Definition
DiGeorge syndrom (22q11.2 sletning syndrom), en lidelse forårsaget af en defekt i kromosom 22, resulterer i den fattige udviklingen af flere organ systemer.
Medicinske problemer ofte forbundet med DiGeorge syndrom omfatter hjertefejl, dårligt immunforsvar funktion, en ganespalte, komplikationer relateret til lave niveauer af calcium i blodet og adfærdsmæssige forstyrrelser.
Antallet og alvorligheden af problemer forbundet med DiGeorge syndrom varierer meget. Næsten alle med DiGeorge syndrom har brug for behandling fra specialister i en række forskellige områder.
Før opdagelsen af kromosom 22 defekten blev lidelse kendt under flere navne - digeorge syndrom, velocardiofacial syndrom og andre. Selv om udtrykket "22q11.2 sletning syndrom" er ofte anvendt i dag - og er generelt en mere præcis beskrivelse - tidligere navne for uorden bruges stadig.
Symptomer
Tegn og symptomer på DiGeorge syndrom kan variere betydeligt i type og sværhedsgrad. Denne variation afhænger af, hvad kroppens systemer er berørt og hvor alvorlige defekter. Nogle tegn og symptomer kan være synlige ved fødslen, men andre kan ikke vises, før senere i barndom eller tidlige barndom.
Tegn og symptomer kan omfatte en kombination af følgende:
- Blålig hud på grund af dårlig cirkulation af iltet blod (cyanose)
- Svaghed eller trættende let
- Mistrivsel
- Manglende vinde vægt
- Dårlig muskeltonus
- Åndenød
- Trækninger eller spasmer omkring munden, hænder, arme eller hals (tetani)
- Hyppige infektioner
- Svært fodring
- Forsinket udvikling, såsom forsinkelser i væltning, sidde op eller andre spædbarn milepæle
- Forsinket taleudvikling
- Learning forsinkelser eller vanskeligheder
- Et hul i ganen (ganespalte) eller andre problemer med ganen
- Visse ansigtstræk, såsom lav-ører, brede sæt øjne eller en smal rille i overlæben
Hvornår skal se en læge
Andre forhold kan medføre tegn og symptomer på DiGeorge syndrom. Så det er vigtigt at få en præcis og hurtig diagnose, hvis dit barn udviser nogen tegn eller symptomer på sygdommen.
Hvis dit barn har nogen af følgende symptomer, straks søge lægehjælp:
- Blålig hud
- Trækninger eller spasmer omkring munden, hænder arme eller hals
- Anfald
Årsager
DiGeorge syndrom er forårsaget af sletning af en del af kromosom 22.. Hver person har to kopier af kromosom 22, den ene arvet fra hver forælder. Denne kromosom indeholder en anslået 500-800 gener.
Hvis en person har digeorge syndrom, en kopi af kromosom 22 mangler et segment, der indbefatter en anslået 30 til 40 gener. Mange af disse gener er ikke blevet klart identificeret, og er ikke godt forstået. Regionen af kromosom 22, der er slettet i digeorge syndrom er kendt som 22q11.2. Et lille antal mennesker med DiGeorge syndrom har en kortere sletning i samme region af kromosom 22.
Sletning af gener fra kromosom 22 forekommer normalt tilfældigt i faderens sæd eller i moderens æg, eller det kan ske meget tidligt i fosterudviklingen. Derfor er sletningen gentages i alle eller næsten alle cellerne i kroppen som fosteret udvikler sig.
Komplikationer
Dele af kromosom 22 udgår i DiGeorge syndrom spiller en rolle i udviklingen af en række af kroppens systemer. Som et resultat, kan lidelsen forårsage flere fejl under fosterudviklingen. Almindelige problemer, der opstår med DiGeorge syndrom omfatter:
- Hjertefejl. DiGeorge syndrom ofte forårsager hjertefejl, der resulterer i en utilstrækkelig forsyning af ilt-rige blod til kroppen. Disse defekter kan omfatte et hul mellem de nedre kamre i hjertet (ventrikelseptumdefekt) kun et stort fartøj, snarere end to fartøjer, der fører ud af hjertet (truncus arteriosus) og en kombination af fire unormal hjerterytme strukturer (tetralogi af Fallot).
- Hypoparathyroidisme. De fire biskjoldbruskkirtlerne er ovale, korn-of-ris-størrelse kirtler placeret i nakken. Disse kirtler opretholde en ordentlig niveauer af calcium og fosfor i kroppen ved at slukke eller på udskillelsen af parathyreoideahormon (PTH). Digeorge syndrom kan resultere i mindre end normale biskjoldbruskkirtlerne der udskiller for lidt PTH (hypoparathyreoidisme). Hypoparathyroidisme resulterer i lave niveauer af calcium og høje niveauer af fosfor i blodet.
- . Thymus dysfunktion Thymuskirtlen hos børn, placeret under brystbenet, er, hvor T-celler - en type hvide blodlegemer - modne. Modne T-celler er nødvendige for at hjælpe med at bekæmpe infektioner. Efterhånden som du bliver ældre, thymus falder i størrelse, og andre dele af din krop overtage rollen af thymus i immunsystemet. Hos børn med DiGeorge syndrom, kan thymus være lille eller mangler, hvilket resulterer i dårlig immunforsvar og hyppige, alvorlige infektioner.
- . Ganespalte En fælles betingelse af digeorge syndrom er en ganespalte - en åbning (spalte) i ganen (gane). Andre, mindre synlige abnormiteter i ganen, der også kan være til stede, kan gøre det vanskeligt at synke eller producere bestemte lyde i tale.
- Ansigtstræk. En række særlige ansigtstræk kan være til stede i nogle mennesker med DiGeorge syndrom. Disse kan omfatte små, lave ører, brede sæt øjne, hætteklædte øjne, en relativt lang ansigt eller en kort eller fladt rille i overlæben.
- Læring, adfærdsmæssige og psykiske problemer. 22q11.2 sletning kan give problemer med udvikling og funktion af hjernen, hvilket resulterer i at lære, sociale, udviklingsmæssige eller adfærdsmæssige problemer. Forsinkelser i buksetrold tale udvikling og indlæringsvanskeligheder er almindelige. En række af børn med digeorge syndrom udvikler lidelser, såsom aDHD (ADHD), autisme eller autisme-relaterede lidelser. Senere i livet mennesker med DiGeorge syndrom har en øget risiko for psykiske problemer, herunder depression, angst, skizofreni og andre psykiske lidelser.
- Autoimmune sygdomme. Mennesker, der havde dårlig immunfunktion som børn, på grund af en lille eller manglende thymus, kan have en øget risiko for autoimmune sygdomme, såsom leddegigt og Graves 'sygdom.
- Andre problemer. Et stort antal medicinske tilstande kan være forbundet med DiGeorge syndrom. Disse omfatter hørenedsættelse, dårligt syn, dårlig nyrefunktion og relativt korte statur for ens familie.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Hvordan du lærer om dit barns tilstand - hvis dit barn har DiGeorge syndrom - afhænger i høj grad kombinationen af medicinske problemer, der er til stede, og deres sværhedsgrad. Hvis visse betingelser - en alvorlig hjertefejl, ganespalte eller en kombination af andre faktorer, som er typiske for DiGeorge syndrom - er umiddelbart synlige ved fødslen, vil diagnostiske test sandsynligvis begynde, før dit barn forlader hospitalet.
Din familie læge eller børnelæge kan mistænke uorden på grund af en kombination af sygdomme eller lidelser, der viser sig over tid. Andre spørgsmål kan komme til opmærksomhed på din læge under regelmæssigt planlagte godt baby-besøg eller årlige checkups til dit barn.
Well-baby-besøg og årlige checkups
Det er vigtigt at tage dit barn til alle regelmæssigt planlagte godt baby-besøg og årlige aftaler. Disse besøg kan være vigtigt for at identificere tidlige tegn på udviklingsmæssige forsinkelser og giver dig mulighed for at løse problemer med din læge.
Vær forberedt på at besvare spørgsmål, at dit barns læge kan spørge:
- Har dit barn har nogen problemer med at føde?
- Er dit barn synes sløv, svag eller syg?
- Er dit barn nå visse milepæle i udviklingen, såsom væltning skubbe op, sidde op, kravle, gå eller tale?
- Har du observerer adfærd, der vedrører dig?
At tale med din læge om DiGeorge syndrom
Hvis din praktiserende læge eller børnelæge mener, at dit barn udviser tegn eller symptomer på DiGeorge syndrom og foreslår diagnostiske tests for sygdommen, kan du ønsker at drøfte følgende spørgsmål:
- Hvilke diagnostiske tests vil være behov for?
- Hvornår vil vi kender resultaterne af de tests?
- Hvilke specialister vil du henvise os til?
- Hvilke medicinske tilstande relateret til DiGeorge syndrom skal behandles lige nu? Hvad er vores højeste prioritet?
- Hvordan vil du hjælpe mig med at overvåge mit barns sundhed og udvikling?
- Kan du foreslå undervisningsmaterialer og lokale supporttjenester vedrørende DiGeorge syndrom?
- Hvilke tjenester er tilgængelige for tidlige barndom udvikling?
Test og diagnose
En diagnose af DiGeorge syndrom er primært baseret på en laboratorietest, der kan registrere sletning i kromosom 22.. Din læge vil sandsynligvis bestille sådan en test, hvis en kombination af medicinske problemer eller forhold antyder DiGeorge syndrom.
Fordi visse hjertefejl almindeligvis er forbundet med DiGeorge syndrom, tilstedeværelsen af hjertefejl i sig selv kan bede din læge til at bestille en laboratorietest for et kromosom 22 sletning.
I nogle tilfælde kan et barn have en kombination af betingelser, der tyder DiGeorge syndrom, men laboratorietest indikerer ikke en deletion i kromosom 22.. Selv om disse sager udgør en diagnostisk udfordring, koordinering af pleje til at behandle alle de medicinske, udviklingsmæssige eller adfærdsmæssige problemer vil sandsynligvis være ens.
Sundhedspleje team
Fordi DiGeorge syndrom kan resultere i så mange lidelser, vil en række specialister sandsynligvis være involveret i at diagnosticere specifikke betingelser, anbefale behandlinger, og yde omsorg. Dette hold vil udvikle sig som dit barns behov ændrer sig. Specialister i din pleje teamet kan omfatte følgende fagfolk:
- Børns sundhed specialist (børnelæge)
- Genetiker (ekspert i arvelige sygdomme)
- Heart specialist (kardiolog)
- Immunsystemet specialist (immunolog)
- Smitsomme sygdomme specialist
- Hormon disorder specialist (endokrinolog)
- Mundtlig og maxillofacial kirurg, der har specialiseret sig i operation for at korrigere sådanne betingelser, som en ganespalte
- Andre kirurgiske specialister
- Ergoterapeut, der har specialiseret sig i terapi for at hjælpe dit barn med at udvikle praktiske, dagligdags færdigheder
- Talepædagog
- Developmental terapeut, der har specialiseret sig i terapi for at hjælpe dit barn med at udvikle alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og samarbejdsevner
- Mental sundhed professionel, såsom en pædiatrisk psykolog eller psykiater
Behandlinger og medicin
Der er ingen kur for DiGeorge syndrom. Behandlinger kan normalt rette kritiske problemer, såsom en hjertefejl eller lavt calcium. Care for udviklingsmæssige, psykiske eller adfærdsmæssige problemer er mere udfordrende, og resultaterne er mindre forudsigelig.
Behandlinger og terapi for en person med DiGeorge syndrom kan omfatte interventioner for de følgende betingelser:
- Hypoparathyroidisme. Hypoparathyroidism kan normalt behandles med kalktilskud, D-vitaminer og et lavt fosfor kost. Hvis nok af parathyroidea væv er intakt, er det muligt dit barns biskjoldbruskkirtlerne i sidste ende vil regulere calcium og fosfor, uden en specialiseret kost.
- Begrænset thymus-funktion. Hvis dit barn har nogle thymus funktionen, kan infektioner være hyppige, men ikke nødvendigvis alvorlige. Disse infektioner - som regel hyppige forkølelser og øre infektioner - er generelt behandlet som de ville være i ethvert barn. De fleste børn med begrænset thymisk funktion følge den normale tidsplan for vacciner. For de fleste børn med moderat thymus svækkelse, vil immunsystemets funktion forbedre som de bliver ældre.
- Svær thymus dysfunktion. Hvis forringelse af thymus er alvorlig eller der er ingen thymus, dit barn er sårbar over for en række alvorlige infektioner. Behandlingen kræver en transplantation af thymus væv, specialiserede celler fra knoglemarv eller specialiserede sygdomsbekæmpende blodlegemer.
- Ganespalte. En ganespalte eller andre abnormiteter i ganen kan normalt kirurgisk repareret.
- Hjertefejl. De fleste hjertefejl forbundet med DiGeorge syndrom kræver operation for at reparere hjertet og korrekte blodcirkulationen.
- Samlet udvikling. Dit barn vil sandsynligvis drage fordel af en vifte af behandlinger, herunder taleundervisning for at forbedre verbale færdigheder og artikulation til ergoterapi lære dagligdags færdigheder og udviklingsmæssige terapi for at lære alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og interpersonelle færdigheder. I Europa er programmer til tidlig intervention, der leverer disse typer af terapi normalt tilgængelige via en stats sundhed afdeling.
- Mental sundhedspleje. Psykoterapi og psykiatriske medikamenter kan anbefales, hvis dit barn senere er diagnosticeret med aDHD (ADHD), depression, skizofreni eller andre psykiske eller adfærdsmæssige forstyrrelser.
Håndtering og støtte
At få et barn med DiGeorge syndrom er udfordrende. Du skal tage en lang række behandlingsmuligheder spørgsmål, administrere dine egne forventninger og opfylde behovene i dit barn. Organisationer såsom Velo-Cardio-Facial Syndrom Educational Foundation giver undervisningsmateriale, støttegrupper og andre ressourcer til forældre til børn med DiGeorge syndrom.
Forebyggelse
I nogle tilfælde kan DiGeorge syndrom overføres fra en berørt forælder til et barn. Hvis du er bekymret for en familie historie DiGeorge syndrom, eller hvis du allerede har et barn med DiGeorge syndrom, kan du ønsker at konsultere en læge, der har specialiseret sig i genetiske sygdomme (genetiker) eller en genetisk rådgiver om hjælp til planlægningen af fremtidige graviditeter.