Faktor V Leiden

Definition

Faktor V Leiden (FAK-tur fem LIDE-n) er en mutation af en af ​​de koagulationsfaktorer i blodet kaldet faktor V. Denne mutation kan øge din chance for at udvikle unormale blodpropper (trombofili), som regel i dine årer.

De fleste mennesker med faktor V Leiden aldrig udvikler abnorme blodpropper. Men nogle mennesker med faktor V Leiden udvikle blodpropper, der fører til langvarige helbredsproblemer eller blive livstruende.

Både mænd og kvinder kan have faktor V Leiden, men kvinder kan have en øget tendens til at udvikle blodpropper under graviditet eller når du tager det hormon østrogen.

Faktor V Leiden. En blodprop udvikler sig i en dyb vene.
Faktor V Leiden. En blodprop udvikler sig i en dyb vene.

Hvis du har faktor V Leiden og har udviklet blodpropper, kan medicin mindske din risiko for at udvikle yderligere blodpropper og hjælpe dig med at undgå potentielt alvorlige komplikationer.

Symptomer

De fleste mennesker, der har faktor V Leiden aldrig udvikler tegn eller symptomer. Dog kan den første indikation af, at du har lidelsen være udviklingen af ​​en blodprop (trombose).

Nogle blodpropper gør ingen skade og forsvinder på egen hånd. Andre kan være livstruende. Symptomer på en blodprop afhænger af, hvor det danner, og om og hvor det bevæger.

En blodprop udvikler sig i en dyb vene
Dette er kendt som dyb venetrombose (DVT). En DVT må ikke forårsage nogen symptomer. Hvis tegn og symptomer opstår, er de almindeligvis påvirker dine ben, herunder dine ankler og fødder, og kan omfatte:

  • Smerte
  • Betydelig hævelse
  • Rødme
  • Warmth

En blodprop, der danner tættere på overfladen af din hud
Dette kaldes overfladisk venøs trombose, flebitis eller tromboflebitis. Tegn og symptomer omfatter normalt:

  • Warmth
  • Ømhed eller smerte, ofte i eller omkring venen med blodprop
  • Rødme

En blodprop, der rejser til dine lunger
Kendt som en lungeemboli, det sker, når en dyb venøs blodprop bryder fri og rejser gennem højre side af dit hjerte til din lunge, hvor det blokerer blodgennemstrømningen. Symptomerne kan omfatte:

  • Pludselig åndenød
  • Brystsmerter, når vejrtrækningen i
  • En hoste, der producerer blodig eller blod-stribet sputum
  • Hurtig hjerterytme (takykardi)

Hvornår skal se en læge
Søg omgående læge, hvis du:

  • Har tegn eller symptomer på en lungeemboli, såsom brystsmerter eller ubehag.
  • Har tegn eller symptomer på DVT, såsom smerter i ben og hævelse.

Se en læge, hvis du:

  • Har en familie historie af blodpropper, eller hvis familiemedlemmer har faktor V Leiden. Spørg din læge om de risici og fordele ved genetisk testning for uorden.
  • Har haft en eller flere blodkoagulationen hændelser uden en åbenbar årsag, især hvis du er under 50 år.

Årsager

En blodprop (trombe), der normalt danner for at stoppe blødningen, når en arterie eller vene er beskadiget, for eksempel når du oplever en nedskæring. Blodpropper dannes som et resultat af kemiske reaktioner mellem specialiserede blodlegemer (blodplader) og proteiner i blodet (koagulationsfaktorer). Stoffer i blodet er kendt som anti-koagulationsfaktorer kontrol overdreven dannelse af blodpropper.

Forberedelse til din udnævnelse. En blodprop, der danner tættere på overfladen af ​​din hud.
Forberedelse til din udnævnelse. En blodprop, der danner tættere på overfladen af ​​din hud.

Normalt faktor V er en evne til at størkne protein. Men mennesker med faktor V Leiden har en genetisk mutation, der forårsager den faktor V-protein til at reagere mere langsomt til at blive deaktiveret af anti-koagulationsfaktorer.

I den normale koagulation, kombinere anti-koagulation proteiner at hjælpe med at bryde op faktor V for at holde det fra at blive genbrugt og danner blodpropper, når størkne er ikke nødvendig. Imidlertid faktor V Leiden mutation holder anti-koagulation proteiner fra nedbrydning faktor V, som holder det i blodet længere og øger chancen for koagulation.

Hvis du har faktor V Leiden, du enten arvet en kopi af det defekte gen (heterozygot), hvoraf lidt øger din risiko for at udvikle blodpropper, eller mere sjældent du har arvet to kopier, en fra hver forælder (homozygot), hvilket øger din risiko for at udvikle blodpropper.

Risikofaktorer

En familie historie af faktor V Leiden øger din risiko for at arve sygdommen. Lidelsen er mest almindelig hos mennesker, der er hvide og af europæisk afstamning.

Risikofaktorer, der kan øge din risiko for at udvikle komplikationer, såsom en DVT, kan nævnes:

  • At være gravid
  • Tager p-piller eller hormonsubstitutionsbehandling
  • Tager medicin til behandling af brystkræft, eller forhindre en gentagelse af brystkræft, kaldet selektive østrogenreceptormodulatorer (SERM'er), såsom tamoxifen og raloxifen (Evista)
  • Være over 60 år
  • At være overvægtige eller fede
  • Kom en benskade
  • Under kirurgi eller andre invasive medicinske procedurer
  • Rejser i mere end et par timer, især med fly

Komplikationer

Faktor V Leiden kan være forbundet med en række alvorlige og potentielt alvorlige koagulation komplikationer, herunder:

  • Graviditet komplikationer. Selvom de fleste kvinder med faktor V Leiden har normale graviditeter, har mutationen været forbundet med en øget risiko for spontan abort og eventuelt andre komplikationer under graviditeten, herunder graviditet-induceret forhøjet blodtryk (præeklampsi), langsom fostervækst og tidlig adskillelse af moderkagen fra livmodervæggen (placenta abruption). Hvis du er en kvinde med faktor V Leiden, og du bliver gravid, skal du sørge for din læge overvåger dig tæt under hele din graviditet.
  • Dyb venetrombose (DVT). Mennesker med faktor V Leiden har en øget risiko for at udvikle DVT sammenlignet med en person uden mutationen, selvom den samlede risiko for at udvikle DVT er stadig lav.
  • Lungeemboli. DVT medfører risiko for en blodprop brækker og rejser til dine lunger eller, sjældent, din hjerne. En lungeemboli kan være dødelig, så det er vigtigt at holde øje med tegn og symptomer på en lungeemboli, såsom åndenød eller brystsmerter, og til at søge omgående lægehjælp.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Din læge kan mistanke om du har faktor V Leiden, hvis:

  • Du har din første koagulation forekomst før alder 50
  • Du har en familie historie af sygdommen
  • Du har haft to eller flere blodkoagulationen hændelser
  • Du er en kvinde, der har haft tilbagevendende aborter eller uforklarlig graviditet komplikationer
  • Du har haft blodpropper i usædvanlige områder, så som din lever eller hjerne

Din læge kan henvise dig til en specialist i genetiske sygdomme (genetiker) eller en specialist i blodsygdomme (hematologist) til test for at afgøre, om årsagen til dine blodpropper er genetisk, og specifikt, om du har faktor V Leiden mutation. Det er en god ide at være godt forberedt til din udnævnelse. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar, og hvad de kan forvente fra din læge.

Hvad du kan gøre

  • Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
  • Skriv ned din sygehistorie, herunder din historie blodpropper. Også omfatte enhver familie historie af blodpropper eller kendte familiemedlemmer med faktor V mutationer.
  • Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud du tager, sammen med dosis for hver.
  • Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.

Forberedelse af en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at sørge for, at du dækker alt, hvad der er vigtigt for dig. For faktor V Leiden, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:

  • Hvilke former for test skal jeg bruge?
  • Har jeg brug for at se en specialist?
  • Har min faktor V Leiden skal behandles?
  • Skal jeg nødt til at tage medicin for at forhindre yderligere blodpropper?
  • Hvilke typer af bivirkninger kan jeg forvente af medicinen?
  • Har jeg brug for at begrænse min aktivitet på nogen måde?
  • Hvis jeg har børn, har de brug for at blive testet?
  • Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig? Hvilke hjemmesider vil du anbefale?

Hvis din læge anbefaler gentest, nogle spørgsmål, du måske ønsker at spørge den genetiske specialist omfatter:

  • Hvor nøjagtig er denne test?
  • Hvilke risici er af testen?
  • Hvilke oplysninger vil komme ud af testen?
  • Hvad vil et positivt eller negativt resultat fortælle mig?
  • Kan resultaterne af testen påvirke min evne til at opnå sygeforsikring?
  • Er et usikkert resultat er muligt, og hvad ville det betyde?
  • Hvad er mine behandlingsmuligheder, hvis en mutation er fundet?
  • Kunne andre familiemedlemmer blive påvirket?
  • Skal mine børn skal testes?
  • Hvilke foranstaltninger er på plads for at beskytte mine personlige oplysninger?
  • Hvordan oplevede er laboratoriet til at udføre denne test?
  • Hvor lang tid tager det at få resultater tilbage?

Ud over de spørgsmål, du har forberedt at spørge din læge, skal du ikke tøve med at spørge yderligere spørgsmål når du ikke forstår noget.

Test og diagnose

Din læge vil sandsynligvis mistanke faktor V Leiden, hvis du har haft en eller flere episoder af trombose eller abort, eller hvis du har en stærk familie historie af trombotisk sygdom. Din læge kan bekræfte, at du har faktor V Leiden med en blodprøve. To typer af tests kan gøres:

  • Aktiveret protein C resistens test. Din blodprøve kan testes for at afgøre, om dit blod er resistent over for aktiveret protein C, en af de anti-koagulation proteiner, der hjælper med at kontrollere faktor V. Dette er kendt som en aktiveret protein C (APC) resistens assay. Hvis dit blod er resistent over for aktiveret protein C, har du sandsynligvis en mutation i faktor V genet.

  • Genetisk test. En genetisk test enten sker som en sekundær test for at bekræfte resultaterne af APC-resistens test eller sker alene at afgøre, om du har en faktor V genmutation. Hvis du allerede tager medicin for blodpropper, vil du sandsynligvis kun have den genetiske test, fordi blodfortyndende (antikoagulerende) medicin forstyrre den aktiverede protein C resistens test. Den genetiske test kan også afgøre, om du har arvet en eller to kopier af genet mutation.

    Test babyer prænatalt eller hurtigt efter fødslen anbefales ikke, ej heller er screening af børn, der ikke har symptomer på koagulation problemer. Fordi blodpropper er så usædvanlige, selv hos børn med faktor V Leiden, anbefales det, at du venter, indtil dit barn er en voksen der kan fuldt ud forstå de risici og fordele forbundet med gentest.

Behandlinger og medicin

Læger generelt bruge blodfortyndende (antikoagulerende) medicin, såsom warfarin (Coumadin), heparin eller lavmolekylært heparin til at behandle mennesker, der udvikler blodpropper.

Hvis genetiske tests har bekræftet, at du har en faktor V mutation, men du har ikke haft nogen blodpropper, så vil din læge vil sandsynligvis ikke rutinemæssigt ordinere blodfortyndende medicin, medmindre du er i en høj-risiko situation, såsom at blive indlagt for kirurgi eller andre medicinske årsager. I så fald kan du få forebyggende doser af blodfortyndende medicin under dit hospitalsophold.

Hvis du har en blodprop, standard indledende behandling indebærer en kombination af heparin og warfarin. Din læge vil afbryde heparin efter den indledende behandling og fortsætte warfarin. Hvor længe du skal tage medicinen, vil afhænge af omstændighederne i dit trombose.

  • Heparin. Denne antikoagulerende medicin virker hurtigere end warfarin gør, men skal overvåges nøje på grund af risiko for overskydende blødning. Denne medicin kan administreres direkte ind i en vene (intravenøst) eller under huden (subkutant). Andre former for heparin - enoxaparin (Lovenox) og dalteparin (Fragmin) - er kendt som lavmolekylært heparin, som du kan injicere dig selv. Heparin betragtes som sikkert at tage under graviditeten. Mulige risici for heparin omfatter overskydende blødning og allergisk reaktion.
  • Warfarin (Coumadin). Denne antikoagulerende kommer i pilleform, så det er lettere at tage end heparin er. Warfarin kan forårsage fosterskader, så det anbefales normalt ikke under graviditet, specielt ikke i første trimester. Blødning er den mest almindelige bivirkning af warfarin. Dette stof interagerer med mange andre medikamenter og urter, så sørg for at tjekke med din læge eller apoteket før du tager noget andet.
  • Dabigatran (Pradaxa). Denne oral medicin, der ikke specifikt er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til behandling af blodpropper, også tynder blodet, men kræver ikke samme tilsyn som heparin og warfarin gør. Blødning er den mest alvorlige bivirkning forbundet med dabigatran. I modsætning til warfarin, er der ingen nem måde at vende overdreven blødning forårsaget af dabigatran. Ingen pålidelige undersøgelser er blevet gennemført på gravide kvinder, så lægemidlet bør kun anvendes, hvis fordelene opvejer den potentielle risiko. Dabigatran interagerer med nogle medikamenter, såsom antibiotika eller svampemidler, især hos personer med nyreproblemer.
  • Rivaroxaban (Xarelto). Dette er en blodfortyndende medicin. Ligesom dabigatran, er det en oral medicin, der ikke kræver overvågning. Det i øjeblikket FDA godkendt til forebyggelse af blodpropper i visse mennesker, men er ikke specielt godkendt til behandling af blodpropper. Blødning er den mest almindelige bivirkning, og virkningerne af dette stof ikke let kan vendes. Rivaroxaban har ikke været godt undersøgt i graviditeten, så det skal bruges med forsigtighed til vordende mødre. Dette stof kan interagere med en række medikamenter, såsom visse antibiotika, svampedræbende medicin og antivirale lægemidler. Spørg din læge, før du kombinere nogen medicin.

Løbende monitorering
Hvis du tager antikoagulerende medicin, der kan overvåges, vil Deres læge overvåge Deres dosis med blodprøver for at være sikker på dit blod er i stand til at størkne nok til at stoppe blødningen, hvis du får blå mærker eller skære dig selv.

Graviditet overvejelser
De fleste kvinder med faktor V Leiden har normale graviditeter. Men risikoen for blodpropper under graviditet er højere. Gravide kvinder med faktor V Leiden brug tæt medicinsk overvågning i hele deres graviditet. Der er i øjeblikket ingen beviser for, at forebyggende behandling med blodfortyndende medicin vil være effektivt nok til at opveje de potentielle risici ved at bruge disse stoffer under graviditet eller fødslen.

Når dit barn er født, rutinemæssig afprøvning af nyfødte er i øjeblikket ikke anbefales, da blodpropper er sjældne hos børn og teenagere, og chancerne er gode, at dit barn aldrig kan have nogen tegn eller symptomer relateret til faktor V Leiden.

Livsstil og hjem retsmidler

Hvis du har faktor V Leiden, kan undgå visse situationer bidrage til at reducere din risiko for at udvikle blodpropper. Heriblandt:

  • Uafbrudt lange bil eller flyselskab ture Når dine ben forbliver stadig for lange perioder -. Mere end to timer - lægmusklerne ikke kontrakten, som normalt hjælper blodet cirkulere. Hvis du kan, så prøv at flytte rundt når det er muligt på et fly. Hertil kommer, at ikke drikke alkohol, men drikker ekstra vand for at undgå dehydrering. På en biltur, tage regelmæssige pauser og gå rundt. Hvis du sidder i lange perioder, fordi du har et skrivebord job, er det også en god idé at få op med jævne mellemrum, og strække benene.
  • Langvarig sengeleje, såsom under en lang sygdom, eller lammelse. Når dine ben forbliver stadig for lange perioder, gør dine lægmuskler ikke kontrakt til at hjælpe blodet cirkulere. Din læge kan foreslå brugen af ​​kompressionsstrømper til at holde blodet i dine ben bevæger sig.
  • Skade eller kirurgi. Skader på dine blodårer eller kirurgi kan langsom blodgennemstrømning, hvilket øger risikoen for blodpropper. Generelle bedøvelsesmidler, der anvendes under operationen kan spile dine blodårer, hvilket kan øge risikoen for blod pooling og derefter koagulation. Lad din læge, at du har faktor V Leiden.
  • Oral antikonception eller østrogen substitutionsterapi. Fordi disse medikamenter kan øge risikoen for blodpropper på egen hånd, skal du sørge for at diskutere de risici og fordele af østrogen-holdige medicin med din læge, hvis du har faktor V Leiden.
  • At være overvægtige eller fede. Overvægt øger trykket i venerne i dit bækken og ben. Vægttabet kan sænke din risiko.
  • Smoking. Rygning påvirker blodets evne til at størkne og cirkulation. Hvis du er ryger, tage skridt til at holde op.

En situation, at du ikke behøver at undgå, hvis du har faktor V Leiden donerer blod. Mennesker med faktor V Leiden kan normalt donere blod hvis de er interesseret i at gøre det. Men hvis du tager blodfortyndende medicin, kan du ikke donere blod indtil disse medikamenter er helt ud af dit system. Hvis du har taget blodfortyndende medicin, tjekke med din læge, før du donere blod.

Hvis din faktor V Leiden kræver, at du tager blodfortyndende medicin, her er nogle trin, der kan hjælpe med at forhindre skader og undgå overdreven blødning. Overvej disse forslag:

  • Undgå at spille kontakt sport eller deltage i andre aktiviteter, der kan være resultatet i fysiske skader. Men regelmæssig noncontact motion, såsom at gå eller svømning, stadig anbefales for et godt helbred.
  • Brug en blød tandbørste og vokset tandtråd.
  • Undgå barbering nedskæringer ved hjælp af en elektrisk barbermaskine.
  • Vær forsigtig med husholdningsaffald opgaver, der involverer knive, sakse og andre skarpe værktøjer.