Amyloidose

Definition

Amyloidose (am-uh-loi-DO-sis) er en sygdom, der opstår, når stoffer, kaldet amyloid-proteiner ophobes i dine organer. Amyloid er et abnormt protein sædvanligvis produceres af celler i knoglemarven, der kan deponeres i væv eller organ.

Amyloidose kan påvirke forskellige organer i forskellige mennesker, og der er forskellige typer af amyloid. Amyloidose ofte påvirker hjerte, nyrer, lever, milt, nervesystemet og mave-tarmkanalen.

Amyloidose er sjælden, og den præcise årsag er ofte ukendt. Behandlinger er tilgængelige til at hjælpe dig med at administrere dine symptomer på amyloidose og begrænse produktionen af ​​amyloid protein.

Symptomer

Tegn og symptomer på amyloidose afhænger af, hvilke af dine organer er berørt. Når tegn og symptomer er indlysende, kan de omfatte:

• Hævede ankler og ben
• Svaghed
• Signifikant vægttab
• Åndenød
• Følelsesløshed eller prikken i hænder eller fødder
• Diarré eller forstoppelse
• Følelse fuld hurtigt
• Svær træthed
• En udvidet tungen (macroglossia)
• Hudforandringer, såsom fortykkelse eller let blå mærker
• Purpurfarvede patches (purpura) omkring øjnene
• En uregelmæssig hjerterytme
• Synkebesvær
• Protein i urinen (detekteret ved urinprøver)

Hvornår skal se en læge
Hvis du vedholdende oplever nogen af ​​de tegn eller symptomer, som kan være forbundet med amyloidose, se din læge at afgøre, om den underliggende årsag kan være amyloidose eller andet problem.

Årsager

Læger klassificere amyloidose i tre store former:

• Primær amyloidose. Dette mest almindelige form for amyloidose kan påvirke mange områder, herunder dit hjerte, nyrer, lever, milt, nerver, tarme, hud, tunge og blodkar. Primær amyloidose er ikke forbundet med andre sygdomme - bortset myelomatose, en form for knoglemarvskræft.

  Den nøjagtige årsag til primær amyloidose er ukendt, men lægerne ved, at sygdommen begynder i knoglemarven. Ud over at producere røde og hvide blodlegemer og blodplader, gør din knoglemarv antistoffer - proteiner, der beskytter dig mod infektion og sygdom. Efter antistoffer tjener deres funktion, din krop bryder dem ned og genbruger dem. Amyloidose opstår, når celler i knoglemarven producerer antistoffer, der ikke kan nedbrydes. Disse antistoffer derefter bygge op i din blodbanen. I sidste ende, de forlader din blodbanen og kan deponere i dit væv som amyloid, forstyrrer normal funktion.

• Sekundær amyloidose. Denne form optræder i forbindelse med kroniske infektiøse eller inflammatoriske sygdomme, såsom tuberkulose, inflammatorisk gigt eller osteomyelitis, en knogle infektion. Det primært påvirker dine nyrer, milt, lever og lymfeknuder, selvom andre organer kan være involveret. Behandling af den underliggende sygdom, kan hjælpe med at stoppe progression af denne form for amyloidose.
• Arvelig (familiær) amyloidose. Som navnet antyder, er denne form for amyloidose nedarvet. Denne type ofte påvirker leveren, nerver, hjerte og nyrer.
• Dialyse-relateret amyloidose (DRA). Denne form for amyloidose udvikler sig, når proteiner i blodet er deponeret i led og sener, der forårsager smerte, stivhed og væske i leddene, samt karpaltunnelsyndrom. Betingelsen er mest sandsynligt, at påvirke folk på langsigtet hæmodialyse.

Risikofaktorer

Alle kan udvikle primær amyloidose, men visse faktorer placere dig i større risiko:

• Age. De fleste mennesker, der udvikler amyloidose er ældre end 60 år.
• Andre sygdomme. Kan du have en øget risiko, hvis du har en kronisk infektiøs eller inflammatorisk sygdom. Folk, der har myelomatose - en form for knoglemarvskræft - er også en øget risiko for amyloidose.
• Slægtshistorie. Nogle tilfælde af amyloidose er nedarvet.
• Dialysebehandling. Hvis du har en nyresygdom, der kræver dialysebehandling, har du en øget risiko for dialyse-amyloidose. Dette er fordi dialyse ikke kan fjerne store proteiner fra blodet, så store, abnorme proteiner kan opbygge og deponering i omgivende væv. Denne betingelse er mindre fælles med moderne dialyse teknikker.

Komplikationer

Sværhedsgraden af ​​amyloidose afhænger af, hvilke organer amyloidaflejringerne påvirker. Potentielt livstruende situationer omfatter nyresvigt og kongestiv hjerteinsufficiens:

• Nyreskade. Når amyloidose påvirker dine nyrer, er deres filtreringssystem beskadiget, nogle gange får protein til at lække fra dit blod ind i din urin. I sidste ende, skader på nyrer 'filtreringssystem hæmmer dine nyrer evne til at fjerne affaldsstoffer fra din krop, som kan udvikle sig til nyresvigt.
• Skader på hjertet. Når amyloidose påvirker dit hjerte, en fælles symptom er åndenød, selv med svag anstrengelse. Du kan finde det vanskeligt at forcere en trappe eller gå lange afstande uden at stoppe for at hvile. Når amyloidprotein hober sig op i dit hjerte, det reducerer dit hjertets evne til at fyldes med blod mellem hjerteslag. Det betyder mindre blod pumpes med hvert beat. Dit hjerte vil have svært ved at holde op med din krops behov for blod under anstrengelse. Og når amyloidose påvirker det elektriske system i dit hjerte, kan dette forstyrre dit hjerte rytme.

• Skader på nervesystemet. En anden potentiel komplikation af amyloidose er forstyrrelser i dit nervesystem funktion. Dette kan omfatte karpaltunnelsyndrom - karakteriseret ved smerter, følelsesløshed eller snurren i fingrene. Forstyrrelse af et andet område af dit nervesystem kan forårsage følelsesløshed eller manglende følelse i tæerne eller såler af dine fødder, eller en brændende fornemmelse i disse områder.

  Hvis amyloiddeponeringer påvirker de nerver, der styrer din tarm funktion, kan du opleve perioder med skiftevis forstoppelse og diarré. Undertiden betingelse påvirker nerver, der kontrollerer blodtryk, og du kan opleve svimmelhed eller i nærheden af ​​besvimelse, når man står for hurtigt som følge af et fald i dit blodtryk.

Forberedelse til Deres udnævnelse

De tegn og symptomer på amyloidose er ofte vage og efterligner dem af andre forhold, så det kan være svært at diagnosticere amyloidose. Dine symptomer kan først bede dig om at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Dog kan du så blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist).

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad du kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
• Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, som du tager.
• Spørg et familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig. Nogle gange kan det være svært at tage i alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Amyloidose. Sekundær amyloidose.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For amyloidosis omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag Jeg har disse symptomer?
• Er der andre mulige årsager til mine symptomer?
• Hvilke former for test skal jeg bruge?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke vil du anbefale?
• Hvad er min prognose med hver behandling?
• Hvilke typer af bivirkninger kan jeg forvente af behandlingen?
• Er der nogen kosten eller aktivitet begrænsninger, som jeg skal følge?
• Jeg har en anden helbredstilstand. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
• Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Desuden tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, du ikke forstår noget.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

• Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
• Hvordan er din appetit? Har du for nylig mistet vægt uden at prøve?
• Har du oplevet noget åndenød?
• Er du ofte træt?
• Har du bemærket, at du nemt får blå mærker?
• Har du bemærket nogen hævede ben?
• Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
• Hvor alvorlig er dine symptomer?
• Er du i stand til at arbejde og udføre normale daglige opgaver?
• Er noget ser ud til at forbedre dine symptomer?
• Er noget at gøre dine symptomer værre?
• Har nogen i din familie nogensinde er blevet diagnosticeret med amyloidose?

Test og diagnose

For at udelukke andre betingelser, kan din læge starte ved at gennemføre:

• En fysisk eksamen
• Blodprøver
• Urinprøver

Hvis blod eller urin test afslører en unormal protein - som kunne indikere amyloidose - Deres læge kan bestille et væv biopsi for at lave en endelig diagnose.

Biopsi kan involvere flere prøver
I en vævsbiopsi, bruger lægen en nål til at fjerne en lille prøve af væv. Hvis din læge har mistanke om, at du har systemisk amyloidose - hvilket betyder at det påvirker flere dele af kroppen snarere end blot et organ - biopsi kan tages fra din abdominal fedt, knoglemarv, gummer, spytkirtler, hud eller endetarmen. Prøven er derefter undersøges under et mikroskop i et laboratorium for at kontrollere for tegn på amyloid. Disse biopsier udføres i ambulant med en bedøvende medicin (lokalbedøvelse).

Indimellem kan vævsprøver tages fra andre dele af kroppen, såsom dit hjerte, lever eller nyre, for at hjælpe med at diagnosticere den specifikke orgel påvirket af amyloidose. Disse procedurer kan kræve hospitalsindlæggelse.

Se også

• Knoglemarvsbiopsi og aspiration

Behandlinger og medicin

Selv om der ikke er nogen kur for amyloidose, kan behandlingen hjælpe med at administrere tegn og symptomer og begrænse yderligere produktion af amyloid protein.

Behandling primær systemisk amyloidose
Forskere studerer flere behandlinger for at bestemme deres plads i behandlingen af ​​amyloidose. Spørg din læge om disse behandlinger er passende for dig. For primær systemisk amyloidose, omfatter nogle af disse:

• 

  Forberedelse til din udnævnelse. Arvelig (familiær) amyloidose.

  . Medicin terapier omfatter melphalan (Alkeran) eller cyclophosphamid (Cytoxan) - kemoterapimidler, som også bruges til at behandle visse former for kræft - og dexamethason, et binyrebarkhormon anvendes til dets anti-inflammatoriske virkninger. Disse stoffer afbryde væksten af ​​unormale celler, der producerer amyloid protein.

  Forskere undersøger andre typer kemoterapi for amyloidose. Flere medikamenter, der anvendes i behandling af myelomatose bliver testet for at se, om de er effektive til behandling af amyloidose. Disse omfatter bortezomib (Velcade), thalidomid (Thalomid) og en thalidomidderivat kaldet lenalidomid (Revlimid). Disse stoffer kan anvendes alene eller i kombination med dexamethason.

  Spørg din læge, hvad kliniske forsøg, kan være tilgængelige for dig. Kemoterapi for amyloidose kan forårsage bivirkninger, der svarer til kemoterapi til behandling af cancer, såsom kvalme, opkastning, hårtab, infektion og ekstrem træthed.

• Perifert blod stamcelletransplantation. Perifert blod stamcelletransplantation indebærer anvendelse højdosis kemoterapi og transfusion af tidligere indsamlede umodne blodlegemer (stamceller) til at erstatte syge eller beskadigede marv. Disse celler er din egen (autolog transplantation). Autolog transplantation er den foretrukne fremgangsmåde. Ikke alle er en kandidat til denne aggressive behandling, og det har alvorlige risici, herunder dødsfald. I nogle forskning, har resultaterne fra stamceller transplantationer været lovende, selv om det er uklart endnu, om den samlede overlevelse satser er bedre for dem, der fik kemoterapi alene sammenlignes med dem, der fik kemoterapi og stamcelletransplantation. Diskuter de potentielle risici og fordele ved denne behandling med din læge.

Behandling sekundær amyloidose
Hvis du har sekundær amyloidose, målet med behandlingen er at behandle den underliggende tilstand - for eksempel under en anti-inflammatorisk medicin for inflammatorisk gigt.

Behandling arvelig amyloidose
For arvelig amyloidose kan en mulig terapi være levertransplantation fordi det protein, der forårsager denne form for amyloidose er lavet i leveren. Desuden er forskere undersøger nye lægemidler til at stoppe progressionen af ​​nedarvede amyloidose.

Behandling komplikationer
Fordi amyloidose kan forårsage en række komplikationer, kan du også brug for behandling for disse særlige betingelser, baseret på dine symptomer og berørte organer.

For eksempel, hvis amyloidose påvirker dit hjerte eller nyrer kan du blive bedt om at følge en lav-salt kost til at styre væskeretention. Eller din læge kan ordinere diuretika og andre medikamenter. I nogle tilfælde kan din læge ordinere medicin for smerter kontrol.

Hvis nogen af ​​dine organer er alvorligt beskadiget af amyloid aflejringer, skal du muligvis en organtransplantation. Selv om en sådan transplantation vil ikke helbrede dig, fordi amyloiddeponeringer potentielt kunne samle sig i det nye organ, som godt, kan en transplantation forlænge dit liv.

Livsstil og hjem retsmidler

• Pace dig selv. Hvis du føler åndenød, tage en pause. Selvom du bliver nødt til at undgå anstrengende aktiviteter, kan du være i stand til at fortsætte normale daglige aktiviteter, såsom at gå på arbejde. Tal med din læge om, hvad der er et passende niveau af aktivitet for dig.
• Følg en afbalanceret kost. Afbalanceret ernæring er vigtigt at give din krop med en tilstrækkelig energiforsyning.

Håndtering og støtte

Når man står med en alvorlig kronisk sygdom, såsom amyloidose, mange mennesker henvender sig til familie og venner. Dog kan andre finde støtte og opmuntring fra grupper, der deler samme sygdom. Spørg din læge om lokale støttegrupper, eller kontakt amyloidose Support Grupper gratis på 866-404-7539 eller via sin hjemmeside.