Krabbe sygdom

Definition

Krabbe sygdom (Krah-buh sygdom) er en arvelig, ofte dødelig sygdom, der påvirker centralnervesystemet. Krabbe sygdom påvirker omkring 1 ud af hver 100.000 mennesker i Europa.

Sygdommen påvirker muskeltonus og bevægelse, og kan forårsage vision og høretab, blandt andre ødelæggende virkninger. I de fleste tilfælde udvikler Krabbe sygdom hos spædbørn inden 6 måneder, selv om det kan forekomme i ældre børn og voksne.

Der er ingen kur mod Krabbes sygdom og behandling omfatter primært tilgange designet til at lette symptomerne. Imidlertid har tidlige undersøgelser ved hjælp af stamceller transplantationer til behandling Krabbe sygdom, før symptomerne begynder haft en vis succes.

Symptomer

Tidlig debut Krabbe sygdom
I den mere almindelige form for Krabbe sygdom, som udvikler sig i de første måneder af livet, ofte tegn og symptomer omfatter:

• Fodring vanskeligheder
• Uforklarlig gråd
• Tab af kontrol over hoved
• Feber
• Opkastning
• Extreme irritabilitet
• Ændringer i muskeltonus (lemmer og muskelstivhed, dårlig koordinering af bevægelser)
• Anfald
• Fremadskridende tab af hørelse og syn
• Spasticitet (tilstedeværelse af kramper eller konsekvent indgået muskler)
• Tab af udviklingsmæssige milepæle

Sent debuterende Krabbe sygdom
Når børn har sent debuterende form af sygdommen - som udvikler senere i barndommen eller i ungdomsårene - de kan opleve tegn og symptomer ovenfor, samt andre tegn, der kan omfatte:

• Synshandicap udvikler sig til blindhed, som kan være den første tegn
• Gangbesvær (kaldet ataksi eller gangforstyrrelser)
• Tab af håndelag

Som en generel regel, jo yngre alder, at Krabbe sygdom opstår jo hurtigere skrider frem. Nogle mennesker diagnosticeret i løbet af ungdomsårene eller voksenalderen kan have mindre alvorlige symptomer, med muskelsvaghed som en primær symptom. De kan have nogen forringelse af deres kognitive evner.

Hvornår skal se en læge
Hvis du bemærker symptomer i dit barn, som kunne tyde på tilstedeværelsen af ​​Krabbe sygdom - såsom kramper eller lemmer stivhed - have dit barn evalueret af din læge. Hvis din læge har mistanke om Krabbe sygdom, vil han eller hun henvise dig til en specialist med ekspertise i diagnosticering og behandling af denne lidelse. At specialist kan diskutere de tilgængelige behandlingsmuligheder med dig. Fordi denne betingelse kan udvikle hurtigt, er det vigtigt at se en læge straks, hvis du har mistanke om sygdommen er til stede.

Årsager

Krabbe sygdom. Skriv ned nogen symptomer dit barn oplever.

Krabbe sygdom er forårsaget af en genetisk defekt, der resulterer i en mangel på et enzym kaldet galactocerebrosidase (GalC). Dette enzym er afgørende for opretholdelse af myelin - et fedtstof, der isolerer dine nervefibre.

Læger undertiden refererer til krabbe sygdom som Globoid cell leukodystrophy. Globoid celler butik molekyler kaldet galactolipider. Uden GalC, ophobes galactolipider i hjernen. Psychosine er en type af galactolipidmaterialet, og det er den ene mistænkt for at forårsage mest skade i Krabbe sygdom. Skaderne opstår, fordi når psychosine niveauet er højt, de celler, der producerer myelin begynder at selvdestruktion.

Et barn har brug for at arve en unormal gen fra hver af forældrene til at udløse sygdommen. Denne arvemønster kaldes autosomal recessiv. Genet for Krabbe sygdom er placeret på kromosom 14..

Risikofaktorer

Krabbe sygdom er forårsaget af et defekt gen, der skal være nedarvet fra begge forældre. Men selv om begge forældre har det defekte gen, kan et barn ikke udvikler Krabbe sygdom.

Hvis begge forældre er bærere af det defekte gen for Krabbe sygdom, deres afkom har en 25 procent risiko for at udvikle sygdommen. Hvis et barn arver genet fra kun den ene forælder, vil han eller hun være bærer, men vil aldrig udvikle symptomer.

Krabbe sygdom opstår oftere hos folk fra Israel end i befolkningen som helhed.

Komplikationer

En række komplikationer - herunder infektioner og åndedrætsbesvær - kan udvikle sig i børn, hvis Krabbe sygdommen har udviklet. I de senere stadier af sygdommen, bliver børnene uarbejdsdygtig, begrænset til deres senge, og i sidste ende bortfalder i en vegetativ mentale tilstand.

De fleste børn, der udvikler Krabbe sygdom i barndom dør, før de fylder 2 år gammel, oftest af respirationssvigt eller komplikationer af ubevægelighed og markant nedsat muskeltonus. Børn i hvem sygdommen udvikler senere i barndommen kan have en noget længere levetid, normalt mellem to og syv år efter diagnosen.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Afhængigt af de første tegn og symptomer dit spædbarn eller barn udstiller, kan du først ses i en skadestue eller ved din praktiserende læge eller børnelæge. Dog er løbende pleje for Krabbe sygdom normalt af en læge, der har specialiseret sig i sygdomme i nervesystemet (neurolog).

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at blive klar til dit barns udnævnelse, og hvad du kan forvente fra dit barns læge.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer dit barn oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Skriv nede personlige oplysninger, især alle kendte familie historie Krabbe sygdom.
• Spørg et familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, du er givet i løbet af en aftale. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt, eller de kan tænke på at stille spørgsmål, du ikke havde tænkt at opdrage.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse af en liste af spørgsmål før tid kan hjælpe dig med at sikre, at du dækker de punkter, der er vigtigst for dig. For Krabbe sygdom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til mit barns symptomer?
• Er der andre mulige årsager?
• Hvilke former for test har mit barn brug for?
• Må disse tests kræver nogen særlig forberedelse?
• Vil mit barn skal bedøvet til test?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige for Krabbe sygdom?
• Hvilken behandling vil du anbefale til mit barn?
• Hvilke typer af bivirkninger er denne behandling almindeligvis forårsage?
• Er der nogen alternativer til den primære metode, du foreslår?
• Hvad er mit barns prognosen?
• Ville fysisk eller ergoterapi hjælpe mit barn?
• Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Kan du anbefale nogen pålidelige hjemmesider?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, tøv ikke med at stille spørgsmål under Deres udnævnelse til enhver tid, at du ikke forstår noget.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, såsom:

• Hvornår har du først mærke til dit barns symptomer?
• Har disse symptomer været konstant eller lejlighedsvis?
• Er noget ser ud til at forbedre eller forværre dit barns symptomer?
• Kender du, hvis nogen på hver side af dit barns familie nogensinde er blevet diagnosticeret med Krabbe sygdom?
• Har nogen på hver side af dit barns familie nogensinde nævnt en uforklarlig død af et spædbarn i familien?

Test og diagnose

Dit barns læge vil foretage en fysisk eksamen, evaluering tegn og symptomer, der kan tyde Krabbes sygdom, og derefter gennemføre en række diagnostiske tests.

Dit barns læge vil tage en blodprøve og få en hud prøve (biopsi) og sende både til et laboratorium for analyse. Der vil laborant måle aktiviteten af ​​Galc enzym. Hvis Galc aktivitetsniveau er lavt, kan dit barn have Krabbe sygdom.

Selv om resultaterne af disse test kan hjælpe lægen stille en diagnose, de ikke fremlægge dokumentation for, hvor hurtigt sygdommen kan udvikle. For eksempel giver en meget lav Galc aktivitet konstatering ikke altid ensbetydende med, at betingelsen vil hurtige fremskridt.

For at bekræfte diagnosen, vil dit barns læge anbefale en eller flere af følgende prøver:

• Imaging scanninger af hjernen og hoved. Dette kan indebære en magnetisk resonans (MRI) eller edb-tomografi (CT) scanning. En MR-scanning bruger magnetiske signaler til at skabe billeder af hjernen. Det er den bedste test til påvisning af enhver abnormitet i hjernen, som kan være forbundet med Krabbe sygdom. Alligevel i de tidlige stadier af sygdommen, kan en MR synes normal. En CT-scanning er en computer-forstærket, høj opløsning billeddannelse teknik, der skaber 2-D røntgenbilleder af hovedet.
• Nervetilstanden studier. Disse måle hastigheden af impulser, der sendes gennem nervesystemet. Denne test kan indebære elektrisk stimulere nerverne, og derefter måle den tid det tager den elektriske impuls til at rejse fra stimulation websted til optageudstyret. Når myelin er nedsat, den nerve overledning er langsommere.
• Øjenundersøgelse. En læge, der har specialiseret sig i øjet pleje (øjenlæge) undersøger nethinden, på udkig efter tegn på visuel forringelse.
• Gentest. Dette kan udføres for at detektere genetisk mutation eller defekt forbundet med Krabbe sygdom.

Forberedelse til din udnævnelse. Skriv nede personlige oplysninger.

Før fødslen kan et foster blive screenet for Krabbe sygdom. For at gøre dette, vil din læge trækker fostervand omkring fosteret ved hjælp af en nål. Cellerne i fostervandet undersøges i laboratoriet. En prænatal diagnose af krabbe sygdom kan gøres ved at evaluere aktiviteten af ​​Galc enzymer, der findes i disse celler eller ved genetisk mutation analyse.

Prænatal diagnostik er ikke for alle. Når en familie har haft en tidligere påvirkede barn, så søger enzymmangel eller mutationer kan være muligt, men det anbefales ikke, når der ikke er en familie historie.

Se også

• MRI

Behandlinger og medicin

Der er ingen specifik, dokumenteret behandling for Krabbe sygdom, ej heller er der en kur. Krabbe sygdom behandling er primært designet til at lette symptomerne og kan omfatte:

• Krampestillende medicin til at styre anfald
• Narkotika til at lette muskel spasticitet og irritabilitet, såsom benzodiazepiner
• Lægemidler, der kan reducere forekomsten af ​​reflux

Behandling af symptomer i nogle ældre børn med mindre alvorlige former af sygdommen kan omfatte:

• Fysisk terapi for at minimere forringelse af muskeltonus.
• Ergoterapi, så dit barn kan opnå så stor selvstændighed som muligt - for eksempel ved at lære sådanne opgaver som dressing, spise og børste tænder på egen hånd.
• Nogle undersøgelser tyder på mulige fordele forbundet med brugen af ​​knoglemarvstransplantation eller navlestrengsblod transfusion behandlinger for Krabbe sygdom.

Knoglemarvstransplantation
Voksen knoglemarv - det svampelignende materiale til stede i knogler - er blevet brugt til at erstatte et barns egen knoglemarv i Krabbe sygdom. Denne procedure kaldes hæmatopoietisk stamcelletransplantation. Det ser ud til at give fordele primært ældre børn, der har mindre alvorlige former af sygdommen, eller til spædbørn, diagnosticeret ved fødslen.

For andre børn - især børn, som allerede har udviklet symptomer - denne behandling har ikke været en succes. Det ser ikke ud til at stoppe eller forsinke udviklingen af ​​sygdommen hos spædbørn, ej heller har det været effektiv i behandling af fostre diagnosticeret med sygdommen før fødslen.

Mere forskning - herunder længere følge op med flere emner - er nødvendig for bedre at kunne vurdere de mulige fordele ved denne behandling.

Ledning blodtransfusion
En transfusion af blod stamceller, opnået fra navlestrengen af ​​ubeslægtede donorer, har reduceret neurologiske symptomer i nogle spædbørn med Krabbe sygdom.

I små undersøgelser, har lægerne transfunderede raske donor celler med normal enzym (GalC) aktivitet til babyer med Krabbe sygdom, som endnu ikke har udviklet symptomer. Denne behandling har stimuleret normale udvikling af myelin i disse spædbørn. Babyer behandlet før symptomerne viste syntes at opretholde en normal hørelse og syn, men der var efterfølgende forringelse sprog udtryk og i motoriske færdigheder, såsom at gå eller optagning objekter.

I fremtiden kan genterapi spille en rolle i behandlingen af ​​krabbe sygdom, ved at levere et funktionelt gen via en virus til celler eller væv, der erstatter den abnorme gen, der er ansvarlig for uorden.

Håndtering og støtte

At få et barn med Krabbe sygdom kan være en af ​​de sværeste ting, du nogensinde vil have til at klare, og nogle mennesker finder det lettere, hvis de ikke gør det alene. De Forenede Leukodystrofi Foundation tilbyder online support og forbindelser til andre familier, der beskæftiger sig med Krabbe sygdom. Organisationens nummer er 800-728-5483, eller du kan besøge webstedet på www.ulf.org.

Forebyggelse

Pre-graviditet screening
Hvis du eller din ægtefælle er kendt for at være bærere af genet abnormitet ansvarlige for Krabbe sygdom - eller andre familiemedlemmer, der har udviklet sygdommen - Tal med din læge om undergår genetisk rådgivning, hvis du overvejer graviditet, for bedre at forstå de mulige risici.

Screening af nyfødte
Fordi stamceller transplantationer kan forsinke påbegyndelsen af ​​Krabbe sygdom, når det gives før symptomerne begynder, kan screening nyfødte bliver mere vigtigt. New York state har allerede vedtaget universel screening af nyfødte for Krabbe sygdom. Selv når transplantation ikke er mulig, screeninger muliggøre tidlig påvisning, som kan bidrage til at forbedre et spædbarn livskvalitet ved at intervenere med støttende pleje tidligere. Hvis du ikke bor i en tilstand, hvor screening er hverdagskost, og du har en familie historie af Krabbe sygdom, tale med din læge om at have dit nyfødte screenet.