Rett syndrom

Definition

Rett syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker den måde, hjernen udvikler sig. Det sker næsten udelukkende i piger.

De fleste babyer med Rett syndrom synes at udvikle sig normalt i starten, men symptomerne overflade efter 6 måneders alderen. Over tid har børn med Rett syndrom stigende problemer med bevægelse, koordination og kommunikation, der kan påvirke deres evne til at bruge deres hænder, kommunikere og gå.

Selvom der ikke er nogen kur mod Rett syndrom, er potentielle behandlinger, der undersøges. Current Rett syndrom behandling fokuserer på at forbedre bevægelse og kommunikation og yde omsorg og støtte til de ramte børn og deres familier.

Symptomer

Babyer med Rett syndrom er generelt født efter en normal graviditet og fødsel. De fleste synes at vokse og opføre sig normalt i de første seks måneder. Efter dette, begynder tegn og symptomer at dukke op. De mest markante ændringer opstår generelt på 12 til 18 måneders alderen, over en periode på flere uger eller måneder.

Rett syndrom tegn og symptomer omfatter:

• Langsommere vækst. Brain aftager efter fødslen. Mindre end normalt hoved størrelse er normalt det første tegn på, at et barn har Rett syndrom. Det generelt begynder at blive synlige efter 6 måneders alderen. Som børn bliver ældre, forsinket vækst i andre dele af kroppen bliver indlysende.
• Tab af normale bevægelse og koordination. Den mest markante tab af bevægelse færdigheder (motorik) starter som regel mellem 12 og 18 måneders alderen. De første tegn ofte et fald i hånd kontrol og en faldende evne til at kravle eller gå normalt. I første omgang dette tab af evner sker hurtigt, og derefter fortsætter mere gradvist.
• Tab af kommunikation og tænkning evner. Børn med Rett syndrom typisk begynde at miste evnen til at tale og kommunikere på andre måder. De kan blive uinteresseret i andre mennesker, legetøj og deres omgivelser. Nogle børn har hurtige ændringer, såsom et pludseligt tab af tale. Over tid, efterhånden de fleste børn genvinde øjenkontakt og udvikle nonverbale kommunikationsevner.
• Unormale håndbevægelser. Som sygdommen skrider frem, børn med Rett syndrom typisk udvikle deres egne særlige hånd mønstre, som kan omfatte hånd vridning, klemning, klappe, aflytning eller gnide.
• Usædvanlige øjenbevægelser. Børn med Rett syndrom tendens til at have usædvanlige øjenbevægelser, såsom intens stirrende, blinker eller lukke det ene øje ad gangen.
• Åndedrætsbesvær. Disse omfatter holde vejret (apnø), unormalt hurtig vejrtrækning (hyperventilation) og insisterende udånding af luft eller spyt. Disse problemer tendens til at forekomme i de vågne timer, men ikke under søvn.
• Irritabilitet. Børn med Rett syndrom bliver stadig ophidset og irritabel, når de bliver ældre. Perioder med græder eller skriger kan begynde pludseligt og sidste i timevis.
• Unormale adfærd. Disse kan omfatte pludselige, ulige ansigtsudtryk og lange anfald af latter, skrig, der opstår tilsyneladende uden grund, hånd slikke, og gribe af hår eller tøj.
• Anfald. De fleste mennesker, der har Rett syndrom erfaring anfald på et tidspunkt i deres liv. Symptomerne varierer fra person til person, og de kan spænde fra periodiske muskelspasmer til fuld-blæst epilepsi.
• Unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). Skoliose er almindeligt med Rett syndrom. Det begynder typisk mellem 8 og 11 år.
• Uregelmæssig hjerterytme (dysrhythmia). Dette er en livstruende problem for mange børn og voksne med Rett syndrom.
• Forstoppelse. Dette er et almindeligt problem hos personer med Rett syndrom.

Stadier af RETT syndrom
Rett syndrom er almindeligt opdelt i fire faser:

• Stage I. Tegn og symptomer er subtile og nemt overset i den første fase, der starter mellem 6 og 18 måneders alderen. Babyer i denne fase kan vise mindre øjenkontakt og begynder at miste interessen for legetøj. De kan også have forsinket sidde eller kravle.
• Etape II. Start mellem 1 og 4 år, børn med Rett syndrom gradvist mister evnen til at tale og til at bruge deres hænder målbevidst. Gentagne, formålsløse håndbevægelser begynder i denne fase. Nogle børn med Rett syndrom holde vejret eller hyperventilerer og kan skrige eller græde uden nogen åbenbar grund. Det er ofte svært for dem at bevæge sig på egen hånd.
• Stage III. Den tredje fase er et plateau, der normalt begynder i alderen mellem 2 og 10 år, og kan vare i årevis. Selv problemer med bevægelse fortsætter, kan adfærd forbedre. Børn i denne fase ofte græder mindre og er blevet mindre irritabel. Øget øjenkontakt og bruge øjne og hænder til at kommunikere generelt forbedre i løbet af denne fase.
• Stage IV. Den sidste fase er præget af nedsat mobilitet, muskelsvaghed og skoliose. Forståelse, kommunikation og hånd færdigheder generelt ikke falde yderligere i løbet af denne fase. Faktisk kan gentagne håndbevægelser falde. Selvom pludselig død kan forekomme, er den gennemsnitlige levetid for mennesker med Rett syndrom er mere end 50 år. De har som regel brug for omsorg og hjælp gennem hele livet.

Rett syndrom. Tab af normale bevægelse og koordination.

Hvornår skal se en læge
Tegn på Rett syndrom kan være subtile i de tidlige stadier. Se dit barns læge, hvis du begynder at lægge mærke til fysiske problemer eller ændringer i adfærd, såsom:

• Langsommere vækst i dit barns hoved eller andre dele af kroppen
• Nedsat koordinering eller mobilitet, repetitive håndbevægelser
• Faldende øjenkontakt eller tab af interesse for normalt spil
• Forsinket taleudvikling eller tab af tidligere erhvervede tale evner
• Problem adfærd eller markerede humørsvingninger (følelsesmæssig dysregulering)
• Nogen klar tab af tidligere opnået milepæle i grovmotorisk eller finmotorik

Årsager

Rett syndrom er en genetisk sygdom, men kun i få tilfælde er det nedarvet. I stedet genetisk mutation, der forårsager sygdom opstår tilfældigt og spontant.

Rett syndrom hos drenge
Fordi mænd har en anden kromosom kombination fra hundyr, der drenge, der har den genetiske mutation, der forårsager Rett syndrom påvirket på ødelæggende måder. De fleste af dem dør før fødslen eller i den tidlige barndom.

Et meget lille antal af drenge har en mindre destruktiv form for Rett syndrom. Svarende til piger med Rett syndrom, vil disse drenge sandsynligvis leve til voksenalderen, men de er stadig i fare for en række sundheds-og adfærdsmæssige problemer.

Risikofaktorer

Rett syndrom er sjælden. Det påvirker børn af alle racer. Den eneste kendte risikofaktor have tilfældige genetiske mutationer, der vides at forårsage sygdommen. I sjældne tilfælde arvede faktorer - for eksempel at have nære familiemedlemmer med Rett syndrom - kan spille en rolle.

Komplikationer

Forberedelse til din udnævnelse. Tab af kommunikation og tænkning evner.

Komplikationer af Rett syndrom omfatter:

• Movement problemer (motorisk dysfunktion) såsom uregelmæssige håndbevægelser og gangbesvær
• Usædvanlige søvnmønster - såsom at falde i søvn i løbet af dagen eller vågner op om natten
• Anfald
• Svært ved at spise, hvilket fører til dårlig ernæring og forsinket vækst
• Forstoppelse, hvilket kan være en alvorlig og langvarig, vedvarende problem
• Livstruende hjerterytmer (hjertearytmier)
• Tynde, skrøbelige knogler tilbøjelige til frakturer
• Skoliose (unormal krumning af rygsøjlen), som kan kræve kirurgi, hvis det er svært
• Kortere levetid - mennesker med Rett syndrom ikke lever så længe som de fleste mennesker på grund af hjerteproblemer og andre sundhedsmæssige komplikationer

Forberedelse til Deres udnævnelse

Deres barns læge vil kigge efter udviklingsmæssige problemer med regelmæssige checkups. Hvis dit barn viser nogen symptomer på Rett syndrom, vil han eller hun sandsynligvis blive henvist til en pædiatrisk neurolog eller udviklingsmæssige børnelæge til test og diagnosticering.

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at blive klar til dit barns udnævnelse.

Hvad du kan gøre
Tage disse skridt til at forberede:

• Lav en liste over usædvanlige adfærd eller andre tegn. Specialisten vil undersøge dit barn omhyggeligt og se efter bremset vækst og udvikling, men dine daglige observationer er meget vigtige.
• Lav en liste over nogen medicin, at dit barn tager. Medtag eventuelle vitaminer, urter og over-the-counter medicin.
• Hvis det er muligt, bringe et familiemedlem eller en ven med dig. En pålidelig følgesvend kan hjælpe dig med at huske information og give følelsesmæssig støtte.
• Lav en liste over spørgsmål at stille dit barns læge. Må ikke være bange for at stille spørgsmål, når du ikke forstår noget. Hvis du løber tør for tid, bede om at tale med en sygeplejerske eller læge assistent, eller efterlade en besked til lægen.

For Rett syndrom, måske spørgsmål at stille er:

• Hvorfor tror du, mit barn gør (eller ikke) har Rett syndrom?
• Er der en måde at bekræfte diagnosen?
• Hvad er andre mulige årsager til mit barns symptomer?
• Hvis mit barn ikke har Rett syndrom, er der en måde at fortælle, hvor alvorlig den er?
• Hvilke ændringer kan jeg forvente at se i mit barn over tid?
• Kan jeg passe mit barn derhjemme, eller vil jeg nødt til at kigge efter uden pleje?
• Hvilken slags særlige terapier gøre børn med Rett syndrom behov?
• Hvor meget og hvilke former for regelmæssig medicinsk pleje vil mit barn brug for?
• Hvilken form for støtte er tilgængelig for familier med børn med Rett syndrom?
• Hvordan kan jeg lære mere om denne lidelse?
• Hvad er mine chancer for at have andre børn med Rett syndrom?

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge kan bede dig spørgsmål som:

• Hvornår har du først mærke til dit barns usædvanlig adfærd eller andre tegn på, at noget kan være galt?
• Hvor alvorlig er dit barns tegn og symptomer? De får gradvist værre?
• Hvad, hvis noget synes at forbedre dit barns symptomer?
• Hvad, hvis noget, synes at forværre dit barns symptomer?
• Hvad kunne dit barn gøre før, at hun eller han ikke længere kan gøre?

Test og diagnose

Diagnosticering Rett syndrom indebærer omhyggelig observation af dit barns vækst og udvikling og besvare spørgsmål om hendes eller hans medicinske og familiens historie.

Dit barn kan også have visse test til at identificere forhold, der kan forårsage nogle af de samme symptomer som Rett syndrom. Nogle af disse betingelser omfatter:

• Andre genetiske sygdomme
• Autisme
• Cerebral parese
• Hørelse eller problemer med synet
• Epilepsi
• Lidelser, der forårsager hjernen eller kroppen til at nedbryde (degeneration forstyrrelser)
• Hjernesygdomme forårsaget af traumer eller infektion
• Prænatal hjerneskade

Hvad tester dit barn har brug afhænger særlige tegn og symptomer. Tests kan omfatte:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Tests til at måle hastigheden af ​​impulser gennem en nerve (nervetilstanden undersøgelser)
• Imaging tests såsom magnetisk resonans imaging (MRI) eller edb-tomografi (CT) scanninger
• Høretest
• Øjet og synet eksamener
• Hjerneaktivitet tests (elektroencefalogrammet, også kaldet EEG)

Gentest
Din læge kan anbefale en genetisk test (DNA-analyse) for at bekræfte en diagnose af Rett syndrom. Testen kræver tegne en lille mængde blod fra en vene i dit barns arm. Blodet er derefter sendt til et laboratorium, hvor teknikere undersøge dit barns DNA for abnormiteter og fingerpeg om årsagen og sværhedsgraden af ​​dit barns sygdom.

Hvis dit barns læge stadig mistænker Rett syndrom efter at andre muligheder, vil han eller hun bruger specifikke retningslinjer for diagnose.

Officielle diagnostiske kriterier
Læger bruger forskellige kriterier til at diagnosticere Rett syndrom, men alle har lignende tegn og symptomer. Et fælles sæt af kriterier præciseret i den diagnostiske og statistiske håndbog for psykiske forstyrrelser (DSM), udgivet af den europæiske Psychiatric Association.

De nødvendige kriterier for en diagnose af Rett syndrom omfatter:

• Tilsyneladende normale udvikling i de første fem måneder efter fødslen
• Normal hoved omkreds ved fødslen, efterfulgt af en opbremsning af satsen for hovedet væksten i alderen 5 måneder og 4 år
• Alvorligt reduceret sprogkundskaber
• Tab af hånd færdigheder og udvikling af gentagne håndbevægelser i alderen 5 måneder og 30 måneder
• Tab af interaktion med andre (selvom dette ofte forbedrer senere)
• En usikker gang eller dårligt kontrollerede torso bevægelser
• Alvorligt svækket evne til at kommunikere og bevæge sig normalt

Ud over disse centrale symptomer, kan børn med Rett syndrom har andre tegn og symptomer. I visse tilfælde kan børn har mange af de tegn og symptomer på Rett syndrom, men viser ikke dem alle. Dette er kendt som variant eller atypiske Rett syndrom.

Behandlinger og medicin

Behandling Rett syndrom kræver et team tilgang, herunder regelmæssig lægebehandling; fysiske, erhvervsmæssige og talepædagogik samt akademiske, sociale og jobtræning tjenester. Behovet for støtte slutter ikke som børn bliver ældre - det er normalt nødvendigt gennem hele livet.

Behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med Rett syndrom omfatter:

• Medicin. Selvom medicin ikke kan helbrede Rett syndrom, kan de hjælpe med at kontrollere nogle af de tegn og symptomer forbundet med sygdommen, såsom kramper og muskelstivhed.
• Fysiske og taleundervisning. Fysioterapi og brug af seler eller afstøbninger kan hjælpe børn, der har skoliose. I nogle tilfælde kan fysioterapi også hjælpe med at opretholde gå færdigheder, balance og fleksibilitet, mens ergoterapi kan forbedre målrettet brug af hænderne. Hvis gentagne arm og hånd bevægelse er et problem, kan benskinner, der begrænser albue eller håndled bevægelse være nyttig. Tale terapi kan hjælpe med at forbedre et barns liv ved at undervise nonverbale måder at kommunikere.
• Ernæringsmæssig støtte. Ordentlig ernæring er ekstremt vigtigt for både normal vækst og forbedrede psykiske og sociale evner. Nogle børn med Rett syndrom kan have brug for en højt kalorieindhold, velafbalanceret kost. Andre skal føres gennem et rør, der anbringes i næsen (nasogastrisk rør) eller direkte i maven (gastrostomi).

Alternativ medicin

Fordi Rett syndrom er en alvorlig og uhelbredelig sygdom, forældre forståeligt søge efter behandlinger, der vil forbedre deres barns symptomer og livskvalitet. Eksempler på alternative eller supplerende behandlinger, der er blevet afprøvet hos børn med Rett syndrom omfatter:

• Akupunktur
• Kiropraktisk behandling
• Myofasciale udgivelse, en massage terapi, der hjælper til at løsne stive muskler og led
• Yoga
• Animal-assisteret terapi, såsom at bruge terapi hunde
• Auditory integration uddannelse, som bruger bestemte lydfrekvenser at behandle tale og sprog problemer
• Musikterapi
• Hydroterapi, som involverer svømning eller bevæger sig i vand

Der er ikke meget dokumentation for, at disse tilgange er effektive, selv om nogle forældre, der har brugt dem rapporterer gode resultater. Hvis du tror, ​​en (eller flere) af disse behandlinger kan hjælpe dit barn, så spørg din behandling udbyder om de mulige fordele, og hvordan den tilgang kunne passe ind i den medicinske behandling planen.

Håndtering og støtte

Børn med Rett syndrom har brug for hjælp med de fleste daglige opgaver, såsom at spise, gå og bruge badeværelset. Denne konstante pleje kan være udmattende og stressende for familier. For bedre at kunne klare udfordringen:

• Find måder at lindre stress. Det er naturligt at føle sig overvældet til tider. Tal om dine problemer med en betroet ven eller et familiemedlem til at hjælpe med at lindre din stress. Tage lidt tid til dig selv at gøre noget, du kan lide at genoplade batteriet.
• Sørge for hjælp udefra. Hvis du passe dit barn derhjemme, søge hjælp hos eksterne plejepersonale, der kan give dig en pause fra tid til anden. Eller du kan overveje døgninstitutioner på et tidspunkt, især når dit barn bliver voksen.
• Slut med andre. Lær andre familier med problemer ligner din kan hjælpe dig med at føle sig mindre alene. Kig efter online support og information fra organisationer som Den Internationale Rett Syndrom Foundation.

Forebyggelse

Der er ingen kendt måde at forhindre Rett syndrom. I de fleste tilfælde sker den genetiske mutation, der forårsager lidelsen spontant. Selv så, hvis du har et barn eller et andet familiemedlem med Rett syndrom, kan du spørge lægen om gentest.