Von Willebrands sygdom

Definition

Von Willebrands sygdom er en tilstand, der involverer forlænget eller overdreven blødning. Det er den mest almindelige arvelig blødning tilstand.

Årsagen til von Willebrands sygdom er en mangel i eller forringelse af et protein kaldet von Willebrand faktor, en vigtig komponent i blodet størkner proces. Generelt tager det længere tid for mennesker med von Willebrands sygdom for at danne blodpropper og stoppe blødning, når de er skåret.

Behandling af von Willebrands sygdom fokuserer på at stoppe eller forhindre blødningsepisoder, typisk ved hjælp af medicin. Med den rette behandling, kan mennesker med von Willebrands sygdom føre normale, sunde liv.

Symptomer

I mange mennesker med von Willebrands sygdom (vWD), er tegnene mild eller de kan være fraværende helt. Når tegn opstår, kan deres intensitet varierer fra én person til en anden. Von Willebrands sygdom er ofte en udfordring at diagnosticere i mildere tilfælde.

Unormal blødning er den mest almindelige tegn på von Willebrands sygdom, selv om det kan være til stede på kun moderate niveauer.

Den unormal blødning forbundet med von Willebrands sygdom kan forekomme som:

  • Tilbagevendende og langvarige næseblod
  • Blødning fra tandkødet
  • Øget menstruationen
  • Overdreven blødning fra en klippe eller efter en tandudtrækning eller andre dental procedure
  • Blod i afføring eller urin
  • Blødning fra barbering med en barberkniv

Mennesker med von Willebrands sygdom kan også opleve:

  • Let blå mærker
  • Trykskader med klumper, der dannes under huden

Nogle mennesker kan indse, at de har en blødningsforstyrrelse først efter en kirurgisk procedure eller alvorlig traume, hvor overdreven blødning.

Tegn og symptomer på von Willebrands sygdom hos kvinder
Kraftig menstruation er ofte den vigtigste tegn på von Willebrands sygdom hos kvinder. Men mange kvinder med von Willebrands sygdom går udiagnosticeret fordi de ikke er alt for bekymrede over deres langvarig eller kraftig menstruation. Og læger kan overse kraftig menstruation som en mulig indikator for von Willebrands sygdom.

Tegn og symptomer på en unormalt kraftig periode, kan indikere von Willebrands sygdom omfatter:

  • Tilstedeværelsen i din menstruation for blodpropper er større end 1 tomme (2,5 cm) i diameter
  • Behovet for at ændre din menstruation pad eller tampon oftere end hver time
  • Nødvendigheden af ​​at bruge dobbelt hygiejnebeskyttelse at styre menstruationen
  • Menstruationsblødning, der varer længere end en uge
  • Symptomer på anæmi, herunder træthed, udmattelse eller åndenød

Hvornår skal se en læge
Kontakt din læge, hvis du oplever forlænget eller svær blødning fra enhver kilde.

Hvis du er planlagt til at have kirurgi (herunder tandbehandling), så sørg for din læge eller tandlæge ved, at du har von Willebrands sygdom, som kan øge sandsynligheden for post-kirurgisk blødning. Medtag de oplysninger, du har von Willebrands sygdom, når du udfylder sundheds-screening spørgeskemaer. Også være sikker på at nævne, hvis nogen i din familie har en historie af overdreven blødning.

Overveje iført en medicinsk ID armbånd, at bemærke, at du har von Willebrands sygdom, hvis du er i en ulykke, og er taget til en skadestue. Også bære en Medi-alert kort i din tegnebog.

Årsager

Årsagen til von Willebrands sygdom er en arvelig defekt i det gen, der styrer von Willebrand-faktor, et protein, der spiller en central rolle i blodets koagulation proces. Da von Willebrand-faktor er knappe - eller ikke fungerer ordentligt på grund af strukturelle abnormiteter - små blodceller kaldet blodplader kan ikke holde ordentligt sammen, de kan heller ikke knytte sig normalt blodkarrenes vægge, når en skade er opstået. Resultatet er interferens med koagulation processen og ukontrolleret blødning kan vare.

Von Willebrand faktor bærer et yderligere stof, der kaldes faktor VIII, der hjælper med at stimulere koagulation. Mange mennesker med von Willebrands sygdom også har lave niveauer af faktor VIII.

Risikofaktorer

En familie historie af von Willebrands sygdom er den førende risikofaktor. En forælder kan passere den unormale genet for sygdommen til hans eller hendes barn.

De fleste tilfælde er "autosomale dominante nedarvede" forstyrrelser, hvilket betyder, at du kun behøver en unormal gen fra den ene forælder at blive påvirket. Hvis du har genet for von Willebrands sygdom, har du en 50 procent chance for at overføre dette gen til din afkom.

Den mest alvorlige form for tilstand (type 3) er autosomal recessiv, hvilket betyder begge dine forældre har til at passere en unormal gen til dig.

Von Willebrands sygdom. Tegn og symptomer på von Willebrands sygdom hos kvinder.
Von Willebrands sygdom. Tegn og symptomer på von Willebrands sygdom hos kvinder.

Von Willebrands sygdom påvirker mænd og kvinder nogenlunde lige, og er til stede i op til 1 procent af den amerikanske befolkning.

Race ikke synes at spille en rolle i sygdommen.

Komplikationer

Komplikationer af von Willebrands sygdom kan omfatte:

  • Anæmi. Kvinder, der oplever kraftig menstruation kan udvikle jernmangel.
  • Hævelse og smerte. Unormal blødning i leddene eller blødt væv, hævelse og svære smerter kan medføre.
  • Døden fra blødning. Når unormal blødning ikke kan kontrolleres, kan det blive livstruende og kræver akut lægehjælp.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Vil du sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge, hvis du har mistanke om en blødende problem. Men i nogle tilfælde, når du ringer til at oprette en aftale, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af blødningsforstyrrelser (hematologist).

Hvis du er midt i en alvorlig blødning episode, kan din læge anbefale øjeblikkelig lægehjælp.

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, herunder hvad de kan forvente fra lægen.

Hvad du kan gøre

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd. Du kan være nødt til at følge kosten restriktioner eller hurtigt for otte til 10 timer, hvis blodprøver er planlagt.
  • Skriv ned nogen blødende tegn eller symptomer du har haft, herunder hvor ofte, dens sværhedsgrad, og hvor længe. For eksempel, vil din læge ønsker at vide, hvis du havde en historie af næseblod eller let beskadiges siden barndommen, eller - for kvinder - hvis dine perioder er blevet udvidet og tung, da du først begyndte menstruation.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere ændringer - både positiv og negativ - i dit liv. Indeholde en kort beskrivelse af din typiske daglige kost. Også nævne eventuelle kontakt sport, du har spillet, og om du nogensinde har udviklet overdreven blå mærker efter at spille.

  • Lav en liste over dine vigtige medicinske oplysninger, herunder andre medicinske problemer, som du bliver behandlet. Vær sikker på at nævne, hvis nogen nære slægtninge har en historie af let blødning.

    Også nedskrive navnene på de medicin, vitaminer eller kosttilskud du tager, herunder aspirin, ibuprofen (Advil, motrin, andre) eller naproxen (Aleve, Anaprox). Hvis det er muligt, bringe alle dine medicin med dig i deres oprindelige emballage.

  • Tag et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at absorbere alle de oplysninger, du i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud.

For von Willebrands sygdom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvad er sandsynligvis forårsager mine symptomer eller tilstand?
  • Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
  • Tror du min tilstand er midlertidig eller kronisk?
  • Hvilke former for test skal jeg bruge?
  • Hvilken behandling vil du anbefale?
  • Bliver jeg nødt til at tage medicin lang sigt?
  • Hvad er de mulige bivirkninger af den medicin, du ordineres?
  • Hvordan vil du kontrollere, om min behandling virker?
  • Er denne betingelse øge min risiko for eventuelle andre medicinske problemer?
  • Hvilke skridt vil jeg nødt til at tage for at forhindre problemer fra kirurgi eller tandbehandling?
  • Er denne betingelse øge min risiko for sundhedsmæssige problemer under graviditet og fødsel? Er behandlingsmuligheder til rådighed for at mindske denne risiko?
  • Er mine børn eller andre nære slægtninge med øget risiko for denne tilstand?
  • Har jeg brug for at undgå bestemte fysiske aktiviteter eller typer af motion?
  • Jeg har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
  • Skal jeg se en specialist? Hvad vil denne udgift, og det vil min forsikring dækker det?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse enhver tid, du ikke forstår noget.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan spørge:

  • Hvornår har du først begynde at have episoder af langvarig eller duvende blødning?
  • Hvor ofte har du en episode af kraftig eller langvarig blødning?
  • Hvor lang tid tager blødning typisk vare?
  • Har du nemt får blå mærker, eller har tilbagevendende næseblod? Fik disse symptomer begynder i barndommen?
  • Har du nogensinde haft blødning fra et lille sår, der varede mere end 15 minutter, eller gentog sig i løbet af ugen efter såret?
  • Har du nogensinde haft en næseblod, som varede mere end 10 minutter eller behov lægehjælp?
  • Har du nogensinde haft trykskader med klumper?
  • For kvinder, for hvor mange dage gør din menstruation sidst? Hvor ofte har du nødt til at ændre din tampon eller sanitære pad i en periode? Har du nogensinde lagt mærke til blodpropper i din menstruation?
  • Har du nogensinde haft blod i din afføring, som ikke var forklares ved en kendt medicinsk problem, såsom et mavesår eller kolon polyp?
  • Har du nogensinde brug for lægehjælp for blødningsproblemer under eller efter operationen, tandbehandlinger, fødsel eller skader?
  • Har du nogensinde haft en tand ud? Hvis ja, havde du voldsom blødning efter proceduren?
  • Har du nogensinde haft anæmi eller behov for en blodtransfusion?
  • Er du blevet diagnosticeret eller behandlet for andre medicinske problemer, herunder lever-eller nyresygdom, en blod eller knoglemarv uorden, eller en unormal blodpladetal?
  • Vil du tage smertestillende såsom aspirin, ibuprofen eller naproxen?
  • Vil du tage eller har du for nylig taget blodfortyndende medicin såsom clopidogrel (Plavix), warfarin (Coumadin), eller heparin?
  • Vil du tage et antidepressivt såsom citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetin (Prozac, Prozac Weekly), paroxetin (Paxil, Paxil CR, Pexeva), eller sertralin (Zoloft)?
  • Er der nogen i din familie har en historie af blødningsproblemer?
  • Er du gravid, eller er du planlægger at blive gravid?

Hvad du kan gøre i mellemtiden
Mens du venter til din udnævnelse, undgå smertestillende, der kan øge din risiko for blødningsepisoder, såsom aspirin, ibuprofen og naproxen. Hvis du har brug lindring for rutinemæssige ømhed og smerter, så prøv acetaminophen (Tylenol, andre) i stedet.

Forberedelse til din udnævnelse. Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner.
Forberedelse til din udnævnelse. Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner.

Steer klart af kontakt sport er forbundet med en høj risiko for blå mærker eller skader, som fodbold og hockey. Hvis du har nogen medicinsk eller dental planlagte procedurer, så fortæl din læge eller tandlæge om din historie kraftig blødning fra mindre skader. Hvis en planlagt procedure ikke haster, omlægge det indtil efter du har været vurderet for en mulig underliggende blødersygdom.

Test og diagnose

Fordi mange mennesker med von Willebrands sygdom har meget milde symptomer, kan tilstanden være vanskelig at diagnosticere. Nogle mennesker lever i årevis med sygdommen, før den er identificeret.

Hvis du har nogen indikation af en blødersygdom, kan lægen henvise dig til en blodsygdomme specialist (hematologist). Denne læge vil udføre specifikke blodprøver for at diagnosticere eller udelukke von Willebrands sygdom. Disse tests kan gentages for at bekræfte, at diagnosticering af von Willebrands sygdom er korrekt og at bestemme sygdom type.

Klassifikationer af sygdommen
Der er tre hovedtyper af von Willebrands sygdom:

  • Type 1. I denne mest almindelige form for von Willebrands sygdom, er niveauer af von Willebrand faktor lav. I nogle mennesker, også niveauer af faktor VIII er lave. Bivirkningerne er sædvanligvis milde.
  • Type 2. I denne type, har som flere undertyper, er von Willebrand-faktoren, der er til stede ikke fungere korrekt. Symptomerne har tendens til at være større.
  • Type 3.. I denne sjældne art, er von Willebrand faktor helt fraværende og niveauer af faktor VIII er lave. Tegn kan være svær, såsom blødning i led og muskler.

Diagnostiske test
Almindeligvis omfatter test til diagnose von Willebrands sygdom:

  • Sygehistorie og fysisk eksamen. Din læge vil sandsynligvis begynde med at spørge detaljerede spørgsmål om din sygehistorie siden barndommen, herunder detaljerne om tidligere blødningsepisoder. Han eller hun vil spørge, om dine forældre eller søskende har haft blødningsproblemer. Din læge vil også kontrollere for blå mærker eller andre tegn på nylig blødning.
  • Blodprøver. Din læge vil sandsynligvis anbefale en kombination af blodprøver for at diagnosticere von Willebrands sygdom. Resultaterne af disse tests kan svinge i den samme person over tid, på grund af faktorer såsom stress, overdreven motion, blodtransfusioner, nylig kirurgi og graviditet. Du skal muligvis have de samme tests mere end én gang.

Specifikke blodprøver kan lægen ordre omfatter:

  • Von Willebrand faktor (vWF)-antigen. Denne test bestemmer niveauet af von Willebrand faktor i blodet ved at måle vWF protein (antigen).
  • Ristocetin cofaktoraktivitet. Denne analyse af dit blod viser, hvor godt von Willebrand faktor arbejder i din koagulation proces. Ristocetin, hvilket er et antibiotikum, der bruges i denne laboratorietest, og når til en prøve af dit blod, forårsager en reaktion i dit blod, som kan indikere von Willebrands sygdom.
  • Faktor VIII koagulation aktivitet. Denne test viser, om du har unormalt lave niveauer og aktivitet af faktor VIII.
  • Von Willebrand faktor multimerer. Denne test evaluerer specifikke struktur von Willebrands faktor i blodet, dets protein komplekser (multimerer), og hvordan dets molekyler nedbrydes. Denne information hjælper med at identificere den type von Willebrands sygdom, der er til stede.
  • Trombocytfunktionen test (PFA-100). Denne test måler, hvor effektivt blodplader fungerer i dit blod.

Resultaterne af nogle af disse tests er muligvis ikke tilgængelige i to til tre uger efter blod er trukket, fordi testene udføres i et specialiseret laboratorium. Når disse resultater er analyseret sammen, kan din læge foretage en konkret diagnose.

Hvis von Willebrands sygdom er til stede, kan Deres læge anbefale, at familiemedlemmer skal underkastes de samme eller lignende test for at afgøre, om denne betingelse kører i din familie.

Behandlinger og medicin

Selvom von Willebrands sygdom er en livslang tilstand med nogen kur, kan din læge behandle det effektivt. Behandlingen kan variere, afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​lidelsen, samt din respons på tidligere behandling og andre medikamenter, du kan tage. De mest almindeligt anvendte behandlinger for von Willebrands sygdom omfatter:

  • Desmopressin (DDAVP). Denne medicin indgives ved injektion i en vene eller, mere almindeligt, gennem en næsespray kaldet Stimate. Det er et syntetisk hormon, der ligner det naturlige hormon vasopressin, der styrer blødning ved at stimulere kroppen til at frigive mere von Willebrand faktor, der allerede er gemt i foring af dine blodkar - og dermed øger faktor VIII niveauer. DDAVP er sædvanligvis effektiv i mennesker med type 1 og nogle undertyper af type 2 sygdom.

    Mange læger anser DDAVP den første behandling til brug i forvaltningen af ​​von Willebrands sygdom. Nogle kvinder næsespray ved begyndelsen af ​​deres menstruation at kontrollere overdreven blødning. Du kan også bruge det, før et mindre kirurgisk indgreb.

  • Udskiftning behandlingsformer. Disse består af infusioner af tilberedte doser af koncentrerede blod koagulation faktorer indeholdende von Willebrand faktor og faktor VIII. De kan være nyttige i alle sygdoms typer, og din læge kan anbefale dem, hvis DDAVP ikke er effektiv, eller især hvis du har brug for behandling for de mere alvorlige former af sygdommen.
  • Svangerskabsforebyggende midler. Disse kan være nyttige til styring kraftig blødning i løbet af din menstruation. De østrogene hormoner til stede i p-piller kan øge niveauet af von Willebrand faktor og faktor VIII-aktivitet. En anden mulighed kan din læge anbefale er placering i din livmoder en progesteron-holdig svangerskabsforebyggende enhed, f.eks Mirena.
  • Anti-fibrinolytiske eller blodprop-stabiliserende medicin. Disse medikamenter, såsom aminocapronsyre (Amicar), og tranexamsyre (Cyklokapron), kan bremse nedbrydningen af koagulationsfaktorer. Dette kan hjælpe med at holde en blodprop på plads, når den er dannet, at sætte en stopper for blødning. Læger ofte ordinere disse lægemidler før eller efter et kirurgisk indgreb eller tandudtrækning.
  • Fibrinforseglinger. Disse stoffer, der anvendes som en lim hjælp sprøjter, placeres direkte på et snit til at begrænse blødninger.

Hvis din tilstand er mild, kan din læge anbefale behandlingen kun, når du gennemgår kirurgi eller tandudtrækninger, eller når du har oplevet traumer (i en bilulykke, for eksempel).

Se også

Livsstil og hjem retsmidler

For at reducere din risiko for komplikationer fra von Willebrands sygdom, tage disse trin:

  • Skift smertestillende midler. For at undgå blødningsepisoder, ikke tage blodfortyndende medicin, såsom aspirin, ibuprofen (Advil, motrin, andre) eller naproxen (Aleve, Anaprox), uden godkendelse fra din læge. Din læge kan anbefale smertestillende såsom acetaminophen (Tylenol, andre) i stedet for rutinemæssige ømhed og smerter og feber.
  • Undgå blodfortyndende medicin og nogle antidepressiva. Lægen kan også råde dig til at undgå receptpligtig blodfortyndende medicin såsom clopidogrel (Plavix), warfarin (Coumadin) og heparin. Og nogle antidepressiva - såsom citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetin (Prozac, Prozac Weekly), paroxetin (Paxil, Paxil CR, Pexeva), eller sertralin (Zoloft) - kan føre til mild blodplade dysfunktion, som kan forværre blødning symptomer. Din læge kan anbefale at skifte til en anden antidepressivum.
  • Vær aktiv. Hold din vægt på et normalt niveau og forblive fysisk aktive. Men undgå aktiviteter, som kan forårsage blå mærker (f.eks fodbold, brydning, hockey). Sikker aktiviteter, der kan holde dine muskler fleksible og leddene sunde omfatter gåture, cykling og svømning.

Forebyggelse

Fordi von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom, mener at have genetisk rådgivning, hvis du har en familie historie af denne tilstand, og du planlægger at få børn. Hvis du bærer det defekte gen for von Willebrands sygdom, kan du give det videre til dine efterkommere, selvom du ikke har symptomer.