Huntingtons sygdom

Definition

Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, der forårsager progressiv nedbrydning (degeneration) af nerveceller i hjernen. Huntingtons sygdom har en bred indflydelse på en persons funktionsevne og normalt resulterer i bevægelse, tænkning (kognitive) og psykiatriske lidelser.

De fleste mennesker med Huntingtons sygdom udvikler tegn og symptomer i 40'erne eller 50'erne, men udbrud af sygdommen kan være tidligere eller senere i livet. Når sygdomsdebut begynder før alder 20, er betingelsen kaldes juvenil Huntingtons sygdom. Tidligere debut ofte resulterer i en noget anderledes præsentation af symptomer og hurtigere sygdomsprogression.

Medicin er til rådighed til at hjælpe med at styre symptomerne på Huntingtons sygdom, men behandlinger kan ikke forhindre fysiske, psykiske og adfærdsmæssige tilbagegang forbundet med den betingelse.

Symptomer

Huntingtons sygdom normalt forårsager bevægelse, kognitive og psykiatriske lidelser med et bredt spektrum af tegn og symptomer. Hvilke symptomer først varierer meget mellem de berørte mennesker. I løbet af sygdommen, synes nogle lidelser til at være mere dominerende eller har en større effekt på funktionsevne.

Bevægelsesforstyrrelser
De bevægelsesforstyrrelser forbundet med Huntingtons sygdom kan omfatte både ufrivillige bevægelser og nedskrivninger i frivillige bevægelser:

  • Ufrivillige rykkende eller vrider bevægelser (chorea)
  • Ufrivillig, vedvarende kontraktur af muskler (dystoni)
  • Muskelstivhed
  • Langsomme, ukoordinerede fine bevægelser
  • Langsomme eller unormale øjenbevægelser
  • Nedsat gangart, kropsholdning og balance
  • Vanskeligheder med den fysiske produktion af tale
  • Synkebesvær

Nedskrivninger i frivillige bevægelser - snarere end de ufrivillige bevægelser - kan have en større indvirkning på en persons evne til at arbejde, udføre daglige aktiviteter, kommunikere og forblive uafhængig.

Kognitive forstyrrelser
Kognitive svækkelser ofte er forbundet med Huntingtons sygdom omfatter:

  • Svært planlægning, organisering og prioritering opgaver
  • Manglende evne til at starte en opgave eller samtale
  • Manglende fleksibilitet eller tendensen til at sidde fast på en tanke, opførsel eller handling (perseveration)
  • Manglende impulskontrol, der kan resultere i udbrud, der handler uden at tænke og seksuel promiskuitet
  • Problemer med rumopfattelse, der kan resultere i fald, klodsethed eller ulykker
  • Manglende bevidsthed om ens egen adfærd og evner
  • Svært ved at fokusere på en opgave i lange perioder
  • Langsommelighed i behandlingen tanker eller "finde" ord
  • Vanskeligheder med at lære nye oplysninger

Psykiske lidelser
Den mest almindelige psykiatriske lidelse forbundet med Huntingtons sygdom er depression. Dette er ikke blot en reaktion på at modtage en diagnose af Huntingtons sygdom. I stedet depression synes at opstå på grund af skade på hjernen og efterfølgende ændringer i hjernens funktion. Tegn og symptomer kan omfatte:

  • Følelser af sorg eller ulykke
  • Tab af interesse i normale aktiviteter
  • Social tilbagetrækning
  • Søvnløshed eller overdreven sove
  • Træthed, træthed og tab af energi
  • Følelser af værdiløshed eller skyld
  • Ubeslutsomhed, distraktion og nedsat koncentrationsevne
  • Hyppige tanker om døden, døende eller selvmord
  • Ændringer i appetit
  • Reduceret sexlyst

Andre almindelige psykiatriske lidelser omfatter:

  • Obsessiv-kompulsiv sygdom, en tilstand præget af tilbagevendende, forstyrrende tanker og gentagne adfærd
  • Mani, hvilket kan forårsage forhøjet humør, overaktivitet, impulsiv adfærd og oppustet selvværd
  • Bipolar lidelse, eller alternerende episoder af depression og mani

Andre ændringer i humør eller personlighed, men ikke nødvendigvis specifikke psykiatriske lidelser, kan omfatte:

  • Irritabilitet
  • Apati
  • Angst
  • Seksuel hæmning eller uhensigtsmæssige seksuel adfærd

Symptomer på juvenil Huntingtons sygdom
Opståen og udvikling af Huntingtons sygdom hos yngre mennesker kan være lidt anderledes end hos voksne. Problemer, der ofte præsenterer sig selv tidligt i sygdomsforløbet kan nævnes:

  • Tab af tidligere lærte akademiske eller fysiske evner
  • Hurtig, markant fald i den samlede skolernes resultater
  • Adfærdsmæssige problemer
  • Kontraherede og stive muskler, der påvirker gangart (især hos små børn)
  • Ændringer i finmotorik, der kan være mærkbar i færdigheder som håndskrift
  • Rystelser eller mindre ufrivillige bevægelser
  • Anfald

Hvornår skal se en læge
Se din læge, hvis du bemærker ændringer i dine bevægelser, følelsesmæssig tilstand eller psykiske evner. De tegn og symptomer på Huntingtons sygdom kan være forårsaget af en række forskellige tilstande. Derfor er det vigtigt at få en prompt, grundig diagnose.

Se også

Årsager

Huntingtons sygdom er forårsaget af en arvelig defekt i et enkelt gen. Huntingtons sygdom er en autosomal dominant sygdom, hvilket betyder, at en person skal kun én kopi af det defekte gen at udvikle sygdommen.

Huntingtons sygdom. Obsessiv-kompulsiv sygdom.
Huntingtons sygdom. Obsessiv-kompulsiv sygdom.

Med undtagelse af gener på kønskromosomer, arver en person to kopier af hvert gen - et eksemplar fra hver forælder. En forælder med en defekt Huntington gen kunne passere langs den defekte kopi af genet eller den sunde kopi. Hvert barn i familien, derfor har en 50 procent chance for at arve det gen, der forårsager genetisk sygdom.

Risikofaktorer

Hvis en af ​​dine forældre har Huntingtons sygdom, har du en 50 procent chance for at udvikle sygdommen. I sjældne tilfælde kan du udvikle Huntingtons sygdom uden at have en familie historie af den tilstand. En sådan begivenhed kan være resultatet af en genetisk mutation, der skete i løbet af din fars sæd udvikling.

Komplikationer

Efter udbruddet af Huntingtons sygdom, efterhånden en persons funktionsevne forværres over tid. Satsen for sygdomsprogression og varighed varierer. Tiden fra sygdomsdebut til døden ofte omkring 10 til 30 år. Juvenile debut normalt resulterer i døden i færre end 15 år.

Den klinisk depression er forbundet med Huntingtons sygdom kan øge risikoen for selvmord. Nogle undersøgelser tyder på, at den øgede risiko for selvmord opstår, før en diagnose er lavet, og i midten stadier af sygdommen, når en person er begyndt at miste uafhængighed.

Til sidst, en person med Huntingtons sygdom kræver hjælpe med alle dagligdags aktiviteter og omsorg. Sent i sygdommen, vil han eller hun sandsynligvis være begrænset til en seng og ude af stand til at tale. Men en persons forståelse af omgivelserne og interaktioner forbliver intakt i lang tid.

Almindelige dødsårsager omfatter:

  • Lungebetændelse eller andre infektioner
  • Skader i forbindelse med fald
  • Komplikationer relateret til den manglende evne til at sluge

Se også

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis du har nogen tegn eller symptomer forbundet med Huntingtons sygdom, vil du sandsynligvis blive henvist til en neurolog efter en indledende besøg hos din praktiserende læge.

En gennemgang af dine symptomer, mental tilstand, sygehistorie og familie sygehistorie kan alle være vigtige i den kliniske vurdering af en potentiel neurologisk lidelse.

Hvad du kan gøre
Før din udnævnelse, lave en liste, der indeholder følgende:

  • Tegn eller symptomer - eller eventuelle ændringer fra "normal", der kan forårsage bekymring
  • Seneste ændringer eller spændinger i dit liv
  • Al medicin - herunder over-the-counter medicin og kosttilskud - og doser du tager
  • Familie historie af Huntingtons sygdom eller andre lidelser, der kan forårsage lidelser i bevægeapparatet eller psykiatriske tilstande

Du ønsker måske et familiemedlem eller en ven til at ledsage dig til din udnævnelse. Denne person kan yde støtte og tilbyde et andet perspektiv på effekten af ​​symptomer på din funktionsevne.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, herunder følgende:

  • Hvornår begyndte du oplever symptomer?
  • Har dine symptomer været konstant eller intermitterende?
  • Har nogen i din familie nogensinde er blevet diagnosticeret med Huntingtons sygdom?
  • Har nogen i din familie er blevet diagnosticeret med en anden bevægelse lidelse eller psykiatrisk lidelse?
  • Er du har problemer med at udføre arbejde, skolearbejde eller daglige opgaver?
  • Har nogen i din familie døde ung?
  • Er der nogen i din familie på et plejehjem?
  • Er der nogen i din familie feltstol eller flytte hele tiden?
  • Har du bemærket en ændring i din generelle humør?
  • Føler du dig trist hele tiden?
  • Har du nogensinde tænkt på selvmord?

Test og diagnose

En diagnose af Huntingtons sygdom er primært baseret på dine svar på spørgsmål, en generel fysisk eksamen, en gennemgang af din familie sygehistorie og neurologiske og psykiatriske undersøgelser.

Neurologisk undersøgelse
Neurologen vil stille dig spørgsmål og gennemføre relativt simple tests på kontoret til at dømme:

  • Reflekser
  • Muskelstyrke
  • Muskeltonus
  • Følesans
  • Vision og øjenbevægelser
  • Høring
  • Koordinering
  • Balance
  • Mental status
  • Mood

Psykiatrisk vurdering
Du vil sandsynligvis blive henvist til en psykiater for en undersøgelse at bedømme en række faktorer, der kan bidrage til din diagnose, herunder:

  • Følelsesmæssige tilstand
  • Adfærdsmønstre
  • Kvaliteten af ​​dom
  • Mestringsstrategier
  • Tegn på rodet tænkning
  • Bevis for stofmisbrug

Hjernescanning og funktion
Din læge kan bestille prøver til vurdering af struktur eller funktion af hjernen. Disse kan omfatte:

  • Hjerne-billeddannelse tests. Disse billeder kan afsløre strukturændringer på bestemte steder i hjernen ramt af Huntingtons sygdom, selvom disse ændringer ikke kan være synlige tidligt i sygdomsforløbet. Disse tests kan også bruges til at udelukke andre forhold, der kan forårsage symptomer. De billeddannende teknologier kan omfatte MRI, som kan producere detaljerede tværsnits-og 3-D billeder af hjernen, eller CT, som producerer tværsnitsbilleder.
  • Elektroencefalogram (EEG). Din læge kan bestille en EEG, hvis du har oplevet nogen anfald. EEG bruger en række elektroder fastgjort til hovedbunden at optage den elektriske aktivitet i hjernen. Bestemte unormale mønstre i denne aktivitet kan indikere problemer kan bidrage til anfald.

Genetisk rådgivning og testning
Hvis symptomerne tyder stærkt en diagnose af Huntingtons sygdom, kan din læge anbefale en genetisk test for det defekte gen. Denne test kan bekræfte diagnosen, og det kan være værdifuldt, hvis der ikke er nogen kendt familie historie af Huntingtons sygdom, eller hvis ingen andre familiemedlem diagnosen blev bekræftet med en genetisk test.

Testen vil ikke give oplysninger, der er gavnlige i fastsættelsen af ​​en behandlingsplan.

Før de undergik en sådan test, overveje at se en genetisk rådgiver, der kan forklare fordele og ulemper ved at lære testresultater.

Predictive genetiske test
En genetisk test kan gives til en person, der har en familie historie af sygdommen, men viser ingen tegn eller symptomer. Dette kaldes forudsigende test. Testresultatet har ingen behandling fordel, og det angiver ikke, når sygdomsdebut vil begynde eller hvad symptomerne er tilbøjelige til at blive vist først.

Nogle mennesker kan vælge at gøre testen, fordi de finder det mere stressende ikke at vide. Andre ønsker måske at tage testen, før de træffer beslutninger om at få børn. Risici kan omfatte problemer med forsikringsdækning eller fremtidige beskæftigelse og de belastninger af over for en dødelig sygdom. Disse tests udføres kun efter samråd med en genetisk rådgiver.

Se også

Behandlinger og medicin

Ingen behandlinger kan ændre forløbet af Huntingtons sygdom. Men medicin kan mindske nogle symptomer på bevægelse og psykiatriske lidelser. Og flere interventioner kan hjælpe en person at tilpasse sig ændringer i hans eller hendes evner til en vis mængde tid.

Medicin ledelse vil sandsynligvis udvikle sig i løbet af sygdommen, afhængigt af de overordnede behandlingsmål. Desuden kan lægemidler til behandling nogle symptomer resultere i bivirkninger, der forværres andre symptomer. Derfor vil de behandlingsmål og planlægge regelmæssigt revideret og opdateret.

Medicin til bevægelsesforstyrrelser
Lægemidler til behandling af bevægelsesforstyrrelser nævnes:

  • Tetrabenazin (Xenazine) er specifikt godkendt af Food and Drug Administration til at undertrykke de ufrivillige ryk og vrider bevægelser forbundet med Huntingtons sygdom (chorea). En alvorlig bivirkning er risikoen for forværring eller udløser depression eller andre psykiatriske tilstande. Andre mulige bivirkninger omfatter søvnløshed, døsighed, kvalme og rastløshed.
  • Antipsykotiske lægemidler, såsom haloperidol (Serenase) og clozapin (clozapin), har en bivirkning af at undertrykke bevægelser. De kan derfor være gavnligt i behandling chorea. Disse lægemidler kan imidlertid forværre ufrivillige (dystoni) og muskelstivhed.
  • Andre medikamenter, der kan hjælpe undertrykke chorea, dystoni og muskelstivhed omfatter krampestillende lægemidler, såsom clonazepam (Rivotril) og angstdæmpende lægemidler, såsom diazepam (Valium). Disse medikamenter kan i væsentlig grad ændre bevidsthed, og de har en høj risiko for afhængighed og misbrug.
Forberedelse til din udnævnelse. Elektroencefalogram (EEG).
Forberedelse til din udnævnelse. Elektroencefalogram (EEG).

Medicin til behandling af psykiatriske lidelser
Medicin til behandling af psykiatriske lidelser vil variere afhængigt af de lidelser og symptomer. Mulige behandlinger omfatter følgende:

  • Antidepressiva omfatter sådanne lægemidler som escitalopram (Lexapro), fluoxetin (Prozac, Sarafem) og sertralin (Zoloft). Disse stoffer kan også have en vis effekt på behandling af obsessiv-kompulsiv sygdom. Bivirkninger kan omfatte kvalme, diarré, søvnløshed og seksuelle problemer.
  • Antipsykotiske lægemidler kan undertrykke voldelige udbrud, agitation og andre symptomer på humørsvingninger eller psykoser.
  • Mood-stabiliserende medicin, der kan hjælpe med at forhindre op-og nedture i forbindelse med bipolar lidelse kan nævnes lithium (Lithobid) og antikonvulsiva såsom valproat (Depakene), divalproex (depakote) og lamotrigin (Lamictal). Almindelige bivirkninger omfatter vægtøgning, tremor og gastrointestinale problemer. Periodiske blodprøver er nødvendige for lithium brug, fordi det kan forårsage skjoldbruskkirtlen og nyreproblemer.

Psykoterapi
En psykoterapeut - en psykiater, psykolog eller klinisk socialrådgiver - kan give samtaleterapi til at hjælpe en person styre adfærdsmæssige problemer, udvikle mestringsstrategier, styre forventninger under progression af sygdommen og lette en effektiv kommunikation mellem familiemedlemmer.

Taleundervisning
Huntingtons sygdom kan væsentligt forringe kontrol af musklerne i mund og svælg, som er afgørende for tale, spise og synke. En talepædagog kan hjælpe med at forbedre din evne til at tale tydeligt, eller lære dig at bruge kommunikationsenheder - såsom en bestyrelse dækket med billeder af hverdagsting og aktiviteter. Talepædagoger også kan behandle problemer med muskler, der bruges i at spise og synke.

Fysioterapi
En fysioterapeut kan lære dig passende og sikker øvelser, der kan forbedre styrke, smidighed, balance og koordination. Disse øvelser kan hjælpe med at opretholde mobiliteten så længe som muligt og kan reducere risikoen for fald.

Instruktion om passende kropsholdning og brug af understøtninger til at forbedre kropsholdning, kan bidrage til at mindske alvoren af ​​nogle bevægelsesproblemer.

Når brugen af ​​en rollator eller kørestol er påkrævet, kan fysioterapeuten give undervisning om hensigtsmæssig brug af enheden og kropsholdning. Desuden kan motion regimer tilpasses det nye niveau af mobilitet.

Ergoterapi
En ergoterapeut kan hjælpe personen med Huntingtons sygdom, familiemedlemmer og pårørende om brug af hjælpemidler, der forbedrer funktionsevne. Disse strategier kan omfatte:

  • Handrails derhjemme
  • Hjælpemidler til aktiviteter såsom badning og dressing
  • Spise og drikke redskaber tilpasset for mennesker med begrænset finmotorik

Livsstil og hjem retsmidler

Administrerende Huntingtons sygdom er krævende på den person med den uorden, familiemedlemmer og andre i hjemmet plejepersonale. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil personen blive mere afhængige af plejepersonalet. En række spørgsmål vil skulle løses, og strategier til at håndtere dem vil udvikle sig.

Spise og ernæring
Faktorer vedrørende kost og ernæring omfatter følgende:

  • Mennesker med Huntingtons sygdom har ofte svært ved at opretholde en sund kropsvægt. Svært ved at spise, behøver højere kaloriefattige på grund af fysisk anstrengelse eller ukendte metaboliske problemer kan være årsagen. For at få tilstrækkelig ernæring, mere end tre måltider om dagen kan være nødvendig.
  • Besvær med at tygge, synke-og finmotorik kan begrænse mængden af mad, du spiser og øge risikoen for kvælning. Problemer kan minimeres ved at fjerne distraktioner under et måltid og vælge fødevarer, der er lettere at spise. Køkkenudstyr designet til folk med begrænsede finmotorik og dækket kopper med strå eller drikke tude kan også hjælpe.

Til sidst, vil en person med Huntingtons sygdom har brug for hjælp med at spise og drikke.

Administrerende kognitive og psykiatriske lidelser
Familie og pårørende kan bidrage til at skabe et miljø, der kan hjælpe en person med Huntingtons sygdom undgå stressfaktorer og administrere kognitive og adfærdsmæssige udfordringer. Disse strategier omfatter:

  • Brug kalendere og tidsplaner for at hjælpe med at holde en regelmæssig rutine
  • Identificere og undgå stressfaktorer, der kan udløse udbrud, irritabilitet, depression eller andre problemer
  • At skabe et miljø, der er så rolig, enkel og struktureret som muligt
  • Start af opgaver med påmindelser eller bistand
  • Prioritering eller organisere arbejde eller aktiviteter
  • Nedbryde opgaver i håndterbare trin
  • For børn i skolealderen eller unge, at rådføre sig med skolens personale udvikle en passende individuel uddannelsesplan
  • Skabe muligheder for den person til at opretholde sociale interaktioner og venskaber så meget som muligt

Håndtering og støtte

En række strategier kan hjælpe mennesker med Huntingtons sygdom, og deres familier klare de udfordringer, af sygdommen.

Supporttjenester
Hjælpetjenester for mennesker med Huntingtons sygdom, og familierne omfatter følgende:

  • Nonprofit agenturer såsom Huntingtons sygdom Society of Europe, giver omsorgsperson uddannelse, henvisninger til eksterne tjenester, og støttegrupper for mennesker med sygdommen og pårørende.
  • Lokale og statslige sundheds-eller social service organer kan give dagtimerne omsorg for mennesker med sygdommen, måltid bistandsprogrammer eller pusterum for plejepersonale.

Planlægning for bolig-og end-of-life pleje
Fordi Huntingtons sygdom forårsager fremadskridende tab af funktion og død, er det vigtigt at forudse pleje, der vil være behov for i de fremskredne stadier af sygdommen, og nær slutningen af ​​livet. Tidlige diskussioner om denne form for pleje at den person med Huntingtons sygdom at være engageret i disse beslutninger og til at kommunikere sine præferencer for pleje.

Oprettelse juridiske dokumenter, der definerer end-of-life pleje kan være til gavn for alle. De bemyndiger den person med sygdommen, og de kan hjælpe familiemedlemmer undgå konflikter sent i sygdomsprogression. Din læge kan tilbyde rådgivning om de fordele og ulemper ved pleje muligheder på et tidspunkt, hvor alle valg kan overvejes nøje.

Forhold, der kan have brug for at blive behandlet, kan nævnes:

  • Pasningsmuligheder. Pleje i fremskredne stadier af sygdommen vil sandsynligvis kræve in-hjemmesygepleje eller pleje i et støtteberettiget levende facilitet eller plejehjem.
  • Hospice pleje. Hospice tjenester yde omsorg ved livets afslutning, der hjælper en person tilgang død med så lidt ubehag som muligt. Denne pleje giver også støtte og uddannelse til familien for at hjælpe dem med at forstå processen for at dø.
  • Livstestamenter. Livstestamenter er juridiske dokumenter, som gør det muligt for en person at præcisere pleje præferencer, når han eller hun ikke er i stand til at træffe beslutninger. For eksempel kan disse retninger indikere, hvorvidt personen ønsker livsopretholdende interventioner eller aggressiv behandling af en infektion.
  • Advance direktiver. Disse juridiske dokumenter kan du identificere en eller flere personer til at træffe beslutninger på dine vegne. Du kan skabe et forskud direktiv for medicinsk beslutninger eller økonomiske forhold.

Se også

Forebyggelse

Mennesker med en kendt familie historie af Huntingtons sygdom er forståeligt bekymrede for, om de kan passere Huntington sygdomsgen videre til deres børn. Disse mennesker kan overveje gentest og familieplanlægning muligheder.

Hvis der i risikogruppen forælder overvejer gentest, kan det være nyttigt at mødes med en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver vil drøfte de mulige risici ved et positivt testresultat, hvilket tyder den forælder vil udvikle sygdommen. Desuden vil par nødt til at foretage yderligere valg, om at få børn, eller at overveje alternativer, såsom prænatal test for genet eller in vitro-befrugtning med donorsæd eller æg.

En anden mulighed for par er in vitro-befrugtning og præimplantationsdiagnostik. I denne proces er æg fjernes fra æggestokkene og befrugtes med faderens sæd i et laboratorium. Embryonerne testes for tilstedeværelsen af ​​Huntington-genet, og kun de test negative for Huntington-genet er implanteret i livmoderen.