Tvetydig kønsorganer

Definition

Tvetydig kønsorganer er en sjælden tilstand, hvor et spædbarn eksterne genitalier synes ikke at være tydeligt enten mand eller kvinde. I tvetydige kønsorganer, kan et barns kønsdele ikke være velformede, eller barnet kan have karakter af begge køn. I et barn med tvetydige kønsorganer, kan de eksterne kønsorganer ikke matche de indre kønsorganer.

Tvetydige kønsorganer er ikke en sygdom. I stedet er det et tegn på en tilstand, der påvirker seksuel udvikling.

Tvetydig kønsorganer er normalt helt tydeligt ved eller kort tid efter fødslen. Tvetydig kønsorganer kan være meget smerteligt for familier. Dit medicinske team vil fastslå årsagen til tvetydige kønsorganer og give information og rådgivning, der kan hjælpe med at guide beslutninger om barnets køn.

Symptomer

Dit medicinske team vil sandsynligvis være den første til at erkende tvetydige kønsorganer hurtigt efter dit barn er født.

Babyer, der er genetisk tæve (med to X-kromosomer) kan have:

  • En forstørret klitoris, som kan ligne en lille penis
  • Lukket skamlæber, eller skamlæber der omfatter folder og ligne en pung
  • Klumper, der føles som testikler i smeltet skamlæber

Babyer, der er genetisk mandlige (med et X og et Y-kromosom), kan have:

  • En tilstand, hvor den smalle rør, der transporterer urin og sæd (urinrøret) ikke helt ud til spidsen af ​​penis (hypospadi)
  • Et unormalt lille penis med urinrørets åbning tættere til pungen
  • Fraværet af en eller begge testikler i hvad der synes at være pungen

Årsager

Tvetydig kønsorganer opstår, når noget går galt under graviditeten for at afbryde eller forstyrre fosterets udvikling kønsorganer.

Hvordan kønsorganer dannes i livmoderen
En babys genetiske sex er etableret ved undfangelsen, der er baseret på 23. kromosompar. Moderens æg indeholder et X-kromosom, og faderens sæd indeholder enten et X eller et Y-kromosom. En baby, der arver X-kromosomet fra faderen er en genetisk hun (to X-kromosomer). En baby, der arver Y-kromosomet fra faderen er en genetisk mandlig (et X og et Y-kromosom).

Mandlige og kvindelige kønsorganer udvikle sig fra det samme væv. Hvorvidt dette væv bliver mandlige organer eller kvindelige organer afhænger af kromosomer. Hos mænd, udløser en region på Y-kromosomet udviklingen af ​​testikler, som producerer mandlige hormoner. Tilstedeværelsen eller fraværet af mandlige hormoner styrer udviklingen af ​​kønsorganer. Mandlige kønsorganer udvikles som reaktion på mandlige hormoner fra føtale testiklerne. I et foster uden et Y-kromosom - uden virkningerne af mandlige hormoner - kønsdelene udvikle sig som kvinde.

Hvor tvetydige kønsorganer opstår
En afbrydelse af de skridt, der bestemmer sex kan resultere i et misforhold mellem de eksterne kønsdele og de indre kønsorganer eller kromosomale køn (XX eller XY). En mangel eller mangel på mandlige hormoner i en genetisk mandlig foster kan forårsage tvetydige kønsorganer, mens eksponeringen for mandlige hormoner under udviklingen resulterer i tvetydige kønsorganer i en genetisk hun.

Mutationer i visse gener kan påvirke fostrets køn udvikling og forårsage tvetydige kønsorganer. Kromosomafvigelser, såsom en manglende sex kromosom eller en ekstra en, også kan forårsage tvetydige kønsorganer. I nogle tilfælde kan betingelserne synes at ske ved en tilfældighed.

Mulige årsager i genetiske hunner
Årsager til tvetydige kønsorganer i en genetisk kvinde kan omfatte:

  • Medfødt adrenal hyperplasi. Visse former af denne genetiske tilstand forårsager binyrerne til at gøre overskydende mandlige hormoner (androgener).
  • Prænatal eksponering for mandlige hormoner. Visse lægemidler, der indeholder mandlige hormoner eller som stimulerer produktionen af de mandlige hormoner i en gravid kvinde kan medføre udvikling af kvindelige kønsorganer til at blive mere maskuline. Eksempler inkluderer progesteron, som er en medicin til tider taget i de tidlige stadier af graviditeten, og anabolske steroider. Et udviklingsland barn kan også blive udsat for overskydende mandlige hormoner, hvis moderen har en sygdom eller tilstand, der forårsager hormon ubalance.
  • Tumorer. Sjældent kan en tumor hos moderen producere mandlige hormoner.

Mulige årsager i genetiske hanner
Årsager til tvetydige kønsorganer i en genetisk mandlig kan omfatte:

  • Nedsat testikel udvikling. Dette kan skyldes genetiske abnormiteter eller ukendte årsager.
  • Medfødt adrenal hyperplasi. Visse former af denne genetiske tilstand kan forringe produktionen af mandlige hormoner.
  • Androgen ufølsomhed syndrom. I denne tilstand, må udvikle genital væv ikke reagerer normalt på mandlige hormoner.
  • Abnormiteter med testikler eller testosteron. Forskellige abnormiteter kan forstyrre testiklerne 'aktivitet. Dette kan omfatte strukturelle problemer med testiklerne, problemer med produktionen af ​​det mandlige hormon testosteron eller problemer med cellulære receptorer, der reagerer på testosteron.
  • 5a-reduktase mangel. Dette enzym defekt svækker den normale mandlige hormon produktion.

Risikofaktorer

Familiens historie kan spille en rolle i udviklingen af ​​tvetydige kønsorganer, fordi mange lidelser af køn udvikling skyldes genetiske abnormiteter, der kan nedarves. Mulige risikofaktorer for tvetydige kønsorganer omfatter en familie historie af:

  • Uforklarlige dødsfald i den tidlige barndom
  • Infertilitet, fraværende menstruation eller overskydende facial hår hos kvinder
  • Genital abnormiteter
  • Unormal fysiske udvikling i puberteten
  • Medfødt adrenal hyperplasi

Hvis din familie har en historie af disse risikofaktorer, overveje at søge læge, før du prøver at blive gravide. Du kan også drage fordel af genetisk rådgivning.

Komplikationer

Komplikationer af tvetydige kønsorganer kan omfatte:

  • Infertilitet. Om folk med tvetydige kønsorganer kan få børn afhænger af den specifikke diagnose. For eksempel, normalt genetiske hunner med medfødt adrenal hyperplasi kan blive gravid, hvis de ønsker det.
  • Øget risiko for visse kræftformer. Visse gener i sex udvikling er forbundet med en øget risiko for visse typer kræft.

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis dit barn blev født med tvetydige kønsorganer, kan du blive henvist til en medicinsk center med læger, der har ekspertise i denne tilstand. Tvetydig kønsorganer er usædvanlig og kompleks og kan kræve et team af eksperter. Teamet kan omfatte en børnelæge, neonatolog, pædiatrisk urolog, pædiatrisk almen kirurg, endokrinolog, genetiker og psykolog eller socialrådgiver.

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at være godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar og vide, hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom kost ændringer, for at forberede dit barn til test og procedurer.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder familie historie af genetiske sygdomme eller tilstande, såsom tvetydige kønsorganer.
  • Overveje at tage et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. For tvetydige kønsorganer, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvad forårsagede min spædbarn tvetydige kønsorganer?
  • Hvilke former for test gør mit spædbarn har brug for?
  • Hvad er den bedste fremgangsmåde?
  • Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
  • Er der nogen begrænsninger, at min baby skal følge?
  • Skal mit barn se en specialist? Hvad vil denne udgift, og det vil min forsikring dækker det?
  • Er der en generisk alternativ til den medicin, du ordineres?
  • Er der brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
  • Hvad vil afgøre, om jeg skulle planlægge en opfølgende besøg?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at spørge andre spørgsmål i løbet af din ansættelse.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan give mere tid senere til at omfatte andre punkter, du ønsker at løse. Din læge kan spørge:

  • Har din familie har en historie af tvetydige kønsorganer?
  • Har din familie har en historie af andre genetiske sygdomme?
  • Har nogen sygdomme eller tilstande har en tendens til at køre i din familie?
  • Har du nogensinde haft en abort?
  • Har du nogensinde haft et barn, der døde som spæd?

Test og diagnose

Tvetydig kønsorganer er normalt diagnosticeres ved fødslen eller kort tid efter. Læger og sygeplejersker, der hjælper med din leverance kan opleve tegn på tvetydige kønsorganer i din nyfødte.

Bestemme årsagen til tvetydige kønsorganer
Hvis dit barn er født med tvetydige kønsorganer, vil lægerne arbejde for at bestemme den underliggende årsag til lidelse. Årsagen hjælper guide behandling og beslutninger om barnets køn. Din læge vil sandsynligvis begynde med at stille spørgsmål om din familie og sygehistorie og vil gøre en fysisk eksamen for at kontrollere for testikler og evaluere barnets kønsorganer.

Dit medicinske team vil sandsynligvis anbefale følgende test og procedurer:

  • Blodprøver for at måle hormonniveauet
  • Blodprøver til at analysere kromosomer og bestemme den genetiske køn (XX eller XY)
  • Ultralyd af bækken og underliv for at tjekke for nedfaldne testikler, livmoder og vagina
  • X-ray undersøgelser ved hjælp af en kontrast farvestof til hjælpe med at afklare anatomi
  • I visse tilfælde kan minimalt invasiv kirurgi være nødvendigt at indsamle en vævsprøve af dine nyfødte reproduktive organer

Bestemmelse af køn
Ved hjælp af oplysningerne fra disse undersøgelser, kan lægen foreslå en passende køn til baby. Forslaget vil blive baseret på den genetiske køn, anatomi, og fremtidige reproduktiv og seksuel potentiale. Normalt kan en familie træffe en afgørelse inden for et par dage efter fødslen. Forældre bør være opmærksomme på, at efterhånden som barnet vokser op, kan han eller hun træffe en anden afgørelse om køn identifikation.

Behandlinger og medicin

Når du og din læge har valgt en køn for dit barn, kan du vælge at starte behandling for tvetydige kønsorganer. Målet med behandlingen er at sikre seksuel funktion og forplantningsevnen samt langvarig psykologisk og socialt velvære. Hvornår skal begynde behandling afhænger dit barns specifikke situation.

Medicin
Hormon medicin kan bidrage til at afhjælpe den hormonelle ubalance. Hos nogle børn, kan hormoner indgives kort efter fødslen og kan være den eneste behandling nødvendig. For eksempel, i en genetisk kvinde med en lidt forstørret klitoris forårsaget af en lille til moderat tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi kan passende niveauer af hormoner skrumpe vævet tæt på en normal størrelse. Andre børn kan tage hormoner omkring det tidspunkt, de normalt ville undergå puberteten.

Kirurgi
Hos børn med tvetydige kønsorganer, kan kirurgi anvendes til:

  • Bevare normal seksuel funktion
  • Opret mere naturligt udseende kønsorganer

Timingen af ​​kirurgi for tvetydige kønsorganer, vil afhænge af dit barns specifikke situation. Mange læger foretrækker at udskyde operation udført udelukkende af kosmetiske grunde, indtil den person med tvetydige kønsorganer er modne nok til at deltage i afgørelsen om køn opgave.

For piger med tvetydige kønsorganer, ofte kønsorganerne arbejde normalt på trods af den tvetydige udseende. Hvis en piges vagina er skjult under hendes hud, kan kirurgi i barndommen hjælp med seksuel funktion senere. For drenge, kan kirurgi at rekonstruere en ufuldstændig penis forbedre udseendet og gøre erektioner muligt.

Resultaterne af kirurgi er ofte tilfredsstillende, men gentage kirurgi kan være behov for senere. Risici omfatter en skuffende kosmetisk resultat eller seksuel dysfunktion, såsom en nedsat evne til at opnå orgasme.

Håndtering og støtte

Hvis dit barn er diagnosticeret med tvetydige kønsorganer, kan du blive bekymret for dit barns fremtid. Psykiske udbydere kan hjælpe dig med at håndtere dette vanskelige og uventede omstændigheder. Spørg dit barns læge om en henvisning til en terapeut eller rådgiver, som har erfaring med at hjælpe folk i din situation. Ud over den igangværende rådgivning for din familie, kan du drage fordel af en støttegruppe, enten personligt eller online.

Ikke at vide kønnet på dit nyfødte straks kan slå en håbet til fest i en stressende krise. Indtil medicinsk vurdering er afsluttet, kan du nødt til at undgå at tænke på barnet som enten en dreng eller en pige. Du kan vælge at udskyde formelt annoncere fødslen, indtil undersøgelsen er afsluttet, og du er kommet op med en plan med din medicinske team. Du ønsker at give dig selv tid nok til at lære og tænke over spørgsmålet, før at besvare spørgsmål fra familie og venner.