Progeria

Definition

Progeria (pro-spotte-e-uh) er en fremadskridende genetisk sygdom, der forårsager børn til at ældes hurtigt, begynder i deres første to leveår.

Progeria. Andre lignende syndromer.

Børn med progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford progeria syndrom (HGPS), synes generelt normale ved fødslen. Med 12 måneder, tegn og symptomer, såsom langsom vækst og hårtab, begynder at dukke op. Den gennemsnitlige levealder for et barn med progeria er omkring 13, men nogle med sygdommen dø yngre og nogle levende 20 år eller længere.

Hjerteproblemer eller slagtilfælde er den endelige dødsårsag hos de fleste børn med progeria. Der er ingen kur mod denne tilstand, men igangværende forskning viser nogle lovende for behandling.

Symptomer

Normalt inden for det første leveår, bremser væksten af ​​et barn med progeria markant, så højde og vægt falder under gennemsnittet for hans eller hendes alder. Motoriske udvikling og intelligens forbliver normal.

Tegn og symptomer på denne progressive lidelse kan nævnes:

• Langsommere vækst med under gennemsnittet højde og vægt
• En indsnævret ansigt og Blainvilles næse
• Hårtab (alopeci), herunder vipper og bryn
• Hærdning og stramning af huden på krop og ekstremiteter (sklerodermi)
• Hovedet uforholdsmæssig stor for ansigtet
• Tynde læber
• Synlige vener
• Fremtrædende øjne
• Lille underkæbe (mikrognati)
• Skingre stemme
• Forsinket og unormal tand dannelse
• Formindsket kropsfedt og muskler
• Stive led
• Hofteluksation
• Insulinresistens
• Uregelmæssig hjerterytme

Hvornår skal se en læge
Ring for en aftale med din læge, hvis dit barn ikke synes at være voksende eller udvikler sig normalt, herunder problemer med hårtab, hudforandringer eller bremset væksten.

Årsager

Forskere har opdaget en enkelt genmutation ansvarlig for Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Genet er kendt som lamin A (LMNA), som gør et protein nødvendig til at holde centrum (kerne) i en celle sammen. Forskerne mener, at genetisk mutation gør celler ustabile, hvilket synes at føre til progeria karakteristiske aldringsprocessen.

I modsætning til mange genetiske mutationer er Hutchinson-Gilford progeria ikke gået ned i familier. Snarere genet ændring er en tilfældighed, at forskere mener, påvirker en enkelt sædcelle eller æg lige før undfangelsen. Ingen af ​​forældrene er bærer, så mutationer i børnenes gener er nye (de novo).

Andre lignende syndromer
Der er imidlertid andre progeroid syndromer, der kører i familier. De omfatter Wiedemann-Rautenstrauch syndrom og Werner syndrom. I Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, også kendt som neonatal progeroid syndrom, debut af aldring begynder i livmoderen, og tegn og symptomer er synlige ved fødslen. Werner syndrom begynder i ungdomsår eller den tidlige voksenalder. Disse nedarvede progeroid syndromer også forårsage hurtig ældning og kortere levetid.

Komplikationer

Børn med progeria normalt udvikle svær åreforkalkning. Dette er en tilstand, hvor væggene i deres arterier - blodkar, der transporterer næringsstoffer og ilt fra hjertet til resten af ​​kroppen - stivne og tykkere, ofte begrænser blodgennemstrømningen.

De fleste børn med progeria dør af komplikationer relateret til aterosklerose, herunder:

• Problemer med de blodkar, der forsyner hjertet (hjerte-kar-problemer), hvilket resulterer i hjerteanfald og hjertesvigt
• Problemer med de blodkar, der forsyner hjernen (cerebrovaskulære problemer), hvilket resulterer i slagtilfælde

Andre helbredsproblemer, der ofte forbindes med aldring - såsom fremsynethed og Alzheimers sygdom - ikke udvikle sig som en del af kurset i progeria.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Progeria er normalt påvises i barndom eller tidlige barndom, når et barn viser først de karakteristiske tegn på for tidlig aldring. Det er sandsynligt, at din praktiserende læge eller dit barns børnelæge vil bemærke disse tegn og symptomer under regelmæssige eftersyn.

Hvis du først bemærker ændringer i dit barn, at svarer til de tegn og symptomer på progeria, lave en aftale med dit barns læge. Efter evaluering kan dit barn blive henvist til en medicinsk genetik specialist.

Forberedelse til din udnævnelse. Skriv ned nogen symptomer dit barn har været udsat for.

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få godt forberedt til din udnævnelse.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer dit barn har været udsat, og hvor længe.
• Spørg en betroet familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig for dit barns udnævnelse. Hvis dit barn er diagnosticeret med progeria, kan du have meget svært at fokusere på noget, lægen siger efter at diagnosen. Tage en person sammen, som kan tilbyde følelsesmæssig støtte og kan hjælpe bevare alle oplysningerne.
• Nedskriv de spørgsmål, du ønsker at være sikker på at spørge din læge.

For progeria, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns tegn og symptomer?
• Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
• Hvilke former for test har mit barn brug for?
• Er behandlinger til rådighed for denne tilstand?
• Hvad er de komplikationer af denne betingelse?
• Hvad kan der gøres for at lindre min barns symptomer?
• Er mine andre børn eller familiemedlemmer med øget risiko for denne tilstand?
• Er der kliniske forsøg i gang, som mit barn kan være berettiget?
• Vil du anbefale, at mit barn se en specialist?
• Hvordan kan jeg finde andre familier, der kæmper med progeria?

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil udføre en grundig fysisk undersøgelse af dit barn, herunder:

• Måling dit barns højde
• Vejning dit barn
• Plotte dit barns målinger på en normal vækstkurve diagram
• Test dit barns hørelse og syn
• Måling vitale tegn, herunder blodtryk
• Leder du efter synlige tegn og symptomer, der er typiske for progeria

Din læge kan også bede dig om at beskrive symptomer, du har bemærket i dit barn, og hvor længe.

Tøv ikke med at stille spørgsmål i løbet af din aftale med din læge. Progeria er en meget sjælden sygdom, og det er sandsynligt, at din læge skal indsamle flere oplysninger, før at bestemme næste skridt i omsorgen for dit barn. Dine spørgsmål og bekymringer kan hjælpe din læge udvikle en omfattende liste over emner til at undersøge, før du mødes igen.

Under opfølgende besøg, vil dit barns vægt og højde måles og plottes på et diagram af den normale vækst værdier.

Test og diagnose

Læger kan mistænke progeria baseret på tegn og symptomer såsom:

• Manglende vækst
• Hårtab

For at bekræfte diagnosen, vil lægen bestille:

• Gentest. En genetisk test for LMNA mutationer kan bekræfte diagnosen progeria.

Behandlinger og medicin

Der er ingen kur mod progeria. Regelmæssig overvågning for kardiovaskulær sygdom kan hjælpe med at styre dit barns tilstand. Nogle børn gennemgår koronar arterie bypass kirurgi eller dilatation af hjerte arterier (angioplastik) at bremse udviklingen af ​​hjerte-kar-sygdom.

Visse behandlinger kan lette eller forsinke nogle af de tegn og symptomer. De omfatter:

• Lav-dosis aspirin. En daglig dosis kan hjælpe med at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde.
• Andre medikamenter. Afhængigt af dit barns tilstand, kan lægen ordinere andre medikamenter, såsom statiner til lavere kolesterol eller antikoagulanter til forebyggelse af blodpropper. Brugen af ​​væksthormon kan bidrage til at øge højde og vægt.
• Fysisk og ergoterapi. Disse kan hjælpe med ledstivhed og hofte problemer, og kan give dit barn til at forblive aktive.
• Udvinding af primære tænder. Dit barns blivende tænder kan begynde at komme ind, før hans eller hendes mælketænder falder ud. Ekstraktion kan hjælpe med at forhindre problemer i forbindelse med den forsinkede tab af baby tænder, herunder overbelægning og udvikle en anden række af tænder, når permanente tænder kommer i.

Investigational behandling
Lægemidler kendt som famesyltransferase hæmmere (FTIs), som blev udviklet til behandling af cancer, har vist lovende i laboratorieundersøgelser at korrigere antallet af defekte celler, der forårsager progeria. FTIs bliver i øjeblikket undersøgt i humane kliniske undersøgelser til behandling af progeria.

Livsstil og hjem retsmidler

Nogle trin, du kan tage derhjemme, der kan hjælpe dit barn kan nævnes:

• Sørg for at dit barn bliver godt hydreret. Dehydrering kan være mere alvorlige hos børn med progeria. Vær sikker dit barn får nok at drikke, især under en sygdom eller i varmt vejr.
• Give hyppige, små måltider. Fordi ernæring og vækst kan være et problem for børn med progeria, der giver dit barn mindre måltider oftere kan bidrage til at øge hans eller hendes kalorieindtag.
• Give muligheder for regelmæssig fysisk aktivitet. Check med dit barns læge for at lære, hvilke aktiviteter er rigtige for dit barn.
• Få polstret sko eller skoindlæg til dit barn. Tabet af kropsfedt i fødderne kan give ubehag.
• Sørg for at dit barn er up to date på børnevaccinationer. Et barn med progeria er ikke en øget risiko for infektion, men ligesom alle børn er i fare, hvis de udsættes for smitsomme sygdomme.
• Giv uddannelsesmuligheder. Progeria vil ikke påvirke dit barns intellekt, så han eller hun kan gå i skole i en alderssvarende niveau.

Håndtering og støtte

Læring dit barn har progeria kan være følelsesmæssigt ødelæggende. Pludselig ved du, at dit barn er over for adskillige, vanskelige udfordringer og en kortere levetid. For dig og din familie, indebærer at håndtere lidelsen en stor forpligtelse for fysiske, følelsesmæssige og økonomiske ressourcer.

Ved behandlingen af ​​en lidelse såsom progeria kan støttegrupper være en værdifuld del af et bredere netværk af social støtte, der omfatter sundhedspersonale, familie og venner. I en støttegruppe, vil du være med folk, der står udfordringer ligner den, du er. Taler til gruppemedlemmer kan hjælpe dig med at håndtere dine egne følelser omkring dit barns tilstand. Hvis gruppen ikke er for dig, taler med en terapeut eller præster medlem kan være gavnligt.

Spørg din læge om selvhjælpsgrupper eller terapeuter i dit samfund. Din lokale sundhedsmyndigheder afdeling, offentligt bibliotek, telefonbog og internettet kan også være gode kilder til at finde en støttegruppe i dit område. Fordi progeria er så sjældent, kan du ikke være i stand til at finde en progeria-specifik støtte gruppe, men du kan være i stand til at finde en gruppe for forældre til børn med kronisk sygdom. Den Progeria Research Foundation kan være i stand til at hjælpe dig i kontakt med andre familier kæmper med progeria. Fonden kan kontaktes på 978-535-2594.

Hjælpe dit barn klare
Hvis dit barn har progeria, han eller hun vil sandsynligvis også opleve frygt og sorg som bevidsthed vokser, at progeria forkorter levetiden. Dit barn i sidste ende vil brug for din hjælp coping med begrebet døden, og kan have en række vanskelige, men vigtige spørgsmål om spiritualitet og religion. Dit barn kan også stille spørgsmål om, hvad der vil ske i din familie, efter at han eller hun dør.

Det er vigtigt, at du er i stand til at tale åbent og ærligt med dit barn, og tilbyde tryghed, der er kompatible med dit trossystem. Spørg din læge, terapeut eller præster medlem til at hjælpe dig med at forberede sådanne samtaler med dit barn. Venner, der du møder gennem støttegrupper også kan være i stand til at tilbyde værdifuld vejledning.

Dit barn kan også drage fordel af at tale med en terapeut eller præster medlem.