Definition
Hirschsprungs (Hirsh-sproongz) sygdom er en tilstand, der påvirker tyktarmen (colon) og forårsager problemer med passerer afføring. Hirschsprungs sygdom er til stede, når et barn bliver født (medfødt) og resultaterne fra manglende nerveceller i musklerne i hele eller en del af barnets tyktarmen.
En nyfødt, der har Hirschsprungs sygdom er normalt i stand til at have afføring i de første dage efter fødslen. I milde tilfælde kan tilstanden ikke blive opdaget, før senere i barndommen.
Hirschsprungs sygdom behandles med kirurgi for at frakoble eller fjerne den syge del af tyktarmen.
Symptomer
Tegn og symptomer på Hirschsprungs sygdom varierer med sværhedsgraden af tilstanden. Normalt tegn og symptomer forekommer kort efter fødslen, men nogle gange er de ikke synlige før senere i livet.
Typisk er det mest oplagte tegn på Hirschsprungs sygdom er en nyfødt manglende have afføring inden for 48 timer efter fødslen.
Andre tegn og symptomer hos nyfødte kan omfatte:
- Opsvulmet mave
- Opkastning, herunder opkastning en grøn eller brun stof
- Forstoppelse eller gas, som kan gøre en nyfødt Tradewinds
- Diarré
Hos ældre børn, kan tegn og symptomer omfatter:
- Opsvulmet mave
- Kronisk forstoppelse
- Gas
- Manglende vinde vægt
- Træthed
Årsager
Det er ikke klart, hvad der forårsager Hirschsprungs sygdom. Det undertiden forekommer i familier og kan i nogle tilfælde være forbundet med en genetisk mutation.
Hirschsprungs sygdom opstår, når nerveceller i tyktarmen ikke udgør fuldstændigt. Nerveceller er afgørende for funktionen af tyktarmen. De styrer de regelmæssige muskelsammentrækninger, der holder maden bevæger sig gennem tarmene.
Som en baby udvikler før fødslen, bundter af nerveceller (ganglier), der normalt begynder at danne mellem muskel lag langs længden af tyktarmen. Denne proces begynder ved toppen af tyktarmen og slutter i bunden (endetarmen). Hos børn, der har Hirschsprungs sygdom mislykkes nerve voksende proces til slut. Mest almindeligt, ganglier ikke formular (aganglia) i det sidste segment af tyktarmen - endetarmen og sigmoid colon. Sommetider aganglia påvirker hele tyktarmen og endda en del af tyndtarmen.
Komplikationer
Børn, der har Hirschsprungs sygdom er tilbøjelige til en alvorlig infektion i tarmene kaldet enterocolitis.
Enterocolitis er forårsaget af afføring sikkerhedskopiere bag immobile del af tyktarmen. Stillestående masse af afføring giver grobund for bakterier til at vokse. Da afføringen massen udvider sig, presser på blodkarrene i væggene af tyktarmen. Nedsat blodgennemstrømning kan føre til en opdeling af foring af tyktarmen (slimhinde), hvilket gør den modtagelig over for infektioner.
Enterocolitis kan være en livstruende komplikation. Det er behandlet på hospitalet med kolon rengøring og antibiotika.
Risikofaktorer
Faktorer, der kan øge risikoen for Hirschsprungs sygdom omfatter:
- At have en søskende, der har Hirschsprungs sygdom. Hirschsprungs sygdom kan nedarves. Hvis du har et barn, der har den tilstand, de fremtidige biologiske børn også kan være i fare.
- Bliver han. Hirschsprungs sygdom er mere almindelig hos mænd.
- Under andre arvelige forhold. Hirschsprungs sygdom er forbundet med visse arvelige betingelser, såsom arvelige hjerteproblemer og Downs syndrom. Det kan også være forbundet med multipel endokrin neoplasi, type IIB - et syndrom, der forårsager noncancerous tumorer i slimhinder og binyrerne (placeret over nyrerne) og kræft i skjoldbruskkirtlen (placeret i bunden af halsen). Omtrent en tredjedel af de børn, der har Hirschsprungs sygdom har andre abnormiteter.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Hirschsprungs sygdom er ofte diagnosticeres på hospitalet kort efter fødslen. Tegn på sygdommen kan også vise sig senere. Hvis dit barn har tegn eller symptomer, der bekymrer dig, især forstoppelse og en opsvulmet mave, skal du kontakte lægen. Du kan blive henvist til en fordøjelsesforstyrrelser specialist (gastroenterolog), eller til skadestuen, hvis dit barns symptomer er alvorlige.
Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra lægen.
Hvad du kan gøre
- Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner eller instruktioner. Når du foretager udnævnelsen, så spørg hvis der er noget dit barn har brug for at gøre i forvejen.
- Skriv ned nogen symptomer dit barn oplever, herunder oplysninger om dit barns afføring - frekvens, konsistens, farve og eventuelle tilknyttede smerter.
- Lav en liste over dit barns vigtige medicinske oplysninger, herunder andre forhold, han eller hun bliver behandlet for og navne på nogen medicin, vitaminer eller kosttilskud dit barn tager. Bemærk hvor meget vand dit barn drikke i en typisk dag.
- Skriv ned spørgsmål at stille dit barns læge.
Spørgsmål at spørge lægen
- Hvad er sandsynligvis forårsager mit barns tegn og symptomer?
- Er der andre mulige årsager?
- Hvilke former for test har mit barn brug for?
- Har mit barn har andre vilkår sammen med Hirschsprungs sygdom?
- Hvilken behandling vil du anbefale?
- Hvis du anbefale operation, hvad skal jeg forvente fra mit barns opsving?
- Hvad er risikoen for komplikationer fra kirurgi?
- Hvad er mit barns langsigtede prognose efter operation?
- Vil mit barn nødt til at følge en speciel diæt?
- Er der andre begrænsninger, at mit barn bliver nødt til at følge?
- Mit barn har disse andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?
Tøv ikke med at stille spørgsmål under din udnævnelse.
Hvad kan du forvente fra lægen
Være klar til at besvare spørgsmål lægen kan spørge:
- Hvornår har dit barn først begynder oplever symptomer?
- Har dit barns symptomer forblev den samme eller blevet værre?
- Hvor ofte har dit barn have afføring?
- Er dit barns afføring smertefuld?
- Er dit barns afføring løs? Har de indeholder blod?
- Har dit barn været opkast?
- Har dit barn hurtigt trætte?
- Hvad, hvis noget synes at forbedre dit barns symptomer?
- Hvad, hvis noget, synes at forværre dit barns symptomer?
- Har nogen andre i din familie er blevet diagnosticeret med Hirschsprungs sygdom?
- Hvilken medicin er dit barn, der?
- Er der nogen historie thyreoidea, parathyroidea eller glandulær sygdom i din familie?
- Har dit barn er blevet diagnosticeret med andre medicinske tilstande?
Test og diagnose
Dit barns læge kan anbefale en eller flere af de følgende test til at diagnosticere eller udelukke Hirschsprungs sygdom:
- Abdominal røntgen med en kontrast farvestof. Barium eller anden kontrastfarvestoffet anbringes i tarmen gennem et særligt rør indsat i endetarmen. Den barium fylder og frakker foring af tarmen, hvilket skaber en klar silhuet af tyktarmen og endetarmen. X-ray vil ofte vise en tydelig kontrast mellem den smalle del tarm uden nerver og den normale, men ofte hævede sektion af tarm bag det.
- Måling kontrol af musklerne omkring endetarmen. En manometri test udføres typisk på ældre børn og voksne. Under manometri testen, oppuster lægen en ballon inde i endetarmen. Det omkringliggende muskel, bør slappe som et resultat. Hvis det ikke sker, kan Hirschsprungs sygdom være årsagen.
- Fjernelse af en stikprøve af tyktarmsvæv til test. Fjernelse af en prøve af væv til test (biopsi) er den sikreste måde at identificere Hirschsprungs sygdom. En biopsi prøve kan indsamles ved hjælp af en sugeanordning og sker på en ambulant basis, hvilket betyder at det ikke kræver et hospitalsophold.
Se også
Behandlinger og medicin
Kirurgi
Hirschsprungs sygdom behandles med kirurgi for at omgå den del af tyktarmen, som ikke har nerve (ganglier) celler. Foring af den syge del af tyktarmen strippes væk, og normal colon trækkes gennem tyktarmen indefra og fastgjort til anus. Dette sker som regel ved hjælp af minimalt invasive (laparoskopisk) metoder, der opererer gennem anus.
Hos børn, der er meget syge, kan kirurgi skal ske i to trin.
Først er den unormale del af tyktarmen fjernet og toppen, sunde del af tyktarmen er forbundet til et lille hul (stomi) kirurgen skaber i barnets underliv. Afføring derefter forlader kroppen gennem stomi i en pose, der lægger til i slutningen af tarmen, der stikker gennem hullet i maven. Dette giver tid til den nedre del af tyktarmen til at helbrede.
Stomi procedurer omfatter:
- Ileostomi. Med en ileostomi, fjerner lægen hele tyktarmen. Afføring forlader kroppen gennem enden af tyndtarmen.
- Kolostomi. Med en kolostomi, lægen forlader del af tyktarmen intakt. Afføring forlader kroppen gennem slutningen af tyktarmen.
Senere, lægen lukker stomi og forbinder den sunde del af tarmen til endetarmen eller anus.
I en lille procentdel af børn, mangler hele tyktarmen og undertiden en del af tyndtarmen nerver. Den sædvanlige behandling i dette tilfælde er at fjerne tyktarmen og tilslut resterende sunde tarm til anus.
Resultater af kirurgi
Efter operationen, passerer de fleste børn afføring normalt - selv om nogle kan opleve diarré i første omgang.
Toilet træning kan tage længere tid, fordi børn er nødt til at lære at koordinere de muskler, der bruges til at passere afføring. Langsigtet er det muligt at have fortsat forstoppelse, opsvulmet mave og lækage af afføring (tilsmudsning).
Børn fortsat at være i risiko for at udvikle tarm infektion (enterocolitis) efter operationen, især i det første år. Vær opmærksom på tegn og symptomer på enterocolitis, og ringe til lægen straks, hvis nogen af disse opstår:
- Blødning fra endetarmen
- Diarré
- Fever
- Opsvulmet mave
- Opkastning
Livsstil og hjem retsmidler
Børn kan opleve forstoppelse efter operation for at korrigere Hirschsprungs sygdom. At hjælpe med at styre forstoppelse:
- Serveres fiberrige fødevarer. Hvis dit barn spiser fast føde, inkluderer fiberrige fødevarer som en del af dit barns kost. For eksempel tilbyder fuldkorn, såsom grovbrød. Reducer portioner af raffineret korn, såsom hvidt brød. Opmuntre dit barn til at spise frugt og grøntsager. Skær ned på fede dyre-source fødevarer, såsom kød og smør. Vær opmærksom dog, at en pludselig stigning i fiberrige fødevarer kan gøre forstoppelse værre - så tilføje fiberrige fødevarer til dit barns kost langsomt. Hvis dit barn ikke spiser fast føde endnu, så spørg lægen om formler, der kan hjælpe med at lindre forstoppelse.
- Øge væsker. Opmuntre dit barn til at drikke mere vand. En af tyktarmens job er at absorbere vand fra fødevarer i de sidste stadier af fordøjelsen. Hvis en del af dit barns tyktarm blev fjernet, kan dit barn har problemer med at absorbere vand nok. Drikke mere vand kan hjælpe dit barn ophold hydreret, hvilket kan hjælpe med at lette forstoppelse.
- Opmuntre til fysisk aktivitet. Daily aerob aktivitet hjælper med at fremme regelmæssig afføring.
- Spørg dit barns læge om afføringsmidler Visse afføringsmidler -. Medicin til at fremme afføring - kunne hjælpe med at lindre forstoppelse. Spørg lægen om risici og fordele ved afføringsmidler til dit barn.