Definition
Muskelsvind er en gruppe af genetiske sygdomme, hvor muskelfibre er usædvanligt modtagelige for skader. Disse beskadigede muskler bliver gradvist svagere. De fleste mennesker, der har muskelsvind vil i sidste ende nødt til at bruge en kørestol.
Der er mange forskellige former for muskeldystrofi. Symptomer på de mest almindelige sort begynde i barndommen, primært i drenge. Andre typer af muskelsvind ikke overfladen indtil voksenalderen.
Folk, der har muskelsvind kan have problemer trække vejret eller synke. Deres lemmer kan også trække indad og blive fast i denne position - et problem kaldet kontraktur. Nogle sorter af sygdommen kan også påvirke hjertet og andre organer.
Mens der ikke er nogen kur mod muskelsvind, medicin og terapi kan bremse sygdomsforløbet.
Symptomer
Progressive muskelsvaghed er det vigtigste element for muskelsvind. Hver særskilt form for muskelsvind varierer lidt i forhold til den alder, hvor de tegn og symptomer begynder normalt, og i hvilken rækkefølge de forskellige muskelgrupper er berørt.
Duchenne muskeldystrofi
Omkring halvdelen af alle muskelsvind tilfælde er Duchenne sort, som opstår oftest hos drenge. Tegn og symptomer typisk første overflade, når barnet begynder at gå og kan omfatte:
- Hyppige fald
- Svært ved at komme op fra en liggende eller siddende stilling
- Problemer med at køre og hoppe
- Vraltende gangart
- Store lægmuskler
- Indlæringsvanskeligheder
Becker muskeldystrofi
Denne sort har tegn og symptomer, der ligner Duchenne muskeldystrofi, men de typisk er mildere og fremskridt langsommere. Symptomdebut er generelt i teenageårene, men kan ikke finde sted frem til midten af 20'erne eller endnu senere.
Andre typer af muskelsvind
Visse andre typer af muskelsvind er defineret af en bestemt funktion, eller placeringen af kroppen, hvor symptomerne først begynder. Eksempler omfatter:
- Myotonic. Også kendt som Steinert sygdom, denne form for muskelsvind også en manglende evne til at slappe muskler efter behag. Det oftest begynder i den tidlige voksenalder. Musklerne i ansigtet er normalt den første til at blive påvirket.
- Limb-girdle. Hofte og skulder muskler er normalt den første ramt i denne type af muskelsvind. I nogle tilfælde bliver det vanskeligt at løfte den forreste del af foden, så hyppig udkobling kan forekomme. Tegn og symptomer kan begynde fra tidlig barndom til voksenliv.
- Medfødt. Denne kategori af muskelsvind fremgår ved fødslen eller bliver tydeligt før alder 2. Nogle former fremskridt langsomt og kun forårsage mild handicap, mens andre at gøre hurtige fremskridt, og forårsage alvorlig svækkelse.
- Fascioscapulohumeral (FSHD). Et af de mest slående tegn på denne mangfoldighed af muskelsvind er, at skulderbladene måske holde ud som vinger, når den person hæver hans eller hendes arme. Onset forekommer normalt i teenagere eller unge voksne.
- Oculopharyngeal. Det første tegn på denne type muskeldystrofi er normalt hængende i øjenlågene. Muskelsvaghed i øjet, ansigt og hals ofte resulterer i synkebesvær. Tegn og symptomer kommer først i voksenalderen, som regel i en persons 40'erne eller 50'erne.
Hvornår skal se en læge
Søge læge, hvis du bemærker tegn på muskelsvaghed - såsom øget klodsethed og faldende - i dig selv eller dit barn.
Årsager
Hundredvis af gener er involveret i at gøre proteiner, der beskytter muskelfibre fra skader. Muskelsvind opstår, når en af disse gener er defekt. Hver form for muskelsvind er forårsaget af en genetisk mutation, der er særligt for denne type af sygdommen. Mange af disse mutationer er nedarvet, men nogle forekommer spontant i moderens æg eller embryo under udvikling.
Risikofaktorer
Muskelsvind forekommer hos begge køn og i alle aldre og racer, men den mest almindelige sort forekommer normalt i unge drenge. Folk, der har en familie historie af muskelsvind er i højere risiko for at udvikle sygdommen eller passerer det videre til deres børn.
Komplikationer
Nogle typer af muskelsvind forkorte personens levetid, ofte ved at påvirke musklerne er forbundet med at trække vejret. Selv med forbedrede mekaniske vejrtrækning assistance, folk, der har Duchenne muskelsvind - den mest almindelige type af muskelsvind - som regel dør af respirationssvigt, før de når 40 år.
Mange typer af muskelsvind kan også reducere effektiviteten af hjertemusklen. Hvis musklerne er involveret med at synke berøres, kan ernæringsmæssige problemer udvikler sig.
Som muskelsvaghed skrider, mobilitet bliver et problem. Mange mennesker, der har muskelsvind vil i sidste ende nødt til at bruge en kørestol. Imidlertid kan den langvarige ubevægelighed leddene er forbundet med kørestol forværre kontrakturer, hvor benene trækker indad og blive fast i denne stilling.
Kontrakturer kan også spille en rolle i udviklingen af skoliose, en sidelæns krumning af rygsøjlen, der yderligere reducerer lunge effektivitet hos mennesker, der har muskelsvind.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Du vil sandsynligvis først bringe dine bekymringer opmærksom på din praktiserende læge, men du kan blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af muskelsvind.
Hvad du kan gøre
Hvis du er bekymret for, at dit barn kan have muskelsvind, kan du ønsker at bringe fotos eller videooptagelser, der illustrerer dine særlige bekymringer. Medbring en slægtning eller ven til at hjælpe lytte til lægens information.
Spørgsmål at stille lægen kan nævnes:
- Hvad er sandsynligvis forårsager disse tegn og symptomer?
- Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
- Hvilke typer af test er nødvendige?
- Hvad er de mulige komplikationer af denne betingelse?
- Hvordan er denne betingelse behandles?
- Hvad er de langsigtede udsigter?
- Hvordan kan jeg finde andre familier, der kæmper med samme diagnose?
Hvad kan du forvente fra din læge
Lægen vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at tale om i dybden. Lægen kan spørge:
- Hvilke symptomer har du bemærket?
- Hvornår begynder de? Er de værre?
- Har nogen i din nærmeste familie havde muskelsvind?
- Har du planer om at have flere børn?
Test og diagnose
Ud over en sygehistorie gennemgang og fysisk undersøgelse, kan lægen foreslå nogle af de følgende test:
- Enzym tests. Beskadigede muskler frigivelse enzymer, såsom kreatinkinase (CK), i dit blod. I mangel af traumatiske skader, tyder høje blodniveauer af CK en muskel sygdom - såsom muskelsvind.
- Elektromyografi. Denne test indebærer indsættelse en elektrode nål gennem huden og ind i musklen, der skal testes. Elektrisk aktivitet måles som du slappe af og som du forsigtigt stramme musklen. Ændringer i mønstret af elektrisk aktivitet kan bekræfte en muskel sygdom.
- Muskel biopsi. Et lille stykke af muskel kan fjernes gennem et lille snit eller med en hul nål. Analysen af prøven kan skelne muskeldystrofier fra andre muskelsygdomme.
- Gentest. Blodprøver kan undersøges for mutationer i nogle af de gener, der forårsager forskellige typer af muskelsvind.
Se også
Behandlinger og medicin
Der er i øjeblikket ingen helbredelse for enhver form for muskelsvind. Forskning i genterapi kan i sidste ende give behandling til at stoppe progressionen af nogle typer af muskelsvind. Nuværende behandling er designet til at hjælpe med at forhindre eller reducere deformiteter i leddene og rygsøjlen og at give folk med muskelsvind at forblive mobil så længe som muligt.
Medicin
Corticosteroider, såsom prednison, kan bidrage til at forbedre muskelstyrke og forsinke udviklingen af visse former for muskeldystrofi. Men langvarig brug af disse typer af medicin kan svække knoglerne og øger risikoen for fraktur.
Terapi
Flere forskellige typer af terapi og hjælpemidler kan forbedre kvaliteten og sommetider længden af livet i mennesker, der har muskelsvind. Eksempler omfatter:
- Range-of-motion øvelser. Muskelsvind kan begrænse fleksibilitet og mobilitet i leddene. Lemmer ofte trækker indad og blive fast i denne stilling. Et mål af fysisk terapi er at tilvejebringe regelmæssige interval-of-motion øvelser til at holde leddene så fleksible som muligt.
- Mobilitet hjælpemidler. Seler kan yde støtte til svækkede muskler og hjælper med at holde muskler og sener strakte og fleksibel, bremse udviklingen af kontrakturer. Andre enheder - såsom stokke, vandrere og kørestole - kan helfp bevare mobilitet og uafhængighed.
- Vejrtrækning assistance. Som respirationsmusklerne svækkes, kan søvnapnø enhed hjælpe med at forbedre ilt levering i løbet af natten. Nogle mennesker med svær muskelsvind kan være nødvendigt at stole på en ventilator - en maskine, der tvinger luft ind og ud af deres lunger.
Kirurgiske og andre procedurer
Kirurgiske retsmidler er en mulighed for flere af de problemer, der er fælles for muskelsvind, såsom:
- Contractures. Senen kirurgi kan løsne leddene trukket indad med kontrakturer.
- Skoliose. Kirurgi kan også være nødvendig for at korrigere en sidelæns krumning af rygsøjlen, der kan gøre vejrtrækning vanskeligere.
- Hjerteproblemer. Nogle mennesker, der har hjerteproblemer relateret til muskelsvind kan blive hjulpet ved indsættelse af en pacemaker, som beder hjertet til at slå mere regelmæssigt.
Livsstil og hjem retsmidler
Fordi luftvejsinfektioner kan blive et problem i de senere stadier af muskelsvind, er det vigtigt at blive vaccineret for lungebetændelse og til at holde sig ajour med influenza skud.
Håndtering og støtte
For familiemedlemmer til personer med muskelsvind, coping med sygdommen indebærer stor forpligtelse af fysiske, følelsesmæssige og økonomiske ressourcer. Sygdommen viser udfordringer i klasseværelset, i hjemmet og i alle aspekter af livet.
Ved behandlingen af muskelsvind, kan støttegrupper være en værdifuld del af et bredere netværk, der omfatter sundhedspersonale, familie, venner og lokale organisationer, herunder steder for tilbedelse.
Støttegrupper bringe folk, familie og venner, der alle kæmper med det samme form for fysisk eller psykisk sundhed udfordring. Støttegrupper give en indstilling, hvor folk kan dele deres fælles problemer og yde løbende støtte til hinanden.
Spørg din læge om selvhjælpsgrupper, der kan bruges i dit samfund. Din lokale sundhedsmyndigheder afdeling, offentligt bibliotek, telefonbog og internettet kan også være gode kilder til at finde en støttegruppe i dit område.