Dværgvækst

Definition

Dværgvækst er kort statur, der skyldes en genetisk eller sygdomstilstand. Dværgvækst er generelt defineret som en voksen højde på 4 fod 10 tommer eller mindre (147 centimeter). Den gennemsnitlige voksenhøjde blandt mennesker med dværgvækst er 4 fod (122 cm).

Behandlinger for de fleste dværgvækst-relaterede forhold ikke øger statur, men kan mindske komplikationer.

Mennesker med dværgvækst kan støde diskrimination. Family support, sociale netværk, advocacy grupper og adaptive produkter gør det muligt fleste mennesker med dværgvækst til at løse udfordringer i uddannelses-, arbejds-og social-indstillinger.

Symptomer

Mere end 200 forskellige medicinske betingelser give dværgvækst. Derfor dværgvækst symptomer - bortset korte statur - varierer betydeligt på tværs af spektret af lidelser. I almindelighed er de lidelser inddeles i to brede kategorier:

• Uforholdsmæssig dværgvækst. Hvis kropsstørrelse er uforholdsmæssig, nogle dele af kroppen er små, og andre er af gennemsnitlige størrelse eller over gennemsnittet størrelse. Lidelser forårsager uforholdsmæssig dværgvækst hæmme udviklingen af ​​knoglerne.
• Forholdsmæssige dværgvækst. Et organ er forholdsmæssigt små, hvis alle dele af kroppen er små i samme grad, og synes at være proportioneret som en krop gennemsnitlig statur.

Uforholdsmæssig dværgvækst
De fleste mennesker med dværgvækst har lidelser, der forårsager uforholdsmæssigt korte statur. Normalt kan dette, at en person har en gennemsnitlig størrelse kuffert og meget korte lemmer, men nogle mennesker har en meget kort krop og afkortet (men uforholdsmæssig stor) lemmer. Den anden fælles egenskab ved disse lidelser er, at hovedet er uforholdsmæssig stor sammenlignet med kroppen.

Næsten alle mennesker med uforholdsmæssig dværgvækst har normal intellektuelle evner. Sjældne undtagelser er normalt resultatet af en sekundær faktor, såsom overskydende væske omkring hjernen (hydrocephalus).

Dværgvækst. Uforholdsmæssig dværgvækst.

Den mest almindelige årsag til dværgvækst er en lidelse kaldet achondroplasi, som forårsager uforholdsmæssigt korte statur. Denne lidelse normalt resulterer i følgende:

• En gennemsnitlig størrelse stammen
• Korte arme og ben, med særligt korte overarme og lår
• Korte fingre, ofte med en bred adskillelse mellem den midterste og ring fingre
• Begrænset mobilitet på albuerne
• En uforholdsmæssig stor hoved, med en fremtrædende pande og en fladtrykt næseryg
• Gradvise udvikling af bagben (genu varum)
• Gradvise udvikling af svajede lænd (lordose)
• En voksen højde omkring 4 meter - omkring 122 cm

En anden årsag til uforholdsmæssig dværgvækst er en sjælden sygdom kaldet spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC). Tegn kan omfatte:

• En meget kort stamme, som måske eller måske ikke være synlige i barndom
• En kort hals
• Forkortede arme og ben
• Gennemsnitlig størrelse hænder og fødder
• Let fladtrykt kindben
• Hip deformiteter, der resulterer i lårbensknogler vender indad (coxa vara)
• En fod, der er snoet eller ude af form (klumpfod)
• Progressiv hunching krumning af den øvre ryg (kyphosis)
• Gradvise udvikling af lordose
• Syn og hørelse problemer
• Voksenhøjde spænder fra 3 meter (91 cm) til lige over 4 meter (122 cm)

Forholdsmæssige dværgvækst
Forholdsmæssige dværgvækst skyldes medicinske tilstande til stede ved fødslen eller optræder i den tidlige barndom, der begrænser den samlede vækst og udvikling. Derfor hoved, krop og lemmer er alle små, men de står i forhold til hinanden. Fordi disse sygdomme påvirker den samlede vækst, mange af dem resultere i dårlig udvikling af en eller flere organ systemer.

Væksthormon-mangel er en forholdsvis almindelig årsag til forholdsmæssig dværgvækst. Det sker, når hypofysen undlader at producere en tilstrækkelig forsyning af væksthormon, der er afgørende for regelmæssig barndom vækst. Symptomerne omfatter:

• Højde under den tredje percentil på standard pædiatriske vækst diagrammer
• Vækstrate langsommere end forventet for alder
• Forsinket eller ingen seksuelle udvikling i ungdomsårene

Hvornår skal se en læge
Tegn og symptomer på uforholdsmæssig dværgvækst er ofte til stede ved fødslen eller i den tidlige barndom. Forholdsmæssige dværgvækst måske ikke umiddelbart indlysende. Se dit barns læge, hvis du har nogen bekymringer om dit barns vækst eller overordnede udvikling.

Årsager

De fleste dværgvækst-relaterede forhold er genetiske sygdomme, men årsagerne til nogle lidelser er ukendte. De fleste forekomster af dværgvækst skyldes en tilfældig genetisk mutation i enten faderens sæd eller moderens æg snarere end i begge forældre komplette genetiske makeup.

Achondroplasia
Omkring 80 procent af mennesker med achondroplasia er født til forældre til gennemsnitlige højde. En person med achondroplasia og med to gennemsnitlig størrelse forældre modtog en muteret kopi af genet er forbundet med sygdommen, og en normal kopi af genet. En person med lidelse kan passere langs enten en muteret eller normal kopi til hans eller hendes egne børn.

Turners syndrom
Turners syndrom opstår på grund af en tilfældig deletion eller alvorlig ændring af et X-kromosom enten i sæd eller æg. X-kromosomet er en af ​​to kromosomer, der bestemmer en persons køn. En kvindelig arver et X-kromosom fra hver forælder, og en mandlig arver et Y-kromosom fra sin far og et X-kromosom fra sin mor. En pige med Turner syndrom har kun én fuldt fungerende kopi af hunkøn kromosom snarere end to.

Væksthormonmangel
Årsagen til væksthormonmangel kan undertiden spores til en genetisk mutation eller skade, men for de fleste mennesker med sygdommen, kan ingen årsag kan identificeres.

Andre årsager til dværgvækst omfatter mangler i andre hormoner og dårlig ernæring.

Komplikationer

Komplikationer af dværgvækst-relaterede sygdomme kan variere meget, men nogle komplikationer er fælles for en række betingelser.

Uforholdsmæssig dværgvækst
De karakteristiske træk ved kraniet, ryg og lemmer, som deles af de fleste former for uforholdsmæssig dværgvækst resultere i nogle fælles problemer:

• Forsinkelser i motorik udvikling, såsom sidde op, kravle og gå
• Hyppige øreinfektioner (otitis media) og risiko for høretab
• Bukke af benene (Genu varum)
• Åndedrætsbesvær under søvn (søvnapnø)
• Pres på rygmarven ved kraniets
• Overskydende væske omkring hjernen (hydrocephalus)
• Overfyldte tænder
• Progressiv svær Hunching (kyphosis) eller svajende (lordose) af ryggen
• I voksenalderen, indsnævring af kanalen i den nederste rygsøjlen (lumbosacral spinal stenose), hvilket resulterer i pres på rygmarven og efterfølgende smerter eller følelsesløshed i benene
• Gigt i voksenalderen
• Vægtøgning, der yderligere kan komplicere problemer med leddene og rygsøjlen og lægge pres på nerverne

Forholdsmæssige dværgvækst
Med forholdsmæssig dværgvækst, ofte problemer i vækst og udvikling resultere i komplikationer med dårligt udviklede organer. For eksempel kan hjerteproblemer ofte til stede i Turner syndrom have en betydelig effekt på et barns generelle sundhed. Et fravær af kønsmodning forbundet med væksthormonmangel eller Turners syndrom påvirker ikke kun fysiske udvikling, men også social funktion.

Graviditet
Kvinder med uforholdsmæssig dværgvækst kan udvikle åndedrætsbesvær under graviditeten. En kejsersnit er næsten altid nødvendig, fordi størrelsen og formen af ​​bækkenet ikke tillader vellykket vaginal levering.

Offentlige opfattelser
De fleste mennesker med dværgvækst foretrækker ikke at blive mærket af en betingelse. Dog kan nogle mennesker henvise til sig selv som dværge eller små mennesker. Ordet "midget" betragtes generelt som en nedsættende term.

Folk af gennemsnitlige højde kan have misforståelser om mennesker med dværgvækst. Nogle tror fejlagtigt, at alle mennesker med dværgvækst har begrænsede intellektuelle evner eller personlighedsforstyrrelser. At dømme modenhed med højden i stedet alder, kan nogle mennesker behandle mennesker med dværgvækst som børn.

Der er også en lang historie af mennesker med dværgvækst behandles som briller til underholdning. Og skildringen af ​​mennesker med dværgvækst i moderne film ofte griber til stereotyper.

Børn med dværgvækst er særligt udsatte for drilleri og latterliggørelse fra klassekammerater. Fordi dværgvækst er relativt ualmindeligt, børn kan føle sig isolerede fra deres jævnaldrende.

Forberedelse til Deres udnævnelse

Forberedelse til din udnævnelse. Forholdsmæssige dværgvækst.

Hvordan du lærer om dit barn har dværgvækst, vil afhænge af, i hvilken grad det påvirker hans eller hendes udvikling. Uforholdsmæssig dværgvækst er normalt synlige ved fødslen eller tidligt i barndom. Forholdsmæssige dværgvækst kan ikke diagnosticeres først senere i barndommen eller ungdommen, hvis dit barn ikke er vokset med en forventet sats.

Well-baby-besøg og årlige checkups
Det er vigtigt at tage dit barn til alle regelmæssigt planlagte godt baby-besøg og årlige aftaler igennem hele barndommen. Disse besøg er en mulighed for dit barns læge for at spore vækst, notere forsinkelser i forventet vækst og identificere andre problemer i fysiske udvikling.

Spørgsmål dit barns læge kan bede dig kan omfatte følgende:

• Hvilke bekymringer har du om dit barns vækst eller udvikling?
• Hvor godt han eller hun spiser?
• Er dit barn nå visse milepæle i udviklingen, såsom væltning skubbe op, sidde op, kravle, gå eller tale?
• Er der andre medlemmer af familien meget kort, eller har andre oplevet vækst forsinkelser?
• Har du dit barns højde markeret på en måle diagram for at vise lægen?
• Har du billeder af dit barn på forskellige aldre til at vise lægen?

At tale med din læge om dværgvækst
Hvis din praktiserende læge eller børnelæge mener, at dit barn viser tegn på dværgvækst, kan du ønsker at drøfte følgende spørgsmål:

• Hvilke diagnostiske tests vil vi brug for?
• Hvornår vil vi kender resultaterne af de tests?
• Hvilke specialister vil vi nødt til at se?
• Hvordan vil vi screene for sygdomme eller komplikationer, der normalt forbindes med den type af dværgvækst påvirker mit barn?
• Hvordan vil du overvåge mit barns sundhed og udvikling?
• Kan du foreslå undervisningsmaterialer og lokale servicefunktioner til dværgvækst?

Test og diagnose

Din børnelæge vil sandsynligvis undersøge en række faktorer for at vurdere dit barns vækst og afgøre, om han eller hun har en dværgvækst-relaterede lidelser. Diagnostiske test kan omfatte følgende:

• Målinger. En fast del af et godt barn lægeundersøgelse er måling af højde, vægt og hoved omkreds. Ved hvert besøg, vil din børnelæge plotte disse målinger på et kort. Dette diagram viser dit barns nuværende percentil ranking for hver måling og forventet vækst i fremtiden. Denne information er vigtig for at identificere unormal vækst, såsom forsinket vækst eller et uforholdsmæssigt stort hoved. Hvis der tendenser i disse diagrammer er en bekymring, kan din børnelæge foretage hyppigere målinger over en periode på flere måneder.
• Udseende. Mange forskellige ansigtstræk og skelet funktioner er forbundet med hver af flere dværgvækst lidelser. Dit barns udseende kan også hjælpe din børnelæge i at gøre en diagnose.
• Imaging-teknologi. Din læge kan bestille radiografiske undersøgelser, såsom røntgen, fordi visse abnormiteter i kraniet og skelet kan angive, hvilke uorden dit barn kan have. Forskellige billeddiagnostiske enheder kan også afsløre forsinket modning af knogler, som det er tilfældet i væksthormonmangel. En magnetisk resonans (MR)-scanning kan afsløre abnormiteter i hypofysen eller hypothalamus, som begge spiller en rolle i hormon funktion.
• Genetiske tests. Genetiske tests er tilgængelige for mange af de kendte kausale gener af dværgvækst-relaterede lidelser, men disse prøver ofte ikke er nødvendigt at foretage en præcis diagnose. Din læge vil sandsynligvis foreslå en test kun for at skelne mellem mulige diagnoser når andre beviser er uklart eller som en del af yderligere familieplanlægning. Hvis din børnelæge mener din datter kan have Turner syndrom, så en særlig laboratorietest kan ske, at en vurdering af den X-kromosomer udvundet fra blodceller.
• Slægtshistorie. Din børnelæge kan tage en historie af statur i søskende, forældre, bedsteforældre eller andre slægtninge til at hjælpe med at bestemme, om den gennemsnitlige vifte af højden i din familie omfatter korte statur.
• Hormon tests. Din læge kan bestille prøver, der vurderer niveauet af væksthormon eller andre hormoner, der er kritiske for barndommen vækst og udvikling.

Sundhedspleje team
En række lidelser forårsager dværgvækst kan forårsage en række udviklingsmæssige problemer og medicinske komplikationer. Derfor kan flere specialister være involveret i screening for særlige betingelser, der gør diagnoser anbefale behandlinger, og yde omsorg. Dette hold kan udvikle sig som dit barns behov ændrer sig, og din familie læge eller børnelæge kan koordinere den pleje. Specialister i din pleje teamet kan omfatte følgende fagfolk:

• Hormon disorder specialist (endokrinolog)
• Øre, næse og hals (ENT) specialist (otolaryngologist)
• Specialist i knoglelidelser (orthopedist)
• Heart specialist (kardiolog)
• Mental sundhed udbyder, såsom en psykolog eller psykiater
• Nervesystemet abnormiteter specialist (neurolog)
• Dental specialist i at korrigere problemer med tilpasningen af ​​tænderne (specialtandlæge)
• Developmental terapeut, der har specialiseret sig i terapi for at hjælpe dit barn med at udvikle alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og samarbejdsevner
• Ergoterapeut, der har specialiseret sig i terapi til at udvikle dagligdags færdigheder og bruge adaptive produkter, der hjælper med dagligdags aktiviteter

Behandlinger og medicin

De fleste dværgvækst behandlinger ikke øge statur, men kan afhjælpe problemer forårsaget af komplikationer.

Almindelige kirurgiske behandlinger
Kirurgiske procedurer, der kan rette problemer med knogler i folk med uforholdsmæssigt dværgvækst omfatter:

• Indsættelse af metal hæfteklammer i enderne af lange knogler, hvor væksten forekommer (vækstzoner) med henblik på at korrigere den retning, hvor knoglerne vokser
• Opdeling af en legemsdel ben, glatning det og indsætte metalplader for at holde det på plads
• Indsættelse stænger eller hæfteklammer for at korrigere formen af ​​rygsøjlen
• Forøgelse af størrelsen af ​​åbningen i knoglerne i rygsøjlen (ryghvirvler) at mindske presset på rygmarven

Limb forlængelse
Nogle mennesker med dværgvækst vælger at gennemgå lemmer-forlængelse kirurgi. Med denne fremgangsmåde, opdeler kirurgen en lang knogle i to eller flere sektioner, adskiller sektionerne lidt og seler knoglen og lemmer med ekstern metal "stillads". Pins og skruer på denne rammen justeres periodisk for at holde spændingerne mellem afsnittene, således at knoglen til at vokse sammen igen gradvist ind i en komplet, men længere ben.

Denne procedure er kontroversielt for mange mennesker med dværgvækst, fordi, som med alle operationer, der er risici, og fordi "korrektion" i statur kan betyde at der er noget galt med at være korte.

Hormonbehandling
Væksthormonmangel behandles med injektioner af en syntetisk version af hormonet. I de fleste tilfælde får børnene daglige injektioner i flere år, indtil de når en maksimal voksenhøjde - ofte inden for gennemsnitlig voksen interval for deres familie. Behandlingen kan fortsætte gennem hele ungdom og tidlige voksenalder at sikre voksne modning, såsom passende gevinst i muskler eller fedt. Behandlingen kan suppleres med andre relaterede hormoner, hvis de er også mangelfuld.

Behandling for piger med Turner syndrom kræver også østrogen og relateret hormonbehandling for at få dem til at begynde puberteten og opnå seksuelt udvikling. Østrogenerstatningsterapi normalt fortsætter gennem hele livet, indtil en kvinde når den gennemsnitlige alder af overgangsalderen.

Livsstil og hjem retsmidler

Tal med din børnelæge eller specialist om på-hjemmepleje. Issues særligt kritiske for børn med uforholdsmæssig dværgvækst omfatter følgende:

• Bilsæder. Brug et spædbarn bil sæde med en fast ryg og nakke støtter. Fortsæt med at bruge en autostol i bagudvendt retning til den højeste vægt og højde er muligt (og ud over de anbefalede aldersgrænse).
• . Babystole og legeredskaber Undgå spædbarn enheder - såsom gynger, paraply klapvogne, transporterer slynger, jumper sæder og rygsæk luftfartsselskaber - der ikke understøtter nakken eller at kurven ryggen i en C form.
• Tilstrækkelig støtte. Støt dit barns hoved og hals, når han eller hun bliver siddende.
• Komplikationer. Overvåg dit barn for tegn på infektion i øret eller søvnapnø.
• Kropsholdning. Fremme god kropsholdning ved at give en skammel og en pude i lænden, når dit barn sidder.
• Sund kost. Begynd sunde spisevaner tidligt for at undgå senere problemer med vægtøgning.
• Sunde aktiviteter. Tilskynde til deltagelse i relevante fritidsaktiviteter, såsom svømning eller cykling.

Håndtering og støtte

Hvis dit barn har dværgvækst, kan du tage en række skridt til at hjælpe ham eller hende at klare udfordringer og fungerer uafhængigt:

• Søge hjælp. Den nonprofit organisation Little People i Europa giver social støtte, information om sygdomme, advocacy muligheder og ressourcer. Mange mennesker med dværgvækst ophold aktivt involveret i denne organisation i hele deres liv.
• Rediger dit hjem. Foretag ændringer til dit hjem, såsom at sætte specielt designet udvidelser på lyskontakter, installation lavere håndlister i trapperum og erstatte dørhåndtag med håndtag. Little People of Europe hjemmeside indeholder links til virksomheder, der sælger adaptive produkter, såsom størrelse, passende møbler og dagligdags husstand værktøjer.
• Tal med pædagogerne. Tal med skolens personale om, hvad dværgvækst er, hvordan det påvirker dit barn, hvilke behov dit barn kan have i klasseværelset, og hvordan skolen kan hjælpe med at opfylde disse behov.
• Tal om drilleri. Opmuntre dit barn til at tale med dig om hans eller hendes følelser, og praksis svar på ufølsomme spørgsmål og drilleri.