Definition
Amyotrofisk lateral sklerose (a-mi-oh-TROH-won LAT-ur-ul skluh-ROH-sis), eller ALS, er en alvorlig neurologisk sygdom, der forårsager muskelsvaghed, handicap og i sidste ende døden. ALS kaldes ofte Lou Gehrig sygdom, efter den berømte baseball spiller, der blev diagnosticeret med den i 1939. I USA, ALS og motorisk neuron sygdom (MND), er undertiden i flæng.
Worldwide, ALS forekommer i 1 til 3 personer pr 100.000. I langt de fleste tilfælde - 90 til 95 procent - lægerne ved endnu ikke, hvorfor ALS opstår. Omkring 5 til 10 procent af ALS tilfælde er nedarvet.
ALS begynder ofte med muskeltrækninger og svaghed i en arm eller ben, eller med slurring tale. Til sidst, ALS påvirker din evne til at styre musklerne er nødvendige for at bevæge sig, tale, spise og trække vejret.
Symptomer
Tidlige tegn og symptomer på ALS omfatter:
- Svært ved at løfte den forreste del af din fod og tæer (footdrop)
- Svaghed i dine ben, fødder eller ankler
- Hand svaghed eller klodsethed
- Slurring tale eller problemer med at synke
- Muskelkramper og trækninger i dine arme, skuldre og tunge
Sygdommen ofte begynder i hænder, fødder eller lemmer, og derefter spreder sig til andre dele af kroppen. Da sygdommen forskud, bliver dine muskler gradvist svagere indtil de er lammet. Det sidste ende påvirker tygge, synke, tale og trække vejret.
Se også
Årsager
I ALS, efterhånden nerveceller, der styrer bevægelsen af dine muskler dør, så dine muskler gradvist svække og begynder at affald væk. Op til 1 ud af 10 tilfælde af ALS er nedarvet. Men resten synes at forekomme tilfældigt.
Forskere studerer flere mulige årsager til ALS, herunder:
- Genmutation. Forskellige genetiske mutationer kan føre til arvelige former af ALS, som synes næsten identiske med de ikke-nedarvede former.
- Kemisk ubalance. Folk, der har ALS har typisk højere end normale niveauer af glutamat, en kemisk messenger i hjernen, omkring nervecellerne i deres spinalvæske. For meget glutamat vides at være giftige for nogle nerveceller.
- Uorganiseret immunrespons. Undertiden en persons immunforsvar der begynder at angribe nogle af hans eller hendes kroppens egne normale celler, og forskere har spekuleret på, at dette kan udløse den proces, der resulterer i ALS.
- Protein mishandling. Der er beviser for, at fejlhåndtering proteiner i nervecellerne kan føre til en gradvis ophobning af unormale former af disse proteiner i cellerne, i sidste ende forårsager nervecellerne til at dø.
Risikofaktorer
Etablerede risikofaktorer for ALS omfatter:
- Arvelighed. Op til 10 procent af de mennesker, der har ALS arvede den fra deres forældre. Hvis du har denne type ALS, dine børn har en 50-50 chance for at udvikle sygdommen.
- Alder. ALS oftest opstår i mennesker i alderen 40 og 60 år.
- Sex. Før en alder af 65, udvikler lidt flere mænd end kvinder ALS. Denne kønsforskel forsvinder efter 70 år.
Det kan være, at ALS, i lighed med andre sygdomme, der udløses ved visse miljømæssige faktorer hos mennesker, der allerede bærer en genetisk disposition for sygdommen. For eksempel fandt nogle undersøgelser undersøger hele det menneskelige genom (genom-dækkende forening undersøgelser) utallige genetiske variationer, som mennesker med ALS afholdt i fællesskab, og det kan gøre en person mere modtagelige for ALS.
Miljømæssige faktorer, der undersøges, der kan ændre en persons individuelle risiko for ALS, omfatter:
- Rygning. Ryge cigaretter synes at øge en persons risiko for ALS til næsten dobbelt så stor risiko for ikke-rygere. Jo flere år brugt ryge, jo større risiko. På den anden side, kan rygestop sidst sænke denne øgede risiko for at en nonsmoker.
- Bly eksponering. Nogle tyder på, at eksponering for bly på arbejdspladsen kan være forbundet med udviklingen af ALS.
- Værnepligt. Nylige undersøgelser viser, at folk, der har tjent i militæret er i højere risiko for ALS. Præcis hvad værnepligt kan udløse udviklingen af ALS er usikker, men det kan omfatte udsættelse for visse metaller eller kemikalier, traumatiske skader, virusinfektioner og intens anstrengelse.
Komplikationer
Efterhånden som sygdommen skrider frem, folk med ALS erfaring en eller flere af følgende komplikationer:
Vejrtrækningsproblemer
ALS sidst lammer musklerne er nødvendige for at trække vejret. Nogle enheder til at bistå din vejrtrækning er slidte kun om natten og svarer til anordninger, der anvendes af folk, der har søvnapnø (f.eks kontinuerlig positiv luftvejs tryk, eller CPAP, masker). I de sene stadier af ALS, nogle mennesker vælger at have en trakeostomi - et kirurgisk skabte hul på forsiden af halsen, der fører til luftrør (trachea) - at det muliggør fuld gang brug af en respirator, der pustes op og tømmes deres lunger.
Den mest almindelige dødsårsag for mennesker med ALS er respirationssvigt, normalt inden for tre til fem år efter symptomerne begynder.
Spiseproblemer
Når de muskler, der styrer synke er berørt, kan folk med ALS udvikler fejlernæring og dehydrering. De er også større risiko for at aspirere mad, væsker eller sekreter i lungerne, hvilket kan forårsage lungebetændelse. En sonde kan reducere disse risici.
Demens
Nogle mennesker med ALS oplever problemer med hukommelsen, og træffe beslutninger, og nogle bliver til sidst diagnosticeret med en form for demens kaldes frontotemporal demens.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Hvis du har nogle af de tidlige tegn og symptomer på en neuromuskulær sygdom som ALS, kan du først konsultere din læge, som vil lytte til din beskrivelse af symptomer og gøre en indledende fysisk undersøgelse. Derefter vil Deres læge sandsynligvis henvise dig til en neurolog for yderligere vurdering.
Hvad du kan gøre
Når du er under pleje af en neurolog, kan det stadig tage tid at fastslå diagnosen. Faktisk har de fleste undersøgelser vist, at der i gennemsnit tager det op til et år at få en formel diagnose af ALS. Hvis du har været henvist til en akademisk medicinsk center, kan din vurdering indebære et team af neurologer og andre læger med speciale i forskellige aspekter af motor neuron sygdom.
Selv om en grundig oparbejdning betyder normalt at du får top-notch pleje, kan processen være stressende og frustrerende, medmindre din medicinske team holder dig informeret. Disse strategier kan give dig en større følelse af kontrol.
- Hold et symptom dagbog. Før du ser en neurolog, begynde at bruge en kalender eller notesbog til at notere ned den tid og omstændigheder, hver gang du oplever problemer med at gå, hånd koordination, tale, synke eller ufrivillige muskelsammentrækninger. Dine observationer kan afsløre et mønster der peger på en bestemt diagnose.
- Find et 'go-to' neurolog eller neurologi sygeplejerske specialist. Hvis du ser mere end en læge og besøge mere end én afdeling, du har brug for en koordinator, som er fortrolig med din generelle situation, villig til at besvare dine spørgsmål og parat til at gøre dine bekymringer kendt til de andre personer, der er involveret i din pleje. Din familie læge eller neurolog, der ordrer dine tests og delspecialer konsultationer kan være den bedste kandidat, men i nogle institutioner, er samordningen af plejen ansvaret for en sygeplejerske, socialrådgiver eller case manager.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din familie læge vil nøje gennemgå din families sygehistorie og dine symptomer. Din neurolog og din familie læge kan både tjekke din neurologiske sundhed ved afprøvning:
- Reflekser
- Muskelstyrke
- Muskeltonus
- Sanser berøring og synet
- Koordinering
- Balance
Test og diagnose
Amyotrofisk lateral sklerose er vanskelig at diagnosticere tidligt, fordi det kan ligne til flere andre neurologiske sygdomme. Tests for at udelukke andre forhold kan omfatte:
- Elektromyogram. Denne test måler de små elektriske udladninger produceret i musklerne. En fin tråd elektrode indsættes i musklerne, som lægen ønsker at studere. Et instrument registrerer den elektriske aktivitet i dine muskler, mens du hvile og kontrakt musklen. Generelt er denne test er mildt ubehageligt.
- Nerveledning undersøgelsen. Til denne test, er elektroder fastgjort til din hud over nerve eller muskel, der skal undersøges. Et lille chok, hvilket kan føles som et stik eller spasmer, ledes gennem den frækhed at måle styrken og hastigheden af nervesignaler.
- MRI. Ved hjælp af radiobølger, og en kraftfuld magnetfelt, kan MRI producere detaljerede billeder af din hjerne og rygmarv. Det indebærer liggende på en bevægelig seng, der glider ind i en rør-formet maskine, der gør højt sangens og banging lyde under drift. Nogle mennesker føler sig utilpas i lukkede rum.
- Blod-og urinprøver. Analysere prøver af dit blod og urin i laboratoriet kan hjælpe din læge fjerne andre mulige årsager til dine symptomer.
- Muskel biopsi. Hvis din læge mener, du kan have en muskelsygdom snarere end ALS, kan du gennemgå en muskel biopsi. I denne procedure, er en lille del af musklen fjernes, mens du er under lokalbedøvelse, og sendes til et laboratorium til analyse.
Se også
Behandlinger og medicin
Fordi der ingen er at vende i løbet af amyotrofisk lateral sklerose, behandlinger omfatter hovedsagelig bestræbelser på at bremse udviklingen af symptomerne og gøre dig mere komfortabel og uafhængig.
Medicin
Det stof riluzole (Rilutek) er den første og eneste medicin, der er godkendt af Food and Drug Administration til opbremsning ALS. Det stof synes at bremse sygdommens progression i nogle mennesker, måske ved at reducere niveauet af glutamat - en kemisk messenger i hjernen, der ofte er til stede i højere niveauer i mennesker med ALS.
Din læge kan også ordinere medicin til at yde nødhjælp fra:
- Muskelkramper
- Forstoppelse
- Træthed
- Overdreven savlen
- Overdreven slim
- Smerte
- Depression
Terapi
- Fysioterapi. En fysioterapeut kan anbefale skånsomme øvelser for at vedligeholde din kondition, muskelstyrke og vifte af bevægelse så længe som muligt, hjælper dig med at bevare en følelse af uafhængighed. Regelmæssig motion kan også hjælpe med at forbedre din følelse af velvære.
- Ergoterapi. En ergoterapeut kan hjælpe dig med at blive vant til en skinne, kan rollator eller kørestol og være i stand til at foreslå enheder såsom ramper, der gør det lettere for dig at komme rundt.
- Taleundervisning. Da ALS påvirker de muskler, du bruger til at tale, kommunikation bliver et problem som sygdommen skrider frem. En talepædagog kan hjælpe med at undervise adaptive teknikker til at gøre din tale mere klart forstået eller hjælpe dig med at udforske alternative kommunikationsformer, såsom et alfabet bord eller simpel kuglepen og papir. Senere i sygdommen, kan en talepædagog anbefale enheder såsom talesynteser og edb-baseret udstyr, der kan hjælpe dig med at kommunikere. Spørg din terapeut om muligheden for at låne eller leje disse enheder.
Se også
Håndtering og støtte
Læring du har ALS kan være ødelæggende. De følgende tips kan hjælpe dig og din familie at klare:
- Tage tid til at sørge. Nyheden om, at du har en fatal tilstand, der vil berøve dig din mobilitet og uafhængighed kan være svært at absorbere. Hvis du er nyligt diagnosticeret, vil du og din familie vil opleve en periode med sorg og sorg.
- Vær håbefuld. Nogle mennesker med amyotrofisk lateral sklerose lever meget længere end de tre til fem år typisk er forbundet med denne tilstand. Nogle levende 10 år eller mere. Opretholdelse af en optimistisk livssyn kan hjælpe med at forbedre livskvaliteten for mennesker med ALS.
- Tænke ud over de fysiske ændringer. Mange mennesker med amyotrofisk lateral sklerose føre rige, givende liv på trods af fysiske begrænsninger. Prøv at tænke på ALS, som kun er en del af dit liv, ikke hele din identitet.
- Deltag i en støttegruppe. Kan finde trøst i at dele dine bekymringer i en støttegruppe med andre, der har ALS. Dine familiemedlemmer og venner hjælper med din pleje kan også drage fordel af en støttegruppe for andre, der bekymrer sig for folk med amyotrofisk lateral sklerose. Find støtte grupper i dit område ved at tale med din læge eller ved at kontakte ALS Association.
- Foretag beslutninger nu om din fremtid lægehjælp. Planlægning for fremtiden gør det muligt at være i kontrol over beslutninger om dit liv og din omsorg. Med hjælp fra din læge, hospice sygeplejerske eller socialrådgiver, kan du beslutte, om du ønsker, at visse liv strækker procedurer. Og du kan afgøre, hvor du ønsker at tilbringe din sidste dage. Dette kan hjælpe dig og dine kære sat til hvile visse bekymringer om fremtiden.