CJD:
- Elektroencefalogram (EEG). Brug elektroder placeret på din hovedbund, denne test måler din hjernens elektriske aktivitet. Mennesker med CJD og vCJD viser et karakteristisk unormal mønster.
- Magnetic resonance imaging (MRI). Denne teknik bruger radiobølger og et magnetfelt til at skabe tværgående billeder af dit hoved og krop. Det er især nyttigt til at diagnosticere hjernesygdomme grund af dens højopløselige billeder af hjernens hvide substans og grå stof.
- Spinalvæske tests. Cerebrospinalvæske omgiver og dæmper din hjerne og rygmarv. I en test kaldet en lumbalpunktur - populært kendt som en rygmarvsprøve - læger anvende en kanyle til at trække en lille mængde af denne væske til afprøvning. Tilstedeværelsen af et særligt protein i spinalvæske er ofte en indikation af CJD eller vCJD.
Se også
Behandlinger og medicin
Ingen effektiv behandling findes for Creutzfeldt-Jakobs sygdom eller nogen af dens varianter. En række lægemidler er blevet testet - herunder steroider, antibiotika og antivirale midler - og har ikke vist fordele. Derfor fokuserer læger på afhjælpning smerter og andre symptomer, og på at gøre folk med disse sygdomme så behageligt som muligt.
Forebyggelse
Der er ingen kendt måde at forhindre sporadisk CJD. Hvis du har en familie historie af neurologisk sygdom, kan du drage fordel af at tale med en genetik rådgiver, som kan hjælpe dig igennem de risici der er forbundet med netop din situation.
Forebyggelse iatrogen CJD
Hospitaler og andre medicinske institutioner følger eksplicitte politikker for at forhindre iatrogen CJD. Disse foranstaltninger har omfattet:
- Eksklusiv brug af syntetisk humant væksthormon, snarere end slags afledt fra humane hypofyse
- Destruktion af kirurgiske instrumenter, der anvendes på hjernen eller nervevæv en person med kendt eller mistænkt CJD
- Single-use kits til spinalvæskeprøver (lumbal punkteringer)
For at bidrage til at sikre sikkerheden af blodforsyningen, folk med en risiko for udsættelse for CJD eller vCJD er ikke berettiget til at donere blod. Dette omfatter mennesker, der:
- Have en biologisk slægtning, der er blevet diagnosticeret med CJD
- Har modtaget en dura mater hjerne graft
- Har fået humant væksthormon
- Tilbragte en samlet periode på mindst tre måneder i Det Forenede Kongerige fra 1980 til 1996
- Brugt fem år eller mere i Frankrig fra 1980 til den nuværende
- Modtaget en blodtransfusion i Storbritannien mellem 1980 og den nuværende
- Injiceret bovint insulin på noget tidspunkt siden 1980
Forebyggelse vCJD
Risikoen for at pådrage vCJD i Europa er stadig meget lav. Indtil videre er der kun tre tilfælde blevet rapporteret i USA Ifølge Centers for Disease Control og Forebyggelse, stærke beviser tyder på, at disse sager var erhvervet i udlandet - to i Det Forenede Kongerige og en i Saudi-Arabien.
I Det Forenede Kongerige, hvor størstedelen af vCJD tilfælde er forekommet har færre end 200 tilfælde blevet rapporteret. Efter sin første optræden i 1995, toppede CJD incidens mellem 1999 og 2000, og har været faldende siden.
Regulering potentielle kilder til vCJD
De fleste lande har taget skridt til at forhindre BSE-inficeret væv fra ind i fødevareforsyningen, herunder stramme restriktioner for import af kvæg fra lande, hvor BSE tilfælles restriktioner dyrefoder; strenge procedurer for håndtering af syge dyr; overvågning og test metoder til sporing kvæg sundhed og restriktioner på, hvilke dele af kvæg kan behandles for fødevarer.
Risikoen for vCJD fra følgende kilder skønnes at være ekstremt lav:
- Vacciner. Nogle dele af køer, herunder blod, enzymer og aminosyrer, der anvendes til dyrkning af bakterier og vira, der er nødvendige for at foretage visse vacciner. Ikke alle vacciner dyrkes i kvæg dele, dog, og Food and Drug Administration (FDA) anbefaler, at virksomheder, der producerer sådanne vacciner bruger kvæg kun reservedele fra lav-risiko lande. Disse anbefalinger gælder for kosmetik så godt. FDA holder en notering på sin hjemmeside af virksomheder, der bruger kvæg fra lande, der ikke er klassificeret som lav risiko.
- Insulin. Insulin sælges i Europa, ikke stammer fra kvæg, men du får lov til at importere oksekød insulin fra andre lande, hvis du følger bestemte retningslinjer. Fordi der er ingen måde at garantere sikkerheden af importerede insulin, tale med din læge om den bedste måde at få insulin fra kilder uden for Europa.