Definition
Knolde sklerose (TO bur-UHS skluh-ROW-sis) komplekset er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager noncancerous (benigne) læsioner at vokse i mange dele af kroppen, såsom hud, hjerne og nyrer. De tegn og symptomer på knolde sklerose varierer - fra pletter af lys-farvet hud til anfald eller adfærdsmæssige problemer - afhængigt af hvor læsioner udvikle sig.
Knolde sklerose er ofte fundet under barndommen. Nogle mennesker med knolde sklerose har sådanne milde symptomer, at betingelsen ikke er diagnosticeret før voksenalderen, eller det går udiagnosticerede. Andre oplever alvorlige handicap.
Der er ingen kur mod knolde sklerose, og der er ingen måde at forudsige forløbet eller sværhedsgraden af sygdommen. Med passende behandling, men mange mennesker, der har knolde sklerose føre fuld, produktivt liv.
Symptomer
Knolde sklerose symptomer omfatter noncancerous læsioner, der vokser i mange dele af kroppen, såsom i huden, hjernen og nyrerne. Læsioner kan betegnes som hamartias eller hamartomas. Sommetider læsioner vokse i andre dele af nervesystemet eller i hjertet, lungerne eller den lysfølsomme væv bagerst i øjet (nethinden). Knolde sklerose tegn og symptomer varierer, afhængigt af hvor læsioner udvikler:
- Hud abnormiteter. Mange mennesker, der har knolde sklerose udvikle pletter af lyse hud, områder af fortykket hud eller vækster under eller omkring neglene. Facial læsioner, der ligner acne også er almindelige.
- Neurologiske symptomer. Læsioner i hjernen kan være forbundet med kramper, mentalt handicap, indlæringsvanskeligheder eller udviklingsmæssige forsinkelser. Adfærdsproblemer, såsom hyperaktivitet og aggression, kan forekomme. Nogle børn, der har knolde sklerose har problemer med kommunikation og social interaktion, og i nogle tilfælde kan være autist.
- Nyreproblemer Hvis læsioner udvikle sig i nyrerne, potentielt alvorlige -. Endda livstruende - nyreproblemer er mulige. Sjældent kan nyreskader blive til kræft.
- Lungeproblemer. Læsioner, der udvikles i lungerne (pulmonal leiomyomas) kan medføre hoste eller åndenød. Progression til lungesvigt i voksenalderen er mulig.
For nogle mennesker er de tegn og symptomer på knolde sklerose bemærket ved fødslen. For andre bliver de første tegn og symptomer på knolde sklerose tydeligt i barndommen eller endda år senere.
Hvornår skal se en læge
Kontakt dit barns læge, hvis du er bekymret for dit barns udvikling, eller du bemærker nogen tegn på knolde sklerose:
- Pletter af lys-farvet hud
- Facial læsioner
- Kramper, herunder dem, hvor din baby gentagne gange bringer hans eller hendes ben op til brystet (infantile spasmer)
Årsager
Knolde sklerose er en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i TSC1 eller TSC2 genet. Normalt er disse gener menes at forhindre celler i at vokse for hurtigt eller på en ukontrolleret måde. Mutationer i en af disse gener kan forårsage cellerne til at dele overdrevent, hvilket fører til talrige læsioner i hele kroppen. Forskerne ved ikke, hvad der forårsager disse genetiske mutationer.
Risikofaktorer
Omkring en tredjedel af mennesker, der har knolde sklerose arver en ændret TSC1 eller TSC2 gen - de gener forbundet med knolde sklerose - fra en forælder, der har sygdommen. Omkring to tredjedele af mennesker, der har knolde sklerose har en ny mutation i enten TSC1 eller TSC2 genet.
Hvis du har knolde sklerose, har du en 50 procent chance for at bestå den betingelse til dine biologiske børn. Sværhedsgraden af tilstanden kan variere. En forælder, der har mild knolde sklerose kan have et barn, der har en mere alvorlig form af sygdommen.
Komplikationer
Komplikationer af knolde sklerose variere afhængigt af hvor læsioner udvikle sig.
- Læsioner i hjernen kendt som subependymal kæmpecelle astrocytomas (SEGA) kan blokere for strømmen af cerebral spinalvæske i hjernen. Denne blokering kan forårsage forskellige tegn og symptomer, herunder kvalme, hovedpine og adfærdsændringer.
- Læsioner i hjertet kan blokere blodgennemstrømning eller forårsage problemer med hjerterytmen (dysrhythmia). Disse læsioner er sædvanligvis største ved fødslen og skrumpe, efterhånden som barnet bliver ældre.
- Læsioner i øjet kan forstyrre synet, hvis de blokerer for meget af det lysfølsomme væv bagerst i øjet (nethinden), selvom dette er sjældne.
- Læsioner i nyren kan føre til nyresvigt. I sjældne tilfælde kan læsioner i nyrerne blive til kræft.
- Læsioner i lungerne kan føre til lungesvigt.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Du vil sandsynligvis begynde opdrage dine bekymringer med dit barns læge. Men efter en eksamen, kan dit barn blive henvist til en eller flere medicinske og genetik specialister til yderligere test og behandling.
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din første udnævnelse, og vide, hvad de kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Skriv ned nogen symptomer dit barn har været udsat, og hvor længe. Hvis dit barn har haft en eller flere anfald, tage noter for læge om, hvad der skete før, under og efter beslaglæggelsen, og hvor længe det varede.
- Nedskriv dit barns vigtige medicinske oplysninger, herunder andre nylige sundhedsproblemer og navnene på alle de receptpligtige og over-the-counter medicin, at dit barn tager.
- Spørg en betroet familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig for udnævnelsen. Hvis dit barns læge nævner muligheden for knolde sklerose, kan du have svært ved at fokusere på noget, lægen siger næste. Tage en person sammen, som kan tilbyde følelsesmæssig støtte og kan hjælpe dig med at huske alle de oplysninger.
- Nedskriv de spørgsmål, du ønsker at spørge din læge.
Spørgsmål til Spørg dit barns læge på den oprindelige udpegning omfatter:
- Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns symptomer?
- Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
- Hvilke former for test har mit barn brug for?
- Skal mit barn se en specialist?
Spørgsmål at stille, hvis du er henvist til en specialist, omfatter:
- Har mit barn have knolde sklerose?
- Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige for denne tilstand?
- Hvilken behandling tilgang vil du anbefale til mit barn?
- Hvad er de mulige komplikationer af denne betingelse?
- Hvor ofte vil du ønsker at evaluere mit barns sundhed og udvikling?
- Er mine andre børn eller familiemedlemmer med øget risiko for denne tilstand?
- Skal jeg eller mit barn blive testet for de genetiske mutationer forbundet med denne tilstand?
- Hvilke andre typer af specialister skal mit barn se?
- Er der kliniske forsøg i gang, som mit barn kan være berettiget?
- Hvordan kan jeg finde andre familier, der kæmper med knolde sklerose?
- Hvordan kan jeg hjælpe mit barn håndtere denne lidelse?
Hvad kan du forvente fra din læge
En læge, der ser dit barn for eventuelle knolde sklerose er tilbøjelig til at stille dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over punkter, du ønsker at tale om i dybden. Lægen kan spørge:
- Hvad er dit barns symptomer?
- Hvornår har du først bemærker disse symptomer?
- Har dit barn haft anfald?
- Hvis dit barn har haft en eller flere anfald, havde, hvad han eller hun har gjort lige før anfaldet?
- Hvad sker der med dit barn i løbet af et anfald?
- Hvor længe har dit barns anfald varede, og hvordan har dit barn følt og handlet bagefter?
- Har dit barns symptomer omfattede kvalme og opkastning?
- Har dit barn haft adfærdsproblemer, såsom hyperaktivitet, aggression, vrede eller selvstændig skade?
- Har dit barn svært ved at betale opmærksomhed?
- Har dit barn syntes at trække eller blive mindre socialt og følelsesmæssigt engageret?
- Har dit barn synes udviklingsmæssigt forsinkes i forhold til hans eller hendes jævnaldrende?
- Har nogen af dit barns første grads slægtninge - såsom en forælder eller søskende - blevet diagnosticeret med knolde sklerose eller haft symptomer uden nogensinde at blive diagnosticeret?
- Har du planer om at have flere børn?
- Hvad ellers vedrører dig?
Test og diagnose
Dit barn vil sandsynligvis blive evalueret af flere forskellige specialister, herunder dem uddannet til at diagnosticere og behandle problemer i hjernen (neurolog), hjerte (kardiolog), øjne (øjenlæge), hud (hudlæge) og nyrer (nephrologist). Disse læger vil sandsynligvis bestille en række tests for at diagnosticere knolde sklerose.
Hvis dit barn har haft anfald, vil diagnostisk test sandsynligvis omfatte:
- Elektroencefalogram (EEG). Denne test registrerer elektrisk aktivitet i hjernen og kan hjælpe lokalisere, hvad der forårsager dit barns anfald.
At opdage unormale vækster på hjernen og nyrerne, vil diagnostisk test sandsynligvis omfatte:
- Magnetic resonance imaging (MRI). Denne test bruger et magnetfelt og radiobølger til at skabe tværgående billeder af hjernen eller andre dele af kroppen.
- Edb-tomografi (CT) scanning. Dette er en røntgen-teknik, der frembringer billeder af hjernen eller andre dele af kroppen. CT-billeder er mere detaljerede end dem, der produceres ved hjælp af konventionelle røntgen-eksamener.
- Ultralyd. Denne test bruger højfrekvente lydbølger til at skabe billeder af visse kropsdele, såsom nyrerne, på en skærm.
For at afgøre om dit barns hjerte er påvirket, vil diagnostisk test sandsynligvis omfatte:
- Ekkokardiografi. Denne test bruger lydbølger til at producere billeder af hjertet.
- Elektrokardiogram (EKG). Denne test registrerer den elektriske aktivitet i hjertet.
Desuden vil dit barns øjne og hud grundigt undersøges for læsioner forbundet med knolde sklerose.
Hvis et barn er diagnosticeret med knolde sklerose uden en familie historie af den tilstand, kan begge forældre overveje screening for knolde sklerose så godt. Opfølgning pleje og overvågning er vigtig, selv for milde tilfælde af knolde sklerose, der tidligere var udiagnosticeret.
Se også
Behandlinger og medicin
Der er ingen kur mod knolde sklerose, men behandling kan hjælpe med at administrere specifikke tegn og symptomer. For eksempel:
- Medicin. Anti-epileptiske lægemidler kan ordineres til at kontrollere krampeanfald, og andre medikamenter kan ordineres til at hjælpe med at styre adfærdsproblemer. En medicin kaldet everolimus (Afinitor, Zortress) anvendes til behandling af visse typer af hjerne vækster, der ikke kan bortopereret i mennesker med knolde sklerose. En anden medicin, der kan vise sig nyttige for hjernen vækster og andre problemer forårsaget af knolde sklerose er en immun-undertrykke medicin kaldet sirolimus (Rapamune). Den topiske form af denne medicin kan hjælpe med at behandle de acne-lignende hudlæsioner, der kan forekomme i knolde sklerose. Men sirolimus er stadig i kliniske forsøg og betragtes som eksperimentelle som en behandling for knolde sklerose.
- Pædagogisk behandling. Tidlig intervention kan hjælpe børn med at overvinde udviklingsmæssige forsinkelser og opfylde deres fulde potentiale i klasseværelset.
- Ergoterapi. Gennem ergoterapi, kan en person, der har knolde sklerose forbedre hans eller hendes evne til at håndtere de daglige opgaver.
- Psykologisk terapi. Taler med en mental sundhed terapeut kan hjælpe dig eller dit barn acceptere og tilpasse til at leve med denne lidelse.
- Kirurgi Hvis en læsion påvirker evnen af et specifikt organ -. Såsom nyre - at fungere, kan læsion fjernes kirurgisk. Sommetider kirurgi kan hjælpe med at kontrollere anfald forårsaget af hjerneskader, som ikke reagerer på medicinen. Kirurgiske procedurer såsom dermabrasio eller laserbehandling kan forbedre udseendet af hudlæsioner.
Knolde sklerose er en livslang tilstand, der kræver nøje overvågning og opfølgning. Med passende behandling, men mange mennesker, der har knolde sklerose føre fuld, produktivt liv og nyde en normal levealder.
Håndtering og støtte
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med knolde sklerose, vil du og din familie står over for en række udfordringer og usikkerheder. En af de sværeste ting ved denne betingelse er, at det er umuligt at forudsige, hvordan dit barns sundhed og udvikling vil udfolde sig over tid. Dit barn kan have kun milde problemer og spore tæt sammen med hans eller hendes jævnaldrende i form af faglige, sociale og fysiske evner. Eller dit barn kan have mere-alvorlige sundhedsmæssige og udviklingsmæssige problemer og føre et liv, der er mindre uafhængige eller mainstream end du måske have forventet.
For forældrene kan adfærd spørgsmål, der kan ledsage knolde sklerose være den mest udfordrende. Fælles problemer såsom raser udbrud, aggression, gentagne adfærd, eller sociale og følelsesmæssige tilbagetrækning kan være ekstremt svære at håndtere. Husk, at adfærden ikke er din skyld - og det er ikke dit barns skyld, enten. Lad dit barns læge, hvis disse problemer udvikler sig. Jo tidligere du og dit barn få hjælp til at lære færdigheder til at håndtere disse problemer, jo mere sandsynligt dit barn er at gøre godt på lang sigt.
Din kærlighed og støtte er afgørende for at hjælpe dit barn nå sit fulde potentiale. Lær alt hvad du kan om knolde sklerose, og arbejde tæt sammen med dit barns læge for at etablere en hyppig screening tidsplan for sundheds-og udviklingsmæssige problemer. Opdage og behandle problemer tidligt vil maksimere dit barns chancer for et godt resultat.
Du kan også finde det nyttigt at forbinde med andre familier, der kæmper med knolde sklerose. Spørg dit barns sundhedspleje team til at anbefale en støttegruppe i dit område, eller kontakt knolde sklerose Association til at finde ud af om støtte.