Definition
Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom der opstår, når en dreng er født med en ekstra kopi af X-kromosomet. Klinefelters syndrom er en almindelig genetisk lidelse, der berører mænd.
Klinefelters syndrom skader testikelkræft vækst, og dette kan resultere i mindre end normale testikler. Dette kan føre til lavere produktion af kønshormon testosteron. Klinefelters syndrom kan også forårsage nedsat muskelmasse, nedsat krops-og ansigtsbehandlinger hår, og udvidet brystvæv. Virkningerne af Klinefelters syndrom varierer, og ikke alle med den udvikler disse tegn og symptomer.
Klinefelters syndrom ofte ikke diagnosticeret, før voksenalderen. De fleste mænd med Klinefelters syndrom producerer lidt eller ingen sædceller. Men assisteret reproduktion procedurer kan gøre det muligt for nogle mænd med Klinefelters syndrom til far børn.
Symptomer
Mange drenge med Klinefelter syndrom har nogle mærkbare symptomer, og tilstanden kan gå udiagnosticeret indtil voksenalderen. For andre, har den tilstand en mærkbar effekt på vækst eller udseende. Klinefelters syndrom kan også forårsage tale og læring problemer i nogle drenge.
Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom varierer efter alder og kan omfatte:
Babyer
- Svage muskler
- Langsom motoriske udvikling - tager længere tid end gennemsnittet til at sidde op, kravle og gå
- Forsinkelse i tale
- Stille, føjelig personlighed
- Problemer ved fødslen, såsom testikler, der ikke har i pungen
Drenge og teenagere
- Højere end gennemsnittet statur
- Længere ben, kortere torso og bredere hofter sammenlignet med andre drenge
- Fraværende, forsinket eller ufuldstændig pubertet
- Efter puberteten, sammenlignet mindre muskuløse kroppe og mindre ansigts-og kropsbehåring med andre teenagere
- Små, faste testikler
- Lille penis
- Forstørret brystvæv (gynækomasti)
- Svage knogler
- Lavt energi niveau
- Generthed
- Svært ved at udtrykke følelser, eller socialisering
- Problemer med at læse, skrive, stave eller regne
- Opmærksomhedsproblemer
Mænd
- Infertilitet
- Små testikler og penis
- Højere end gennemsnittet statur
- Svage knogler
- Nedsat ansigts-og kropsbehåring
- Forstørret brystvæv
- Nedsat sexlyst
Hvornår skal se en læge
Se en læge for at udelukke Klinefelters syndrom eller en anden helbredstilstand, hvis du eller din søn har:
Langsom udvikling i barndommen eller drengeår. Hvis din søn synes at udvikle sig langsommere end andre drenge, se din søns læge. Almindelige tegn og symptomer på Klinefelters syndrom omfatter udvidede brystvæv (gynækomasti), små kønsorganer og mindre, faste testikler. Selvom en vis variation i fysiske og mentale udvikling er normal, er det bedst at tjekke med en læge, hvis du har nogen bekymringer.
Forsinkelser i vækst og udvikling kan være det første tegn på en række betingelser, der har behov for behandling - herunder Klinefelters syndrom. Hvis din søn har dog Klinefelters syndrom, tidlig behandling, herunder taleundervisning, kan hjælpe med at forhindre eller mindske problemer.
- Mandlig infertilitet. Hvis din partner ikke har fået gravid efter et års regelmæssig, ubeskyttet sex, se en læge. Barnløshed er normalt forårsaget af noget andet end Klinefelters syndrom, men mange mænd er ikke diagnosticeret med den betingelse, indtil de indser at de er i stand til at blive far til et barn.
Årsager
Klinefelters syndrom opstår som et resultat af en tilfældig fejl, der forårsager en mandlig at blive født med en ekstra sex kromosom. Af de 46 menneskelige kromosomer, fastlægge de to kønskromosomer en persons køn. Hos kvinder er begge kønskromosomer X (skrevet som XX). Mænd har et X og et Y-sex kromosom (XY).
Oftest Klinefelters syndrom opstår på grund af en ekstra kopi af X-kromosomet i hver celle (XXY). Ekstra kopier af gener på X-kromosomet kan forstyrre mandlige seksuelle udvikling og frugtbarhed.
Nogle mænd med Klinefelter syndrom har den ekstra X-kromosom kun i nogle af deres celler (mosaik Klinefelters syndrom). Sjældent kan en mere alvorlig form for Klinefelter forekomme, hvis en mandlig har mere end én ekstra kopi af X-kromosomet.
Klinefelters syndrom er ikke en arvelig tilstand. Snarere, de yderligere sex kromosom resultater fra en tilfældig fejl under dannelsen af ægget eller sæd eller efter undfangelse.
Risikofaktorer
Klinefelters syndrom stammer fra en tilfældig genetisk begivenhed. Risikoen for et barn at blive født med Klinefelters syndrom øges ikke ved noget en forælder gør eller ikke gør. For ældre mødre, er risikoen højere, men kun lidt.
Komplikationer
Komplikationer af Klinefelters syndrom kan omfatte:
- Forsinket pubertet
- Mærkbare fysiske funktioner, såsom sparsomme ansigts-og kropsbehåring, usædvanligt lange ben og arme, manglende muskulær udvikling og udvidede brystvæv
- Indlæringsvanskeligheder, opmærksomhed problemer eller sociale udviklingsspørgsmål
- Infertilitet
- Svage knogler (osteoporose)
- Øget risiko for åreknuder og andre problemer med blodkar
- Øget risiko for brystkræft og kræft i blod, knoglemarv eller lymfeknuder
- Øget risiko for lungesygdom
- Øget risiko for autoimmune sygdomme, såsom type 1-diabetes og lupus
- Øget mave fedt, hvilket kan føre til andre sundhedsproblemer
- Problemer med seksuel funktion
En række komplikationer forårsaget af Klinefelters syndrom er relateret til lavt testosteron (hypogonadisme). Testosteronsubstitutionsterapi reducerer risikoen for visse sundhedsmæssige problemer, især når behandlingen startes ved begyndelsen af puberteten.
Se også
Forberedelse til Deres udnævnelse
En lille procentdel af mænd med Klinefelters syndrom er diagnosticeret før fødslen. Dette kan ske, hvis en gravid kvinde har en procedure for at undersøge fosterceller trukket fra fostervandet (fostervandsprøve) eller placenta (chorion villus prøvetagning). De fleste kvinder, der har disse procedurer er ældre end 35 år eller har en familie historie af genetiske forhold.
Hvis du bemærker symptomer på Klinefelters syndrom hos dig selv eller din søn, se en læge. Din læge vil gøre en grundig fysisk undersøgelse og stille detaljerede spørgsmål om symptomer og dine (eller din søns) sundhed. Vær forberedt på at diskutere, når du eller din søn nåede visse pubertet milepæle, såsom udvikling af kønsbehåring og armhule hår, vækst af penis, og øget testikel størrelse.
Tag et par skridt til at sikre, at du gør det bedste af det lægebesøg:
- Nedskrive detaljerede noter om eventuelle symptomer.
- Lav en liste over alle lægemidler, samt eventuelle vitaminer eller kosttilskud, som du (eller din søn) tager.
Forberedelse af en liste af spørgsmål kan hjælpe med at gøre mest muligt ud af din udnævnelse. Du vil måske stille følgende spørgsmål:
- Hvilke tests er nødvendige for at bekræfte min (eller min søns) diagnose eller se, om symptomerne er forårsaget af noget andet?
- Hvilke behandlinger er nødvendige?
- Hvad er de bivirkninger, og de forventede resultater af behandlingen?
- Er der brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt, tøv ikke med at stille spørgsmål, som de opstår for dig under udnævnelsen.
Test og diagnose
Som en del af en fysisk undersøgelse, vil lægen sandsynligvis undersøge din (eller din søns) kønsdelene og bryst, og kan gøre tests for at kontrollere reflekser og mental funktion.
De vigtigste test, der anvendes til at diagnosticere Klinefelters syndrom er:
- Hormon test. Blod-eller urinprøver kan afsløre unormale hormon niveauer, der er et tegn på Klinefelters syndrom. Lægen kan tage prøver, der skal evalueres i laboratoriet.
- Kromosomanalyse. Også kaldet karyotype analyse, er denne test, der anvendes til at bekræfte en diagnose af Klinefelters syndrom. Det er normalt gøres ved at tage en blodprøve til laboratorieundersøgelse for at kontrollere formen og antallet af kromosomer.
Behandlinger og medicin
Hvis du eller din søn er diagnosticeret med Klinefelters syndrom, kan tidlig behandling hjælpe med at minimere problemer. Du kan arbejde med et team af sundhedspersonale, herunder en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering og behandling af lidelser, der involverer kroppens kirtler og hormoner (endokrinolog), en talepædagog, en børnelæge, en fysioterapeut, en genetisk rådgiver, en reproduktiv medicin eller infertilitet specialist, og en rådgiver eller psykolog.
Selv om der er ingen måde at reparere kønskromosomer ændringer som følge af Klinefelters syndrom, kan behandlinger hjælpe med at minimere dens virkninger. Jo tidligere en diagnose stilles, og behandlingen er startet, jo større fordele. Men det er aldrig for sent at få hjælp.
Behandling af Klinefelters syndrom kan omfatte:
Testosteron substitutionsterapi. Hanner med Klinefelters syndrom ikke producerer nok af det mandlige hormon testosteron, og dette kan have livslange konsekvenser. Begyndende på tidspunktet for den sædvanlige pubertet, kan testosteron hjælpe med at behandle eller forebygge en række problemer.
Testosteron kan gives som en injektion eller med en gel eller plaster på huden.
Testosteron substitutionsterapi tillader en dreng til at gennemgå kroppens forandringer, der normalt forekommer i puberteten, såsom udvikling af en dybere stemme, vokser ansigts-og kropsbehåring, og øge muskelmasse og penis størrelse.
Testosteron terapi kan også forbedre knogletæthed og reducere risikoen for knoglebrud. Det vil ikke resultere i testikel udvidelsen eller forbedre infertilitet.
- Brystvæv fjernes. Hos mænd, der udvikler forstørrede bryster (gynækomasti), kan overskydende brystvæv fjernes ved en plastikkirurg, der forlader en mere normal udseende brystet.
- Tale og fysioterapi. Disse behandlinger kan hjælpe drenge med Klinefelter syndrom overvinde problemer med at tale, sprog og muskelsvaghed.
- Pædagogisk støtte. Nogle drenge med Klinefelter syndrom har problemer med at lære og kan drage nytte ekstra assistance. Tal med dit barns lærer, studievejleder eller skole sygeplejerske om hvilken form for støtte kan hjælpe.
Fertilitetsbehandling. De fleste mænd med Klinefelters syndrom er i stand til far børn, fordi ingen sædceller er produceret i testiklerne. Nogle mænd med Klinefelters syndrom kan have nogle minimal sædproduktion.
En mulighed, der kan gavne mænd med minimal sperm produktion er en procedure kaldet ICSI (ICSI). Under ICSI er sæd fjernes fra testiklen med en biopsi nål og injiceres direkte ind i ægget.
Andre alternativer til at have børn omfatter vedtagelse og kunstig insemination med donorsæd.
- Psykologisk rådgivning. Under Klinefelters syndrom kan være en udfordring, især i puberteten og voksenlivet. For mænd med den betingelse, kan håndtere barnløshed være vanskelig. En familie terapeut, rådgiver eller psykolog kan hjælpe dig med at arbejde gennem følelsesmæssige problemer.
Håndtering og støtte
Med behandling og støtte, kan mænd med Klinefelter syndrom forvente at leve et normalt liv. Betingelsen kan medføre mindre symptomer, der er næppe mærkbar. Uddannelsesmæssige og sociale støtte kan gøre en positiv forskel.
Drenge med Klinefelters syndrom
For at hjælpe din søn klare Klinefelters syndrom og fremme en sund psykiske, fysiske, følelsesmæssige og sociale udvikling:
- Overvåg din søns udvikling nøje og søge hjælp for problemer du bemærker, såsom problemer med tale eller sprog.
- Tilskynde til deltagelse i sport og fysiske aktiviteter, der vil hjælpe med at opbygge muskelstyrke og motoriske færdigheder.
- Opmuntre din søn til at være uafhængig. Være støttende, men ikke alt for beskyttende, og giver et hjemligt miljø med masser af positive tilbagemeldinger og opmuntring.
- Samarbejder tæt med din søns skole. Lærere, skoleledere rådgivere og administratorer, der forstår din søns behov kan gøre en stor forskel.
- Lær, hvad support er tilgængelig, såsom særlige uddannelsesydelser.
- Slut med andre forældre. Klinefelters syndrom er en almindelig tilstand, og du - og din søn - er ikke alene. En række Internet ressourcer og støttegrupper kan hjælpe med at besvare dine spørgsmål og lette bekymringer.
Mænd med Klinefelters syndrom
Mænd med Klinefelters syndrom kan drage fordel af flere egenomsorg foranstaltninger:
- Arbejde tæt sammen med din læge. Passende behandling kan hjælpe dig med at vedligeholde din fysiske og mentale sundhed og forebygge problemer senere i livet, såsom osteoporose.
- Undersøg dine muligheder for at planlægge en familie. Du og din partner ønsker måske at tale med en læge eller andet sundhedspersonale om dine muligheder.
- Tal med andre, der har den betingelse. Der er en række ressourcer, der giver oplysninger om Klinefelters syndrom og perspektiver andre mænd og deres partnere, der håndtere den betingelse. Mange mænd også finde det nyttigt at deltage i en støttegruppe.