Gauchers sygdom

Definition

Gauchers (go-SHAYZ) sygdom opstår, når visse skadelige fedtstoffer ophobe sig til høje niveauer i din lever, milt, lunger, knoglemarv og mindre almindeligt, hjerne. Denne ophobning af fedtstof i væv forstyrrer, hvordan din krop fungerer, og kan forårsage orgel udvidelsen og knoglesmerter.

Gauchers sygdom er forårsaget af en mangel på enzymet glucocerebrosidase, som hjælper kroppen behandle fedtstoffet glucocerebrosid. Sygdommen kaldes glucocerebrosidase mangel.

Gauchers sygdom kan forekomme i alle aldre. Det er mest udbredt i jødiske folk i det østlige og centrale europæisk afstamning (Ashkenazi).

Behandling for Gauchers sygdom kan involvere enzymerstatningsbehandling og andre behandlinger.

Symptomer

Tegn og symptomer på Gauchers sygdom kan variere bredt afhængigt af typen af ​​sygdommen og den tilskadekomne. Søskende, selv identiske tvillinger, med sygdommen kan have forskellige niveauer af sværhedsgrad.

De vigtigste typer af Gauchers sygdom og relaterede symptomer er:

Type 1
Denne form for sygdom er den mest almindelige og generelt den mildeste. Type 1 tegner sig for omkring 90 procent af tilfældene. I denne form af sygdommen, er der som regel ingen skader på hjernen. Denne type kan forekomme på alle alderstrin, selv om det er mest almindelig hos voksne, med en gennemsnitlig alder på 30, på tidspunktet for diagnosen. Mulige tegn og symptomer på type 1 Gauchers sygdom omfatter:

• Skeletabnormiteter, herunder udtynding af dine knogler (osteopeni), knoglesmerter og knoglebrud
• Forstørret lever (hepatomegali) eller milt (splenomegali), eller begge
• Et fald i raske røde blodlegemer (anæmi)
• Overdreven træthed
• En større tilbøjelighed til blå mærker, hvilket kan betyde, at du har et lavt antal blodplader (trombocytopeni)
• Gule pletter i øjnene (pingueculae)
• Forsinket pubertet
• Næseblod

Type 2
Denne form for Gauchers sygdom er sjælden og mere alvorlig end de andre typer. Det begynder i det første år af livet, ofte udvikler med 3 måneder. Babyer med type 2 Gauchers sygdom har omfattende hjerneskade, der skrider hurtigt. Ud over de tegn og symptomer, der er anført for type 1, andre mulige problemer, der kan opstå med type 2 omfatter:

• Brain problemer, herunder mental retardering eller demens
• Stivhed
• Anfald

Type 3
Denne form for Gauchers sygdom, også sjældne, normalt begynder i barndommen eller ungdomsårene. Det har tendens til at være kronisk og skrider langsommere end gør type 2. Selvom hjernen påvirkes, hjerne inddragelse tendens til at være mildere end ved type 2. Tegn og symptomer, såsom udvidelsen af ​​leveren og milten, tendens til at variere mere i intensitet end ved type 2. Tegn og symptomer, der kan forekomme mere i type 3 end i type 1 omfatter:

• Brain problemer, herunder mental retardering eller demens
• Unormale øjenbevægelser
• Tab af muskel koordination

Gauchers sygdom. Komplikationer af alle typer.

Hvornår skal se en læge
Hvis du eller dit barn har nogen af ​​de tegn og symptomer forbundet med Gauchers sygdom, lave en aftale med din læge.

Årsager

Årsagen til Gauchers sygdom er et underskud af enzymet glucocerebrosidase. Dette enzym nedbryder normalt fedtstoffer (lipider) kaldes glucocerebrosides. Når enzymet er knappe, dog kan de fedtstoffer opbygge i din hjerne og andre organer, og inden for din knoglemarv.

Gauchers sygdom er gået sammen i en arv mønster kaldet autosomal recessiv. Begge forældre skal være bærere af en Gauchers genetisk mutation for deres barn at udvikle tilstanden. Hidtil har forskere konstateret mere end 300 genetiske mutationer forbundet med Gauchers sygdom. Selv når begge forældre er bærere, er der stadig kun en 25 procent chance for, at deres barn vil udvikle sygdommen, sammenlignet med en 50 procent chance for at deres barn bliver en upåvirket luftfartsselskab, og en 25 procent chance for hans eller hendes ikke er bærer, og ikke at have sygdommen.

Risikofaktorer

Risikoen for at få type 1 Gauchers sygdom eller er bærer er større, hvis du er i det østlige eller Central European Jewish (Ashkenazi) afstamning. Type 2 og 3 kan forekomme i nogen etnisk gruppe, bortset fra en vis form for type 3, der er mere almindelige hos personer af svensk afstamning.

En familie historie af enhver type af Gauchers sygdom øger risikoen for at være enten en bærer af Gauchers eller for at udvikle sygdommen.

Komplikationer

Alle typer af Gauchers sygdom tendens til at være progressiv. Mulige komplikationer afhænger af Gauchers sygdom.

Forberedelse til din udnævnelse. En øget risiko for visse kræftformer.

Komplikationer af alle typer
Mulige komplikationer af alle typer af Gauchers sygdom omfatter:

• Knoglesmerter, som kan blive alvorlige og kan være forbundet med knoglebrud.
• En tendens til at bløde, hvilket kan resultere i gentagen blødning i næseborene eller næsehulen, eller blå mærker i huden (ekkymose).
• . En øget risiko for visse kræftformer Ældre mennesker med Gauchers sygdom kan have en øget sandsynlighed for at udvikle visse former for kræft, især myelomatose - ukontrolleret mangedobling af plasmaceller.

Komplikationer af type 2
Komplikationer, der er mere tilbøjelige til at forekomme hos personer med type 2 Gauchers sygdom omfatter ofte alvorlige neurologiske komplikationer, såsom:

• Anfald
• Gangbesvær
• Synkebesvær

Da disse problemer fremskridt og bliver mere alvorlige, kan de blive invaliderende og føre til døden.

Komplikationer af type 3
Mennesker med type 3 Gauchers sygdom er mere tilbøjelige til at udvikle forkalkning af hjerteklapper, der skader ventilerne og gør det stadig vanskeligere for dem at åbne fuldt ud og fungere korrekt.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Vil du sandsynligvis starte med at se din praktiserende læge, en praktiserende læge eller en børnelæge, afhængigt af din alder. Dog kan du så blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hematologist). Afhængigt af hvilken type af komplikationer, du oplever, kan du også nødt til at konsultere andre læger, såsom en læge, der har specialiseret sig i hjernen og nervesystemet (neurolog).

Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og at vide, hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

• Skriv ned nogen symptomer, du oplever, eller dit barn oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
• Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, du tager eller dit barn tager.
• Prøv at skabe en familie sygehistorie. Af særlig betydning er, om nogen i familien er blevet diagnosticeret med Gauchers sygdom, samt om nogen døde som spæd.
• Spørg et familiemedlem eller en ven til at slutte sig til dig, hvis det er muligt. Nogen, der ledsager kan du hjælpe dig med at huske de oplysninger din læge giver dig.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse af en liste af spørgsmål kan hjælpe dig til at få mest muligt ud af din tid med din læge. For Gauchers sygdom omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til disse symptomer?
• Er der andre mulige årsager til disse symptomer?
• Hvilke typer af test er nødvendige? Må disse tests kræver nogen særlig forberedelse?
• Hvad er prognosen?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke vil du anbefale?
• Hvilke typer af bivirkninger kan forventes fra behandling?
• Er der nogen alternativer til den primære metode, du foreslår?
• Jeg har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere dem sammen?
• Er der nogen begrænsninger?
• Kan jeg få børn? Vil jeg videregive denne sygdom på dem?
• Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål, der opstår for dig.

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:

• Hvornår symptomerne begynder?
• Hvor alvorlig er symptomerne?
• Er noget ser ud til at forbedre eller forværre dine symptomer?
• Kender du, hvis nogen i din familie har haft Gauchers sygdom? Hvis ja, du ved, hvilken type?
• Hvad er din families arv?

Test og diagnose

Stille diagnosen
Hvis din læge har mistanke om Gauchers sygdom, eller hvis Gauchers sygdom kører i din familie, er diagnosen stilles ved at kontrollere niveauet af enzymet forbundet med sygdommen, og eventuelt gennem genetisk analyse:

• Enzym analyse. Ved hjælp af en blodprøve, kan lægerne måle din niveauer af glucocerebrosidase. Mennesker med Gauchers sygdom har lave niveauer af dette enzym i blodet. Hvis du er en bærer af genet er ansvarlig for Gauchers - men ikke har sygdommen selv - har du en mellemliggende enzym niveau, der falder mellem dem ramte mennesker, og dem, der ikke bærere.
• Genetisk mutation analyse. Denne test søger efter fire mest almindelige, samt nogle mindre almindelige, genetiske mutationer, der vides at være forbundet med Gauchers sygdom. Men fordi det er usandsynligt, at alle de genetiske mutationer, der er involveret i Gauchers blevet identificeret, er denne test ikke som endelige. Det kan bruges til at hjælpe klassificere hvilken type Gauchers du eller dit barn har.

Sporing af progression
Hvis du modtager en diagnose af Gauchers sygdom, kan din læge anbefale periodiske tests til at spore dens progression. Disse kan omfatte billeddannende undersøgelser såsom:

• Dobbelt energi-røntgenabsorptiometri (DXA), der anvender lavt niveau røntgenstråler at måle knogletæthed, herunder ændringer over tid
• Magnetic resonance imaging (MRI), som bruger et magnetfelt og radiobølger til at skabe billeder, for at hjælpe din læge se, om du har en forstørret milt eller lever

Fordom screening og prænatal test
Hvis du planlægger at blive gravid, og du eller din partner er Ashkenazi jødiske arv eller har en familie historie af Gauchers sygdom, så tal med din læge om genetisk screening. Hvis kun den ene af jer er Ashkenazi, bør denne person skal screenes først. Hvis denne person er fundet at være en bærer, kan den anden partner ønsker at blive screenet, så godt. Hvis du er identificeret som en transportør, så spørg din læge om genetisk rådgivning.

For gravide kvinder, der er bærere af Gauchers gen, kan læger anbefaler prænatal test for genetiske mutationer, der kan afgøre, om fosteret er i risiko for Gauchers sygdom. Tests, der evaluerer celler i fostervandet (fostervandsprøve), eller evaluerer væv fra moderkagen (chorion villus prøveudtagning) kan detektere alle typer af Gauchers i fosteret. Hvis du overvejer en af ​​disse tests, så spørg din læge om en henvisning til en genetisk rådgiver, som kan hjælpe dig med at se på de risici og fordele.

Se også

• Knogletæthed test

Behandlinger og medicin

Nogle mennesker med type 1 sygdommen har så milde symptomer, at de ikke kan have brug for behandling. Der er ingen specifik behandling for type 2 Gauchers sygdom.

Til behandling af type 1 eller 3 Gauchers sygdom, kan din læge anbefale:

• Enzymerstatningsterapi. Denne fremgangsmåde erstatter den manglende enzym med kunstige enzymer. Disse udskiftning enzymer administreres i en ambulant procedure gennem en vene (intravenøst), typisk i høje doser med to ugers mellemrum. Selvom resultaterne kan variere, behandling er ofte effektive i mennesker med type 1 Gauchers sygdom og i nogle tilfælde, type 3. I mange mennesker, kan enzymerstatningsbehandling reducere udvidelsen af ​​leveren og milten, bidrage til at løse blod abnormiteter og forbedre knogletæthed. Det er uklart, om denne behandling er effektiv til de neurologiske problemer Gauchers sygdom. Lejlighedsvis mennesker oplever en allergisk eller overfølsomhedsreaktion til enzym-behandling.
• Knoglemarvstransplantation. Denne kirurgiske procedure er blevet anvendt til svære tilfælde af Gauchers sygdom. I denne teknik, er bloddannende celler, der er blevet beskadiget af Gauchers fjernes og erstattes, hvilket kan vende mange af Gauchers tegn og symptomer. Da dette er en høj-risiko strategi, er det sjældnere end enzymsubstitutionsterapi.
• Medicin. Den mundtlige medicin miglustat (Zavesca) er blevet godkendt til brug i mennesker med Gauchers sygdom. Det synes at gribe ind i produktionen af ​​glucocerebrosides i nogle mennesker med type 1 sygdommen. Diarré og vægttab er almindelige bivirkninger. Denne medicin kan også påvirke produktionen af ​​sædceller. Prævention tilrådes, mens du bruger miglustat og i tre måneder efter seponering.

Graviditet
Selvom graviditeten kan forværre symptomerne på Gauchers sygdom, kan de fleste kvinder, der har sygdommen har en vellykket graviditet. Men det er ikke klart, om enzymerstatning bør fortsættes under graviditet.

Prognose
Mennesker med milde tilfælde af Gauchers sygdom, især dem, der udvikler det voksenliv har tæt på det normale levealder. Børn, hvis sygdom begynder i barndommen generelt ikke leve over 2 år gammel. Men børn med type 3, der bor i deres teenageår ofte overleve i mange år endnu.

Håndtering og støtte

Med en kronisk sygdom kan være svært, men at have en sjælden sygdom som Gauchers kan være endnu hårdere. Kun få mennesker kender til sygdommen, og endnu færre forstår de udfordringer, du står overfor. Du kan opleve, at tale med en anden, der har sygdommen, eller har et barn med Gauchers er nyttigt.

The National Gaucher Foundation har et mentorprogram, der forbinder mennesker, der har sygdommen. For at finde ud af mere kan du besøge sin hjemmeside eller ring 800-504-3189. Derudover kan din læge, hvis der er nogen lokale støtte grupper i dit område.