Definition
Medfødt adrenal hyperplasi (Kun-JEN-i-tul uh-DRE-nul hi-PUR-PLA-zhuh) er en samling af genetiske forhold, der begrænser dine binyrer evne til at foretage visse vitale hormoner. I de fleste tilfælde af medfødt adrenal hyperplasi, behøver binyrerne ikke producerer nok cortisol. Produktionen af to andre klasser af hormoner også kan påvirkes, herunder mineralkortikoider (for eksempel aldosteron) og androgener (for eksempel, testosteron).
Medfødt adrenal hyperplasi kan forårsage problemer med normal vækst og udvikling hos børn - inklusive en normal udvikling af kønsorganer. Det påvirker både hanner og hunner.
Selvom medfødt adrenal hyperplasi kan være livstruende, kan de fleste mennesker med det føre en normal tilværelse med den rette behandling.
Symptomer
Der er to store typer af medfødt adrenal hyperplasi:
- Classic medfødt adrenal hyperplasi. Denne mere alvorlig form af sygdommen er normalt påvises i barndom eller tidlige barndom.
- Nonclassic medfødt adrenal hyperplasi. Dette mildere form normalt udvikler sig i slutningen af barndommen eller den tidlige voksenalder.
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi
Den mest åbenlyse tegn på klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos piger ofte er unormal forekommende kønsdele, der ser flere mandlige end kvindelige, som kan omfatte en forstørret klitoris - en tilstand kaldet tvetydige ydre kønsorganer. Andre tegn og symptomer hos pigerne også afspejler eksponeringen for forhøjede niveauer af mandlige kønshormoner (androgener), mens i livmoderen.
Betingelsen er ikke typisk som visuelt tydeligt i baby drenge, selv om nogle berørte mandlige spædbørn har en forstørret penis.
Tegn og symptomer på klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos spædbørn omfatter:
- Tvetydig kønsorganer hos piger
- Forstørret penis hos drenge
- Dårlig vægtøgning
- Vægttab
- Dehydrering
- Opkastning
Tegn og symptomer på klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos børn og voksne omfatter:
- Meget tidlig pubertet
- Hurtig vækst i barndommen, men kortere end gennemsnittet sluthøjde
- Uregelmæssig menstruationscyklus hos kvinder
- Infertilitet hos kvinder og mænd
Nonclassic medfødt adrenal hyperplasi
Denne form for medfødt adrenal hyperplasi er mildere og normalt udvikler sig i slutningen af barndommen eller den tidlige voksenalder.
Tegn og symptomer er typisk mest synlige i unge piger og kvinder, og ofte nævnes:
- Uregelmæssig eller manglende menstruation
- Maskuline egenskaber såsom ansigtshår, overdreven kropsbehåring og en dybere stemme
- Infertilitet
I begge hunner og hanner, også tegn og symptomer på nonclassic medfødt adrenal hyperplasi kan omfatte:
- Tidlig pubertet
- Hurtig vækst i barndommen, men kortere end gennemsnittet sluthøjde
- Svær acne
- Lav knogletæthed
- Højt kolesterol i blodet
- Fedme
Hvornår skal se en læge
Kontakt dit barns børnelæge, hvis dit barn har tegn og symptomer, der synes at antyde medfødt adrenal hyperplasi. Også, hvis du er gravid og kan være i en højrisikogruppe for medfødte adrenal hyperplasi grund af din egen sygehistorie eller din etnicitet, så spørg din læge om genetisk rådgivning. Din læge kan også diskutere med dig mulig behandling af dit foster før fødslen (prænatal behandling).
Årsager
Medfødt adrenal hyperplasi påvirker binyrerne, et par valnød-store organer placeret over nyrerne.
Arvelig defekt påvirker cortisol produktion
Årsagen til medfødt adrenal hyperplasi er en arvelig genetisk defekt, der begrænser produktionen af en af de mange enzymer binyrerne bruge til at lave cortisol. Enzymet hyppigst mangler i medfødt adrenal hyperplasi er 21-hydroxylase. Medfødt adrenal hyperplasi kan undertiden kaldes 21-hydroxylase-mangel. Tegn og symptomer på medfødt adrenal hyperplasi er værst, når enzymet mangel er alvorlig.
De fleste af de problemer, som klassiske medfødt adrenal hyperplasi er relateret til en mangel på cortisol, som spiller en vigtig rolle i reguleringen af blodtrykket, vedligeholdelse blodsukker og energi niveauer, og beskytter din krop mod stress.
Et barn med klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan også opleve:
- En mangel i binyrerne produktion af aldosteron. Dette kan føre til lavt blodtryk, lavere natrium-niveau og højere kalium-niveau. Natrium og kalium normalt arbejder sammen om at hjælpe med at opretholde den rette balance af væske i kroppen, overføre nerveimpulser, og kontrakt og slappe af dine muskler.
- Overskydende produktion af de mandlige kønshormoner (androgener, såsom testosteron). Dette kan resultere i korte højde, tidlig pubertet hos drenge, unormal genital udvikling hos piger og svær acne. Tegn og symptomer kan variere, afhængigt af hvilken specifik gen er defekt.
Betingelsen er gået sammen i en arv mønster kaldet autosomal recessiv. Børn, der har lidelsen har to forældre, der enten har sygdommen selv eller som begge er bærere af den genetiske mutation, der forårsager tilstanden.
Risikofaktorer
Hvis du og din ægtefælle har medfødt adrenal hyperplasi, eller hvis begge er bærere af den genetiske defekt for sygdommen, dit barn er i øget risiko for at have den betingelse.
Folk i nogle etniske grupper er mere tilbøjelige til at udvikle denne lidelse, især Ashkenazi jøder. Betingelsen er også mere udbredt blandt latinamerikanere, jugoslaverne og eskimoer.
Komplikationer
Spædbørn, børn eller voksne med klassiske medfødt adrenal hyperplasi kunne opleve en livstruende "binyrebarkinsufficiens," på grund af utilstrækkelig produktion af cortisol fra binyrerne. En binyrebarkinsufficiens kan resultere i en alvorlig lavt niveau af natrium i blodet, diarré, opkastning, dehydrering, lavt blodsukker og chok. Folk oplever en adrenal krise har brug for øjeblikkelig behandling.
Binyrebarkinsufficiens ikke forekommer i voksne med nonclassic form for medfødt adrenal hyperplasi.
Langsigtede komplikationer af medfødte adrenal hyperplasi kan omfatte:
- Løbende risiko for binyrebarkinsufficiens
- Infertilitet
- Seksuelle problemer såsom smerter under samleje og forlegenhed omkring kønsdelene
Forberedelse til Deres udnævnelse
Classic medfødt adrenal hyperplasi er normalt påvises ved fødslen eller i den tidlige barndom, når baby piger viser tvetydige kønsorganer, eller når børn af begge køn viser tegn på alvorlig sygdom. Hvis dit barn er opkastning, sløv eller viser andre tegn på alvorlig sygdom, straks søge lægehjælp.
I nonclassic medfødt adrenal hyperplasi, kan du først lave en aftale, når du bemærker tegn og symptomer på tidlig pubertet - nogle gange meget tidligt - i dit barn eller ældre barn. Efter din familie læge eller dit barns børnelæge evaluerer dit barn, kan dit barn blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af forhold relateret til binyrerne (endokrinolog).
I nogle tilfælde kan tegn og symptomer på nonclassic medfødt adrenal hyperplasi ikke udvikle sig i kvinder, indtil teenage eller unge voksne år. Indikationer af tilstanden i disse sager kan omfatte uregelmæssig eller manglende menstruation, uønskede mandlige-mønster hårvækst hos kvinder (hirsutisme), eller infertilitet.
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at forberede din udnævnelse.
Hvad du kan gøre
- Find ud af om dit barn har brug for at følge eventuelle pre-udnævnelse restriktioner, såsom at ændre hans eller hendes mad eller væske indtag at blive klar til blod-og urinprøver.
- Skriv ned nogen symptomer dit barn har været udsat, og hvor længe.
- Lav en liste over dit barns vigtige medicinske oplysninger, herunder de seneste sygdomme dit barn har haft og navnene på enhver medicin, han eller hun tager.
- Nedskriv de spørgsmål, du ønsker at være sikker på at spørge din læge.
For medfødt adrenal hyperplasi, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns tegn og symptomer?
- Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
- Hvilke former for test har mit barn brug for?
- Hvilken behandling tilgang vil du anbefale?
- Vil behandlingen bremse den hastighed, hvormed mit barn er seksuelt modne?
- Hvad er de mulige bivirkninger af behandlingen?
- Hvordan vil du overvåge mit barns helbred over tid?
- Hvad er mit barns risiko for langsigtede komplikationer?
- Vil du anbefale, at mit barn får psykologisk rådgivning?
- Vil du anbefale, at vores familie mødes med en genetisk rådgiver?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, at du ikke forstår noget.
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at tale om i dybden. Din læge kan spørge:
- Hvad er dit barns symptomer?
- Hvornår har din første begynde at mærke disse symptomer?
- Må dit barns symptomer omfatter føler trætte eller besvime?
- Gør dit barns symptomer omfatter kvalme den?
- Er dit barn oplever nogen sociale problemer relateret til hans eller hendes tidlige seksuelle udvikling?
- Har nogen i din familie er blevet diagnosticeret med medfødt adrenal hyperplasi?
- Er du planlægger at få flere børn?
Test og diagnose
Tests til at diagnosticere medfødt adrenal hyperplasi kan nævnes:
- Fysisk eksamen. Dit barns læge vil undersøge dit barn og evaluere symptomer. Hvis det ud fra disse resultater, lægen har mistanke medfødt adrenal hyperplasi, er næste skridt er at bekræfte diagnosen med blod-og urinprøver.
Blod-og urinprøver Tests anvendes til at diagnosticere medfødte adrenal hyperplasi måle niveauet af hormoner fremstillet af binyrerne -. Cortisol, aldosteron og androgener. En diagnose kan foretages, når der er unormale niveauer af disse hormoner.
I mange stater er læger forpligtet til at foretage hormonelle test for medfødt adrenal hyperplasi hos nyfødte i løbet af de første par dage af livet. Blod er tegnet med en hæl pik af den analyserede nyfødte og.
Prænatal test
Læger har redskaberne til at screene og diagnosticere medfødt adrenal hyperplasi hos fostre. Disse værktøjer bruges oftest, når søskende har sygdommen eller familiemedlemmer er kendt for at bære genet defekt.
Hvis du er gravid og har den betingelse, eller en familie historie af den tilstand, kan lægen anbefale en af følgende prøver:
- Fostervandsprøve. Denne procedure bruger en nål til at trække en prøve af celler fra fostervandet i livmoderen og bestemme i laboratoriet, om betingelsen er til stede.
- Chorion villus prøvetagning. Denne test involverer trække celler fra moderkagen til analyse i laboratoriet.
Hvis betingelsen er diagnosticeret før fødslen, kan behandlingen startes i livmoderen. Prænatal diagnose og terapi kan være i stand til at reducere risikoen for komplikationer.
Test til at bestemme et barns køn
Efter fødslen, kan dit barn have tvetydige ydre kønsorganer, så kan du ikke sikker på dit barns køn. I så fald kan genetiske blodprøver analysere kromosomer - i en test kaldet karyotyping - at bestemme kønnet på dit barn.
Desuden kan en underlivsbetændelse ultralyd bruges til at producere billeder af kvindelige reproduktive strukturer - livmoderhalsen, livmoderen og æggelederne - at bekræfte, om dit barn er en pige.
Behandlinger og medicin
At behandle medfødt adrenal hyperplasi, er det bedst at få en henvisning til en specialist i barndommen hormonelle problemer (pædiatrisk endokrinolog). Behandlinger omfatter:
Medicin. I de fleste tilfælde, vil dit barns læge ordinere udskiftning hormon medicin til at øge niveauet af mangelfulde hormoner i dit barns og gendanne dem til normale niveauer. For eksempel kan dit barn tage en oral medicin - såsom hydrocortison eller dexamethason at erstatte cortisol og fludrocortison at erstatte aldosteron - på daglig basis. Til tider har brug for børn med medfødt adrenal hyperplasi flere lægemidler, med endnu højere doser ordineret i perioder med sygdom eller alvorlig stress, herunder kirurgi.
Steroid-type udskiftning medicin kan give bivirkninger, især hvis doserne er høje og anvendes på lang sigt. Din læge vil overvåge dit barn til medicin bivirkninger, såsom tab af knoglemasse og nedsat vækst, og vil også tage blodprøver regelmæssigt for at se, om medicin nødvendigt at justere. Hold alle planlagte aftaler, så lægen kan regelmæssigt kontrollere dit barns udvikling, herunder overvågning af ændringer i højde, vægt og blodtryk.
Behandling for piger med klassisk medfødt adrenal hyperplasi indebærer en omhyggelig balance på den rigtige mængde af kortison medicin. Tilstrækkelig kortison udskiftning er nødvendig for at undertrykke androgener, der giver mulighed for normal højde og minimere maskuline egenskaber. Dog kan for meget kortison forårsage Cushings syndrom. Din læge vil planlægge regelmæssige tests for at overvåge dit barn for disse bivirkninger.
Som voksne, er nogle mænd, og kvinder med medfødt adrenal hyperplasi i stand til at stoppe med at tage deres udskiftning hormon medicin. Dog kan andre, især folk med den klassiske form af sygdommen, nødt til at tage udskiftning hormon medicin på ubestemt tid.
- Surgery. I nogle spædbarn piger, der har tvetydige ydre kønsorganer, anbefaler lægerne rekonstruktionskirurgi at rette udseende og funktion af kønsorganerne. Denne procedure kan indebære reduktion af klitoris størrelse og genopbygning af skedeåbningen. Operationen udføres typisk mellem 2 og 6 måneders alderen.
Prænatal ledelse
Nogle gange, kan behandling for medfødt adrenal hyperplasi begynder før dit barn er født.
Når medfødt adrenal hyperplasi er diagnosticeret i fosteret, en mulighed er for den gravide mor til at tage en kraftfuld kortikosteroid stof, såsom dexamethason, før fødslen. Kortikosteroider kan krydse moderkagen og undertrykke aktiviteten af fosterets egne binyrerne. Ved at reducere udskillelsen af mandlige hormoner (androgener), kan denne tilgang kunne kvindelige kønsorganer til at udvikle sig normalt. Det kan også reducere maskuline træk, der kan udvikle senere i pigefostre. Når fosteret er mænd, kan læger anbefaler en kortere forløb lavere dosis dexamethason behandling under graviditeten for at holde binyrerne fungerer så normalt som muligt.
Selv om brugen af dexamethason kan være effektive, mange læger ordinere det med forsigtighed, da der er ingen klare beviser endnu om den langsigtede sikkerhed af dette stof i børn med denne tilstand. Den medicin kan også forårsage bivirkninger i den gravide mor, herunder overskydende vægtøgning, humørsvingninger og højt blodtryk.
Prognose
Mange børn med medfødt adrenal hyperplasi kan med held håndtere tilstanden ved at bo på deres udskiftning hormon medicin. De vokser op til at lede liv ved godt helbred og med en normal levealder. De kan dog være kortere end deres forældre. Og både mænd og kvinder kan have fertilitetsproblemer i voksenalderen.
Piger, der har korrigerende genital kirurgi kan kræve yderligere kosmetisk kirurgi senere i livet. Når de bliver seksuelt aktive, de er mere tilbøjelige end kvinder der ikke har haft genital operation for at opleve seksuelle problemer såsom smerter under samleje.
Nogle fortalere for børn med tvetydige kønsorganer argumentere for, at korrigerende kirurgi ikke må udføres, før et barn er gammelt nok til at forstå de risici og vælge sin egen køn opgave. Men de fleste eksperter anbefaler at udføre korrigerende genitalkirurg når pigerne er meget unge, fordi operationen er teknisk mindre udfordrende end i de senere år.
Inden der træffes beslutninger om den bedste behandling tilgang til din datter, tale med din læge om disse spørgsmål. Arbejde sammen, kan du og din læge foretage kvalificerede valg, der vil hjælpe din datter trives.
Håndtering og støtte
Hunner med klassisk medfødt adrenal hyperplasi - der er udsat i livmoderen til forhøjede niveauer af mandlige kønshormoner - er mere tilbøjelige end er piger uden denne betingelse at foretrække typisk mandlige-kønsroller og-aktiviteter i hele deres levetid. De kan være mere tilbøjelige til at identificere som biseksuelle eller homoseksuelle.
Seksuelle problemer er almindelige blandt piger og kvinder med medfødt adrenal hyperplasi, herunder:
- Forlegenhed om udseendet af kønsdelene
- Usikkerhed, at samleje vil være muligt
- Smerter og blødning under samleje
- Ubehag fortæller en ny partner om sygdommen
Tidlig og stabil støtte fra familie og sundhedspleje udbydere kan hjælpe piger vokse op til at have normal selvværd og et tilfredsstillende socialt liv. Sørg rådgivning er inkluderet i dit barns behandling plan, og at du og dit barns sundhedspleje udbydere opmærksomme på hendes mentale og følelsesmæssige sundhed samt hendes fysiske velbefindende.
Du kan også hjælpe dit barn ved at modstå trangen til at over-beskytte hende, som kun overbevise hende om, at hun er anderledes eller begrænsede. Hvis du har svært ved at klare dit barns tilstand eller føle sig overvældet af bekymring, så spørg din læge til at henvise dig til en mental sundhed professionel. En erfaren terapeut kan hjælpe dig med at håndtere dine følelser og udvikle sunde forældrerollen strategier.
Forebyggelse
Læger anbefaler ofte genetisk rådgivning for forældre, der har medfødt adrenal hyperplasi og overvejer at starte en familie. Sygdommen kan diagnosticeres hos fostre og hurtig behandling, oftest begynder i første eller andet trimester, kan reducere eller helt fjerne symptomerne efter fødslen.