Ataksi

Definition

Ataksi beskriver en manglende muskel koordination under frivillige bevægelser, såsom at gå eller samle ting op. Et tegn på en underliggende tilstand, kan ataksi påvirke dine bevægelser, dit indlæg, dine øjenbevægelser og din evne til at sluge.

Vedvarende ataksi skyldes sædvanligvis skader på din lillehjernen - den del af din hjerne, der styrer muskel koordination. Mange forhold kan forårsage ataksi, herunder alkoholmisbrug, slagtilfælde, tumor, cerebral parese og dissemineret sklerose. Det er også muligt at arve et defekt gen, der kan forårsage en af ​​mange ataksi varianter.

Behandling for ataksi afhænger af den underliggende årsag. Adaptive enheder, såsom vandrere eller stokke, kan hjælpe dig med at vedligeholde din uafhængighed på trods af din ataksi. Du kan også nyde godt af fysioterapi, ergoterapi og taleundervisning.

Symptomer

Ataksi kan udvikle sig over tid eller komme pludseligt, afhængigt af årsagen. Ataksi, faktisk et symptom på en række neurologiske lidelser, kan medføre:

• Dårlig koordinering
• Usikker gang og en tendens til at snuble
• Besvær med fine-motoriske opgaver, såsom at spise, skrive eller knappe en skjorte
• Ændring i tale
• Ufrivillig back-og-tilbage øjenbevægelser (nystagmus)
• Synkebesvær

Ataksi. Forbigående iskæmisk anfald (TIA).

Hvornår skal se en læge
Hvis du ikke er klar over at have en tilstand, der forårsager ataksi, såsom dissemineret sklerose, se din læge, hvis du:

• Miste balancen
• Lose muskel koordination i en hånd, arm eller ben
• Har svært ved at gå
• Nedværdigelse dit indlæg
• Har svært ved at synke

Se også

• Dysartri

Årsager

Skader, degeneration eller tab af nerveceller i den del af din hjerne, der styrer muskel koordination (lillehjernen), medfører tab af koordinering eller ataksi. Din lillehjernen omfatter to pingpong-ball mellemstore portioner af foldet væv beliggende i bunden af ​​din hjerne i nærheden af ​​din hjernestammen. Den højre side af din lillehjernen styrer koordinering på højre side af kroppen, i venstre side af din lillehjernen styrer koordinering på venstre side af kroppen.

Sygdomme, der skader rygmarven og perifere nerver, der forbinder din lillehjernen til dine muskler kan også forårsage ataksi. Ataksi årsager omfatter:

• Hovedtraume. Skader på din hjerne eller rygmarv fra et slag til hovedet, som kan forekomme i en bilulykke, kan forårsage pludselige indsættende ataksi, også kendt som akut cerebellar ataksi.
• Slagtilfælde. Når blodtilførslen til en del af din hjerne bliver afbrudt eller kraftigt reduceret, fratage hjernevæv af ilt og næringsstoffer, hjerneceller begynder at dø.
• Forbigående iskæmisk anfald (TIA). Forårsaget af et midlertidigt fald i blodtilførslen til en del af din hjerne, de fleste Tias kun vare et par minutter. Manglende koordinering og andre tegn og symptomer på en TIA er midlertidige.
• . Cerebral parese Dette er en generel betegnelse for en gruppe af sygdomme forårsaget af skader på et barns hjerne i den tidlige udvikling - før, under eller kort tid efter fødslen - der påvirker barnets evne til at koordinere kroppens bevægelser.
• Multipel sklerose (MS). MS er en kronisk, potentielt invaliderende sygdom, der påvirker dit centrale nervesystem, som omfatter hjernen og rygmarven.
• Skoldkopper. Ataxi kan være en usædvanlig komplikation af skoldkopper og andre virusinfektioner. Det kan synes i den helbredende stadier af infektionen og vare i dage eller uger. Normalt ataksi forsvinder fuldstændigt over tid.
• Paraneoplastic syndromer. Disse er sjældne, degenerative sygdomme udløst af dit immunsystem reaktion på en kræftsvulst (neoplasi), oftest fra lunge-, ovarie-, bryst-eller lymfekræft. Ataksi kan forekomme måneder eller år, før kræften er diagnosticeret.
• Tumor. En vækst på hjernen, kræft eller noncancerous (benigne), kan beskadige lillehjernen.
• Toksisk reaktion. Ataksi er en potentiel bivirkning af visse medikamenter, såsom barbiturater, såsom phenobarbital, og beroligende midler, såsom benzodiazepiner. Alkohol og narkotika forgiftning tungmetalforgiftning - fra bly eller kviksølv, for eksempel - og solvens forgiftning - fra maling tyndere, for eksempel - kan også forårsage ataksi.

For nogle voksne, der udvikler sporadisk ataksi, kan ingen specifik erhvervet eller genetiske årsag kan findes. Dette er kendt som sporadisk degenerative ataksi, som kan tage en række former, herunder multiple-system atrofi (MSA), en progressiv, degenerativ lidelse.

Arvelige ataxias
Nogle typer af ataksi og nogle betingelser, der forårsager ataksi er arvelige. Hvis du har en af ​​disse betingelser, du blev født med en defekt i et bestemt gen, der gør unormale proteiner. De unormale proteiner hæmmer evnen af ​​nerveceller, primært i cerebellum og rygmarv, kan fungere ordentligt og få dem til at degenerere over tid. Efterhånden som sygdommen skrider frem, koordinationsproblemer forværres.

Du kan arve en genetisk ataksi fra enten en dominant gen fra den ene forælder (autosomal dominant lidelse) eller en recessivt gen fra hver forælder (autosomal recessiv sygdom). I sidstnævnte tilfælde er det muligt ingen af ​​forældrene har sygdommen (lydløs mutation), så der kan være nogen indlysende familiens historie.

Forskellige gendefekter forårsage forskellige typer af ataksi, hvoraf de fleste er progressiv. Hver type forårsager dårlig koordinering, men hver har specifikke tegn og symptomer.

Forberedelse til din udnævnelse. Multipel sklerose (MS).

Autosomal dominant ataxias
Heriblandt:

• Spinocerebellar ataxias. Forskere har mærket 28 autosomale dominante ataksi gener med betegnelsen SCA1 gennem SCA28 generelt nummereret i henhold til deres rækkefølge på opdagelse, og antallet fortsætter med at vokse. Cerebellar ataksi og cerebellar degeneration er fælles for alle typer, men andre tegn og symptomer, samt alder for debut, varierer afhængigt af den specifikke genmutation.
• . Episodisk ataksi Der er seks anerkendte typer af ataksi, der er episodisk snarere end progressive - EA1 gennem EA6. Alle undtagen de to første er sjældne. EA1 involverer korte ataxic episoder, der kan vare sekunder eller minutter, er udløst af stress, bliver forskrækket eller pludselige bevægelser, og ofte er forbundet med muskeltrækninger. EA2 indebærer længere episoder, sædvanligvis varer fra 30 minutter til seks timer, som også er udløst af stress. Hvis du har denne type ataksi, du også kan opleve svimmelhed (vertigo), træthed og muskelsvaghed i løbet af dine episoder. I nogle tilfælde af episodisk ataksi, løse symptomer senere i livet. Episodisk ataksi ikke forkorte levetiden, og symptomer kan reagere på medicin, såsom acetazolamid (Diamox), som også anvendes til behandling af krampeanfald, eller antikonvulsive phenytoin (Dilantin).

Autosomale recessive ataxias
Heriblandt:

• Friedreichs ataksi. Denne neurologiske lidelse involverer skade på din lillehjernen, rygmarv og perifere nerver. Perifere nerver bære signaler fra din hjerne og rygmarv til dine muskler. I de fleste tilfælde forekommer tegn og symptomer i alderen 5 og 15, men kan forekomme så tidligt som 18 måneder eller så sent som 30 år. Satsen for sygdomsprogression varierer. Hvis du har Friedreichs ataksi, men du sandsynligvis til at stole på en kørestol senest 15 år forekomsten af ​​symptomer, og din levetid kan blive påvirket, hvis lidelsen omfatter betydelige hjertesygdom.

  Den første indikation generelt gangbesvær (gangart ataksi). Betingelsen typisk udvikler sig til arme og krop. Muskler svække og affald væk over tid, forårsager misdannelser, især i dine fødder, underben og hænder. Andre tegn og symptomer, der kan udvikle som sygdommen skrider frem omfatter langsom, sløret tale (dysartri), træthed, hurtige, ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), spinal krumning (skoliose) og hjertesygdomme, herunder forstørret hjerte (kardiomyopati) og hjertesvigt.

• Ataksi-telangiectasia. Denne sjældne, progressive børnesygdom forårsager degeneration i hjernen og andre organ systemer. Tegn og symptomer forekommer normalt efter alder 10. Sygdommen forårsager immunsystemet opdeling (immundefekt sygdom), hvilket øger modtagelighed for andre sygdomme. Det påvirker forskellige organer.

  Telangiectasias er bittesmå røde "spider" blodårer, der kan vises i hjørnerne af dit barns øjne, eller på ørerne og kinder. Selvom de er karakteristiske for sygdommen, kan dit barn eller måske ikke udvikle dem. Forsinket udvikling af motoriske færdigheder, dårlig balance og sløret tale er typisk de første tegn på sygdommen. Tilbagevendende sinus og luftvejsinfektioner er almindelige. 1 ud af 5 børn med ataksi-telangiectasia udvikler leukæmi eller lymfom, fordi dysfunktion i immunsystemet. De fleste mennesker med sygdommen har brug for en kørestol fra deres teenageår og dø i deres teenageår eller begyndelsen af ​​20'erne.

• Medfødt cerebellar ataksi. Denne type refererer til ataksi, som skyldes beskadigelse af lillehjernen, der er til stede ved fødslen.
• Wilsons sygdom. Mennesker med denne betingelse akkumulere kobber i deres hjerner, lever og andre organer, som kan forårsage neurologiske problemer, herunder ataksi.

Se også

• Cerebral parese

Forberedelse til Deres udnævnelse

Vil du sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Men i nogle tilfælde, når du ringer til at oprette en aftale, kan du blive henvist straks til en neurolog.

Fordi der kan være en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt til din udnævnelse. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

• Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, hvis der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost spørge.
• Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
• Lav en liste over alle lægemidler, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, du tager.
• Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at opsuge alle de oplysninger, du i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse af en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid med din læge. For ataksi, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand?
• Andre end den mest sandsynlige årsag, hvad er andre mulige årsager til mine symptomer eller tilstand?
• Hvilke former for test skal jeg bruge?
• Er min tilstand sandsynligvis midlertidig eller kronisk?
• Hvad er den bedste fremgangsmåde?
• Er der nogen enheder, der kan hjælpe mig med koordinering?
• Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
• Jeg har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
• Er der nogen begrænsninger jeg skal følge?
• Skal jeg se en specialist?
• Er der en generisk alternativ til den medicin, du ordineres?
• Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
• Kan jeg deltage i eventuelle undersøgelser relateret til ataksi?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål, du har.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, såsom:

• Hvornår begyndte du oplever symptomer?
• Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
• Hvor alvorlig er dine symptomer?
• Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer?
• Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?
• Har du nogen familiemedlemmer, der har haft disse typer af symptomer?
• Bruger du alkohol eller stoffer?
• Har du været udsat for giftstoffer?
• Har du haft nogen seneste virus?

Hvad du kan gøre i mellemtiden
Du må ikke drikke alkohol eller tage rekreative stoffer, som kan gøre din ataksi værre.

Test og diagnose

Udover at gennemføre en fysisk eksamen og en neurologisk undersøgelse, herunder at tjekke din hukommelse og koncentration, syn, hørelse, balance, koordination og reflekser, kan lægen bede om disse laboratorietest:

• Blodprøver. Visse blodprøver kan bekræfte eller udelukke mistanken tilstand. En prøve af dit blod vil blive trukket fra din arm gennem en nål. Du kan være nødvendigt at faste fra midnat natten før din udnævnelse før efter dit blod er trukket. De specifikke test afhænger af den formodede årsag, men mest sandsynligt vil omfatte en komplet blodtælling (CBC), som hjælper med vurdere din generelle sundhed og afsløre en række sygdomme, herunder infektion og tungmetalforgiftning.
• Urinprøver. At undersøge en prøve af din urin under et mikroskop (urinanalyse) kan foreslå visse systemiske abnormaliteter, der kan relateres til nogle former for ataksi. Hvis din læge har mistanke om Wilsons sygdom, kan du blive bedt om en 24-timers urinopsamling til at bestemme mængden af ​​kobber i dit system.
• Billeddiagnostiske undersøgelser. En edb-tomografi (CT) scanning eller magnetisk resonans imaging (MRI) af din hjerne, kan hjælpe med at bestemme potentielle årsager.
• Lumbalpunktur (rygmarvsprøve). En nål er indsat i nederste del af ryggen (lænden) mellem to lumbal knogler (ryghvirvler) til at fjerne en prøve af cerebrospinalvæske. Den væske, som omgiver og beskytter din hjerne og rygmarv, der sendes til et laboratorium for testning.
• Gentest. Din læge kan anbefale gentest at afgøre, om du eller dit barn har det gen mutation, der forårsager en af de arvelige ataxic forhold. Gene tests er tilgængelige for mange, men ikke alle de arvelige ataxias.

Behandlinger og medicin

Der er ingen behandling specielt til ataksi. I nogle tilfælde løser behandle den underliggende årsag til ataksi. I andre tilfælde, såsom ataksi, at resultaterne fra skoldkopper eller anden virusinfektion, er det sandsynligt at løse sig selv over tid. Din læge kan anbefale adaptive enheder eller terapier for at hjælpe med din ataksi.

Adaptive udstyr
For ataksi forårsaget af forhold såsom dissemineret sklerose eller cerebral parese, måske ataksi ikke kan behandles. I dette tilfælde kan lægen være i stand til at anbefale adaptive enheder. De omfatter:

• Stokke eller vandrere til fods
• Modificeret redskaber til at spise
• Kommunikation hjælpemidler for at tale

Behandlingsformer
Du kan drage fordel af visse behandlinger, herunder:

• Fysisk terapi til at hjælpe dig med at opbygge styrke og forbedre din mobilitet
• Ergoterapi til at hjælpe dig med dagligdags opgaver, såsom fodring dig selv
• Taleterapi at forbedre tale og støtte synke

Håndtering og støtte

De udfordringer, du står overfor, når lever med ataksi, såsom tab af uafhængighed, eller at have et barn med den betingelse, kan du føle dig alene eller føre til depression og angst. Taler med en rådgiver eller terapeut kan mindske din følelse af isolation og hjælpe dig med klare. Eller du kan finde opmuntring og forståelse i en støttegruppe, enten for ataksi eller til din underliggende tilstand, såsom kræft eller dissemineret sklerose.

Selvom støttegrupper ikke er for alle, kan de være gode kilder til information. Gruppens medlemmer ofte kender de nyeste behandlinger og har tendens til at dele deres egne erfaringer. Hvis du er interesseret, kan din læge være i stand til at anbefale en gruppe i dit område.