Porfyri

Definition

Porfyri (dårlig FEAR-ee-uh) henviser til en gruppe af sygdomme, der resulterer i en ophobning af kemikalier kaldet porphyriner i din krop. Selvom porphyrinerne er kroppens normale kemikalier, er det ikke normalt for dem at opbygge. Årsagen er normalt en arvelig mutation.

Porfyri typisk påvirker dit nervesystem eller hud eller begge dele. De specifikke tegn og symptomer på porfyri afhænger af, hvilke af dine gener er unormal. Porfyri er normalt arvet, men miljømæssige faktorer kan udløse udviklingen af ​​symptomer i nogle typer af porfyri.

Behandlingen afhænger af, hvilken type porfyri du har. Selvom porfyri normalt ikke kan helbredes, kan visse livsstilsændringer hjælpe dig med at administrere porfyri.

Symptomer

Der er to generelle kategorier af porfyri - akutte og kutant. Tegn og symptomer afhænger af typen af ​​porfyri du har.

Akutte porfyri. Disse omfatter former af sygdommen, der forårsager overvejende symptomer fra nervesystemet, og i nogle tilfælde, hud symptomer, så godt. Akut porfyri angreb er sjældne før puberteten og efter overgangsalderen hos kvinder. Tegn og symptomer kan vare en til to uger. Mulige tegn og symptomer omfatter:

  • Søvnløshed
  • Angst eller rastløshed
  • Alvorlige mavesmerter
  • Forstoppelse
  • Opkastning
  • Diarré
  • Smerter i arme, ben eller ryg
  • Muskelsmerter, prikken, følelsesløshed, svaghed eller lammelse
  • Dehydrering
  • Overdreven sveden
  • Anfald
  • Forvirring
  • Hallucinationer
  • Desorientering
  • Paranoia
  • Red urin
  • Højt blodtryk

Kutane porfyri. Disse omfatter former af sygdommen, der forårsager hudsymptomer som følge af overfølsomhed over for sollys, men ikke påvirke dit nervesystem. Nogle former for kutan porfyri begynder at vise tegn og symptomer under barndommen. Hvis du har denne form for porfyri, kan du opleve:

  • Kløe
  • Smertefuld rødmen af ​​huden (erytem)
  • Hud hævelse (ødem)
  • Vabler
  • Red urin

Hvornår skal se en læge
Mange tegn og symptomer på porfyri svarer til dem af andre, mere almindelige tilstande. Dette kan gøre det svært at vide, hvis du har et anfald af porfyri. Enhver af de følgende symptomer, bør bede dig om at søge læge omgående:

  • Alvorlige mavesmerter, undertiden ledsaget af opkastning eller forstoppelse
  • Muskelsmerter
  • Forvirring
  • Desorientering
  • Smertefuld rødmen af ​​huden
  • Hævelser i huden
  • Blærer, der vises hurtigt efter solen
  • Red urin

Årsager

Porfyri skyldes en afbrydelse i kroppens produktion af et stof kaldet hæm.

Hæm findes i alle dine væv, men de største beløb er i røde blodlegemer, knoglemarv og lever. Hæm er en vigtig bestanddel af hæmoglobin, en jern-rige protein, der giver dit blod dets røde farve. Hæmoglobin giver røde blodlegemer til at transportere ilt fra lungerne til alle dele af din krop, og til at bære kuldioxid fra andre dele af din krop til dine lunger, så det kan blive frigivet, når du ånder ud.

Porfyri. Kutane porfyri.
Porfyri. Kutane porfyri.

Otte enzymer konverterer kemikalier kaldet porphyriner i hæm. I porfyri, kan en nedarvet mutation i et af de gener, der er involveret i hæm produktion forårsage enzymmangel, hvilket kan føre til porphyriner opbygning i kroppen. Selvom porphyrinerne er kroppens normale kemikalier, er det ikke normalt for dem at opbygge.

Fleste former nedarves
De fleste af porfyri er nedarvet. Nogle former af sygdommen kommer fra arve et defekt gen fra en af ​​dine forældre (autosomal dominant mønster). Nogle andre former kommer fra arve defekte gener fra begge forældre (autosomal recessiv mønster). Disse gendefekter forårsager en eller flere af de enzymer, der er involveret i processen med at konvertere porphyriner til hem at være unormal.

Bare fordi du har arvet et gen eller gener, der kan forårsage porfyri betyder ikke, at du vil udstille tegn og symptomer. Du har måske hvad der kaldes latent porfyri, og aldrig har tegn og symptomer. Dette er tilfældet for de fleste bærere af unormale gener.

Derudover kan miljømæssige faktorer udløse udviklingen af ​​tegn og symptomer i nogle typer af porfyri. Når de udsættes for på aftrækkeren, din krops behov for hæm produktionen stiger. Det overvælder den mangelfulde enzym, sat gang i en proces, der forårsager dine symptomer. Fælles udløser omfatter:

  • Narkotika (barbiturater og sulfonamidantibiotika er oftest citerede, men andre såsom beroligende, p-piller og beroligende midler kan også forårsage symptomer)
  • Slankekure eller fastende
  • Smoking
  • Infektioner eller andre fysiske stress
  • Stress
  • Alkoholforbrug
  • Menstrual hormoner
  • Solen
  • Overskydende jern i kroppen

Komplikationer

Mulige komplikationer af porfyri omfatter:

  • Dehydrering. Opkastning skyldes et anfald af akut porfyri kan føre til dehydrering, som kan kræve, at du modtager væske gennem en blodåre (intravenøst).
  • Åndedrætsbesvær. Akutte porfyri kan forårsage muskelsvaghed og lammelser, som kan forårsage åndedrætsbesvær. Hvis venstre ubehandlet, de også kan føre til respiratorisk svigt.
  • Lav natrium i blodet. Kaldet hyponatriæmi, er denne regel knyttet til problemer med natrium og vand håndtering i din krop. Men i sjældne tilfælde kan lavt blodtryk natrium være et tegn på, at porfyri har skadet dine nyrer.
  • Højt blodtryk. Porphyrin oprustning kan skade dine nyrer og kan resultere i forhøjet blodtryk (hypertension).
  • Kronisk nyresvigt. Porphyrin oprustning kan forårsage nyrerne gradvist mister deres evne til at fungere. Nyrefunktion på mindre end 10 til 15 procent af den normale kapacitet anses slutstadiet nyresygdom, som normalt kræver dialyse eller en nyretransplantation.
  • Leverskader. Nogle former for porfyri forårsage store porphyrins i leveren, hvilket kan føre til alvorlige leverskader, som eventuelt kan kræve en levertransplantation.
  • Permanent hudskader. Når din hud heler efter kutan porfyri, kan det have unormale bump (milier) og farve (pigmentering). Ar kan forblive på din hud så godt, og varige hudproblemer kan forårsage dit hår til at falde ud.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis du har tegn og symptomer på porfyri, vil du sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge eller en praktiserende læge. Men fordi porfyri kan være svært at diagnosticere, når du ringer til at oprette en aftale, kan du blive henvist straks til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist).

Det er en god ide at være godt forberedt til din udnævnelse. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

  • Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost eller ikke tage nogen medicin.
  • Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
  • Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, som du tager.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Forberedelse til din udnævnelse. Fleste former er nedarvet.
Forberedelse til din udnævnelse. Fleste former er nedarvet.

Forberedelse af en liste med spørgsmål, før din udnævnelse vil hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt. For porfyri, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvad er den mest sandsynlige årsag til mine symptomer?
  • Andre end den mest sandsynlige årsag, hvad er andre mulige årsager?
  • Hvilke former for test skal jeg bruge? Har jeg brug for gentest?
  • Hvor alvorlig er min tilstand?
  • Hvad er den bedste fremgangsmåde?
  • Hvad er alternativerne til den primære metode, du foreslår?
  • Jeg har en anden helbredstilstand. Skal jeg nødt til at foretage ændringer i min medicin nu, at jeg har været diagnosticeret med porfyri?
  • Er der nogen kosten restriktioner jeg skal følge?
  • Hvilke forholdsregler skal jeg tage, når tilbringe tid udendørs?
  • Skal jeg nødt til at være bekymret for at tage medicin i fremtiden?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
  • Skulle mine familiemedlemmer blive screenet?
  • Skal jeg have en medicinsk alarm armbånd?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål, der opstår for dig under din ansættelse.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Din læge kan spørge:

  • Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
  • Har dine symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
  • Hvor alvorlig er dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forbedre dine symptomer?
  • Hvad, hvis noget, synes at forværre dine symptomer?
  • Har nogen familiemedlemmer har lignende symptomer?

Hvad du kan gøre i mellemtiden
Undgå følgende:

  • Sollys (slid solcreme og beskyttende tøj, når udendørs)
  • Alkohol
  • Unødvendige lægemidler, herunder over-the-counter medicin
  • Smoking
  • Faste og dehydrering

Test og diagnose

Mange tegn og symptomer på porfyri svarer til dem af andre mere almindelige sygdomme. Også, fordi porfyri er sjældne, har mange læger ikke set tilfælde af sygdommen før, hvilket gør det sværere at diagnose. Fordi porfyri er tegn og symptomer er normalt ikke karakteristisk, er laboratorietests forpligtet til at foretage en endelig diagnose af porfyri og afgøre, hvilke form af sygdommen, du har.

Hvis din læge har mistanke om porfyri, kan han eller hun anbefaler følgende prøver:

  • . Urintest Hvis du har en form for akut porfyri, kan en urintest afslører forhøjede niveauer af to stoffer: porfobilinogen og delta-aminolevulinsyre syrer, samt andre porphyriner.
  • Blodprøve. Hvis du har en form for kutant porfyri kan en blodprøve viser en stigning i niveauet af porphyriner i blodet plasma.
  • Afføringsprøve test. Analyse af en afføringsprøve kan afsløre forhøjede niveauer af visse porphyrinerne, der ikke kan påvises i urinprøver. Denne test kan hjælpe din læge afgøre din specifikke type af porfyri.

Behandlinger og medicin

Akutte porfyri
Behandling af akutte porfyri fokuserer på at fjerne symptomerne. Dette kan kræve hospitalsindlæggelse i alvorlige tilfælde. Behandlingen kan omfatte:

  • Standsning medicin, der kan have udløst symptomer
  • Medicin til at kontrollere smerte
  • Hurtig behandling af infektioner eller andre sygdomme, der kan have forårsaget symptomer
  • Intravenøs sukker (glukose) for at opretholde et tilstrækkeligt indtag af kulhydrater
  • Intravenøs væske til bekæmpelse dehydrering
  • Hemin eller hematin (heme arginat) injektioner, medicin, der er en form for hæm, hvilket kan reducere byrden placeret på din krop til at producere hæm, hvilket sænker porphyrinniveauer

Kutane porfyri
Behandling af kutane porfyri fokuserer på at reducere mængden af ​​porfyriner i din krop til hjælpe med at fjerne dine symptomer. Dette kan omfatte:

  • Tegning blod (tapning). Flebotomi indebærer tegne en vis mængde blod fra en af dine blodårer. Dette reducerer jern i kroppen, hvilket nedsætter porphyrins. Du kan være nødt til at gennemgå tapning flere gange før kutan porfyri går i remission.
  • . Medicin Lægemidler, der anvendes til behandling af malaria - hydroxychloroquine (Plaquenil), og chloroquine (Aralen) - kan absorbere overskydende porphyrins og hjælpe din krop slippe af med dem hurtigere end normalt. Disse medikamenter anvendes generelt kun hos mennesker, der ikke kan tåle tapning.
  • Beta-caroten. Langvarig behandling af kutane porfyri kan indeholde daglige doser af beta-caroten og andre carotenoider, såsom canthaxanthin. Din krop omdanner betacaroten til vitamin A, som er nødvendig for sunde øjne og hud. Beta-caroten kan øge din huds tolerance over for sollys.

Livsstil og hjem retsmidler

Hvis du har porfyri, skal du:

  • Vide, hvad der kunne udløse symptomerne. Tal med din læge om, hvilken type porfyri du har, og blive fortrolig med mulige symptom udløsere og måder at undgå dem.
  • Informer dine sundhedspersonale. Fortæl alle dine sundhedspleje udbydere, som du har porfyri. Dette er især vigtigt, hvis du har kirurgi, fordi der i nogle tilfælde kan operation udløse porfyri symptomer.
  • Bære en medicinsk information armbånd eller halskæde. Har oplysninger om din tilstand indskrevet på en medicinsk information armbånd eller halskæde, og altid bære det.

Forebyggelse

Selv om der er ingen måde at forhindre porfyri, hvis du har sygdommen, idet de følgende trin kan hjælpe med at forhindre symptomerne:

  • Undgå medicin kendt for at udløse akutte anfald. (Spørg din læge til en liste over sikre og usikre lægemidler.)
  • Brug ikke alkohol eller ulovlige stoffer.
  • Undgå faste og slankekure, der involverer alvorlige kalorieindhold begrænsning.
  • Der må ikke ryges.
  • Minimer solen.
  • Når du er udendørs, bære beskyttelsesdragt og brug solcreme.
  • Behandle infektioner og andre sygdomme hurtigt.
  • Reducere stress.

Fordi porfyri er en arvelig sygdom, kan dine søskende og andre familiemedlemmer ønsker at overveje undergår genetisk test for at afgøre, om de har sygdommen.