Familiær middelhavet feber

Definition

Familiær Middelhavs feber er en inflammatorisk sygdom, der forårsager tilbagevendende feber og smertefuld betændelse i maven, lunger og led.

Familiær Middelhavs feber er en arvelig sygdom, der normalt opstår i mennesker i Middelhavet oprindelse - herunder sefardiske jøder, arabere, italienere, armeniere og tyrkere. Men det kan påvirke nogen etnisk gruppe.

Familiær Middelhavsområdet feber typisk diagnosticeres i barndommen. Selvom der er ingen kur mod denne sygdom, kan du være i stand til at lindre tegn og symptomer på familiær Middelhavet feber - eller endog forhindre dem helt - ved at holde dig til din behandlingsplan.

Symptomer

Tegn og symptomer på familiær Middelhavet feber begynder normalt i barndommen. Tegn og symptomer forekommer i anfald kaldes angreb, sidste en til tre dage.

Tegn og symptomer på familiær Middelhavet feber omfatter:

• Fever
• Mavesmerter
• Brystsmerter
• Ømme, hævede led
• Forstoppelse efterfulgt af diarré
• En rød udslæt på benene, især under knæene
• Muskelsmerter
• En hævede, bud scrotum

Familiær middelhavet feber. At have en familie historie af sygdommen.

Mellem angreb, vil du sandsynligvis føle sig normal. Symptomfri perioder kan være så kort som en uge eller så længe måneder.

Hvornår skal se en læge
Hvis du eller dit barn oplever pludselige bekymrende tegn eller symptomer, såsom åndenød eller besvimelse, ringe 911 eller akut lægehjælp.

Se din læge, hvis du eller dit barn har en pludselig feber ledsaget af smerter i maven, brystet og leddene.

Årsager

Familiær Middelhavsområdet feber er forårsaget af en genmutation, der er gået fra forældre til børn. Genmutation forårsager problemer ved regulering betændelse i kroppen.

Hos mennesker med familiær Mediterranean fever, forekommer genet mutation i et gen kaldet MEFV. Mange forskellige mutationer i MEFV er knyttet til familiær Mediterranean fever. Nogle mutationer kan forårsage meget alvorlige tilfælde, mens andre kan være mildere.

Forberedelse til din udnævnelse. Værende af middelhavet afstamning.

Familiær Middelhavsområdet feber er arvet som en autosomal recessivt træk, hvilket betyder, at man skal arve det muterede gen fra begge forældre for at udvikle tilstanden.

Risikofaktorer

Faktorer, der kan øge risikoen for familiær Middelhavet feber omfatter:

• At have en familie historie af sygdommen. Hvis du har en familie historie af familiær Middelhavet feber, er din risiko for sygdommen steget.
• Værende af middelhavet afstamning. Hvis din familie kan spore sin historie til Middelhavsområdet, kan din risiko for sygdommen øges. Familiær Middelhavet feber kan påvirke nogen etnisk gruppe, men det kan være mere sandsynlig i sefardiske jøder, arabere, italienere, armeniere og tyrkere.

Komplikationer

Komplikationer kan opstå, hvis familiær Mediterranean fever ikke behandles. Komplikationer kan omfatte:

• Unormal protein i blodet. Under angreb af familiær Middelhavet feber, kan din krop producere en unormal protein (amyloid A). Proteinet kan ophobes i kroppen og forårsage organskader (amyloidose).
• Nyreskade. Amyloidose kan skade nyrerne, der forårsager nefrotisk syndrom. Nefrotisk syndrom opstår, når dine nyrer 'filtreringssystemer (glomeruli) er beskadiget. Mennesker med denne betingelse kan miste store mængder protein i urinen. Nefrotisk syndrom kan føre til blodpropper i dine nyrer (nyre venetrombose) eller nyresvigt.
• Infertilitet hos kvinder. Betændelse forårsaget af familiær Middelhavet feber kan også påvirke de kvindelige kønsorganer, der forårsager infertilitet.
• Ledsmerter. Gigt er almindelig hos mennesker med familiær Middelhavet feber. De mest almindeligt ramte led er knæ, ankler og hofter.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Hvis du har tegn og symptomer på familiær Mediterranean feber, kan du begynde med at se din praktiserende læge. Du kan blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i inflammatoriske sygdomme (reumatolog).

Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at ankomme forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse.

Hvad du kan gøre

• Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost.
• Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
• Skriv nede personlige oplysninger, herunder eventuelle vigtige påvirkninger eller nyere liv ændringer.
• Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud, som du tager.
• Overveje at tage et familiemedlem eller en ven med. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger fremkommet under en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
• Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Din tid med din læge er begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. Liste dine spørgsmål fra vigtigst for mindst vigtigt i tilfælde tiden løber ud. Spørgsmål du måske ønsker at spørge din læge kan nævnes:

• Hvad tror du er årsag min eller min barns symptomer?
• Hvad har forårsaget denne tilstand?
• Hvilke behandlinger findes der?
• Hvad er de mulige bivirkninger af behandlingen?
• Er der andre mulige behandlinger?
• Er der nogen begrænsninger i aktiviteten?
• Skulle mine andre børn skal testes?
• Hvis jeg ønsker at få flere børn, kan jeg beskytte dem mod sygdommen?

Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål, herunder:

• Hvornår har du først begynder oplever symptomer?
• Har dine symptomer været konstant, eller skal de komme og gå?
• Hvor længe gør dine symptomer sidste?
• Hvad synes at udløse dine symptomer, og hvilke advarselssignaler hjælpe dig med at forudsige, hvornår de vil opstå?
• Er der noget, du gøre for at stoppe eller mindske sværhedsgraden af ​​dine symptomer?
• Har dine symptomer synes at følge et mønster?
• Har du blodsbeslægtede med familiær Mediterranean feber?

Test og diagnose

Test og procedurer, der anvendes til at diagnosticere familiær Mediterranean fever omfatter:

• Fysisk eksamen. Din læge kan bede dig om dine symptomer og foretage en fysisk eksamen for at indsamle flere oplysninger.
• Gennemgang af din familie sygehistorie. En familie historie af familiær Middelhavet feber øger din risiko for at udvikle tilstanden, fordi denne genetiske mutation er gået fra forældre til deres børn.
• Blodprøver. Under et angreb, kan blodprøver viser forhøjede niveauer af visse markører, der indikerer en betændelsestilstand i kroppen. Et forhøjet niveau af hvide blodlegemer, der bekæmper infektioner, er en sådan markør.
• Gentest. Gentest kan afgøre, om din MEFV genet indeholder en mutation, der er forbundet med familiær Middelhavet feber. Genetiske tests er ikke avanceret nok til at teste for hver genmutation der er knyttet til familiær Mediterranean fever, så der er mulighed for falsk-negative resultater. Af denne grund, typisk læger ikke bruger genetiske test som den eneste metode til at diagnosticere familiær Mediterranean fever.

Behandlinger og medicin

Der er ingen kur for familiær Mediterranean feber. Imidlertid kan behandlingen hjælpe med at forhindre tegn og symptomer.

Medicin, der anvendes til at styre tegn og symptomer på familiær Mediterranean fever omfatter:

• Colchicin. Dette stof, tages i pilleform, reducerer inflammation i kroppen og hjælper med at forhindre angreb. Arbejd med din læge for at bestemme den bedste dosering strategi for dig. Nogle mennesker tager en dosis om dagen, mens andre har brug mindre, mere hyppige doser. Potentielle bivirkninger omfatter diarré, muskelsvaghed, og følelsesløshed i hænder eller fødder.
• Andre lægemidler for at forhindre inflammation. For mennesker, hvis tegn og symptomer er ikke kontrolleres med colchicin, andre medikamenter, der styrer inflammation kan være muligheder, selv om disse behandlinger er betragtes som eksperimentelle. Andre medikamenter omfatter rilonacept (Arcalyst) og anakinra (Kineret).

Håndtering og støtte

Læring, at du eller dit barn har en kronisk sygdom, såsom familiær Mediterranean feber, kan forurolige og frustrerende. Her er nogle tips, der kan hjælpe dig med at håndtere:

• Lær om familiær middelhavet feber. Find ud af nok om familiær Middelhavet feber, så du føler dig tryg at træffe beslutninger om dit barns pleje. Spørg din læge til gode kilder til oplysninger for at få dig i gang.
• Find nogen at tale med. At tale med et familiemedlem, betroet ven eller en rådgiver eller terapeut kan tillade dig at udtrykke din frygt og frustrationer. Nogle mennesker også finde støttegrupper nyttigt, fordi medlemmerne virkelig forstår, hvad du går igennem. Spørg din læge, hvis der er en støttegruppe for mennesker ramt af familiær Middelhavet feber i dit område.