Turners syndrom

Definition

Turners syndrom, en tilstand, der påvirker kun piger og kvinder, skyldes en manglende eller ufuldstændig sex kromosom. Turners syndrom kan forårsage en række medicinske og udviklingsmæssige problemer, herunder korte statur, manglende begynde puberteten, infertilitet, hjertefejl og visse indlæringsvanskeligheder.

Turners syndrom kan diagnosticeres i barndommen eller tidlige barndom. Men nogle gange diagnosen er forsinket i unge piger eller unge kvinder med milde tegn og symptomer på Turner syndrom.

Næsten alle piger og kvinder med Turner syndrom har brug for løbende pleje fra en række specialister. Regelmæssige checkups og passende pleje kan hjælpe de fleste piger og kvinder fører relativt sundt, uafhængige liv.

Symptomer

Ved fødslen eller i barndommen
Tegn og symptomer på Turner syndrom kan variere betydeligt. I nogle piger, er en række fysiske egenskaber og dårlig vækst tilsyneladende tidligt. Tegn og symptomer, der kan være synlige ved fødslen eller i barndommen omfatter:

• Bred eller web-lignende hals
• Vigende eller lille underkæbe
• Høj, smal gane (ganen)
• Low-ører
• Lav hårgrænse på bagsiden af ​​hovedet
• Hængende øjenlåg
• Bred brystkasse med spredte brystvorter
• Korte fingre og tæer
• Arme, der vender udad på albuerne (cubitus valgus)
• Fingernegle drejes opad
• Hævelse af hænder og fødder, især ved fødslen
• Lidt mindre end gennemsnitlige højde ved fødslen
• Forsinket vækst
• Følsomhed over for støj

I ældre piger, teenagere og unge kvinder
For nogle piger, kan tilstedeværelsen af ​​Turners syndrom ikke være indlysende. Tegn og symptomer på ældre piger, teenagere og unge kvinder, der kan indikere Turner syndrom omfatter:

• Ingen vækst ryk ved det forventede tidspunkter i barndommen
• Korte statur, med en voksen højde på omkring 8 inches (20 centimeter) mindre end det kunne forventes for et kvindeligt medlem af hendes familie
• Indlæringsvanskeligheder, især med at lære, der involverer rumlige koncepter eller matematik, selvom intelligens er ganske normalt
• Vanskeligheder i sociale situationer, såsom problemer med at forstå andre folks følelser eller reaktioner
• Manglende begynde seksuelle ændringer, der forventes i puberteten - som følge ovariesvigt der kan være sket ved fødslen eller gradvist i barndommen, ungdommen eller voksenlivet
• Seksuelle udvikling, at "boder"
• Tidlig afslutning på menstruationscyklus ikke skyldes graviditet
• For de fleste kvinder med Turner syndrom, manglende evne til at undfange et barn uden fertilitetsbehandling

Hvornår skal se en læge
De fleste tegn og symptomer på Turner syndrom er ikke specifikke for denne lidelse. Derfor er det vigtigt at få en hurtig diagnose og passende pleje. Se din læge, hvis du mener, at din datter viser tegn på Turners syndrom eller hvis du har bekymringer om hendes fysiske, seksuelle eller adfærdsmæssige udvikling.

Årsager

Turners syndrom. Ved fødslen eller i barndommen.

De fleste mennesker er født med to kønskromosomer. En dreng arver X-kromosomet fra sin mor og Y-kromosomet fra sin far. En pige arver et X-kromosom fra hver forælder. Hvis en pige har Turners syndrom, en kopi af X-kromosomet mangler eller væsentligt ændret. De genetiske ændringer af Turners syndrom kan være en af ​​følgende:

• Monosomi. Den fuldstændige mangel på et X-kromosom generelt opstår på grund af en fejl i faderens sæd eller i moderens æg. Dette resulterer i hver eneste celle i kroppen har kun et X-kromosom - en tilstand kaldet monosomi.
• Mosaicisme. I visse tilfælde opstår en fejl i celledeling i tidlige stadier af fosterudviklingen. Dette resulterer i nogle celler i kroppen har to komplette kopier af X-kromosomet. Andre celler har kun én kopi af X-kromosomet, eller de har en komplet og en ændret kopi. Denne tilstand kaldes mosaicism.
• Y-kromosom materiale. I en lille procentdel af tilfældene af Turners syndrom, har nogle celler én kopi af X-kromosomet og andre celler har en kopi af X-kromosomet og nogle Y-kromosom materiale. Disse personer udvikler biologisk som piger, men tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet materiale øger risikoen for at udvikle en type kræft kaldet gonadoblastoma.

Effekt af de kromosomale fejl
Den manglende eller ændrede X-kromosom i Turner syndrom forårsager fejl under fosterudviklingen og andre udviklingsmæssige problemer efter fødslen - korte statur, ovariesvigt og indlæringsvanskeligheder.

Risikofaktorer

Tabet eller ændring af X-kromosomet opstår tilfældigt. Nogle gange er det på grund af et problem med sæd eller æg, og andre gange tab eller ændring af X-kromosomet sker tidligt i fosterudviklingen.

Slægtshistorie synes ikke at være en risikofaktor, så det er usandsynligt, at forældre til et barn med Turner syndrom vil have endnu et barn med sygdommen.

Komplikationer

Turners syndrom kan påvirke den korrekte udvikling af flere organ systemer. En række komplikationer kan opstå, herunder:

• Hjerteproblemer. Mange piger og kvinder med Turner syndrom blev født med hjertefejl eller endda små abnormaliteter i hjertet struktur, der øger deres risiko for alvorlige komplikationer. Defekter i den vigtigste blodkar der fører ud af hjertet (aorta) øge risikoen for en tåre i det inderste lag af aorta (aorta dissektion). En defekt i ventilen mellem hjertet og aorta kan også øge risikoen for en indsnævring af ventilen (aortaklappen stenose).
• . Risikofaktorer for hjertekarsygdomme kvinder med Turner syndrom har en øget risiko for diabetes og højt blodtryk - forhold, som forøger risikoen for at udvikle sygdomme i hjerte og blodkar.
• Høretab. Høretab er udbredt blandt piger eller kvinder med Turner syndrom. I nogle tilfælde er dette på grund af den gradvise tab af nervefunktion. Også mindre abnormiteter i form af kraniet øger risikoen for hyppige mellemøret infektioner og høretab relateret til disse infektioner.
• Nyreproblemer. Omkring en tredjedel af piger med Turner syndrom har nogle misdannelse af nyrerne. Selv om disse misdannelser generelt ikke forårsager medicinske problemer, kan de øge risikoen for højt blodtryk og urinvejsinfektioner.
• Immune sygdomme. Piger og kvinder med Turners syndrom har en øget risiko for visse immunsystemet lidelser, herunder en tilstand, der forårsager en underaktiv skjoldbruskkirtlen (hypothyroidisme). Denne lidelse resulterer i lav produktion af hormoner vigtige for kontrol puls, vækst og metabolisme. Der er også en øget risiko for hvede intolerance (cøliaki) og type 1 diabetes, en tilstand, der påvirker, hvordan din krop behandler kulhydrater i fødevarer.
• Tandproblemer. Dårlige eller unormale tand udvikling kan føre til en større risiko for tab af tænder. Formen af ​​ganen og underkæben ofte resulterer i overfyldte tænder og et dårligt tilpasset bid.
• Problemer med synet. Piger med Turners syndrom har en øget risiko for svag muskel kontrol af øjenbevægelser (skelen) og langsynethed (langsynethed).
• Knoglelidelser. Problemer med vækst og udvikling af knogler øger risikoen for unormal krumning af rygsøjlen (skoliose), og fremsende afrunding af den øvre ryg (kyphosis). Kvinder med Turner syndrom er også en øget risiko for at udvikle svage, knogleskørhed (osteoporose).
• Graviditet komplikationer. Nogle kvinder med Turner syndrom kan blive gravid med fertilitetsbehandling. Men de fleste kvinder med sygdommen har relativt højrisiko-graviditeter. Der er en øget risiko for moderen at udvikle forhøjet blodtryk, gestationel diabetes og aortadissektion.
• Psykologiske problemstillinger. Piger og kvinder med Turners syndrom kan have en øget risiko for lavt selvværd, depression, angst, problemer fungerer godt i sociale situationer og aDHD.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvordan du lærer om din datter har Turners syndrom, vil afhænge af, i hvilket omfang det har påvirket hendes udvikling. Hvis visse betingelser - såsom en svømmehud hals eller andre særskilte fysiske funktioner - er umiddelbart synlige ved fødslen, vil diagnostiske test sandsynligvis begynde, før dit barn forlader hospitalet.

Forberedelse til din udnævnelse. I ældre piger, teenagere og unge kvinder.

Din familie læge eller børnelæge kan mistænke uorden senere i din datters barndom, hvis hun ikke er vokset med en forventet sats eller ikke begyndt puberteten på et forventet tidspunkt.

Well-baby-besøg og årlige checkups
Det er vigtigt at tage din datter til alle regelmæssigt planlagte godt baby-besøg og årlige aftaler igennem hele barndommen. Disse besøg er en mulighed for din læge til at tage højdemålinger, note forsinkelser i forventet vækst og identificere andre problemer i fysiske udvikling.

Spørgsmål du kan blive bedt af din datters læge kan omfatte følgende:

• Hvilke bekymringer har du om din datters vækst eller udvikling?
• Hvor godt hun spiser?
• Har din datter er begyndt at vise tegn på pubertet?
• Er hun oplever nogen indlæringsvanskeligheder i skolen?
• Hvordan gør hun i peer-to-peer-interaktioner eller sociale situationer?

At tale med din læge om Turners syndrom
Hvis din praktiserende læge eller børnelæge mener, at din datter viser tegn eller symptomer på Turner syndrom, og foreslår diagnostiske tests for sygdommen, kan du ønsker at stille følgende spørgsmål:

• Hvilke diagnostiske tests vil vi brug for?
• Hvornår vil vi kender resultaterne af de tests?
• Hvilke specialister vil vi nødt til at se?
• Hvordan vil vi screene for sygdomme eller komplikationer, der normalt forbindes med Turners syndrom?
• Hvordan vil du hjælpe os med at overvåge min datters helbred og udvikling?
• Kan du foreslå undervisningsmaterialer og lokale supporttjenester vedrørende Turners syndrom?

Test og diagnose

Hvis din praktiserende læge eller børnelæge mistanke om, at din datter har Turners syndrom, en laboratorietest vil sandsynligvis blive gjort for at analysere din datters kromosomer ved hjælp af celler fra en blodprøve. Testresultaterne er en specialiseret billede (karyotype), der gør det muligt for en specialist til at tælle og vurdere tilstanden af ​​hvert kromosom i en prøve.

Prænatal diagnostik
En diagnose er undertiden under fosterudviklingen. Bestemte funktioner på en ultralydsscanning billede kan hæve mistanke om, at dit barn har Turners syndrom eller en anden genetisk lidelse, der berører udvikling i livmoderen. Din graviditet og fødsel specialist (fødselslæge) kan spørge, hvis du er interesseret i yderligere tests for at stille en diagnose, før dit barns fødsel. En af to fremgangsmåder kan udføres for at teste for Turners syndrom:

• Chorionvillus prøvetagning. Dette indebærer fjernelse af et lille stykke væv fra placenta.
• Fostervandsprøve. I denne test, er en prøve af fostervandet taget fra livmoderen.

Men prænatal test indebærer en vis risiko for fosteret, og kan føre til en falsk-positivt resultat. Diskutere fordele og risici ved prænatal test med din læge.

Sundhedspleje team
Fordi Turner syndrom kan resultere i flere udviklingsmæssige problemer og medicinske komplikationer, kan en række specialister være involveret i screening for særlige betingelser, der gør diagnoser anbefale behandlinger, og yde omsorg. Dette hold kan udvikle sig som dit barns behov ændrer sig, og din familie læge eller børnelæge kan koordinere den pleje. Specialister i din pleje teamet kan omfatte følgende fagfolk:

• Hormon disorder specialist (endokrinolog)
• Øre, næse og hals (ENT) specialist (otolaryngologist)
• Specialist i knoglelidelser (orthopedist)
• Heart specialist (kardiolog)
• Specialist i kvinders sundhed (gynækolog)
• Mental sundhed udbyder, såsom en psykolog eller psykiater
• Dental specialist i at korrigere problemer med tilpasningen af ​​tænderne (specialtandlæge)
• Specialist i synsproblemer og andre øjensygdomme (øjenlæge)
• Developmental terapeut, der har specialiseret sig i terapi for at hjælpe dit barn med at udvikle alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og samarbejdsevner
• Specialundervisning instruktører
• Børnelæge at koordinere plejeprogram

Behandlinger og medicin

De primære behandlinger for næsten alle piger og kvinder omfatter hormonterapier:

• Væksthormon. Væksthormon terapi anbefales til de fleste piger med Turner syndrom. Målet med denne behandling er at øge højden så meget som muligt på passende tidspunkter i løbet af din datters barndom og opvækst. Væksthormonbehandling gives normalt flere gange om ugen som injektioner af somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen).
• Østrogenbehandling. De fleste piger med Turner syndrom nødt til at begynde østrogen og relateret hormonbehandling for at begynde puberteten og opnå seksuelt udvikling. Østrogen kan også hjælpe din datter vokse, når de anvendes i forbindelse med væksthormon. Østrogenerstatningsterapi fortsætter som regel gennem hele livet, indtil en kvinde når den gennemsnitlige alder af overgangsalderen.

Overgang til voksen pleje
Det er vigtigt at hjælpe din datter forberede overgangen fra forsigtig med din familie læge eller børnelæge til sin egen voksen lægehjælp. Hendes læge kan fortsætte med at koordinere pleje blandt en række specialister i hele hendes liv. Regelmæssige checkups har vist betydelige forbedringer i kvaliteten og længden af ​​livet for kvinder med Turner syndrom. Særlige problemer, der ofte opstår i voksenalderen omfatter høretab, højt blodtryk, diabetes og knogleskørhed. Sunde livsstilsvaner såsom at opretholde en ordentlig vægt og motionere regelmæssigt, er vigtige gennem hele livet.

Periodisk opfølgning med et hjerte specialist (kardiolog) er vigtig, da er regelmæssige ultralyd af hjertet (ekkokardiografi). Denne test bruger lydbølger til at producere et billede af hjertet, så kardiolog for at sikre din datters hjerte er sundt.

Graviditet og fertilitetsbehandling
Kun få kvinder med Turner syndrom kan blive gravid uden fertilitetsbehandling. De, der kan stadig tilbøjelige til at opleve svigt af æggestokkene og efterfølgende infertilitet meget tidligt i voksenalderen. Derfor er det vigtigt at diskutere timingen af ​​graviditeten med din læge.

Nogle kvinder med Turner syndrom kan blive gravid med donation af et æg eller foster. Dette kræver en specialdesignet hormonbehandling til at forberede livmoderen for graviditet.

I de fleste tilfælde har kvinder med Turners syndrom relativt højrisiko-graviditeter. Det er vigtigt at diskutere disse risici med din læge.

Håndtering og støtte

Fordi din datter kan se anderledes fra hendes jævnaldrende, kan hun finde det undertiden vanskeligt at håndtere at have Turner syndrom. Du som forælder kan også have svært ved at klare. Du vil sandsynligvis have mange bekymringer om din datters helbred, sociale interaktioner, venskaber, uddannelse og generelle velbefindende.

Turner syndrom Society for Europa og andre organisationer giver undervisningsmateriale, ressourcer for familier og information om støttegrupper. Grupper for forældre giver mulighed for at udveksle ideer, udvikle mestringsstrategier og find ressourcer. Peer-grupper for piger med Turner syndrom kan bidrage til at styrke din datters selvværd og give hende et socialt netværk af mennesker, der forstår hendes erfaring med Turners syndrom.