Definition
Triple X syndrom er en abnormalitet i de kromosomer, der påvirker omkring 1 ud af 1.000 kvinder. Hunner har normalt to X-kromosomer, en fra hver forælder. I Triple X-syndrom, har en kvindelig tre X-kromosomer - dermed navnet.
Triple X-syndrom skyldes sædvanligvis en fejl i dannelsen af en mors ægcelle eller fars sædcelle. Undertiden, Triple X syndrom opstår som følge af en fejl tidligt i fosterets udvikling.
Mange piger og kvinder med Triple X syndrom har ingen symptomer eller kun milde symptomer. I andre tilfælde kan symptomerne være mere udtalt - herunder eventuelt udviklingsmæssige forsinkelser.
Behandling for triple X-syndrom afhænger af, hvilke symptomer, hvis nogen, din datter udstiller og deres sværhedsgrad.
Symptomer
Triple X-syndrom må ikke forårsage nogen tegn eller symptomer. Hvis symptomerne gør vises, kan de omfatter:
- Høje statur
- Lodrette skinfolds, som kan dække de indvendige hjørner af øjnene (epicanthal folder)
- Forsinket udvikling af tale-og sprogfærdigheder
- Svag muskeltonus (hypotoni)
- Buede lillefingeren (clinodactyly)
- Adfærd og psykiske problemer
- Tidlig menopause eller æggestokke abnormiteter
- Forstoppelse eller mavesmerter
Hvornår skal se en læge
Se din datters læge, hvis du har nogen bekymringer om din datters udviklingsmæssige fremskridt. Din læge kan hjælpe med at bestemme, hvad der kan være årsag og foreslå passende foranstaltninger.
Se også
Årsager
De fleste mennesker har 46 kromosomer forekommer i 22 par plus to kønskromosomer, en mor og en faderlig. Disse kromosomer indeholder gener, som bærer instruktioner, der bestemmer alt fra din højde til din øjenfarve.
En af disse kromosompar bestemmer dit køn. Du modtager en sex kromosom fra din mor og en anden fra din far. Din mor kan give dig kun et X-kromosom, men din far kan videregive en X eller et Y-kromosom. Hvis du modtager et X-kromosom fra din far, XX parret gør dig genetisk en kvinde. Hvis du modtager et Y-kromosom fra din far, så din XY pair betyder, at du genetisk en mandlig.
Hunner med Triple X syndrom har en tredje X-kromosom. Selv om denne betingelse er genetiske, er det typisk ikke er nedarvet. I stedet hvad der normalt sker, er, at enten moderens ægcelle eller fars sædcelle ikke har dannet korrekt, hvilket resulterer i en ekstra X-kromosom. Denne tilfældige fejl i æg eller sædcelle division kaldes nondisjunction.
Når årsagen er en misdannet ægcelle eller sædcelle, som det sædvanligvis er tilfældet, alle cellerne i afkommets organ har den ekstra kromosom. Lejlighedsvis, er det ekstra kromosom ikke, før tidligt i udviklingen af embryoet. Hvis dette er tilfældet, så hun siges at have en mosaik form af tredobbelt X-syndrom.
I mosaik form har kun nogle af kroppens celler den tredje X-kromosom. Fordi kun nogle celler indeholder de ekstra X-kromosom, hunner med mosaik form af Triple X-syndrom kan have mindre alvorlige symptomer.
Triple X-syndrom kaldes også trisomi X Triplo X-syndrom og XXX syndrom. Det er også nævnt som 47, XXX syndrom på grund af eksistensen af en 47. kromosom, som er den ekstra X-kromosom.
Komplikationer
Triple X-syndrom kan forårsage udviklingsmæssige forsinkelser eller indlæringsvanskeligheder, og det er muligt, at indlæringsvanskeligheder eller forsinket udvikling i sidste ende kan føre til en række andre spørgsmål, herunder faglige problemer, stress og dårlige socialisering færdigheder, der forårsager social isolation.
Andre mulige, selvom meget sjældnere, komplikationer, der kan opstå, inkluderer:
- Tidlig menopause eller æggestok abnormiteter. Når æggestokkene stoppe med at arbejde før det forventede alder af overgangsalderen, er der et fald i produktionen af visse hormoner og æg er ikke længere frigives af æggestokke hver måned. Dette kan forårsage infertilitet. Derudover kan piger og kvinder med Triple X syndrom har misdannede æggestokke.
- Anfald. Piger og kvinder med Triple X-syndrom kan udvikle en krampeanfald.
- Nyre abnormiteter. Hunner født med Triple X-syndrom kan også have abnormt udviklede nyrer eller måske kun have én nyre.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Hvis du er bekymret for din datters udvikling, lave en aftale for at tale om det med din familie læge eller børnelæge.
Fordi udnævnelser kan være kort, og der er ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at ankomme godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad du kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer, du har bemærket i din datter, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle væsentlige sygdomme, du måske har oplevet under graviditet eller nogen medicin, som du kan have brugt under graviditet. Prøv også at huske, når din datter mødte udviklingsmæssige milepæle, såsom at lære at sige sit første ord eller lære at gå.
- Skriv ned spørgsmål at stille dit barns læge.
Din tid med din datters læge kan være begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. For triple X-syndrom, du nogle grundlæggende spørgsmål vil måske spørge, omfatter:
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til min datters symptomer?
- Hvilke former for test har hun brug for? Må disse tests kræver nogen særlig forberedelse?
- Hvordan kunne denne betingelse påvirker hende?
- Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke vil du anbefale?
- Min datter har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan vi bedst håndtere disse forhold sammen?
- Hvilke tjenester er tilgængelige for at hjælpe min datter med udviklingsmæssige forsinkelser eller indlæringsvanskeligheder?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale at besøge?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt på forhånd, skal du ikke tøve med at stille spørgsmål, du kan tænke på i løbet af din ansættelse.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:
- Hvornår har du først opdager din datters symptomer?
- Er noget ser ud til at forbedre din datters symptomer?
- Hvad, hvis noget ser ud til at forværre symptomerne?
- Har din datter opnå udviklingsmæssige milepæle til tiden, såsom at lære at tale eller gå?
Test og diagnose
Fordi mange piger med Triple X syndrom er sunde og har et normalt udseende, kan de forblive uopdagede hele deres liv, eller diagnosen kan blive opdaget under behandlingen af andre grunde.
Prænatal genetisk test, såsom fostervandsprøve eller chorion villus sampling, kan give en diagnose af Triple X-syndrom før fødslen.
Efter fødslen kan triple X-syndrom diagnosticeres ved at udføre en kromosomanalyse på en blodprøve taget fra din datter.
Før gentest, er det vigtigt at få genetisk rådgivning for at give dig alle oplysninger om Triple X-syndrom.
Behandlinger og medicin
Hvis din datter har triple X-syndrom, er behandling baseret på hendes symptomer, hvis der er nogen. For eksempel, hvis hun har indlæringsvanskeligheder fra den tredobbelte X ville hun kræver samme rådgivning som alle andre med at indlæringsvanskeligheder. Denne rådgivning indebærer sædvanligvis undervise nye teknikker og strategier for læring, samt give motivation og hjælp til at bruge disse tips i hverdagen.
Hvis din datter er blevet diagnosticeret med Triple X-syndrom, kan hendes læge anbefale periodiske screeninger i hele barndommen. Dette vil bidrage til at sikre, at eventuelle udviklingsmæssige forsinkelser eller indlæringsvanskeligheder, der kan opstå modtage hurtig behandling.
Fordi piger med Triple X-syndrom kan være mere modtagelige for stress, er det vigtigt at sørge for din datter har en støttende miljø samt. Psykologisk rådgivning kan hjælpe, både ved at undervise dig og din familie brugbare metoder til at demonstrere kærlighed og opmuntring, og ved at forebygge problemer, som du måske ikke klar er negative.
Kromosom ændring, der forårsager tredobbelt X-syndrom kan ikke repareres, så syndromet selv har ingen kur. Men i betragtning af behandlelige natur fleste symptomer, og hvor ofte ingen symptomer overhovedet, det er ganske muligt at leve et fuldt og normalt liv med dette syndrom.
Håndtering og støtte
En række grupper kan yde hjælp og støtte til mennesker med Triple X-syndrom og deres familier. De omfatter Viden Support & Action, som tilbyder information og rådgivning om coping med syndromet, samt måder at mødes og tale med andre i lignende situationer. Telefonnummeret er 888-999-9428. Derudover kan din datters læge være i stand til at anbefale en lokal støttegruppe.
Hvis indlæringsvanskeligheder vises, Det Nationale Center for indlæringsvanskeligheder er en god ressource som godt. Det kan nås ved 888-575-7373 eller via sin hjemmeside.