Definition
Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth sygdom er en gruppe af arvelige sygdomme, der skader nerverne i dine arme og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooth er også kendt som arvelig motorisk og sensorisk neuropati.
De vigtigste tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom er muskelsvaghed og nedsat muskel størrelse. Du kan også se nedsat følelse i de ramte områder. Fod deformiteter såsom hammertæer og høje buer er almindelige i Charcot-Marie-Tooth sygdom. Symptomerne begynder normalt i dine fødder og ben, men de kan i sidste ende påvirke dine hænder og arme.
Muskelsvaghed og tab af balance kan gøre gå vanskelig. Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom typisk forekommer i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder, men denne betingelse kan udvikle sig i midtvejskrise også.
Symptomer
Tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom kan omfatte:
- Svaghed i ben, ankler og fødder
- Tab af muskel bulk i ben og fødder
- Høj fodbuerne
- Krøllede tæer (hammertæer)
- Nedsat evne til at køre
- Svært ved at løfte foden på anklen (footdrop)
- Akavet eller højere end normalt trin (gangart)
- Hyppig snuble eller falde
- Nedsat følelse eller et tab af følelse i dine ben og fødder
Som Charcot-Marie-Tooth sygdom skrider frem, kan symptomerne ikke være begrænset til fødder og ben, men kan også involvere hænder og arme. Sværhedsgraden af symptomerne kan variere meget fra person til person. Dette gælder også blandt familiemedlemmer.
Årsager
Charcot-Marie-Tooth sygdom er en gruppe af relaterede betingelser hele skyldes nedarvede mutationer i gener involveret med den struktur og funktion af de nerver, der tjener dine fødder, ben, hænder og arme.
I nogle tilfælde resultere disse genetiske mutationer i skader på nerve selv. Andre mutationer beskadige myelinskeden, den beskyttende belægning, der omgiver nerven. Slutresultatet, er imidlertid den samme - svagere meddelelser rejser mellem dine ekstremiteter og din hjerne.
Det betyder, at nogle af musklerne i dine fødder må ikke modtage din hjernes signal til kontrakt, så du er mere tilbøjelige til at rejse og falde. Og din hjerne ikke kan modtage smerte beskeder fra dine fødder, så hvis du har gnides en blister på din tå, for eksempel, kan det blive inficeret uden din vide det.
Risikofaktorer
Charcot-Marie-Tooth sygdom er arvelig, så du er i højere risiko for at udvikle sygdommen, hvis nogen i din nærmeste familie har haft sygdommen. Andre årsager til neuropatier, såsom diabetes, kan forårsage symptomer på eller forværre Charcot-Marie-Tooth sygdom.
Komplikationer
Komplikationer af Charcot-Marie-Tooth sygdom varierer i sværhedsgrad fra person til person, med mund abnormiteter og gangbesvær generelt er de mest alvorlige problemer. Muskelsvaghed kan også stige, og skade for områder af kroppen med nedsat følelse kan forekomme.
Forberedelse til Deres udnævnelse
Du kan først diskutere dine symptomer med din familie læge, men han eller hun vil sandsynligvis henvise dig til en neurolog for yderligere vurdering.
Fordi udnævnelser kan være kort, og fordi der ofte en masse jord til at dække, er det en god ide at ankomme godt forberedt. Her er nogle oplysninger for at hjælpe dig med at få klar til din udnævnelse, og hvad de kan forvente fra din læge.
Hvad du kan gøre
- Vær opmærksom på eventuelle pre-udnævnelse restriktioner. På det tidspunkt, du foretager udnævnelsen, skal du huske at spørge, om der er noget du behøver at gøre på forhånd, såsom begrænse din kost.
- Skriv ned nogen symptomer, du oplever, herunder enhver, der kan synes relateret til årsagen til, du har planlagt udnævnelsen.
- Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer eller kosttilskud, som du tager.
- Spørg et familiemedlem eller en ven til at komme med dig, hvis det er muligt. Nogle gange kan det være svært at huske alle de oplysninger, du i løbet af en udnævnelse. Nogen, der ledsager kan du huske noget, du gik glip af eller har glemt.
- Skriv ned spørgsmål at spørge din læge.
Din tid med din læge kan være begrænset, så forbereder en liste af spørgsmål kan hjælpe dig med at få mest muligt ud af din tid sammen. For Charcot-Marie-Tooth sygdom, omfatter nogle grundlæggende spørgsmål at spørge din læge:
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til mine symptomer?
- Hvilke former for test skal jeg bruge? Må disse tests kræver nogen særlig forberedelse?
- Vil denne betingelse gå væk, eller vil jeg altid have det?
- Hvilke behandlinger er tilgængelige, og hvilke vil du anbefale til mig?
- Hvad er de mulige bivirkninger for behandling?
- Jeg har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst håndtere disse betingelser sammen?
- Skal jeg nødt til at følge enhver aktivitet restriktioner?
- Er der nogen brochurer eller andet trykt materiale, som jeg kan tage med mig hjem? Hvilke hjemmesider vil du anbefale at besøge?
Hvad kan du forvente fra din læge
Din læge vil sandsynligvis spørge dig en række spørgsmål. Være klar til at besvare dem, kan bestille tid til at gå over alle punkter, du ønsker at bruge mere tid på. Din læge kan spørge:
- Hvornår begyndte du oplever symptomer?
- Hvor alvorlig er dine symptomer?
- Har du symptomer hele tiden, eller skal de komme og gå?
- Er noget synes at gøre dine symptomer bedre?
- Er noget at gøre dine symptomer værre?
- Er der nogen i din familie har lignende symptomer?
- Har du eller andre i din familie havde gentest for at bekræfte diagnosen?
Test og diagnose
Under den fysiske eksamen, kan lægen kontrollere, om:
- Tegn på muskelsvækkelse i dine arme, ben, hænder og fødder
- Nedsat muskel bulk i dine underben, hvilket resulterer i en omvendt champagne flaske udseende
- Reducerede reflekser
- Sensorisk tab i dine fødder og hænder
- Fod deformiteter, såsom høje buer eller hammertæer
- Andre ortopædiske problemer, såsom mild skoliose eller hoftedysplasi
Din læge kan også anbefale følgende prøver, som kan hjælpe med oplysninger om omfanget af din nerveskader, og hvad der kan forårsage det.
- Nervetilstanden undersøgelser. Disse tests måler styrken og hastigheden af elektriske signaler, der transmitteres gennem dine nerver. Elektroder er placeret på din hud og levere små elektriske stød, der stimulerer nerve. Forsinkede eller svage reaktioner kan indikere en nerve lidelse såsom Charcot-Marie-Tooth sygdom.
- Elektromyografi (EMG). En tynd nål elektrode indsættes gennem huden ind i musklen, der skal testes. Elektrisk aktivitet måles som du slappe af og som du forsigtigt stramme musklen. Din læge kan være i stand til at fastlægge fordelingen af sygdommen ved at afprøve forskellige muskler.
- Nerve biopsi. Et lille stykke af perifer nerve er taget fra kalv dit ben gennem et snit i huden. Laboratorieanalyse af nerven adskiller Charcot-Marie-Tooth sygdom fra andre nervesygdomme.
- Gentest. Disse tests, der kan detektere de mest almindelige genetiske defekter kendt for at forårsage Charcot-Marie-Tooth sygdom, er udført af blodprøve. Gentest kan give folk med lidelsen mere information til familieplanlægning. Det er vigtigt at have genetisk rådgivning, før de undergik gentest, så du kender fordele og ulemper ved test.
Behandlinger og medicin
Der er ingen kur for Charcot-Marie-Tooth sygdom. Men sygdommen generelt skrider langsomt og den forventede levetid ikke forkortes med uorden.
Der er nogle behandlinger til at hjælpe dig med at administrere Charcot-Marie-Tooth sygdom.
Medicin
Nogle, men ikke alle mennesker med sygdommen kan opleve smerter på grund af muskelkramper eller nerveskader. Hvis smerten er et problem for dig, kan receptpligtig smertestillende medicin hjælpe med at kontrollere dine smerter.
Terapi
- Fysioterapi. Fysioterapi kan hjælpe med at styrke og strække dine muskler til at forebygge muskel stramninger og tab. En fysisk terapi program består normalt af skånsomme øvelser og udspænding teknikker vejledt af en uddannet fysioterapeut og godkendt af din læge. Startede tidligt og følges regelmæssigt, kan fysioterapi spille en vigtig rolle i at forsinke nerve forringelse og muskelsvaghed før handicap opstår.
- Ergoterapi. Nogle mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom kan opleve svaghed i deres arme og hænder, der forårsager problemer med medrivende og finger bevægelse. Normale daglige aktiviteter, såsom fastgørelse knapper eller skrive, kan blive vanskelig. Ergoterapi kan hjælpe dig med at håndtere sådanne udfordringer gennem brug af hjælpemidler, såsom specielle gummigreb på dørhåndtag eller tøj med snaps i stedet for knapper.
Ortopædisk udstyr. Mange mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom kræver hjælp af visse ortopædisk udstyr til at opretholde hverdagen mobilitet og for at forebygge skader. Leg og ankel seler eller benskinner kan give stabilitet under vandre og klatre trapper.
Iført støvler eller high-top sko kan give yderligere ankel støtte. Skræddersyede sko eller skoindlæg kan forbedre dit gangart. Hvis du har hånd svaghed og besvær med at gribe og holde tingene kan tommelfinger benskinner hjælpe.
Kirurgi
Hvis fod deformiteter er alvorlige, kan korrigerende fod kirurgi hjælpe lindre smerter og forbedre din evne til at gå. Men kirurgi kan ikke forbedre svaghed eller tab af sensation.
Fremtidige behandlinger
Forskere undersøger en række potentielle behandlingsformer, der måske en dag behandle Charcot-Marie-Tooth sygdom. Genterapi kan være i stand til at fastsætte den genetiske defekt, der forårsager sygdommen, mens andre behandlinger er fokus på at korrigere skaderne ved de defekte gener. Disse potentielle behandlingsformer er alle i de tidligste stadier, og endnu ikke er undersøgt hos mennesker. Dog kan give håb for fremtiden.
Livsstil og hjem retsmidler
Visse taktikker kan forhindre komplikationer forårsaget af Charcot-Marie-Tooth sygdom og forbedre din evne til at styre virkningerne af uorden.
Startede tidligt og følges regelmæssigt, kan at-home aktiviteter giver beskyttelse og nødhjælp:
- Stræk jævnligt. Målet stretching er at forbedre eller vedligeholde vifte af bevægelse af leddene. Strækker forbedrer din fleksibilitet, balance og koordination. Udstrækning kan også reducere din risiko for skader. Hvis du har Charcot-Marie-Tooth sygdom, kan regelmæssig strækker forhindre eller reducere fælles deformiteter, der kan følge af ujævn træk af muskel på dine knogler.
- Motion dagligt. Udøver hver dag holder dine knogler og muskler stærke. Skånsomme øvelser, såsom cykling og svømning, er mindre stressende på skrøbelige muskler og led. Ved at styrke dine muskler og knogler, kan du forbedre din balance og koordination, reducere din risiko for fald.
- Forbedre din stabilitet. Muskelsvaghed forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom kan få dig til at være usikker på dine fødder, som kan føre til faldende og alvorlig personskade. Gåture med en stok eller en rollator kan øge din stabilitet. God belysning om natten kan hjælpe dig med at undgå at snuble og falde.
Fodpleje er vigtig
På grund af mund deformiteter og tab af sensation, er regelmæssig fodpleje vigtigt at hjælpe med at lindre symptomerne og forebygge komplikationer:
- Undersøg dine fødder. Daglig inspektion af dine fødder er vigtigt at forhindre hård hud, sår, sår og infektioner.
- Pas på dine negle. Klip dine negle regelmæssigt. For at undgå nedgroede tånegle og infektioner, skåret lige over og undgå at skære i nailbed kanter. Hvis du har problemer med denne opgave, mener at have dine negle trimmet med en fod læge (ortopæd).
- Bær de rigtige sko. Brug sko, der passer ordentligt og er beskyttende. Overvej iført støvler eller high-top sko til ankel støtte. Hvis du har fod deformiteter, såsom en hammertådeformitet, skal du måske overveje at få sko specialfremstillede.
Håndtering og støtte
Støttegrupper, sammenholdt med lægens råd, kan være værdifulde i forbindelse med Charcot-Marie-Tooth sygdom. Støttegrupper samle folk, der kæmper med de samme typer af udfordringer, sammen med deres familier og venner, og tilbyde en indstilling, hvor folk kan dele deres fælles problemer.
Spørg din læge om støtte grupper i dit samfund. Internettet og din lokale sundhedsmyndigheder afdeling, offentligt bibliotek og telefon bogen også kan være gode kilder til at finde en støttegruppe i dit område.